La pagina web de "Ataxia y atáxicos" (información sobre ataxia, sin ánimo de lucro) es: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/


sábado, 30 de abril de 2016

Obsesión (año 2004)

Blog "Ataxia y atáxicos".

Hoy proyectamos un film estadounidense del año 2004, (Drama / Romance / Intriga). Se titula: 'Obsesión' (en Hispanoamérica fue comercializado con el título de 'El apartamento'. Y viene recomendado por mí... que, según dicen, me llamo Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich, de Villanueva de Odra... ayuntamiento de Villadiego... y provincia de Burgos... ¿Qué...? ¿Qué no sabéis dónde está eso...? No perdáis el tiempo buscándolo en el mapa... Allí no consta :-)

La proyección del film corre a cargo de “YouTube”... Las consumiciones (excepto bebidas alcohólicas) las pago yo... ¡Ah!, quienes deseen fumar, que lleven tabaco... eso de quemar pitillos no queda prohibido... aunque sólo sea por llevar la contraria a la Administración estatal :-)

En la sala de proyección no se permite la entrada a sillas de ruedas: La ataxia podéis dejarla colgada en el perchero de la entrada... Es muy importante que, al salir, cada uno se lleve la suya: ¡No me jodáis dejándomelas a mí todas :-) ! ... ¿Qué más...? Sí, quienes tengan intención de hacer “manitas”, que, para no molestar, se ubiquen en la última fila :-)

Descripción:
'Obsesión' (título original 'Wicker Park'), es un film estadounidense, del año 2004 ... y tiene una duración de 114 minutos. Está dirigido por Paul McGuigan. E interpretado por: Josh Hartnett, Diane Kruger, Rose Byrne, Matthew Lillard, Christopher Cousins, Jessica Paré, Amy Sobol, Vlasta Vrana, Ted Whittall, Isabel Dos Santos, y Joanna Noyes.

Sinopsis: (Extraído de 'Filmaffinity').
"Desde el momento en que Matthew ve a Lisa por primera vez, se obsesiona con ella: la sigue, se conocen, y enseguida se enamoran. Todo parece perfecto, hasta que un día ella desaparece sin dejar rastro. Dos años después, Matt ha rehecho su vida, pero todavía vive atormentado por su recuerdo y por una serie de preguntas sin respuesta. De repente, un día, ve a alguien en un bar que podría ser ella. A partir de ese momento empieza, una enrevesada y obsesiva búsqueda de alguien que quizá ahora está jugando con su mente".

'Obsesión’ ... (vídeo alojado en "YouTube"):



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viernes, 29 de abril de 2016

La National Ataxia Foundation concede subvención de investigación para exploración de células madre inducidas en enfermedades raras

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Magdalena Kegel ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

26 de abril del 2016.

La 'National Ataxia Foundation' recientemente ha otorgado cuatro becas postdoctorales que abarcan diversos aspectos de la investigación en ataxia. La Dra. Magda Matos Santana, del Centro para Neurociencia y Biología Celular, en Portugal, ha sido uno de los destinatarios, reconocido por su exploración de modelos avanzados basados ​​en células madre pluripotentes inducidas (IPSC) en la enfermedad de Machado-Joseph (MJD).

La enfermedad de Machado-Joseph (MJD), también denominada ataxia espinocerebelosa tipo 3, o SCA3,bes el tipo más común de las ataxias hereditarias dominantes, pero aún así, sigue siendo una enfermedad poco frecuente... Como otras degeneraciones espinocerebelosas, se caracteriza por secuencias repetidas de tres bases de ADN, CAG, que codifican el aminoácido glutamina. En este desorden, esta mutación poliglutamínica provoca neurodegeneración de neuronas en la médula y el cerebelo.

No hay disponibles terapias eficaces para MJD, o SCA3, y la investigación se ha visto obstaculizada por la falta de modelos sólidos de la enfermedad para estudios mecánicos y preclínicos.

El avance de la tecnología inducida de células madre pluripotentes (iPSC) ha hecho posible estudiar mecanismos de la enfermedad en células con mutaciones, imitando más estrechamente los procesos celulares de cuanto lo hacían los modelos celulares anteriores.

Las iPSC's, y las células específicas de tejido derivadas de ellas, se han convertido en una herramienta líder en estudios en MJD, permitiendo avances sustanciales, tanto en estudios de mecanismos moleculares que contribuyen a la enfermedad, como en la proyección de fármacos candidatos.

A pesar de este éxito, ha habido un problema inherente con el enfoque de iPSC's: la gran variabilidad entre líneas celulares derivadas de pacientes. Los experimentos realizados también han arrojado diferencias en el desarrollo de células específicas de tejido, y el genoma de las iPSC's se ha encontrado inestable.

Como una posible solución a estos problemas, la Dra. Matos Santana está trabajando para identificar los signos típicos asociados con mutaciones en la enfermedad, mediante la comparación de células iPS de pacientes con MJD, con las de individuos control. Las células de los pacientes y las de los controles se seleccionarán para mantener el mismo genotipo, además de la mutación causante de la enfermedad. Esto permitirá estudiar el impacto de la mutación de la enfermedad aislado de otros procesos celulares que pudieran diferir debido a la variabilidad genómica.

"Esperamos que este proyecto puede aportar una contribución verdaderamente importante para el campo de las ataxias y, en particular, de la enfermedad de Machado-Joseph, proporcionando modelos y metodologías que permitan avances significativos", ha escrito la Dra. Matos Santana.

El proyecto también tiene como objetivo desarrollar e implementar métodos que podrían ser utilizados para la detección, de mediano o alto rendimiento, de defectos específicos: permitiendo un mayor estudio de los mecanismos de la enfermedad y la detección de posibles substancias terapéuticas.

Magdalena Kegel posee un master en Biociencias Farmacéutica y un doctorado interdisciplinario fusión de los campos de la psiquiatría, la inmunología y la neurofarmacología. Su investigación anterior se centró en los cambios metabólicos e inmunológicos en trastornos psicóticos. Ahora está centrada en la divulgación científica, lo que le permite cultivar su pasión por la ciencia médica y la salud humana.

Fuente, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2016/04/26/national-ataxia-foundation-fara-awarded-grants-to-ipsc-ataxia-research/

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jueves, 28 de abril de 2016

Premio de Investigación concedido para ataxia espinocerebelosa, estudio que pudiera llevar a nueva terapia

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Patricia Inacio, PhD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

21 de abril del 2016.


