La pagina web de "Ataxia y atáxicos" (información sobre ataxia, sin ánimo de lucro) es: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/


viernes, 24 de marzo de 2017

Un informe, sobre un caso de jóvenes hermanas, indica que los síntomas de la Ataxia de Friedreich varían ampliamente

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Magdalena Kegel ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

14 de marzo de 2017.

El reporte de un caso, sugiere que la Ataxia de Friedreich puede manifestarse con movimientos oculares voluntarios anormales, en lugar de la típica pérdida de la marcha y del control de las extremidades... Para reducir el riesgo de un mal diagnóstico, los investigadores que suscriben este informe, instan a los neurólogos a tener en cuenta que los síntomas de la enfermedad pueden variar ampliamente, posiblemente incluyendo características atípicas.


El estudio: “Early-Onset Friedreich's Ataxia With Oculomotor Apraxia”, ha sido publicado en la revista 'Acta Medica Iranica'.

La apraxia oculomotora -reducción, o pérdida, de la capacidad de movimientos oculares voluntarios- es la característica más frecuente de otro tipo de ataxia, llamada 'ataxia con apraxia motora ocular, tipo 1 (AOA1)'. Esta condición también está relacionada con una serie de medidas anormales de laboratorio, incluyendo altos niveles de colesterol, y niveles bajos de la proteína albúmina en la sangre.

En su informe, los investigadores de la 'Tehran University of Medical Sciences' describen a dos hermanas que parecían tener una mezcla de ambas ataxias: Friedreich, y AOA1... Una de las niñas tenía 13 años cuando fue examinada por primera vez, si bien, su madre ya le había notado problemas de equilibrio desde hacía cinco años.

Los exámenes revelaron andar inestable, con dificultades de equilibrio y coordinación. Su escritura también se veía afectada. Pero no tenía problemas de vista, de audición, o de estado mental. Sin embargo, tenía una apraxia oculomotora evidente.

La niña tenía un tono muscular normal y respuestas sensoriales normales. No obstante, tuvo dificultades para ponerse el dedo en punta de la nariz cuando le pidieron que realizara esa tarea. También tuvo problemas para caminar en tándem.

Un escáner cerebral mostró neurodegeneración significativa en su cerebelo... pero la mayoría de las pruebas de laboratorio resultaron normales... Las pruebas de función de las células nerviosas demostraron que tenía dañados los axones (proyecciones de las neuronas) fuera del sistema nervioso central.

Su hermana menor tenía 10 años cuando comenzó a experimentar síntomas similares. Su equilibrio y problemas de coordinación eran de un tipo ligeramente diferente al de su hermana: ella tenía dificultades para guardar su equilibrio corporal mientras estaba sentada.

Puesto que la AOA1 se diagnostica comúnmente en niños, los neurólogos en principio creyeron que las niñas padecían este tipo de ataxia. No obstante, la ausencia de medidas anormales de colesterol, albúmina, y otros hallazgos relacionados con AOA1, les hicieron reconsiderar el prediagnóstico, y las niñas fueron diagnosticadas con Ataxia de Friedreich.

"Por tanto, los neurólogos deben tener en cuenta que las presentaciones clínicas de la Ataxia de Friedreich pueden variar ampliamente desde el fenotipo clásico de ataxia de la marcha y de los miembros, a manifestaciones atípicas como la apraxia oculomotora", concluyeron los investigadores.

Los médicos no pudieron realizar un diagnóstico genético, ya que no tuvieron acceso a muestras de sangre de las pacientes. Aún así, particularmente en los casos donde el análisis genético no sea posible, se pueden utilizar pruebas de laboratorio para discernir entre ambas condiciones.

Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.

Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/news-posts/2017/03/13/case-report-friedreichs-ataxia-symptoms/

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jueves, 23 de marzo de 2017

Un artículo científico debate la utilidad de los estudios de historia natural de la Ataxia de Friedreich en el diseño de mejores ensayos clínicos

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Özge Özkaya, PHD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

09 de marzo de 2017.


Un artículo en la revista médica 'The Lancet Neurology' debate la utilidad de los estudios de la historia natural de la Ataxia de Friedreich en el diseño de mejores ensayos clínicos para obtener tratamientos.

Los estudios de historia natural siguen a pacientes durante varios años para comprender el curso que toma una enfermedad a medida que progresa. Este tipo de estudios puede ofrecer ideas sobre cómo tratar una enfermedad en particular. En este estudio concreto, al que se hace referencia en el artículo de la revista 'The Lancet Neurology': "Challenges ahead for trials in Friedreich's ataxia", se ha seguido a 605 afectados con Ataxia de Friedreich durante dos años.

Los datos de este estudio mostraron que los ensayos clínicos para la Ataxia de Friedreich probablemente necesiten al menos 180 participantes, y dos años de duración... Sin embargo, hasta ahora, la mayoría de los ensayos clínicos han sido mucho más cortos, y han incluido menos participantes. Y, aunque estos ensayos hayan mostrado resultados prometedores, en términos de beneficios, en los fármacos testados, los ensayos han sido demasiado pequeños para conducir a la aprobación de terapias.

"Con los resultados de los diversos estudios de historia natural de la Ataxia de Friedreich, ahora disponibles, parece que estos ensayos terapéuticos fueran insuficientes, ya sea por demasiado pequeños, o por demasiado cortos", escribieron los autores. Y añadieron que los beneficios terapéuticos de los fármacos testados en estos ensayos podrían haberse sobrestimado -y la mayor frecuencia de visitas de evaluación en los ensayos clínicos en comparación con los estudios de la historia natural, podría tener mejores efectos en la práctica.

Esto sugiere que el número de participantes necesarios para un buen ensayo clínico podría ser incluso mayor de lo estimado por los estudios de historia natural... "Todas estas cuestiones versan sobre la dificultad de implementar exitosamente ensayos clínicos en la Ataxia de Friedreich", concluyeron los investigadores.

La Ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria rara que causa deterioro en el sistema nervioso y problemas de movimiento. Resulta de un aumento en el número de repeticiones GAA en el gen de la frataxina... Por lo general comienza en la infancia, y conduce a coordinación muscular deteriorada (ataxia), la cual empeora con el paso del tiempo... Aunque es una enfermedad poco frecuente, es la forma más común de ataxia hereditaria, afectando, aproximadamente, a una de cada 50.000 personas en los Estados Unidos... Varones y hembras, por igual, pueden heredar este trastorno.

Un hallazgo de los estudios de la historia natural a tener en cuenta es que cuanto mayor sea el número de repeticiones GAA en el gen de la frataxina, más temprano desarrollará un paciente la enfermedad, pudiendo ésta ser más severa... Por ello, los autores del artículo sugieren que clasificar a los participantes de los ensayos clínicos de acuerdo con el número de repeticiones GAA, podría mejorar los diseños y facilitar la extracción de resultados.

Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.

Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2017/03/09/challenges-clinical-trials-friedreichs-ataxia/

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miércoles, 22 de marzo de 2017

Un estudio puede explicar por qué solamente están dañadas ciertas células cerebrales en la Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Magdalena Kegel ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

16 de marzo de 2017.

La degeneración selectiva de ciertas neuronas en pacientes con Ataxia de Friedreich puede explicarse por el efecto que la falta de frataxina tiene sobre las células del sistema nervioso llamadas astrocitos... Investigadores han descubierto que los ratones, que crecen sin frataxina, tienen astrocitos anormales en su cerebelo, mientras que en el área frontal del cerebro son normales.


El estudio: “A role for astrocytes in cerebellar deficits in frataxin deficiency: Protection by insulin-like growth factor I”, también sugiere que el factor de crecimiento IGF-1 (factor de crecimiento similar a la insulina 1) podría ser una opción de tratamiento para disminuir la efectos de la pérdida de frataxina durante el desarrollo. El estudio ha sido publicado en la revista 'Molecular and Cellular Neuroscience'.

Aunque la frataxina -proteína mutada que causa la Ataxia de Friedreich- está presente en todo el cuerpo y en el sistema nervioso central, algunas células son más afectadas por su pérdida que otras. En particular, ciertas neuronas situadas entre la médula espinal y el cerebelo son más dañadas por la pérdida de frataxina, causando los típicos síntomas de la ataxia.

Muchas investigaciones sugieren que los astrocitos, un tipo celular que soporta las neuronas y modula su señalización, también están involucrados en procesos que conducen a neurodegeneración.

Para examinar si los astrocitos se ven afectados por la pérdida de frataxina, los investigadores del Instituto Cajal, en España, diseñaron ratones en los que la frataxina pudiera eliminarse de manera dependiente del tiempo... La eliminación de la proteína durante el desarrollo, llevó a degeneración del cerebelo, ataxia, y muerte temprana. Sin embargo, cuando la frataxina se eliminó en ratones adultos, no aparecieron síntomas de ataxia.

Centrarse en las diferencias entre el cerebelo -crucial para el movimiento y coordinación- y la parte frontal del cerebro, permitió al equipo entender por qué la pérdida de frataxina no afecta a todas las regiones del cerebro por igual.

En ratones normales, los niveles de la proteína son mucho más altos en el cerebelo que en el prosencéfalo durante los primeros días después del nacimiento. Examinando los astrocitos, los investigadores encontraron el mismo patrón. Los astrocitos del cerebelo normalmente producen niveles mucho más altos de frataxina que los del prosencéfalo.

La eliminación del gen de la frataxina durante el desarrollo temprano, por tanto, afectó más a los astrocitos cerebelosos, dificultando su crecimiento y supervivencia. Sin embargo, los que estaban situados en la parte frontal del cerebro, no se vieron afectados.

Además, el equipo descubrió que los niveles de IGF-1 eran más bajos en los ratones que carecían de frataxina durante el desarrollo... Cuando los investigadores trataron a los animales con el factor de crecimiento, el impacto de la frataxina perdida se redujo, con menos neurodegeneración en el cerebelo, mejor capacidad de movimiento, y mejor supervivencia... Hallazgos similares han sido reportados en pequeños estudios piloto en seres humanos.

Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.

Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2017/02/28/thinking-flexibility-impaired-fa-friedreichs-ataxia-patients/

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martes, 21 de marzo de 2017

La colegiala (año 1975) - ¡Feliz primavera!

Blog "Ataxia y atáxicos".

Tal vez, hayáis echado de menos la proyección peliculera que suele ser habitual en este blog los fines de semana. Bueno... la práctica no había caído en el olvido: Simplemente, la he retrasado dos o tres días, para hacerla coincidir con la llegada oficial de la primavera, según el calendario. Tengo la impresión de que el rollo estacional lo he desarrollado en otras ocasiones, y ya no es cuestión de repetir lo mismo con otras palabras.

Damos al tema un enfoque distinto... enlazándolo con el dicho popular de "la primavera la sangre altera". Reconozco que a mi edad, si la sangre existe, ya es poco menos que agua con colorante :-) Pero, el blog no soy sólo yo... se llama 'Ataxia y atáxicos'.

Me excuso ante los lectores del hemisferio sur, puesto que, donde viven, lo que comienza ahora es el otoño. Pues sí, pero todo en posible en el mundo virtual: tanto imaginar la llegada de la primavera en una fecha otoñal, como imaginar sangre alterada donde sólo queda agua teñida de rojo :-)

Se suele hablar del "cine español del destape". Como aquí se ve, por los mismos años, tal género también estaba de moda en otros países de nuestro entorno. Eso sí, en España se hicieron numerosas películas "del destape", a marchas forzadas, casi a ritmo de telenovela... tan malas que no merecen un sitio en el recuerdo... solamente de estrenar, y tirar tras el estreno... No diría que la película a proyectar hoy, aunque es italiana, sea buena... que no lo es: Al fin y al cabo, está cortada por los mismos patrones: "destape", y nada más... pero tiene buenas calidades de imagen y música.

Hoy proyectamos un film italiano, del año 19755, titulado 'La colegiala'. Lo recomiendo yo, Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich. Y, siguiendo la normativa del blog, pagaré las consumiciones... Al fin y al cabo, sale barato: tal gasto desgrava en la declaración de la renta... pero solamente en los años de cifra impar :-)

Descripción:
'La colegiala' (título original: 'La liceace') es una película italiana del año 1975, y 82 minutos de duración. Está dirigida por Michele Massimo Tarantini. E interpretada por: Gloria Guida, Giuseppe Pambieri, Gianfranco D'Angelo, Gisella Sofio, Rodolfo Bigotti, Alvaro Vitali, Angela Doria, Ilona Staller, Franco Diogene, Marcello Martana, Renzo Marignano, Enrico Abate, Enzo Cannavale, y Mario Carotenuto.

Sinopsis de la película: (Extracto de Filmafinity).
"Loredana (Gloria Guida) es una estudiante que se aprovecha de sus compañeros y profesores utilizando su inocente belleza de colegiala".

'La colegiala' (video alojado en "YouTube"):



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'Equidistasi', dispositivo de vibración, visto en un pequeño estudio para ayudar al movimiento en pacientes de la ataxia

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Joana Fernandes, PhD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

23 de febrero de 2017.

'Equistasi', un dispositivo médico, puede mejorar la ataxia de las extremidades y la marcha -una pérdida de control del movimiento muscular voluntario- en pacientes con ataxia cerebelosa hereditaria, como la Ataxia de Friedreich, pero se necesitan más estudios para confirmar estos hallazgos.

El estudio: “A Wearable Proprioceptive Stabilizer For Rehabilitation Of Limb And Gait Ataxia In Hereditary Cerebellar Ataxias: A Pilot Open-Labeled Study”, ha sido publicado en la revista 'Neurological Sciences'.

'Equistasi' es un dispositivo médico que consiste en una placa rectangular compuesta exclusivamente por fibras nanotecnológicas, las cuales transforman la temperatura corporal en energía vibratoria mecánica. Este dispositivo ayuda a coordinar los movimientos, y ha sido ya probado en pacientes con enfermedades del movimiento, como Parkinson, pero el hecho de que también pudiera beneficiar a pacientes con Ataxia de Friedreich era desconocido.

El estudio enroló a 11 adultos con ataxia, o espinocerebelosa (SCA), o ataxia de Friedreich, a quienes se les pidió usar 'Equistasi' durante tres semanas. Las  evaluaciones clínicas se realizaron: al inicio del estudio, después del uso del dispositivo (T1), y tres semanas después de detener el uso del dispositivo (T2). Las mediciones incluyeron evaluación y puntuación de la escala de ataxia (SARA), la prueba de insertar nueve clavijas en nueve agujeros (9-HPT), la de disartria PATA, y la prueba de caminar 6 minutos (6-MWT). La medición de la marcha se llevó a cabo utilizando un sensor de inercia portátil (BTS-G-Walk).

Los resultados mostraron que entre el inicio del estudio y la evaluación T1, los pacientes presentaron mejoras significativas en las cuatro mediciones en las pruebas antes citadas: SARA, 9HPT, PATA, y 6MWT. También mejoraron en varios parámetros de medición de la marcha... A pesar de una tendencia general de empeoramiento de todos estos parámetros después de la interrupción del uso del dispositivo, la mayoría de los parámetros que habían mejorado en la evaluación T1, no fueron significativamente diferentes en la evaluación T2.

"Este pequeño estudio, abierto, representa una primera evidencia preliminar de que la vibración mecánica focal ejercida por el uso de un estabilizador propioceptivo, podría mejorar la ataxia de las extremidades y de la marcha en pacientes afectados por ataxias cerebelosas hereditarias", escribieron los investigadores. “Puesto que nuestro estudio  se basaba en hipótesis naturales, sería necesario un estudio más amplio para confirmar los resultados aquí presentados. Son necesarios otros estudios, aleatorios y de mayores proporciones, para establecer la eficacia de este abordaje terapéutico rehabilitativo".

La Ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa al día de hoy incurable, derivada de una mutación en el gen de la frataxina (causada por repeticiones de una secuencia de ADN, conocida como expansión de repetición GAA). Estas expansiones causan una reducción sustancial de los niveles de proteína frataxina, con consecuencias a nivel celular.

Los bajos niveles de frataxina son responsables de varias manifestaciones clínicas, como ataxia, debilidad muscular, sensibilidad anormal en las extremidades, y varias alteraciones en la estructura de regiones cerebrales, como el cerebelo.

Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.

Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2017/02/23/a-wearable-proprioceptive-stabilizer-for-rehabilitation-of-limb-and-gait-ataxia-in-hereditary-cerebellar-ataxias-a-pilot-openlabeled-study/

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lunes, 20 de marzo de 2017

10, III - CLARIDAD - (Novela autobiográfica de paciente de Ataxia de Friedreich)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Mamen García, paciente de Ataxia de Friedreich, de Guadalajara.

Notas del administrador del blog:
El pseudónimo literario de Mamen García es María Narro.
He solicitado permiso a Mamen García (María Narro) para copiar, por capítulos, en este mismo blog, su novela autobiográfica. Y se hará... a no ser que muera en el intento :-) ... ninguna de ambas cosas me da miedo :-)
He dicho "copiar", como de costumbre (por respetar los formatos del blog). Es imposible mejorar nada, puesto que la presentación original, por parte de la propia autora, es inmejorable. Y puede verse en el blog: http://claridadlanovela.blogspot.com.es/.
Aquí se editará en días NO consecutivos, haciéndose constar los enlaces a capítulos anteriores
:
Capítulo 1 - I // Capítulo 1 - II // Capítulo 1 - III // Capítulo 1 - IV // Capítulo 2 - I // Capítulo 2, II // Capítulo 2, III // Capítulo 2, IV // Capítulo 3, I // Capítulo 3, II // Capítulo 3, III // Capítulo 3, IV // Capítulo 4, I // Capítulo 4, II // Capítulo 4, III // Capítulo 4, IV // Capítulo 5, I // Capítulo 5, II // Capítulo 5, III // Capítulo 6, I // Capítulo 6, II // Capítulo 6, III // Capítulo 7, I // Capítulo 7, I // Capítulo 7, I // Capítulo 7, II // Capítulo 7, III // Capítulo 7, IV // Capítulo 8, I // Capítulo 8, II // Capítulo 8, III // Capítulo 8, IV // Capítulo 9, I // Capítulo 9, II // Capítulo 9, III // Capítulo 10, I // Capítulo 10, II


10, III - CLARIDAD:

En el gimnasio caminaba ayudada por un andador. El largo pasillo que desde la sala de espera del hospital que tenía que recorrer hasta llegar allí, querían que lo hiciera en una silla de ruedas... Me había negado, porque aunque ello sería más rápido y seguro como decían, también sería mi final... y nadie lo entendía. Temían que me cayera, y el auxiliar que me acompañaba cargara con las culpas. Eso era absurdo. Yo jamás denunciaría a nadie si me caía. Ni tan siquiera podía denunciar al destino, ni a Dios. Pero que el trabajador que me acompañaba, si me llevaba en una silla de ruedas, perdiera menos tiempo que si vigilaba mis torpes pasos, eso me parecía inhumano. Tenían mucho trabajo, sí, lo sabía, pero yo también pagaba la Seguridad Social.

Aquella angustia en la que se había convertido mantener mi decisión de no usar una silla, duró poco: enseguida me dieron el alta. Había demasiados pacientes sin una enfermedad crónica. Y a mí nadie me podía curar.

Días antes de partir hacia Málaga, como el verano anterior, Olga, una de mis amigas de mi época de soltera, vino a verme. Hablábamos con la misma confianza de antes, de siempre, no habían pasado los años...
- Por fin me caso, pero no sé...
- ¿No sabes qué...?
- No estoy segura de...
- ¿De qué, Olga...?
- No sé lo que es un... orgasmo.
- ¿Tú estás tonta, o qué...? Venga, no digas tonterías. Que eso lo diga una mujer mayor, me lo creo. ¡Pero tú!.
- Te lo digo en serio. A nadie más me atrevo a decírselo... creo que voy a meter la pata.
- ¿No le quieres...?
- ¡Claro que le quiero, May!.
- ¿Entonces...?
- Pues que no sé si lo que siento cuando estamos... ya sabes. ... O dejas de reírte, o no sigo.
- Perdona, Olga. Sigue, sigue...
- Pues que no sé si lo que siento es todo lo que se tiene que sentir en un orgasmo.
- ¡Ajá!
- ¿Tú qué opinas...?
- ¿Yo...? Pues mira, una mujer que conocí hace muchos años, cuando le preguntaban sobre su noche de bodas, decía: lo poco agrada, y lo mucho cansa...
- ¡Eso te lo acabas de inventar!
- Sí, pero el refrán te lo he dicho bien.
- Y... ¿qué tiene que ver con lo que he preguntado...?
-Nada, pero si le das la vuelta... Es que como el refranero es un pozo de sabiduría, y desde que me casé me arrimo a él por si se me pega algo, he echado mano de uno...
- Pero...