Un estudio titulado: “Oligonucleotide-based Therapy in BAC-Mouse Models of SCA14”, realizado por investigadores de la Universidad de Washington, en Seattle, ha sido reconocido con un 'SCA Pioneer' (premio de investigación traslacional), por su potencial para desarrollar una futura terapia para SCA (ataxia espinocerebelosa).

La Ataxia espinocerebelosa tipo 14, (SCA14). es una ataxia dominante que, a diferencia de la Ataxia de Friedreich, no es causada por expansión de una secuencia de repetición de ADN. La enfermedad se caracteriza por ataxia cerebelosa, lentamente progresiva, disartria, y nistagmo (movimientos involuntarios, rápidos y repetitivos de los ojos). Los síntomas adicionales pueden incluir deterioro cognitivo, temblores, y pérdida sensorial. Al igual que en otros tipos de ataxia, actualmente no existe un tratamiento para prevenir, detener, o ralentizar, la progresión de la SCA14.

Previamente, los investigadores descubrieron que la SCA14 es causada por mutaciones en el gen que codifica la proteína de la enzima gamma quinasa C (PKC gamma). Los investigadores diseñaron líneas de ratones transgénicos llevan el gen normal de PKC gamma o una de las dos formas de mutación asociadas a la SCA14.

Mientras que en las células portadoras del PKC gamma normal, la proteína se localiza correctamente en el sistema nervioso central, y también durante el desarrollo, en las formas mutadas de PKC gamma se aprecia grandes agregados en las células de Purkinje del cerebelo (neuronas, en animales vertebrados, encontradas en la corteza cerebelosa del cerebro). La segunda forma de mutación de PKC gamma causa a las células de Purkinje desarrollar dendritas anormales (extensiones cortas ramificadas de una célula nerviosa, que recibe impulsos desde otras células en las sinapsis que transmiten al cuerpo de la célula).

Los ratones portan sólo una copia funcional del gen PKC gamma de ratón normal en términos neurológicos y no presentan anormalidades en las células de Purkinje.

En algunos tipos de cáncer, donde las quinasas anormales también juegan un papel en la patogénesis de la enfermedad, los tratamientos dirigidos a estas proteínas muestran resultados prometedores. En enfermedades neurodegenerativas hereditarias, las terapias que utilizan secuencias cortas de nucleótidos para orientar y corregir, o suprimir, el gen mutado están actualmente bajo investigación.

Estos resultados representan un primer paso para el desarrollo de potenciales nuevas terapias eficaces para la SCA14.

Aclaración de la web 'Friedreich's Ataxia News':
'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias e información sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, o tratamiento. Este contenido no pretende ser un sustituto médico profesional. Siempre ha de buscarse el consejo médico, o de otro profesional de la salud cualificado para responder cualquier pregunta que pueda tenerse sobre la enfermedad. Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos, debido a algo leído en este sitio web.

Fuente, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2016/04/21/3711/

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2- Sección 'Vídeo musical del día':

El mexicano Jose María Napoleón canta 'Hombre':



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miércoles, 27 de abril de 2016

¿Y qué hacemos con los sueños…?

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Mamen García, paciente de Ataxia de Friedreich, de Guadalajara ... para "su blog personal" ... (para ver el original, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).

Nota del administrador del blog: María Narro es el pseudónimo literario de Mamen García.

Nunca dejes de soñar, pero trabaja para hacer realidad tus sueños.

Mamen García

Saber, necesitar, soñar, es un aliciente de la vida. Pero hay que saber cuando se acaba el sueño. Tal vez nunca, porque eres luz, si lo crees: una magia que nadie entiende, una estrella del infinito... porque los sueños nos han de ayudar a vivir, y a equilibrar el miedo, el mundo, las emociones, la actitud... Dicen que cuando dejas de soñar, te mueres. Cuando dejas de perseguir la ilusión, de rascar en la alegría, de sorprenderte... ya no estás entera. No importa tu edad, importa tu alma.


Sólo se avanza caminando al frente

Abismo de inquietudes sobre mi pecho,
aroma de ternura en mi soñar,
noches de fuego y hielo,
de sangre y miedo.
Besos sin boca, caricias sin dueño,
alboradas sin estrellas,
lluvia de deseo contra la pared.

La luna tapa mis ojos,
apresa mis manos,
y me abraza.

No quiero llorar la pena de un silencio.
Quiero reír la alegría de estar viva,
de saber la furia de unos versos,
de sentir el aliento del viento.

Fuente http://wwwshakespeareyyo.blogspot.com.es/2016/04/y-que-hacemos-con-los-suenos.html

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2-Sección 'Vídeo música del día':

A tono con el artículo anterior, Alejandro Lerner canta 'El poder de los sueños'.



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martes, 26 de abril de 2016

La cometa de Claudio, un film para conocer la ataxia

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Maurizio Ermisino ... para "retisolidali.it".
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

Nota del administrador del blog:

Debido a mis escasos conocimientos para traducir italiano, se ha realizado una traducción libre y, a la vez, ligeramente resumida: centrándose únicamente en las cuestiones más interesantes desde el punto de vista de afectados por la ataxia, o familiares... No obstante, el original en italiano, al completo, podrá hallarse pinchando en: http://www.retisolidali.it/un-film-per-conoscere-le-atassie/

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·- Promovido por la AISA (Asociación Italiana para la lucha contra los síndromes atáxicos), se presentó ayer en Roma la película 'La cometa de Claudio'.
·- El director de la película, Antonio Centomani, y Carlo Rossetti, presidente de honor de la AISA, explican lo difícil que es comunicar sobre enfermedades raras
.


"La cometa Claudio", de Antonio Centomani, cuenta la historia de una familia que, como muchas otras, se enfrenta a una enfermedad desconocida. Andrea, enfermero, y Marina, propietaria de la agencia de casting, tienen un hijo, Claudio, con pasión por las cometas. Algunas anomalías de salud les hacen estar en guardia. A continuación, se inicia una odisea en busca de las causas... Los años pasan, entre los médicos, que no entienden, y las respuestas, que no llegan... Hasta el diagnóstico: Ataxia de Friedreich.

"La cometa Claudio" no es sólo una historia llevada al cine. Es un poderoso instrumento de comunicación social, que AISA, Asociación Italiana para la lucha contra los síndromes atáxicos, ha puesto en marcha para sacar a la luz una de esas enfermedades raras, que, como tales, son poco conocidas. Es una película muy especial, que, si bien trata la enfermedad de forma directa y clara, realizando esa tarea a la perfección... también trata de aligerar el ambiente de la historia con toques de cuento y poesía, diríamos de "realismo mágico".

Conocer la ataxia: la pesadilla es no saber lo que está ocurriendo:

Las personas sin hogar de Milena Vukotic, el circo, y las cometas... son elementos que traen a la realidad una dimensión silenciosa, haciendo, en la medida de lo posible, dulce, una historia, en sí, muy fuerte. La propia naturaleza de los síndromes atáxicos, enfermedades degenerativas, lleva la construcción narrativa de la película hacia un desenlace de descenso continuo.

La pesadilla del protagonista, y su familia, así como el empeoramiento de las condiciones, es sobre todo el no saber lo que está ocurriendo, quedando suspendido ante lo desconocido. De hecho, los momentos de serenidad no vienen a través de curaciones, sino a través del conocimiento y la aceptación de la enfermedad, y de algunos tratamientos que puedan, si no detener la degeneración, sí frenarla.

Los síndromes atáxicos son una familia de enfermedades de origen genético, que tienen la ataxia como uno de los síntomas, explica Carlo Rossetti, presidente de honor de la AISA. Un concentrado de pasión, energía, y humanidad, encontramos ayer en el estreno de la película. Nuestra asociación, principalmente se ocupa en los síndromes atáxicos hereditarios, que en el año 2000 eran 20 tipos... y hoy son 114. Vamos a llegar a alrededor de 200, ya que la búsqueda continúa.

En la película aparece la Ataxia de Friedreich, que se inicia en la adolescencia. En nuestra asociación tratamos todo tipo de ataxia. Enfermedades que, como ésta también conducen a diabetes, ceguera, sordera, y dificultades de habla. Sólo el hecho de que haya tantos tipos de ataxias, hace que el trabajo de la asociación, y de los investigadores, sea muy complicado, confirma Rossetti.

La película nació de la experiencia del director en el voluntariado con AISA:

La película es un gran medio de comunicación social, pensamos. En el tema de enfermedades poco conocidas, no es fácil conseguir espacio en el cine. La discapacidad no es frecuente verla en los medios de comunicación, nos explica Rossetti. La discapacidad no paga, no vende copias, no eleva la audiencia.

La película es un proyecto que lleva un largo camino. Antonio Centomani ha sido voluntario en AISA durante diez años, dice Rossetti. Paolo Zengara, de Nápoles, uno de los coordinadores de las campañas, propuso hacer una película. Antonio Centomani ha abrazado la idea, y escribió el guión. Entonces, era muy difícil encontrar financiación... y, finalmente, hace dos años se inició el proyecto.

Ahora la victoria sería la exposición en las salas de los cines:

El argumento es una historia real, basado en la del hermano de Paolo Zengara, y el añadido de muchas anécdotas sucedidas a otras personas afectadas de ataxia, continuó Rossetti.

El guión está hecho de varias anécdotas y situaciones experimentadas de primera mano, añade Centomani. Es una historia con un solo hilo, pero la narración atañe a muchas familias. Pedí a los actores leer el guión, y ponerse en la piel de un padre o una madre en un momento tan difícil. Hay un paciente el argumento, pero el malestar no sólo le afecta a él, sino que repercute en toda la familia.

Está interpretado por un elenco importante de actores (Irene Ferri y Massimo Poggio, hacen el papel de padres... además intervienen Fioretta Mari, Luigi Diberti, Milena Vukotic). El joven protagonista, Federico Russo, es el adolescente Claudio... Federico rápidamente se dio cuenta de que sería una experiencia importante, explica el director. Estudió los personajes, y quería conocer a afectados con estos problemas, e inmediatamente reconoció las dificultades de estas personas... Incluso me han preguntado si el actor protagonista es realmente un niño discapacitado.

En una sala de cine, el italiano, que ahora sólo produce comedias, y creo que todos nos dan ganas de reír, preguntamos a Centomani qué sería el éxito de una película como esta. La verdadera victoria, responde, sería hacer saber a los demás que hay personas con esta discapacidad.

Vídeo-anuncio de la película en "Youtube", 3:12:



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lunes, 25 de abril de 2016

Las alteraciones metabólicas halladas en las plaquetas de pacientes con Ataxia de Friedreich pueden servir como biomarcadores terapéuticos

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Patricia Inacio, PhD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

12 de abril del 2016.


El análisis metabólico de las plaquetas de los pacientes con Ataxia de Friedreich, utilizando espectrometría de cromatografía masa-líquida (LC-MS), ha revelado alteraciones metabólicas que pudieran ser foco para futuras terapias, según el estudio "Stable isotopes and LC–MS for monitoring metabolic disturbances in Friedreich's ataxia platelets", publicado en la revista 'Bioanalysis'.

La Ataxia de Friedreich es una enfermedad genética causada por un defecto, una expansión de trinucleótidos GAA, en el gen FXN, llevando a la producción defectuosa de una proteína mitocondrial llamada frataxina. En la actualidad, no hay ningún tratamiento disponible para los pacientes, bien sea para retrasar la progresión de la enfermedad, o mejorar los síntomas de los pacientes, a pesar de las complicaciones que acompañan a este desorden.

Dado que una serie de procesos dependen de mitocondrias saludables, tales como las reacciones metabólicas, la falta de proteína frataxina se asocia con alteraciones metabólicas, que en última instancia conducen a neurodegeneración y miocardiopatía... Sin embargo, la dificultad de acceso tanto a los tejidos neuronales, como a los cardíacos, ha retrasado el análisis exhaustivo de estos tejidos metabólicos en afectados por Ataxia de Friedreich.

Después de una anterior conclusión de que aislando las plaquetas humanas (también conocidas como trombocitos, un componente crucial de la sangre) pueden servir como plataforma para perfiles metabólicos, los investigadores plantearon la hipótesis de que las plaquetas podrían utilizarse como tejido de diagnóstico sustituto para enfermedades que conducen a cambios metabólicos a nivel global, tales como la Ataxia de Friedreich.

El equipo de investigación utilizó espectrometría de cromatografía, LC-MS, para determinar si las plaquetas aisladas de pacientes con Ataxia de Friedreich mostraban diferencias en el metabolismo, en comparación con las plaquetas extraídas de controles sanos... Fueron inscritos un total de 10 pacientes y 10 controles sanos, y se utilizan isótopos marcados para glucosa y palmitato, dos intervinientes importantes en las reacciones metabólicas.