La conversación se embrolló de tal forma que, sólo le pusimos cierto orden hablando del placer y de los distintos grados del mismo. Cuando pudimos dejar de reírnos, fui a la cocina a por un par de refrescos. Al cerrar el frigorífico mis rodillas se doblaron y me estampé en el suelo.
Olga corrió hacia la cocina.
- ¿Estás bien? -me preguntó poniéndose a mi altura.
- Sí. No se ha roto nada -dije comprobando que la botella de cristal seguía intacta.
- ¿Te has hecho daño...?
Negué con la cabeza. Pero, al ayudarme a ponerme de pie, un fuerte dolor me volvió a doblar las rodillas.
- Es mejor que me quede sentada en el suelo hasta que se pase.
- Vale. Me sentaré contigo -dijo mientras preparaba los refrescos y los bajaba al suelo.
- ¿Te pasa esto mucho, May...?
- No. Es la segunda vez que me ocurre.
- Y te duele, ¿verdad...?
- Es más dolor interior, que físico.
- ¿Te acuerdas de Matías, el amigo de mi hermano...?
- Vagamente. ¿Por qué...?
-Tuvo un accidente de tráfico, y se ha quedado parapléjico. De un día para otro su vida ha dado un giro de ciento ochenta grados: ahora va en una silla de ruedas. Eso es mucho más duro que lo que te está pasando a ti.
- No, Olga. No es más duro, tan sólo es diferente. No se puede medir el dolor que siente Matías con el dolor que siento yo...
- Pero tú sabías desde hace mucho que algún día...
- Y tú sabes, desde que tienes uso de razón, que algún día morirás.
- No seas pájaro de mal agüero, May.
- Lo mismo te podría decir... Mira, lo que a mí me está pasando es algo que sé desde hace mucho, pero nunca lo he aceptado, ni aceptaré una silla de ruedas hasta que no pueda andar -me mordía los labios y Olga apretó mi mano-. Que lo supiera, no quiere decir que duela menos... quizás más, y no te puedo explicar por qué. El dolor no tiene medida. Ni el dolor, ni el amor, ni el placer... ni tampoco los orgasmos.
Y sonriendo, le pedí que me ayudara a levantarme.
- Pero... ¿a qué tú si sabes lo que es un orgasmo?
- No crees que en ésta vida ya me ha tocado sufrir bastante... no voy a tener problemas en todos los terrenos... Déjame en paz, gordita.
- ¿Estás bien ya...?
Asentí.
- Pues me voy... que tengo mucho que hacer. Te quiero, bonita. ¿Vendréis a mi boda...?
- Por supuesto.

El idílico verano del 90 que, de nuevo pasamos en la costa del sol, a punto estuvo de acabar con una precipitada vuelta a casa.
La brisa, el mar, las terrazas nocturnas, la luna, el sol, la piel morena, nadar, reír, jugar, los celos, el aire, las estrellas, faralaes, alegría, caballos, Andalucía, andaluz, andaluces, sueños, esperanzas, anhelos, tesón, fuerza... ¡mi brazo!.
El codo derecho se volvió a salir, de la forma más tonta que nadie pueda imaginar:
Sentada en un banco con el sol cayendo en vertical sobre mis hombros desnudos, me desplazaba, sin ponerme de pie, hacia la pequeña sombra que regalaba una palmera. Al apoyarme en el brazo derecho según me movía, el codo se salió. Juan estaba aparcando el coche. Con los ojos muy abiertos observaba estupefacta mi brazo. Un intenso zumbido en los oídos me hacía encontrarme muy mal. Veía a mi marido distorsionado mientras cruzaba una carretera. Todo se nublaba a mi alrededor y me daban cachetes en la cara. No perdí el sentido, y me hubiera gustado perderlo, cuando por fin encontramos un hospital, y me colocaron el codo en su sitio.

A Juan le costaba creer que el codo se hubiera salido sin caerme, al doctor que me atendió en urgencias, no. Además nos informó que igual se podía salir de nuevo al día siguiente, o el codo podría seguir en su lugar y no salirse hasta dentro de tres años, o tal vez nunca más. El problema era que yo usaba mucho los brazos, forzaba demasiado los huesos. Una vez que se ha salido un hueso del cuerpo, con suerte no se sale más, con menos suerte se vuelve a salir cuando menos te lo esperas. Y mi suerte siempre fue quebradiza. La única solución: no hacer fuerza con el brazo derecho estirado, tener mucho cuidado con su postura cuando hiciera un esfuerzo.

No me escayolaron, tan sólo pusieron una venda. Y mi marido se encargó de mimarme exageradamente los días que nos quedaban de playa. Mi única misión: hacerle feliz ignorando nuestra mala fortuna, pero siendo muy consciente de la existencia de un nuevo problema.

En Octubre acudimos a la boda de Olga y José.
Pasamos todo un día con mis amigas de antes, que seguían siendo como siempre, pero tremendamente diferentes, o ya no teníamos temas de conversación comunes, o era la primera vez que me veían asustada, y eso las alejaba de mí, aunque estuvieran a mi lado.
Porque... yo tenía miedo. Me sentía aislada, en una barca a la deriva. Sólo la mano de Juan impedía que me perdiera en la tormenta. Tenía miedo siempre a caerme, las rodillas se doblaban sin avisar aunque mi marido me sujetara de la cintura. Ya no quería salir de casa. Tenía miedo, porque cada vez me resultaba más difícil negar la evidencia, lo que se avecinaba, si no me rompía antes las rodillas. Tenía miedo, porque estaba cansada de sonreír, de ser yo la que animara a todos...
Cansada de ser fuerte.

Al comenzar el otoño, me había vuelto a caer... y a partir de ahí, las caídas fueron muy seguidas. Seguí dando clase, seguía con mi vida normal ocultando las caídas, los cardenales, los dolores, las lágrimas... Perdiéndome en los sueños fáciles de las novelas románticas, siempre junto a mi gatita... envidiando a todas las protagonistas de las revistas del corazón, llorando sus miserias y aplaudiendo sus triunfos. Ellas vivían, tenían hijos, llevaban tacones, acudían a fiestas, y yo sólo me moría de envidia. Pero siempre guardaba la mejor sonrisa y el mejor momento del día para cuando llegaba mi marido... mi refugio.
Me sentía tremendamente sola y triste. Aprendí a mentir como nadie, diciendo que todo estaba bien... Pero, el día de la boda de Olga, a mis amigas de siempre no las pude engañar, o las engañé demasiado... y pensaron que ya no me conocían.

Con Juan, los engaños tampoco funcionaban muy bien, sobre todo cuando por la noche se despertaba, y me encontraba sentada en el suelo abrazando mis piernas, en un rincón...


... La música callaba... Una letra de canción crecía y tomaba vida en mis entrañas, Luis Eduardo Aute cantaba mientras miraba a un mar calmoso y un cielo sin estrellas... yo estaba sentada cerca de él, sobre el agua, mas no cantaba, algo sellaba mi voz, sólo movía los labios mientras lloraba hacia dentro... y la música volvía a hablar:

“Si te dijera, amor mío,
que temo a la madrugada,
no sé qué estrellas son éstas
que hieren como amenazas,
ni sé qué sangra la luna
al filo de su guadaña...
Presiento que tras la noche
vendrá la noche más larga,
quiero que no me abandones
amor mío, al alba.

Los hijos que no tuvimos
se esconden en las cloacas
comen las últimas flores,
parece que adivinaran
que el día que se avecina
viene con hambre atrasada...
Presiento que tras la noche...

Miles de buitres callados
van extendiendo sus alas,
no te destroza, amor mío,
esta silenciosa danza,
maldito baile de muertos,
pólvora de la mañana. Presiento que tras la noche..."


Los ojos de mi marido me encontraban perdida en laberintos de miedos y me guiaban a nuestra cama. Sólo su amor me ataba a este mundo.

En Navidad, mi padre y Juan se encargaron de solicitar, tramitar y rellenar papeles, para adquirir una silla de ruedas.
Fue como si me saliera de mi cuerpo, sentara en primera fila, y observara una película que nada tenía que ver conmigo.
A todos les dolía sobremanera mi situación. La silla que se avecinaba... y yo, desde la primera fila de una sala en penumbra les animaba.
- Va a ser muy difícil verte en una silla de ruedas -me decían algunos.
Mientras comía palomitas de indiferencia y seguía mirando una película llena de fotos que iban perdiendo color, gritaba a más de un pelele vestido de persona y con visera de dolor ajeno:
- Ya veras como no... si acaso la primera impresión...

25 de Diciembre de 1990:

"Anoche lloré de emoción porque volví a sentir cerca de mí a Dios. Más dentro que nunca. Desde que me casé no he vuelto a ir a la Misa del Gallo, y anoche me di cuenta que no me hace falta ir a la Iglesia para tocar a Dios, porque anoche estaba a mi lado, naciendo dentro de mí.

... Éstas son las Navidades más raras de toda mi vida... ni siquiera he adornado la casa, sólo mi alma de tristeza, aunque llevo puesta la nariz de payaso, como siempre...
Siento que todo llega a su fin... como la canción de la que se ha adueñado mi alma. “Todo da igual... ya nada importa... todo tiene su fin...”
Cuando le digo a Juan que me deje, que siga su vida sin mí, se enfada... todo sería tan fácil si volviéramos a empezar en otro lugar donde nadie me conociera, donde la primera vez que me vieran fuera sobre una silla de ruedas, donde no tuviera que explicar a nadie porqué a mis veintiséis años ya no puedo andar, ni tan siquiera mal y...
¡Ayúdame, Dios mío!.

No puedo seguir escribiendo..."


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Y llegó 1991. Capicúa y decisivo. Y desde sus primeros días, sembró de un frío seco mi pequeño mundo. Y aquel veintiuno de enero vino con él: Aquél día que taché del calendario de la vida como el último... aquella mañana, en la que me trajeron mi silla de ruedas...
... Enervantes rayos de sol se colaban por la pequeña ventana sin permiso. Apoyada en el dintel de la puerta, mi barbilla temblaba y apretaba los dientes con rabia pero..., no debía llorar. Los brazos rodeaban mi cintura, apretaban tanto que me dejaban sin aire... o era el aire el que me dejaba sin nada.
Oía cantar a unos niños en el patio, y quería gritarles que se fueran corriendo... Luego, el tiempo se rompió, y todo dejó de tener sentido... O quizá, nunca lo tuvo.

Algo golpeaba mis sienes sin descanso, como cuando se quiere despertar de un mal sueño, pero ésta vez estaba despierta. Aunque, quisiera pensar que aquello no estaba ocurriendo, no podía. Una fortaleza de papel se desvanecía mientras la amarga realidad crecía. La esperanza huía a trompicones detrás de la ilusión... me quedaba sola. El atroz destino tendía sus esposas, y yo le pedía que me perdonara, que me llevara a otro tiempo, que volvería a nacer y buscaría un nuevo autor para mí sin que nadie se diese cuenta...

¡Basta ya!
No quería seguir cenando con don Friedreich, pero no encontraba el libro de reclamaciones del destino.

Papá y mi marido me observaban. Yo miraba a la gatita que olía aquella cosa. Sólo era un asiento con ruedas que se podía doblar y no ocupaba sitio, también se doblaba el respaldo, se quitaban las ruedas y era muy fácil de meter en el coche... Decían.
Mi padre se sentó en ella. Luego, Juan quiso probar. Y finalmente, desde algún lugar remoto, oí que me llamaban para que la probara yo. Me acerqué titubeando, apoyándome en el mueble de la televisión. La garganta me abrasaba, porque ya no podía seguir tragando más lágrimas.
Pero, no sé cómo, sonreí, al unísono que un rayo gritaba en mi interior: “ya no hay marcha atrás”... caía sobre mí y me hacía sentar en la silla de ruedas.

Miré al suelo, tragando todas las lágrimas de mis veintiséis años, y vi a la gata que me miraba. Seguía olisqueando el aire y movía una oreja. Y no sé por qué moví las ruedas con mis brazos y salí persiguiéndola por toda la casa, sus reacciones siempre me hacían reír... y su veloz huida, ante una May que se movía más deprisa que nunca, reventó mi dolor en carcajadas...

Aquello fue lo único que impidió que nos hundiéramos: el sonido de mi risa. Que nos hundiéramos los dos hombres que más me querían en la vida, y yo. Mi padre y mi marido. Si yo me hundía, se hundían ellos conmigo...

(Continuará).

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Booktrailer de esta misma novela: (video de tres minutos, alojado en "YouTube").



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domingo, 19 de marzo de 2017

8- Burgos - Los Campos del Ferial (vista atrás...vivencias personales)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián), paciente de Ataxia de Friedreich.

Miguel Ángel Cibrián
Capítulos anteriores de esta misma serie:

1- Burgos - El Cid // 2- Burgos - 'Cantar del Mío Cid' (audiolibro) // 3- Burgos - El Cid (película del año 1061) // 4- Burgos - Ciudad // 5- Burgos (Catedral) // 6- Burgos - Mi primera visita a la catedral (el Papamoscas) // 7- Burgos - El Monasterio de Las Huelgas

En un artículo anterior sobre el 'Monasterio de las Huelgas' narraba algunas de mis vivencias en la ciudad de Burgos durante mi etapa estudiantil... decía que::

"El Monasterio estaba cercano a una zona de la ciudad que, durante mi etapa de estudiante interno en el Seminario de San José, recorríamos muy a menudo: Un área donde estaban los campos de fútbol en los cuales jugábamos nuestros campeonatos de liga. Sí... yo también. Formar parte de un equipo era obligatorio... Aunque durante mis últimos cursos, ya no sé qué pintaba yo, atáxico o preatáxico, en pantalón corto, salvo pasar frío en gélido invierno burgalés. ¿Y para qué iba a correr yo detrás de un balón... si nunca le iba a pillar, a no ser que él viniera a mí?.

No obstante, allí, en el Seminario, las normas eran indiscutibles, y no se hacía excepciones... También es cierto que varios de mis companeros, por un motivo o por otro, eran tan malos jugando al fútbol como yo. Y esta ausencia de cualidades futboleras, suele traducirse en un total desinterés por el juego... aunque, por obligación, se esté presente en la cancha, en pantalón corto y con una camiseta de determinados colores... Y tampoco sé explicar por qué tales aparentes anomalías actúan como nexo de intimidad: Quienes no pegábamos pie con bola, formábamos nuestros grupitos de amistades, y los buenos deportistas, los suyos.

Ese área de campos de fútbol, antes mencionado, era bastante concreto: ... ... ... y 'Los Campos de EL Ferial' (parcela hoy ocupada por la Facultad de Ciencias)...


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Ignoro cuál era el nombre oficial del lugar... quizás 'San Amaro', porque cerca está la ermita dedicada a tal santo. Pero, para nosotros, eran 'Los Campos del Ferial: Cuatro campos de tierra, con porterías de madera... en los cuales, de puro pateados, no crecía ni la hierba. Además, la estructura del terreno les daba un suelo más duro que el cemento... ni siquiera se embarraban si llovía... Y les dabamos tal nombre, porque la parcela donde estaban ubicados se encontraba al lado de 'El Ferial' (mercado de ganados).

Y los otros tres lados del polígono parcelario eran una extaña vía de tren (sin apenas circulación... quizás no lo sé, fuera un ramal de 'Santander-Mediterráneo'... proyecto que suspendieron antes de ser acabado)... un muro de hormigón de metro y medio de alto (que sevía de contención para las crecidas de las aguas del río Arlanzón)... y la carretera Burgos-Valladolid.

La citada via del tren estaba altisima, pues trascurría sobre dos pasos a distinto nivel: la citada carretera, y el río Arlanzom. Era imposible ascender por aquel alto terraplén, pues estaba repleto de unos raros arbustos con espinas aguileñas de gra tamaño. Aunque sí subí algunas veces: había un único sendero en uno de los extremos.


La foto que adjunto está hecha sobre ese muro, antes citado, de contención de las aguas del río. Yo soy el pequenito de los cuatro... el de las gafas. Yo, atáxico o preatáxico, no podía sobirme a este muro, pero me ayudaban. Los otros chicos corrían sobre él... yo sólo andaba, pero con miedo a perder el equilibrio... A veces descendimos al río a bañarnos descalzos. Las aguas estaban claras, pero había trampa: La descubrimos cuando, inspeccionando río abajo, descubimos la depuradora y las cloacas... una apestosa mierda para niños de pequeños pueblos rurales que ignoraban que tales cosas existieran.

También por la vía del tren hicimos nuestras expediciones, en ambas direcciones. Ellos, los compañeros, caminaban sobre el rail haciendo equilibrio con los brazos... para mí eso era imposible... Incluso, por la vía, atravesamos el puente, hasta un desconocido barrio, a intercambiar novelas en un tienda... Todo esto, salirse de las rutas prestablecidas, estaba tácitamente prohibido... y, si te pillaban, lo menos que podía pasarte era que te echaran una bronca, y lo más, que te expulsaran del Seminario... no había otro término medio.

Por la caretera Valladolid, también nos pasamos varios pueblos (como suena). Llegamos hasta San Mamés... y aún querían seguir hasta otro peblo más. Aquella tarde me cabreé yo. Con el reloj en la mano, les dije que no podíams regresar a tiempo. Se reían de mí. Ellos no se daban cuenta de que yo no podía seguir su ritmo... y, o me daba un patatús en el intento, o iba a llegar más muerto que vivo... Cuando ellos andaban, yo tenía que trotar para ir a su lado. Y si ellos estaban pretendiendo caminar deprisa, yo tendría que regresar corriendo.

Otros apuntes interesantes son que, allí mismo, tras cruzar la mencionada vía, hoy, actualmente se halla 'Universidad de Burgos'. En ese mismo terreno y en aquel tiempo, había un fábrica de quesos: 'Quesos González'... y que sin cruzar la vía del tren, al otro lado de la carretera Burgos-Valladolid, había una gran plaza (sigue allí) y casas muy viejas... una de ellas era un bar, donde comprábamos pipas, chicles y cromos (estaba prohibido... comíamos fuera, pero nada de esto podíamos meter en el Seminario). Las citadas casas viejas ya no existen... Ahora, en su lugar está 'El polideportivo de San Amaro'

El mercado de ganado era los viernes, aunque había varias ferias con fechas inamovibles. Recuerdo una en concreto, por su especialidad, magnitud, y por la época del año en que se celebraba. Seguramente, era la que más jaleo montaba, aunque las transaciones de ganado se hacían por la mañana, aún quedaba gente y ganado por la tarde, era San Martín, 11 de noviembre... y la especialidad era el añadido en compraventa, al vacuno, ovino, y porcino, de ganado mular (mulos, caballos, y burros).

Recuerdo que en dicha fecha, por cuestiones estacionales, entrado el otoño, las hojas de los grandes castaños de indias de ambos lados de la carretera se habían caído, y formaban una tupida alfombra ocre que iba crujiendo ante nuestras pisadas (la limpieza era muy poca: es comprensible, puesto que eran los extraradios de la ciudad, y el suelo era de tierra.