Los investigadores encontraron que las plaquetas de los pacientes de Ataxia de Friedreich mostraron una marcada disminución en la incorporación de glucosa, mientras que los niveles de tioésteres de acil-CoA-reductasa-palmitato se incrementaron, en comparación con los de los controles sanos. Estos resultados demostraron que las plaquetas de estos pacientes tienen un metabolismo mitocondrial diferencial. Por otra parte, el uso de trazadores isotópicos, junto con el análisis mediante espectrometría de cromatografía, LC-MS, es una técnica eficaz para la identificación de estos cambios.

Estos datos sugieren que el uso de etiquetado de isótopos junto con espectrometría de cromatografía, LC-MS, podría ser una posible metodología biomarcadora que puede ser utilizada en estudios futuros para investigar y supervisar enfoques terapéuticos para el tratamiento de la Ataxia de Friedreich.

Aclaración de la web 'Friedreich's Ataxia News':
'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias e información sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, o tratamiento. Este contenido no pretende ser un sustituto médico profesional. Siempre ha de buscarse el consejo médico, o de otro profesional de la salud cualificado para responder cualquier pregunta que pueda tenerse sobre la enfermedad. Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos, debido a algo leído en este sitio web.

Fuente, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2016/04/12/stable-isotopes-and-lc-ms-for-monitoring-metabolic-disturbances-in-friedreichs-ataxia-platelets/

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sábado, 23 de abril de 2016

La fuerza de uno (año 1992... reposición)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Migue-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich, de la provincia de Burgos.

Este film ya ha pasado por el blog. Por ello, añado la coletilla de "reposición". Insertar películas es un riesgo en toda regla. Aparte de existir unas reglas sobre piratería, no se depende de sí mismo, sino de un hosting sin relación con el blog. El resultado es que esta clase de inserciones puede ser flor de temporada, puesto que el vídeo es susceptible de ser retirado. Y sin entrar a comentar si es justo, o no, da un poco de pena ver que tu artículo ha quedado bastante absurdo cuando anuncia la inserción de un vídeo que ya no se ve.

Analizando motivos, me parece justa la retirada de un vídeo, cuya visibilidad, en público, perjudica los ingresos económicos de la productora. Cierto que hay algún papanatas colgando videos a la ligera, pero más aún denunciándolos... acogiéndose al espíritu de las leyes en toda su rigidez: Ésta, el vídeo de una película en un diminuto recuadrito, no es la piratería dañina que sangra los intereses artísticos. Esta clase de denuncias no pasa de ser mirar con lupa la 'pecata minuta', cuando lo que habría que atacar es a los verdaderos piratas que se lucran comerciando con ajenos derechos de autor.

Y hablo de "YouTube", porque las películas que cuelgo en "el barco que compramos a José de Espronceda", nacen con la premisa de ser tomado el film como préstamo por seis días solamente. Tampoco son eliminadas del artículo del blog, puesto que no han sido insertadas.

Descripción:

'La fuerza de uno' es una película estadounidense, del año 1992. El film está dirigido por John G. Avildsen. E interpretado por: Stephen Dorff, Armin Mueller-Stahl, Morgan Freeman, John Gielgud, Fay Masterson, y Robbie Bulloch.

Sinopsis:

Años treinta. Narra las vicisitudes de un muchacho sudafricano que tiene que abandonar su granja y la tribu de los zulúes con los que se había criado.

Críticas: (Extractos de 'Vfoul', Terranova (Canadá)).

"Hermosa película la que nos presenta John G. Avidsen, a partir de la novela de Bryce Courtenay, 'The Power of one'. Aborda la evolución de la amistad de una familia blanca y otra negra, una vez la que la primera conoce las terribles vejaciones que sufre la segunda.

Ofreciéndonos un retrato bellísimo, basado en la vida de un muchacho inglés en la Sudáfrica de los años 30, desde su nacimiento hasta la mayoría de edad, nos muestra un aspecto poco conocido de la vida de este país: la curiosa segregación existente dentro de los propios blancos, entre los afrikaners –descendientes de franceses, holandeses y alemanes, que constituyen la clase dirigente- y los ingleses.

La vida de P.K. Newborn, huérfano desde los 7 años, no es fácil: sin complacencias, y hasta con cierta crudeza en el tratamiento. Avildsen fija su atención en las desgracias que le acaecen, y en los amigos que le ayudan a sobrellevarlas.

En resumen, el film tiene momentos intensos... No es una biografía histórica, ni la vida de un personaje conocido, pero seguro que es la historia de muchos seres que hubieron de vivir una odisea como parecida".


'La fuerza de uno' ... alojada en 'gloria tv':



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viernes, 22 de abril de 2016

El fotógrafo Diego Sánchez Cordero cede su archivo a la ciudad de Don Benito

Blog "Ataxia y atáxicos".

Notas del administrador del blog:
En este artículo se habla de Diego Sánchez Cordero, paciente de Ataxia, de Don Benito (Badajoz).
Diego es de sobra concido en este blog. No obstante, un blog es un conjunto de artículos. Y puede leerse solamete algunos de ellos, sin necesidad de conocer los demás. Por ello, haré una somera presentación de Diego: paciente de ataxia (sin determinar), jubilado, y fotógrafo durante su vida activa (no sólo a nivel privado, sino también como fotógrafo de prensa)
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Autopresentación de Diego realizada en este mismo blog: Venciendo dificultades: (fecha 25/11/2011):

Últimamente, leo muy poco. El temblor de las manos no me permite ni siquiera leer un periódico. Tampoco paso bien las hojas de un libro, y si las letras son pequeñas, no las enfoco a causa del movimiento de la cabeza. Con esta pequeña dificultad me es imposible buscar datos en archivo para poner pie a la foto de la documentación gráfica que vengo publicando en el blog. Así que he de fiarme de la memoria, y rebuscar entre los recuerdos acontecimientos, nombres y fechas de cosas que ocurrieron hace muchísimos años. No es fácil, porque muchas cosas se han borrado de la cabeza, y lo que queda, se ha vuelto muy impreciso. Vale para andar por casa, pero no para una publicación seria, como pretendo que sea la mía.

Alguna vez salgo del paso con algún dato que me proporciona un amigo. Pocas, porque también para la memoria de ellos ha pasado el tiempo. Me empeño en correr con la vida, actualizando conocimiento, sin embargo, siempre ando rezagado. Será así, me digo, o puede que esto me pase a mí solo. Y no quiero quejarme ni presumir de nada, aceptando la vida como se presenta.

Casi todo mi tiempo lo consumo en el blog. Todas las fotos que publico he de escanearlas de sus negativos. Eso me lleva mucho tiempo, ya que tengo que seleccionarlas, darles forma informática, archivarlas y prepararlas para el blog. Hay que tener en cuenta que son imágenes analógicas. Muchas de esas operaciones se ahorraría con las modernas cámaras digítales. Y por si todo esto fuera poco, manejo las teclas del ordenador con mucha dificultad. Tardo mucho en cada pulsación, aunque nunca corrijo un texto. No me llegaría el tiempo. Y con el ratón, tengo parecidos problemas.

He buscado soluciones para, por lo menos, escribir con alguna normalidad. Utilizo combinaciones de números, programas de voz, plantilla para el teclado... Y por una cosa o por otra, siempre acabo escribiendo con un solo dedo de la mano derecha y sujetándola con la mano izquierda. Renunciando, de cuando en cuando, a signos como la interrogación, que precisan se ambas manos.

En el fondo, soy un tipo muy orgulloso: podría aceptar alguna ayuda, pero siempre me digo que el día que no pueda hacer lo que hago, cierro el chiringuito. Soy condescendiente con los demás, pero muy exigente consigo mismo.

Considero que debo una explicación a todos mis visitantes, seguidores, y comentaristas de mi blog, por si observan alguna anomalía en mis entradas. Aseguro que pongo mucho cuidado en que mí trabajo sea, casi, perfecto. Pero soy consciente de mis limitaciones, y por mucho que me esmere, puede que se note que no soy otra cosa que un ser humano con grandes dificultades.

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El fotógrafo Diego Sánchez Cordero cede su archivo a la ciudad de Don Benito. Extraído de "plazadigital, fecha 23/02/2016. Original en: El fotógrafo Diego Sánchez Cordero cede su archivo a la ciudad de Don Benito

El fotógrafo Diego Sánchez Cordero ha firmado un convenio con el Ayuntamiento de Don Benito por el cual dona al municipio su archivo personal, que abarca desde el año 1965 hasta 1990. En total, los fondos comprenden entre 30.000 y 40.000 negativos de fotografías, que documentan gran parte de la historia de Don Benito durante la segunda mitad del siglo pasado.


Tras los trabajos de digitalización, se llevará a cabo una exposición permanente de sus fotografías en la Casa de la Cultura. Además se publicará un libro institucional con las mejores imágenes seleccionadas por el autor.

La Biblioteca de Don Benito pondrá a disposición de los ciudadanos el archivo fotográfico para uso privado. También estarán autorizados a usar las imágenes las organizaciones, asociaciones y entidades sin ánimo de lucro que así lo deseen.

Hijo Adoptivo de la Ciudad:
Tras la firma del convenio, el alcalde José Luis Quintana ha anunciado que en la Junta de Gobierno del próximo viernes se llevará a cabo el inicio del expediente de nombramiento a Diego Sánchez Cordero como Hijo Adoptivo de la Ciudad de Don Benito. Este reconocimiento se sumará al Escudo de Oro que le fue otorgado al fotógrafo el pasado mes de septiembre.

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jueves, 21 de abril de 2016

Once: Los casos del teniente Llamazares - Dúplex de Reyes (Capítulo 3 - II )

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Juan Conesa Arias, paciente de Atrofia multisistémica, de León.

Notas del administrador del blog:

Con su permiso, por supuesto, en este blog, por capítulos, vamos a editar la novela 'Los casos del teniente Llamazares', autoría de Juan Conesa Arias, paciente de Atrofia multisistémica, de León... La citada enfermedad, que causa ataxia, es una nominación relativamente moderna de una parte de las antiguas OPCA's (atrofias olivo-ponto-cerebelosas), grupo en el cual, antes de las diferenciaciones genéticas, también se incluían las, ahora, SCA's (ataxias espinocerebelosas).

El ritmo al que serán editados los capítulos en este blog, no está fijado, ni podría predeterminarse... pues la obra novelesca está aún en incipiente fase de escritura, e iremos editando a medida que los textos estén disponibles. Concluiremos cada capítulo con un "(continuará)", pero sin fecha fija. Eso sí, se hará constar cada día los enlaces a capítulos anteriores... para que nadie pudiera perderse el hilo de la novela.
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Anteriores
1- Los casos del teniente Llamazares - Dúplex de Reyes - Capítulo 1 - I
2- Segundo: Capítulo 1 - II
3- Tercero: Capítulo 1 - III
4- Cuarto: Capítulo 1 - IV
5- Quinto: Capítulo 1 - V
6- Sexto: Capítulo 2 - I
7- Séptimo: Capítulo 2 - II
8- Octavo: Capítulo 2 - III
9- Noveno: Capítulo 2 - IV
10- Décimo: Capítulo 3 - I

LOS CASOS DEL TENIENTE LLAMAZARES - Dúplex de Reyes - Capítulo 3 - II

Juan Conesa Arias
- Y así lo encontramos. Con los sesos esparcidos por toda la mesa y la puñetera carta en el bolsillo de su camisa…
La música había bajado de tono hacía mucho en el Delon, porque los únicos que quedaban en el bar eran Llamazares, Camino y el propio Manolo, que estaba en su rincón de la barra, secando los vasos con un trapo.
- ¿Y por qué me cuentas esto a mí? ¿No debiera ser un secreto de la policía? Porque, si no recuerdo mal, el juez ha decretado esta misma tarde el secreto del sumario… -De repente, sus ojazos morenos relumbraron con una chispa de complicidad- ¡Ah! Ahora lo entiendo… ¿Qué quieres que averigüe, Maurín...?
- No sé, quizá sólo sea una corazonada, pero me parece que no puede haber sólo un lío de faldas. Porque si no, ¿qué coño pintan en esto las cartas?.