Años mas tarde, 'El Ferial de Ganado' lo traladaron a 'La Milanera'. De aquellas instalaciónes sólo queda la gran oficina bancaria que un su tiempo sirvió, entre otras cosas, para tramitar los pagos de las transaciones de animales (y digo "sirvió", porque ha sido reconvertida en residencia estudiantil). Actualmente, esa actividad de mercado de ganados, en la ciudad de Burgos, ha dejado de existir.

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sábado, 18 de marzo de 2017

La fábula ilustrativa a la hora del serrín

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Vicente Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich, de Zaragoza.

Abriendo los ventanales del comedor, la enfermera sonrió tímida y cálida, para sí, porque la lluvia arreció. Mil canaletas resonaban el gris del día, mientras alguien apagó los fluorescentes. Corriendo las cortinas, pensó en su amor... en el interno que murió anteayer... en el olor a café... en la suerte de los pobres residentes y los años que deberían estar perdiendo la ilusión... a la vez, puesta en los sones del telediario.

Su trabajo consistía en cambiar las sábanas de los internos, limpiarles, y darles de comer. A veces, deseaba poder mimar sus almas, y llevárselos a las montañas...

Ese día de lluvia, vio demasiadas caras a ras de suelo... tristes... depresivos... Ella sonreía, a sabiendas de llevarles la contraria... Con todo el egoísmo de animar a los impedidos, empezó a hablar con todos a la vez. En una fuga de ideas, casi maníaca, abrió cajas de cartón con juegos... subió el volumen de la tele... puso un disco de canciones infantiles... De todo, en espera de que sirvieran el café. Pero nadie se animaba. Los dieciocho residentes miraban fijamente el patio mojado. Sus rostros eran inamovibles, como rocas por las que no pasa el tiempo.


Uno de los internos abandonó la estancia, "rezando" no sé cuántos tacos, y moviendo con dificultad su silla de ruedas.

De pronto, se sintió sola entre minusválidos de todas clases y con todos los artilugios más de moda en el mercado de las ortopedias: sillas de ruedas, muletas, andarines... Se sintió estúpida, porque tuvo la horrible sensación de reír sus propios chistes.

Uno de ellos le miró fijamente, y se le acercó lentamente con su silla de ruedas. Ella no se percató, imbuida en sus pensamientos de tristeza y sinrazón. Por eso, chilló cuando le tocó el culo. Entonces, todos rieron y farfullaron. Su tez enrojeció. Las miradas a las formas jóvenes que escondía su uniforme, se multiplicaron por mil al empezar a temblar, y escuchar eco en las risas de los internos: Estaba avergonzada. Tenía ganas de llorar, pero las reprimió, ya que se avergonzaría aún más.

Había una mujer, joven, una chica residente, amante del café, la cual contempló la escena, y empezó a escribir en un papel amarillo, con torpeza y lentitud.

Alguien irrumpió habitación, portando una cafetera y cientos de tazones duralex apilados junto al azúcar, la leche y las cucharillas. Llegaron varios cuidadores y cuidadoras, algún médico, y varios internos más. Empezó la algarabía, y sacaron los mecheros y paquetes de tabaco... Ella se sintió aliviada, ya que su protagonismo disminuía... pero, en ese instante, los demás reían, y ella estaba triste.

Ese café era puro aguachirri. Lo sabían todos, pero seguían tomándolo. Era una especie de dependencia a lo que creían solía elaborarse con serrín. En ese gran momento, todos los mecanismos de los hombres y mujeres de la residencia se preparaban a la ingesta de agua de serrín. Hubo una vez que alguien vomitó ese mejunje, y la señora de la limpieza, se pasó un pelo echando serrín, por ello, se le llama la hora del serrín.

La chica, que escribía en papel amarillo, terminó su carta, y buscó en su carpeta plástica unas hojas, escritas a máquina y de un color naranja claro. Chirriando su silla, se acercó a la cuidadora y, haciéndole gestos, la sacó de su egocentrismo. Un poco azorada tomó la carta y sonrió colorada. Nadie se enteró, y cuando extrañada, comenzó a leer, levantó la vista, y vio que su autora ya estaba en su sitio sorbiendo los posos del serrín:

"Supongo que sabes que me gusta escribir cuentos. Lo que te ha pasado hace un momento, me ha recordado lo que le pasó a la protagonista de una fábula que escribí. Me gustaría expresar, que siendo un poco más objetiva, tu tristeza cambiaría. No sé si la fábula que deseo que leas, expresa esto. Perdona, ya sabes que no hablo nada bien. en esta fábula hablan los animales".

Vicente Sáez Vallés
-II-

Se frotó los párpados, y levantó la vista. Imbuida en la lectura, comprobó que todos habían marchado del salón de la televisión. Estirando su cuerpo, se levantó, y caminó a los ventanales aún abiertos. Había dejado de llover. Miró el patio desierto y encharcado. Se le ocurrió que los desiertos de los hombres, son de serrín, en lugar de arena.

El agua de lluvia se había colado, y creado un charco cerca de los ventanales. Fue a avisar a la señora de la limpieza para que echara un poco de serrín... El día seguía gris.

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Nota final del administrador del blog:

Vicente falleció en el año 2006. Para acceder a una breve semblanza del autor del texto (escrita por su hermana, Cristina, también, como él, paciente de Ataxia de Friedreich), hacer click en: Semblanza de Vicente Sáez Vallés.

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viernes, 17 de marzo de 2017

Según sugiere un estudio, la adaptabilidad pensando está deteriorada en pacientes de Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Özge Özkaya, PHD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

28 de febrero de 2017.

La adaptabilidad pensando está deteriorada en pacientes de Ataxia de Friedreich, incluyendo la habilidad de adivinar y/o suprimir una palabra dentro de una oración gramatical, de acuerdo con una nueva investigación.


El estudio: “Measuring Inhibition and Cognitive Flexibility in Friedreich Ataxia”, ha sido publicado en la revista 'The Cerebellum'.

Curiosamente, estas alteraciones no parecen estar asociadas con las características clínicas de la enfermedad, como la edad de inicio, la progresión, las características genéticas, y las puntuaciones obtenidas por los pacientes en las correspondientes escalas mesurando la evolución del proceso atáxico.

Estas observaciones sugieren que las anomalías en la adaptabilidad del pensamiento pueden no estar relacionadas con la enfermedad de una manera directa... Trabajos anteriores han demostrado que la Ataxia de Friedreich tiene un impacto sutil en la capacidad de pensamiento de los pacientes.

No obstante, aún no existe una herramienta clínicamente relevante para medir los cambios en la cognición en los afectados... Tal herramienta sería inestimable para medir la respuesta de los pacientes a los fármacos, u otras intervenciones, en ensayos clínicos.

Investigadores liderados por el Profesor Martin Delatycki, en el 'Murdoch Children's Research Institute', en Australia, han examinado la adaptabilidad de pensamiento y la capacidad de adivinar y/o suprimir una palabra dentro de una oración gramatical en 43 afectados por Ataxia de Friedreich y 42 controles sanos utilizando tres pruebas diferentes: la prueba de finalización de sentencias HSCT... Trail Making Test (TMT)... y Stroop Test (ST).

La prueba HSCT se compone de dos partes, que evalúan la reacción adivinando o eliminando respuestas verbales. Para ambos grupos, afectados y controles, los investigadores leyeron 15 oraciones gramaticales en voz alta, y pidieron a los participantes adivinar una palabra lógica ausente (parte A)... o eliminar una palabra que no encaja con el resto de la oración gramatical (parte B).

En la prueba TMT, se pidió a los participantes que dibujaran una línea secuencial de números 1 a 25, y entre números secuenciales y letras lo más rápido posible.

La prueba ST evalúa la capacidad de una persona para separar la palabra, mirando los colores, del nombre del color real: Los nombres de los colores estaban escritos con letras de color erróneo. Se pidió a los participantes que nombraran el color de las letras en lugar de leer las palabras.

Aunque no hubo diferencias significativas en las pruebas TMT y ST entre afectados por la Ataxia de Friedreich y los controles sanos, la prueba HSCT sí mostró que la habilidad de los pacientes para adivinar y/o y suprimir una palabra estaba significativamente alterada en comparación con los controles.

Los investigadores concluyeron que la prueba HSCT puede ser un método sensible para medir los problemas de pensamiento en pacientes con Ataxia de Friedreich y útil en ensayos clínicos.

"Los indicadores cognitivos de la prueba HSCT no están relacionados significativamente con las características clínicas de la Ataxia de Friedreich, lo que sugiere que, aunque significativo, el deterioro no se relaciona con el proceso de la enfermedad de una manera simple", concluyeron los autores.

Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.

Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2017/02/28/thinking-flexibility-impaired-fa-friedreichs-ataxia-patients/

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jueves, 16 de marzo de 2017

Diego Sánchez Cordero (paciente de ataxia), fotógrafo y luchador ante la adversidad

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Estrella Domeque Díaz ... para "hoy.es" ... (para ver el original, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).

13 de marzo de 2017.

·- Desde los 18 años sufre ataxia, una enfermedad rara que no le impidió ser fotógrafo y ganarse el cariño de Don Benito, su pueblo de adopción.

Diego Sánchez Cordero
Diego Sánchez Cordero, la persona... Disan Cor, el personaje. Ambos tienen algo en común: el reto de hacer frente a una enfermedad rara, la ataxia.

«Soy fotógrafo, sí, pero antes que eso soy un luchador». Diego Sánchez Cordero quiso ser fotógrafo y lo consiguió... pero no lo hizo cuando la vida se lo puso fácil, sino cuando su cuerpo empezaba a sentir los primeros síntomas de la enfermedad. «Con los temblores coger una cámara no era sencillo, por eso no buscaba el mejor encuadre o el instante perfecto, mi reto era que no saliera movida, por ello en cada una de mis fotografías está ese miedo, que poco a poco fui perdiendo a base de la experiencia», explica.

Natural de Fuente de Cantos, pero dombenitense de corazón después de más de cincuenta años retratando a sus gentes y lugares. La localidad quiere recompensar su legado con su nombramiento como hijo adoptivo, un trámite para el que ya se ha abierto el plazo de presentación de escritos de adhesión para colectivos, entidades o asociaciones.