- ¡Bastos, no te jode! –dijo, desde su rincón, Manolo.
- Manolo, vale más que esto no lo cuentes ni a tu puñetero padre que subiera ahora de los infiernos…
Manolo cogió la segunda botella de Ballantines del botellero, una Coca-Cola y un par de vasos, uno de ellos bien provisto de hielos y ron, y fue a sentarse en el sillón con ellos, no sin antes servirse una enorme taza de café solo.
- Mira, Maurín… Parece mentira que no me conozcas ya, después de tantos años. ¿Le dije algo a tus padres cuando a los dieciséis marchaste con esa furcia con la que te encoñaste? -Sacó una lata cuadrada, del tamaño de un paquete de tabaco, que contenía todo lo necesario para aliñar un buen porro, y se puso a liárselo
- Pues eso… -siguió diciendo Manolo-. Y no te creas que me costó poco, porque tu madre estaba bien jodida... ¡La pobre, con lo buenina que era…

Mauro no le hizo ningún caso. Simplemente, cogió la botella de Ballantines, y se sirvió una buena ración, sin hielo, como a él le gustaban las cosas, auténticas. Después se repantingó en el sofá, dándose el lujo de mirar las cautivadoras piernas de Camino. Mientras, Manolo había acabado de liar el canuto, lo encendía, y se lo pasaba a la mujer después de haberle dado una calada dejando que el espeso humo le cegara durante un instante los ojos.

- Me gustaría saber qué es lo que hay detrás de todo este follón. -Camino le pasó el porro a Llamazares- ¿A ti no, Caminín? Podría ser una buena exclusiva, ¿no te parece?.
- Siempre que hubiera algo, claro. Pero, ¿y si no? ¿Qué salgo ganando yo en ello?.
- ¡Joder! ¿Te parece poco volver a estar en el mejor garito de León con tus dos mejores amigos y fumando estos trallazos tan buenos que os aliño? –dijo Manolo, echando una calada profunda del cigarrillo que le había pasado Camino-. ¡Ah!, y bebiendo de violín mi mejor whiskey y mi mejor ron…

Los tres dieron una sonora carcajada, mientras en el local se comenzaban a oír los primeros compases de "Up where we belong".

***

Aquella mañana la lluvia hacía que el agua se filtrara por todos los huecos posibles. Incluso por dentro del alma de las gentes de la calle, vistas pasar por el teniente a través del cristal de la ventana del despacho que compartía con Pepe. La gente parecía andar como cansada, abrumada por tantos días de lluvia, y como si el agua helada que caía del plomizo cielo leonés les fuera diluyendo todas sus alegrías.
En algún sitio no muy lejano a la comisaría se dejaban oír los pitidos de los claxons de los coches en algún atasco, provocado por todos aquellos que cogían el coche sólo los días de lluvia, y que, con su inexperiencia, hacían que el tráfico en esos días fuera insoportable.

- No se lo va a creer, Llamazares…
Llamazares vio la imagen de Pepe entrando en el despacho reflejada en el cristal de la ventana, cubierta de todos los churretes que miles de días de lluvia habían dejado marcados. Lentamente, se dio la vuelta, sintiendo como si el mundo hubiera tenido la genial idea de girar en sentido contrario sólo por fastidiarle.
- Acaba de llegar el informe de balística sobre la pistola -continuó diciendo Pepe-, y resulta que con esa pistola se mató al presidente de la Diputación, y fue con la que se suicidó Eiroa…
Llamazares levantó una ceja y frunció los labios en lo que pretendía ser una sonrisa, quedándose a medio camino.
- ¿Y...? ¡No me jodas, Pepe... eso lo saben ya hasta los negritos del África Austral…!
- Pues que el arma es una Llama nueve milímetros…
- ¡Joder, Pepe...! Eso ya lo vi. ¿Recuerdas que la tenía en la mano ese desgraciado cuando lo descubrimos con los sesos desparramados en la mesa de comedor de su chalet?.
- ¿Me va dejar terminar, o me callo... me voy a tomar un café, y le dejo con las ganas?.

La media sonrisa en la boca de Llamazares se abrió en una mueca de sorpresa, a la vez que alzaba sus cejas. “Mauro, te estás haciendo viejo… Pepe nunca se hubiera atrevido a decirte una cosa así hace diez años…”
- Ya veo que es lo quiere saber… Bueno, pues resulta que ese tipo de pistola se usaba en los años sesenta y setenta en la político-social. Luego, con la democracia, el gobierno dejó de mantener la mamandurria del gerifalte del régimen que era dueño de la fábrica, y cerró. Así que, esas pistolas sólo se pueden obtener de gente que las adquiere a coleccionistas, y que las vuelve a hacer utilizables.
Llamazares dejó cerrar la boca, y comenzó a escuchar más atentamente a lo que Pepe le decía. Aquello empezaba a tener buena pinta. Como siempre, Pepe no le decepcionaba…

- Sólo había tres personajes que hicieran eso. Uno en Murcia, que murió el año pasado de un infarto. El segundo es muy viejo, y se pudre víctima del Alzheimer en una residencia de ancianos en Alicante…
- ¿Y qué pasa con el tercero? –El interés iba creciendo en Llamazares. Quizá ese tercero fuera la punta de un hilo del que tirar para conseguir esclarecer el asunto de Ramiro Fernández y su amigo el tesorero.
- Pues que es asturiano…
- ¡Joder... como si es de marciano! ¿Y qué...? ¿Tienes su dirección...? ¿Sabes dónde le podemos encontrar...? ¿O es que le has encargado que te saque un abono de temporada en el Molinón…?
- La verdad es que he llamado a nuestro amigo Arias en Gijón, y no podrá ni imaginar lo que me ha dicho…
- ¡Que le van a dar el premio Príncipe de Asturias de las Humanidades al cabrón de la pistola!..
- ¡Que le den, Mauro! El cabrón de la pistola, como usted dice, está en el anatómico forense de Oviedo, con una flamante corbata de sedal de la mejor calidad alrededor de su cuello, desde cuatro días después del asesinato del presidente de la Diputación.

(Continuará).

Fuente: Blog del autor: http://tenientellamazares.blogspot.com.es/

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miércoles, 20 de abril de 2016

Entrevista realizada por María Pino al Dr. Antoni Matilla Dueñas sobre "stop-fa"

Blog "Ataxia y atáxicos".
Entrevista realizada por María Pino Brumberg, paciente de Ataxia de Friedreich, al director del proyecto científico de stop-fa, al Dr. Antoni Matilla Dueñas ... (para ver el original, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).

· Antoni Matilla: “Es crucial que los medios de comunicación reciban e impulsen programas de formación y divulgación sobre las enfermedades raras”.

Me vuelvo a sentar a escuchar al Dr. Antoni Matilla por las nuevas investigaciones que viene realizando su equipo junto a otros grupos a nivel nacional e internacional sobre pacientes con enfermedades raras, centrándonos en la Ataxia de Friedreich, de la que éste investigador científico y su equipo son una referencia mundial, no sólo por su buen hacer, sino por su humanidad.

María Pino Brumberg, y el Dr. Antoni Matilla Dueñas (entre otros)

Estuvimos conversando en enero de 2014 acerca del estado de la investigación y los tratamientos de la Ataxia de Friedreich. ¿Qué avances han podido desarrollar desde entonces?.

Antoni Matilla: El proyecto continúa avanzando y se realizan progresos científicos muy relevantes. Hemos completando diferentes fases del ensayo pre-clínico que tiene como objetivo establecer la prueba de concepto. Recordemos que el objetivo del proyecto científico es establecer la prueba de concepto, es decir, obtener en una primera instancia evidencia científica “in vitro” (en el laboratorio utilizando neuronas en cultivo) e “in vivo” (en ratones de laboratorio que padecen la Ataxia de Friedreich) para demostrar que la estrategia terapéutica de terapia génica funciona.

La Ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa genética, o sea hereditaria, que está causada por el déficit de la proteína frataxina. La falta o los niveles muy bajos de frataxina provoca que unas neuronas localizadas en la médula espinal se dañen y mueran progresivamente. Al morirse poco a poco, se va perdiendo la sensibilidad profunda de los nervios de las piernas, y en consecuencia, se va impidiendo la capacidad de caminar. Esto, se va extendiendo progresivamente a otras partes del cuerpo, y el paciente que sufre la enfermedad se ve incapacitado cada vez más para realizar funciones vitales, como de moverse, de coger objetos con las manos, de hablar, e incluso en estadios más avanzados, tragar o respirar. O sea, es una enfermedad horrible para quienes la padecen. Los síntomas normalmente aparecen en la infancia o en la adolescencia.

Durante el tercer trimestre, de 2015 obtuvimos la prueba de concepto en neuronas “in vitro”. Es decir, obtuvimos evidencia científica y demostramos que somos capaces de sintetizar frataxina, que ésta se produce de una manera correcta, y que es funcionalmente activa en neuronas, o sea, que realiza las funciones biológicas correspondientes normales. Comprobar esto, es muy importante para estar seguros que la frataxina, que vamos a introducir posteriormente en los vectores de terapia génica a los ratones con la Ataxia de Friedreich, va a hacer lo que le toca. Es nuestro control de calidad interno que nos dice que vamos en buena dirección y no cometemos errores.

Los ratones que tenemos con Ataxia de Friedreich son unos ratones modificados genéticamente que tienen el defecto genético que produce la enfermedad, y por lo tanto tienen, unos niveles muy, pero que muy bajos de la proteína frataxina al igual que los pacientes humanos que la padecen. De esta forma, estos ratones poco a poco van desarrollando los signos clínicos de la Ataxia de Friedreich, y nos permiten probar la terapia, en este caso la génica.

Como vimos con los experimentos que diseñamos en neuronas, también comprobamos que la frataxina que vamos a introducir en los vectores de terapia génica se comporta como la original. Este paso lo completamos, y procedimos a construir los vectores de terapia génica basados en los virus adenoasociados. Estos vectores serán los que transporten la frataxina a las células y neuronas de los ratones con la ataxia Ataxia de Friedreich.

En resumen, esperamos que a finales de Marzo de 2016 administremos los vectores de terapia génica originados a partir de virus adenoasociados a los ratones atáxicos, e iniciemos el ensayo in vivo.

¿En qué punto se encuentran los estudios genéticos con pacientes y familiares de Ataxia?.

Durante los últimos años se ha avanzado enormemente en los estudios genéticos en pacientes y familiares con ataxia que permiten el diagnóstico. Cuando hablamos de Ataxia, estamos hablando en realidad de más de 140 enfermedades genéticas (hereditarias) distintas, ya que están causadas por mutaciones en al menos 140 genes distintos. Cada una es diferente ya que varían en cuanto a la edad de inicio, la velocidad con la que progresan los síntomas, los otros signos clínicos que la acompañan que pueden ser alguno de los siguientes: parkinsonismo, déficits de memoria, problemas en los movimientos de los ojos, ceguera, déficits de la capacidad auditiva (sordera), parálisis, pérdida de sensibilidad en las extremidades, epilepsia, convulsiones, etc., etc., etc. Esto significa que el diagnóstico genético hasta la fecha era muy complejo.

Con el desarrollo de las nuevas tecnologías de secuenciación del genoma, ahora el diagnóstico genético ha cambiado mucho. De hecho, en el laboratorio de Neurogenética que dirijo, en el Instituto de Investigación Germans Trias, de Can Ruti, en Badalona, implementamos las nuevas tecnologías de secuenciación y análisis del genoma humano, y podemos analizar simultáneamente, y de una forma barata, todos los 140 genes que están asociados a las ataxias. Esto no lo realizan muchos centros en España, y nos permite mejorar considerablemente el diagnóstico genético de las ataxias.

Quiero añadir que no todas las ataxias son hereditarias, es decir, de origen genético. Hay algunas ataxias que se producen por virus, por efectos de fármacos y productos tóxicos, por factores ambientales poco conocidos, y por otras causas que todavía no hemos aclarado. Nosotros estudiamos únicamente aquellas que son de origen genético, es decir, que se producen por algún defecto en el ADN humano que seamos capaces de identificar y caracterizar.

¿Qué tipo de colaboración hay entre la Sanidad Pública y la Privada para afrontar la Ataxia?.

Yo soy un defensor convencido de la sanidad pública. Tenemos en España una sanidad pública excelente con unos profesionales que trabajan incansablemente para ofrecer una sanidad de primera. Es cierto que los últimos años, los recortes sufridos han debilitado la sanidad pública, pero la calidad de los profesionales que hay en la misma y el trabajo que realizan sobre todo en investigación excelente hace que la sanidad que se ofrece desde los hospitales públicos esté a la vanguardia internacional. Esto no quiere decir que la sanidad privada no sea buena, ya que la colaboración entre ambas es cada vez mayor, con intercambio de profesionales entre ambas. Pero en mi opinión, la investigación biomédica de excelencia que se realiza en centros hospitalarios públicos hace que éstos puedan estar a la última en los avances científicos y que éstos se puedan aplicar y trasladar a los pacientes de una manera racional, efectiva y rápida.