Pasear con Diego por Don Benito es sentir de cerca el cariño y admiración de sus habitantes hacia el personaje, pero también hacia la persona. «Diego, muchas gracias, veo tus fotos en Facebook todos los días, y me alegro mucho del reconocimiento que te van a hacer», le comenta de forma espontánea una mujer a las puertas de la casa de cultura justo antes de esta entrevista.

Él siempre responde agradecido. «Te sientes animado, porque ves que la gente es agradecida y valora lo que se les da, muchos me paran por la calle y me dan las gracias porque han visto a sus familiares, a ellos mismos, o las calles en las que jugaban», cuenta, pero matiza que no fueron tiempo fáciles, «los recuerdos siempre son más bonitos que la realidad, porque tendemos a ver lo bueno. Como en la 'mili' que era muy mala, pero todos los soldados contaban algo bueno de ella».

Se define como un fotógrafo de lo sencillo y del día a día. «Soy un documentalista, no un artista. Mis fotos no son obras de arte, son documentos gráficos de la sociedad, de la gente y de sus calles». Fue además fotógrafo a domicilio, lo que le abrió las puertas de casi todas las casas de la localidad para cumpleaños, bodas, bautizos o las fotografías de familias numerosas. Todo ello le reportó cientos de anécdotas y le hizo empezar a sentir el cariño de la gente, tras varios años de dificultad.

Comienzos difíciles:

Su deseo de ser fotógrafo profesional, le llevó a examinarse en Madrid para contar con la documentación necesaria en aquella época, en una prueba que se hacía por escrito, algo más complicado para él. «La suspendí varias veces, pero al final lo conseguí», recuerda.

Era el comienzo del reto, y sólo el primer contratiempo. «Cuando veían un fotógrafo como yo con una cámara en la mano se asustaban y decían ¿Qué fotos va a hacer este tío?». Fueron muchos los desplantes, pero como él dice, uno recuerda lo bueno. «Una vez, un empleado de la empresa tenía que buscar un fotógrafo para un acto y me llevó a mí... cuando llegó su jefe le dijo que cómo se le había ocurrido traer a un fotógrafo así, y añadió que si fallaba con la foto, podía darse por despedido». No sólo no falló, sino que a partir de entonces la empresa contaba siempre con Sánchez Cordero para sus actos. «Era lógico que desconfiaran, al principio reconozco que los comentarios me dolían, pero después aprendí a tomarlo de otra forma».

La suya es una historia de la fotografía, pero sobre todo de superación. No obstante, reconoce que hoy no sería fotógrafo, porque con las facilidades de ahora, no supondría un reto para él, como sí lo fue entonces. «Este quizás sea el único mérito, y siempre he querido brindárselo a la gente que trabaja teniendo una discapacidad, también al pueblo de Don Benito, pero sobre todo a esas personas que luchan por superarse en la vida». Señala que siempre se habla de él como el fotógrafo, Disan Cor, «pero Diego Sánchez Cordero es otro, tiene su vida, su familia y sus paseos en silla de ruedas, pero también tengo que cuidar al personaje».

La ataxia, su hándicap:

Su enfermedad rara, la ataxia, es algo que le acompaña en su día a día desde los 18 años, y desde hace unos 14 años le ha obligado a depender de la silla de ruedas. Junto a su amigo Antonio, que es ciego, ha recorrido las calles de la localidad acompañándose el uno al otro. La calle vuelve a ser una jungla de dificultades, con los bordillos o los coches sobre las aceras, pero Diego prefiere no quejarse, y si ve un obstáculo lo esquiva, pero nada ni nadie le arruina el paseo. «No me enfado ante las dificultades, yo soy algo insignificante entre tanta gente valiente como hay, pero estoy en ese grupo de los luchadores».

No ha dejado de hacer fotografías, pero ahora disfruta más compartiéndolas. Lo hace a través de su blog, 'Cachos de vida', y en Facebook, donde muchos esperan cada día su saludo por la mañana, con una foto actual y sus imágenes de recuerdos en blanco y negro. «Soy feliz, porque la gente es feliz con esas fotos. Por eso cada día me levanto temprano y pongo fotos, porque sé que hago feliz a la gente. Y eso que me cuesta mucho y tardo mucho tiempo en escribir, pero lo hago».

Un placer para la vista, que puede permitirse gracias a que en su día valoró cada imagen, de la primera a la última, desde que decidió ser fotógrafo. «Hoy la gente tiene muchas fotos en el móvil, pero las van borrando para hacer otras, y se pierden. No se valoran, ni se tiene la paciencia de hacer un archivo, si piensan un poco en mí verán que es importante guardar, porque un día ese trabajo será fabuloso», recomienda.

En su archivo acumula cerca de 300.000 negativos, de los que ha cedido más de 40.000 al Ayuntamiento que reflejan en primera persona la historia de la localidad. «Tengo 30 años de la vida de Don Benito en imágenes, pero hoy la gente no piensa en la cantidad de imágenes que toman, pero que tienen poca vida, ojalá dentro de otros 30 ó 40 años haya otra persona que como yo haya guardado todos esos recuerdos». Por eso deja un consejo para los fotógrafos de hoy: «Que vuelvan a lo de antes, que aprendan de la historia de la fotografía, que valoren cada fotografía y, si pueden, que la guarden».

Fuente: http://www.hoy.es/don-benito/201703/13/diego-sanchez-cordero-fotografo-20170313002419-v.html

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miércoles, 15 de marzo de 2017

Impulsan un proyecto para inyectar fármacos en el cerebro de enfermos de ataxia

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de "lavanguardia.com)" ... (para ver el original, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
Artículo hallado a través del blog "Ataxias Galicia"

Impulsan un proyecto para inyectar fármacos en el cerebro de enfermos ataxia

Barcelona, 14/03/2017, (EFE).- El Instituto de Investigación Biomédica (IRB) de Barcelona ha iniciado un proyecto, financiado por los propios pacientes, para desarrollar un tratamiento inyectable para administrar frataxina al cerebro de los enfermos de Ataxia de Friedreich, una enfermedad rara y neurodegenerativa sin cura.

Las asociaciones de familiares y pacientes Babel Family, y la Asociación Granadina de la Ataxia de Friedreich (ASOGAF), impulsan con 80.000 euros de sus fondos de donaciones (50 % cada una) el nuevo proyecto del IRB, que durará 18 meses.

Ernest Giralt
El proyecto va en el camino de conseguir en el futuro una terapia de reemplazamiento de la proteína frataxina para los afectados de Ataxia de Friedreich, haciéndola llegar al cerebro, órgano en el que los bajos índices de esta proteína causan más daños.

El estudio lo dirige el científico Ernest Giralt, con una larga experiencia en química de péptidos y nuevos sistemas de administración de fármacos al cerebro, como las lanzaderas peptídicas, hábiles para cruzar la barrera que recubre y protege el cerebro, cargadas con el medicamento. La Ataxia de Friedreich es una enfermedad degenerativa hereditaria que produce lesiones progresivas en el sistema nervioso, afectando a la coordinación de movimientos, genera debilidad muscular, problemas de habla y cardiopatías... y se manifiesta entre los 5 y los 25 años.

"Desgraciadamente no hay tratamientos eficaces para enfermedades del sistema nervioso central, como ésta, o como Alzheimer y Parkinson. Hacer llegar fármacos al cerebro sigue siendo un reto, pero no perdemos la esperanza en una cura en un futuro", han explicado Mari Luz González, portavoz de Babel Family, y Teresa Gilabert, de ASOGAF.

"Creemos -han añadido- que los péptidos lanzadera de los investigadores del IRB Barcelona tienen mucho potencial y, aunque somos conscientes de que quedan muchos escollos por superar, creemos que es un buen comienzo".

Dos de cada 100.000 personas están afectadas por Ataxia de Friedreich y son únicamente de origen europeo (caucasianos), aunque en España la incidencia es mayor, ya que se estima que hay 4,6 casos por cada 100.000 personas.

La enfermedad está causada por la deficiencia de un único gen, el de la frataxina, que está en niveles reducidos en el organismo de los pacientes, y afecta especialmente a cerebro, médula espinal, y músculos.

El proyecto, a largo plazo, es disponer de un preparado de frataxina -como la inyección de insulina para diabéticos-, que llegue al cerebro, según Meritxell Teixidó y Macarena Sánchez, investigadoras del proyecto.

"Nuestras lanzaderas traspasan la barrera hematoencefálica, llegan al sistema nervioso central, y no son tóxicas según los datos preliminares que tenemos. El reto en próximos meses es adaptarlas a la proteína frataxina para que franquee la barrera hematoencefálica, y comprobarlo en modelos celulares", ha avanzado Teixidó.

Gracias a un proyecto financiado por el programa RecerCaixa desde 2015, los investigadores ya son capaces de producir la frataxina en bacterias.

"Se trataba de un primer paso necesario para plantearnos este otro proyecto, tras el cual quedarán luego dos etapas más para hablar de éxito", ha dicho Ernest Giralt.

Y es que la frataxina no sólo ha de cruzar la barrera hematoencefálica, sino que también debe superar la membrana plasmática de las células, y luego entrar en las mitocondrias, que son los orgánulos celulares donde ejerce la función.

"Estas dos etapas no las abordaremos ahora", ha apuntado Giralt, que ve factible "conseguir una terapia a largo plazo, porque además no estamos solos investigando. Aunque pocos, hay otros grupos en el mundo interesados, y todos aportamos conocimiento, trasvasamos información, y este esfuerzo colectivo será bueno para esta terapia u otras opciones terapéuticas. No sabemos de dónde llegará el tratamiento, pero soy optimista", ha dicho.

Fuente original: http://www.lavanguardia.com/vida/20170314/42873911729/impulsan-un-proyecto-para-inyectar-farmacos-en-el-cerebro-de-enfermos-ataxia.html

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Reflexiones de un cerebro sin frataxina

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Belén Hueso Balaguer, paciente de Ataxia de Friedreich ... para "La Vanguardia (Comunidad Valenciana)" ... (para ver el original, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).

11 de marzo de 2017.

La semana pasada me dio por acercar el petardo a la mecha, sin saber que al rato se prendería y haría mucho ruido al explotar. Es lo que tiene vivir, durante ese mes X, en esa ciudad en la que de la noche a la mañana se oyen ruidos (que a veces parecen bombas), y tú sales de casa con taquicardia, sudores, y dando unos saltos que ríete tú de Ruth Beitia... El gran susto que me dio Persa (mi perra Golden), os lo contaré otra semana...

Mientras salía de la fría consulta, me iban viniendo a la mente frases sueltas con las que formé este post. A las doce horas se publicó un reportaje que removió conciencias y levantó tanta polvareda que a las siguientes doce horas ya había sido leído por miles de personas. Y a los diez minutos me encharcan los ojos con este otro.

Hace tiempo aprendí que el sistema no va a luchar por lo que a la sociedad le parece injusto: Si no se quejan, para qué vamos a movernos? Que lo luchen, a ver hasta dónde llegan. En este caso concreto por los pacientes crónicos, ellos tienen que quejarse, reclamar, luchar. Un "Qui no plora, no mama" (frase que tengo tatuada en la cara interna del hueso frontal del cráneo).

Belén Hueso Balaguer
Yo me siento una completa privilegiada, por tener recursos económicos y humanos para cubrir mi dependencia, pero tengo compañeros –de todas las edades y diferentes patologías dependientes y crónicas- que no los tienen. Lo veo tan injusto, me siento tan mal. Así que descargo la furia –la suya y la mía- en primera persona... porque ellos no tienen esta voz, un folio en blanco disponible donde escupir toda la arenilla que se tragan... y lo único que pueden hacer es dejarse comer por la culpa.

Todas las mañanas salgo del ascensor de casa, me paso de la silla manual a la silla eléctrica (que duerme en el garaje), me pongo la chaqueta, la cincha para que las rodillas no se me abran, la bandolera, le digo "Te quiero" a mi madre, y salgo a la calle... por la puerta grande y con decisión, como salen los toros a la plaza.

Y voy tranquilamente (tranquilamente en mi caso, es muy relativo; algunos andantes van conmigo al trote y otros van haciendo footing) por la acera, esquivando carritos de bebé, aceras nuevas, que serán el 60% (va que soy generosa, que se note que es mi pueblo)... porque las viejas van en rampa, y nos escupen a mí y a la silla, y los coches te pitan, como si fueras una suicida que se va a tirar a la vía... Y... No te digo más, si nos vamos a la parte antigua del pueblo: no cabes por las aceras, y tienes que ir por la calle, vigilando que no vengan coches ni por delante ni por detrás...

La silla es la que es, y las aceras también. La vida es la que es, y el sistema también. Las aceras se pueden cambiar, y el sistema también... y puede que la silla no desaparezca pero, si lo peleas, puede que sea algo más cómoda, debajo del edredón de plumas... Recuerda que la primera silla de ruedas se creó en 1595, y eran ruedas acopladas a un sillón... o que hasta 1948 no se nos reconoció ni medio derecho.

Puede que un día salgas a pelear, y un coche te descuelgue los reposapiés, pero vuelves a salir. O vas a subir al tranvía y, resulta que hay un palmo de escalón, la rueda no sube, y piensas “si yo no subo, el tren no se va...”.

Funcionamos todos por motivaciones. La vida es pura motivación, y eso puede más que cualquier cosa... ¿No es motivación el 99’9% de lo que hacemos?.

"Hay hombres que luchan un día y son buenos. Hay otros que luchan un año y son mejores. Hay quienes luchan muchos años, y son muy buenos. Pero los hay que luchan toda la vida: ésos son los imprescindibles". (Bertolt Brecht).

Fuente original: http://www.lavanguardia.com/local/valencia/20170311/42793652128/ataxia-frataxina-pacientes-cronicos-sociedad-injusta.html

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martes, 14 de marzo de 2017

La prevención de la degradación de la frataxina puede ser una estrategia para controlar la ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Joana Fernandes, PHD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

07 de marzo de 2017.

Investigadores pueden haber encontrado un nuevo objetivo terapéutico para tratar la Ataxia de Friedreich.

El estudio: “E3 Ligase RNF126 Directly Ubiquitinates Frataxin, Promoting Its Degradation: Identification Of A Potential Therapeutic Target For Friedreich Ataxia”, ha sido publicado en la revista 'Cell Reports'.


La Ataxia de Friedreich se caracteriza por niveles de expresión reducidos de la proteína frataxina, debido a anomalías en la secuencia del gen que codifica dicha proteína. Estas anomalías consisten en repeticiones de secuencias de ADN dentro del gen... y, cuanto mayor sea el número de repeticiones, más temprano será el inicio en los pacientes de la enfermedad y de las complicaciones asociadas... La frataxina juega un papel importante en la mitocondria, central energética celular, por lo que la proteína mutada causa varios síntomas que reflejan deficiencias en la producción de energía.

Las células eliminan proteínas, habitualmente, cuando ya no son necesarias, o cuando han estado trabajando durante cierto tiempo. Pero, si estas proteínas están presentes en niveles más bajos de lo normal, evitar su degradación podría beneficiar a las células.

"La mayoría de los enfoques terapéuticos actuales apuntan a promover la producción de frataxina. Sin embargo, la caracterización molecular de la vía de su degradación, sugiere la posibilidad de aumentar los niveles de proteína frataxina, previniendo tal degradación", escribieron los investigadores.

Utilizando una serie de técnicas experimentales, los investigadores examinaron varias pequeñas moléculas llamadas ARNs de interferencia (siRNA), las cuales están capacitadas para bloquear la producción de proteínas... Buscando las que controlasen la degradación de la frataxina, encontraron que el tratamiento de células en cultivo con ciertos siRNAs, aumentó los niveles de frataxina mediante el bloqueo de las proteínas que causan su degradación.

Entre algunos candidatos, identificaron una molécula llamada RNF126, una enzima (proteína) centrada en la degradación de la frataxina en las células.

Para validar este hallazgo, el equipo probó un siRNA específico contra RNF126 en células derivadas de pacientes con Ataxia de Friedreich...  Y encontraron que el bloqueo de la proteína RNF126 aumentó los niveles de frataxina.

En conjunto, estos resultados indican que la proteína RNF126 controla la degradación de frataxina en células derivadas de pacientes, y sugiere que la inhibición de RNF126 podría representar una nueva estrategia terapéutica para promover un aumento en los niveles y, como consecuencia, mejorar la condición de los pacientes.

"En la actualidad, no hay aprobado ningún tratamiento eficaz para tratar la Ataxia de Friedreich", escribieron los investigadores. "Los pacientes viven con una cantidad reducida e insuficiente de proteína frataxina. Por lo tanto, el objetivo principal de una terapia específica para la enfermedad sería restaurar los niveles fisiológicos de la frataxina... Un posible enfoque terapéutico para lograr el aumento de los niveles, sería prevenir la degradación del precursor de la proteína, permitiendo así que sea importada y procesada en las mitocondrias mayor cantidad, para con ello generar la forma madura funcional de la frataxina", concluyeron los investigadores.

Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos, debido a algo que haya leído en este sitio web.

Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2017/03/07/frataxin-degradation-treat-friedreichs-ataxia/

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lunes, 13 de marzo de 2017

Caminos sin retorno

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A . Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich.

Voy a comentar, desde mi actual punto de vista, un fragmento del último capítulo, por este blog editado, de la novela (Claridad) autobiográfica de Mamen García, paciente de Ataxia de Friedreich:

"""Una noche, en la que, abrazada a Juan, mirábamos la tele mientras la pequeña Alaska dormía hecha un ovillo encima de los dos, la desolación más atroz se coló en mi alma. Veíamos un programa de Iñaki Gabilondo. Alguien pedía que le ayudaran a morir. Apenas prestaba atención, porque me estaba durmiendo, pero todo el sueño del mundo despareció cuando la cámara mostró a quién se quería suicidar, y no podía.
Al ver a una mujer, joven y guapa, en silla de ruedas, mirándome a los ojos, pidiendo que la ayudaran a morir de verdad, porque estaba muerta sobre aquella silla, y ahí no había vida de ningún tipo, me quedé petrificada... y, apenas sin voz, le pedí a Juan que me soltara de su abrazo. Ambos mirábamos hipnotizados la televisión. Con todo lujo de detalles el programa relató la vida de una prometedora actriz que había sufrido un accidente, quedándose tetrapléjica. Siguió relatando el cambio tan brutal de vida de la joven, sin omitir pormenor alguno...

Mi mente sólo captaba el grito de sus ojos, su súplica: en una silla de ruedas no hay vida, ayúdame a morir...
No me di cuenta que estaba llorando... ni que mi marido me apretaba contra su pecho... ni de que maldiciendo había apagado la televisión. Sólo veía aquellos ojos dentro de mí.
Un calmante me ayudó a dormir... y Juan a olvidar lo que silenciosa e inexorablemente se iba acercando.

Del morbo, sensacionalismo, autocompasión, agallas, rendirse, lucha, y audiencias... todavía no sabía nada.

Algunos años después, conocí en persona a aquella mujer. Y poco a poco, me di cuenta que no me interesaba su amistad... tampoco me la ofreció desde su torreón derruido de estrella... No le conté jamás lo que por ella sufrí
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Sí, yo también estaba en mi casa ante el televisor en aquel momento. Aún recuerdo su nombre de flor: Azucena... Azucena Hernández... una joven de 26 años... bellísima... llorando a mares y pidiendo la eutanasia... por que aquello ya no era vida, decía. Cierto que se había caído desde el más alto estrellato, pero eso no cambia nada a la hora de aceptar la caída... cada uno se cae de su propio pedestal... sea alto o bajo.

Sí, lo vi. El impacto para mí fue brutal... porque en aquel momento yo estaba bailando en la cuerda floja de la depresión e imaginando a mi Ataxia de Friedreich muchísimo más puta de cuanto en realidad ha sido. Hoy tengo 62 años... ¡Claro que había pensado en suicidios y eutanasias!. En esas cosas blanditas... no ya por mí, sino por no matar de dolor a mis padres: Eso... que ellos creyeran que su hijo había muerto por enfermedad... pero jamás supieran que detrás hubo una inyección letal.

Mis ojos estaban llenos de lágrimas, pero no podía dejar rienda suelta a mi llanto... lo más que podía hacer era limpiar mis ojos, disimuladamente, con el dorso de la mano. No podía dejar que me vieran llorar mis padres, que percatados de que cuanto se estaba hablando en el televisor me atañía directamente, me miraban de reojo.

Y sí, vi el maldito morbo... y el maldito interés por incrementar la audiencia... un auténtico bombazo: Una actriz ayer del destape (imagino que ligerita de ropa y sin pudor a mostrar las tetas en la gran pantalla del cine), y hoy, llorando y pidiendo el llamado suicidio asistido... ¡Pobre niña (dicho con comprensión y cariño)!... ¡Malditos idiotas...! ¿Es que no veían estarle empujando hacia un camino sin retorno...?

Se mire por donde se mire, aquello era un auténtico despropósito. Y es lamentable que esto se emitiera en espacios televisicos respetados y dirigidos por acreditados periodistas. Salvo el morbo, y con el, incrementar los índices de audiencia, ¿qué esperaban conseguir?. Nada... nada que no fuese afianzar a Azucena en su depresión, y reabrir las heridas de quienes estábamos con la mosca detrás de la oreja y bailabamos en la cuerda floja: Las probabilidades de que Azucena consiguiera un suicidio asistido eran nulas a la enésima potencia. Eso está penardo por la ley, entonces y ahora. Y únicamente se autoriza en casos muy especiales... para evitar el dolor cuando ya no haya esperanzas de vida.

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Azucena, consiguió zafarse de aquellos empujones hacia el camino sin retorno. Años más tarde la vi de nuevo en la tele en un debate sobre discapacidad. Estaba radiante... su estrella había vuelto a brillar. Ahora defendía que se puede ser feliz con una discapacidad... y decía que lo de pedir su muerte en la tele fueron cosas del pasado.

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Estos recuerdos, suscitados por un capítulo de la novela autobiográfica de Mamen, me han llevado a indagar sobre la actualidad de Azucena Hernández:

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Azucena Hernández, actriz del destape: de pedir la eutanasia en televisión a ser feliz viviendo Por Javier Lozano ... fecha 07/08/2016 ... original en: http://www.actuall.com/vida/pedir-la-eutanasia-television-feliz-viviendo-la-historia-azucena-hernandez-actriz-del-destape/

La que fuera Miss Cataluña y una de las actrices más prometedoras de la época del destape tuvo un terrible accidente que la dejó tetrapléjica. En una entrevista con Iñaki Gabilondo llegó a pedir la eutanasia. Ahora pese a su discapacidad es feliz y ha dejado atrás sus deseos de morir.

Azucena Hernández
Azucena Hernández fue una de las grandes actrices del destape, la etapa posterior a la dictadura franquista, además de Miss Cataluña. Tenía una prometedora carrera cinematográfica y también teatral por delante hasta que tuvo en 1986, y con apenas 26 años, un terrible accidente de tráfico que la dejó tetrapléjica.

Su caso fue muy conocido y salió en los medios de comunicación durante meses. Tras despertar en el hospital de La Paz de Madrid y ver que sólo podía mover la cabeza entró en una profunda depresión y en una entrevista con Iñaki Gabilondo hizo el primer alegato público en España a favor de la eutanasia. Ella quería morir antes que vivir así.

“Me vinieron a ver muchísimos compañeros de profesión. Incluso el alcalde de Madrid, Tierno Galván, me mandó un regalo”, afirma. Tardó un año en poder volver a casa y ahí empezó el verdadero problema. “Entonces fue cuando me di cuenta de mi realidad. De mi cruda realidad. No me podía mover y eso era demasiado para mi madre y para mi hermano. Me sentía una carga”.

Poco a poco, Azucena Hernández fue cayendo en el olvido y las visitas se redujeron hasta casi desaparecer. Pero ahora ella sigue viviendo y lo hace en el Centro de Atención a Personas con Discapacidad Física de Guadalajara, siendo además muy feliz.

En una entrevista para 'El Mundo', explica ese momento en el que quiso la eutanasia, una experiencia que podría ayudar a muchas personas. Entonces ella lo veía todo negro. “Mira... ahora ya se me han quitado las ganas”, cuenta Azucena al entrevistador.

En ese momento, cuenta la actriz, “me quería morir. Sentía que no podía haber nadie más desgraciado que yo en el mundo... Hasta que llegué aquí, a Guadalajara”. En este centro vio la luz al final del túnel y experimentó que no todo había acabado y que había motivos para seguir viviendo.

“En octubre se cumplen 30 años del accidente”, recuerda pero aclara que “nunca he perdido el sentido del humor. Ni siquiera en los peores momentos”.

Ahora en este centro convive con otras personas que han vivido dramas como ella, se divierte con ellos e incluso ven todos juntos las películas que esta actriz protagonizó antes de sufrir ese desdichado accidente en la carretera de La Coruña, a la altura de Las Rozas.

Su testimonio y su capacidad para superar un sufrimiento, que parecía no tener fin, puede ayudar a otras personas que quieren morir... al menos reflexionar sobre que existe una luz más allá del gran dolor que viven, y que se puede seguir viviendo, y sobre todo, se puede ser feliz.

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domingo, 12 de marzo de 2017

El hospital de la Paz inicia un nuevo ensayo médico para intentar frenar el avance degenerativo de la ataxia telangiectasia

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de "infosalus.com" ... Fuente original: http://www.infosalus.com/asistencia/noticia-paz-inicia-nuevo-ensayo-medico-intentar-frenar-avance-degenerativo-ataxia-telangiectasia-20170308134834.html

MADRID, 8 de marzo de 2017. (EUROPA PRESS):

El Hospital La Paz de Madrid inicia esta semana un ensayo médico en fase III (a nivel mundial y por primera vez en Europa) con una técnica que ha demostrado ser capaz de frenar el avance degenerativo de la ataxia telangiectasia, una enfermedad rara y genética.

Concretamente, esta técnica introduce corticoesteroides (dexametasona) directamente en los glóbulos rojos de los pacientes, para intentar frenar el avance degenerativo que produce la enfermedad, así como la alteración del movimiento ocular, haciendo que el paciente mejore a nivel motriz y en equilibrio.

El ensayo, aprobado por la Agencia Estadounidense del Medicamento (FDA por sus siglas en inglés) y la Agencia Europea del Medicamento (EMA por sus siglas en inglés), estará coordinado por el jefe de trastornos neuromusculares y del movimiento del departamento de pediatría neurológica del Hospital Universitario La Paz, el doctor Samuel Ignacio Pascual.

Así, el nuevo ensayo médico se basará en un estudio realizado en Italia en fase II (con menos pacientes y sin grupo placebo), por el que se ha diseñado un modo especial de introducir los corticoesteroides directamente en los glóbulos rojos (eritrocitos)... y los resultados demostrados han reflejado que los beneficios se mantienen durante más tiempo con esta técnica y sin los efectos secundarios que supone el tratamiento por vía oral, tal y como subrayan desde AEFAT.

En esta línea, el estudio se ha iniciado con alrededor de siete pacientes en España, aunque los centros podrán seguir seleccionando niños entre 6 y 15 años con durante un año, a través de asociaciones como AEFAT, asociación sin ánimo de lucro que agrupa a las familias afectadas por ataxia telangiectasia, y entre el colectivo de neuropediatras. Además, en el ensayo participarán alrededor de 180 pacientes de todo el mundo (un tercio será grupo placebo durante seis meses).

INVERSIÓN, FORMACIÓN Y RECAUDACIÓN

Una de las asociaciones que forman los pacientes con ataxia telangiectasia y sus familias es la anteriormente mencionada AEFAT, asociación sin ánimo de lucro centrada ahora en la inversión en nuevas investigaciones; en la formación de un comité médico que apoye a la asociación; en la participación de una plataforma mundial, que recopilará datos genéticos para acelerar la investigación; y en recaudar fondos para apoyar todos los proyectos.

Así, AEFAT busca la creación de un comité médico estable y multidisciplinar, formado por profesionales médicos en digestivo, neuropediatría, inmunología, neumología, oncología, genética y psicología, que pueda colaborar con la asociación, pues la enfermedad "es compleja", a menudo se confunde con otros trastornos, afecta a distintos órganos, la evolución es distinta en cada paciente y, hasta el momento, solo han conseguido colaboración puntual de algunos especialistas, como explican desde AEFAT.

Además, la asociación acaba de iniciar su colaboración con 'atfamilies.org', una nueva plataforma mundial en Internet, impulsada desde Estados Unidos, donde se puede compartir con los investigadores información sanitaria y datos genéticos sobre las personas con ataxia telangiectasia.

Para continuar con el eje central de AEFAT, la lucha por la investigación de esta patología, el comité científico de la asociación está estudiando inversiones alrededor de 130.000 euros en nuevas investigaciones, junto con su continuada recaudación de fondos a través de la Zurich Maratón de Sevilla, en la que se ha conseguido reunir más de 8.000 euros; y la Zurich Marató de Barcelona, que tendrá lugar el próximo 12 de marzo, con la que se pretende, además de que los niños disfruten y recaudar más fondos, colaborar en la difusión de la enfermedad y hacerla más visible.

LA ATAXIA TELANGIECTASIA:

Cabe destacar que la ataxia telangiectasia (AT) es una enfermedad rara que afecta a unas 30 personas en España, la mayoría niños en los que, habitualmente, se manifiesta antes de los dos años de edad, según AEFAT.

Así, desde la asociación subrayan que los enfermos son plenamente conscientes de su enfermedad, pues no afecta a sus facultes mentales, y sí a las funciones de diferentes órganos, provocando incapacidad de coordinar movimientos, pérdida progresiva de movilidad (hacia los 9 años se necesita silla de ruedas), dificultad en el habla, estancamiento en el crecimiento, inmunodeficiencia, envejecimiento prematuro, dificultades para comer, problemas en la piel y en la visión, neumonías y otras complicaciones como la posible aparición de tumores (más proclives a los malignos, como sarcomas, linfomas o leucemias).

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