A finales de octubre del pasado año organizaron un Congreso en La Laguna, Tenerife, al que atendieron representantes de las diversas administraciones europeas y españolas, representantes políticos, y pacientes y familias. ¿Qué compromisos se alcanzaron?.

Se insistió en alcanzar los compromisos que se vienen repitiendo desde hace tiempo, en eso nada ha cambiado. Primero identificar las enfermedades, mal denominadas en mi opinión, raras, yo prefiero llamarlas minoritarias, o poco frecuentes, para evitar cualquier connotación negativa, como una entidad diferenciada que merecen una atención especial por sus características, para conocerlas y manejarlas mejor. Son enfermedades poco frecuentes que a menudo están mal diagnosticadas por la complejidad y el propio desconocimiento de las mismas.

Estas enfermedades necesitan abordarse desde un punto de vista multidisciplinar, es decir, necesitan ser estudiadas por profesionales médicos de varias especialidades clínicas (neurología, medicina interna, respiratoria, nefrología, etc.), y tienen un componente genético que requiere un correcto diagnóstico y asesoramiento genético. Se comentó la necesidad de abordar las enfermedades raras, o poco frecuentes, desde una política nacional por esta complejidad que comentaba anteriormente. Además, para la gran mayoría de ellas no existe tratamientos, y sabemos que éstos dependen de la investigación científica que se le dedique, con lo que se hizo especial énfasis en promover la investigación para identificar y promover tratamientos a los pacientes, muchos de ellos niños, que sufren estas enfermedades.

Desde su experiencia, ¿qué diferente nivel de compromiso percibe entre la Administración y los Responsables Políticos europeos y los españoles a la hora de apoyar con recursos económicos y humanos planes de salud para pacientes dependientes como son los de Ataxia?.

Ha mejorado bastante, pero claramente todavía son insuficientes los recursos económicos, de personal y de infraestructuras que se dedican a las enfermedades raras, o poco frecuentes. Se ha avanzado mucho al respecto, es legítimo y necesario reconocerlo, pero todavía es insuficiente.

Una de las cuestiones pendientes a nivel español es una educación que conciencie a entidades privadas con capacidad económica y repercusión social en patrocinar y apoyar con su mecenazgo la investigación médica. ¿Cómo se tiene que enfocar esa labor de concienciación para que se establezcan sinergias que permitan esa vía de financiación?.

El mecenazgo para la investigación biomédica en España ha sido una asignatura pendiente desde siempre. Esto también está cambiando y el cambio ha sido provocado desde la misma sociedad, más que de los responsables de las políticas al respecto. Los pacientes y sus familiares se han dado cuenta que la cura a sus enfermedades y los tratamientos han de venir de la investigación científica, y que ésta depende inexorablemente de los recursos económicos que se dediquen. Como de las entidades públicas los recursos dedicados a la investigación científica no han cesado de disminuir desafortunadamente, ha habido una movilización mayor de las iniciativas privadas (fundaciones, asociaciones de pacientes, empresas sponsor, etc.), que han promovido el mecenazgo para impulsar la investigación biomédica, y en particular a las enfermedades raras.

Cualquier iniciativa de educación, divulgación, movilización, etc., para concienciar y establecer sinergias con las existentes encaminadas a manejar, diagnosticar y tratar las enfermedades raras, es necesaria. Las administraciones públicas, fundaciones y asociaciones privadas han de colaborar e incrementar esfuerzos al respecto.

¿Cómo han de implicarse los medios de comunicación para ofrecer una mejor visión de la realidad cotidiana de los pacientes y familias dependientes a la opinión pública?.

Es crucial que los medios de comunicación impulsen programas de formación y divulgación a los profesionales de los mismos para que se informen, conozcan, y profundicen en las problemáticas de las enfermedades raras. Desde los responsables de los medios han de incrementar la difusión de artículos, programas, entrevistas, documentales, etc. que vayan encaminados a hacer visibles las enfermedades raras poco frecuentes. Únicamente haciéndolas visibles se podrán conocer mejor, diseñar programas para su diagnóstico, investigación, manejo y tratamiento, etc.

¿Qué nivel de representación tienen las Asociaciones de Pacientes Dependientes en los centros de decisión política como son los parlamentos regionales, nacional y europeo, a través de las Comisiones de Sanidad y Asistencia Sanitaria?.

Insuficiente, pero ciertamente cada vez mayor. Asociaciones como FEDER en España, EURORDIS a nivel Europeo y muchas otras han adquirido la capacidad de hacer lobbies para presionar los representantes políticos y responsables de políticas sanitarias y científicas para dedicar más recursos a las enfermedades raras. Estoy seguro que todavía no es suficiente y queda mucho por hacer, pero es cierto que hace escasamente 15 años nadie había oído hablar de las enfermedades raras como se oye hoy en día en los medios de comunicación, y por supuesto no se dedicaban los recursos. Repito a día de hoy todavía muy insuficientes, que se dedican a las enfermedades raras.

Su equipo realiza el trabajo desde el campus universitario y hospital badalonés: Instituto Germans Trias-IGTP, con una atención y visión española y universal, ¿cómo está afectando a su labor sanitaria el sinsentido que ha montado una minoría política en Cataluña?.

Es cierto que en Cataluña y en España en general se viven unos momentos desde el punto de vista políticos y económicos bastante complicados. Estamos recién saliendo de la peor crisis económica de nuestra democracia y el daño ocasionado ha hecho mella en el estado anímico de las personas impulsando la radicalización de ideas, movimientos, tendencias, identidades, etc. En tiempos de crisis económica desafortunadamente lo primero que se recortan son los recursos dedicados a la investigación biosanitaria, provocando que ésta se resienta y afecte en consecuencia la calidad de la sanidad pública. Los recortes han hecho que muchos grupos y líneas de investigación hayan cerrado y que investigadores excelentes hayan tenido que salir del país para buscar mejores oportunidades profesionales.

Aunque todavía no nos acabamos de creer que la crisis haya realmente finalizado, ya que notamos escasamente los efectos de la recuperación incipiente, parece que las perspectivas a corto y medio plazo son más optimistas que hace unos meses. Está claro que la recuperación económica depende de la estabilidad política. Pero aun así nuestro trabajo y prioridad es proporcionar los mejores servicios a través de la investigación al margen de ideas políticas etc. dentro de nuestras posibilidades y con el único objetivo de trasladar los resultados al beneficio exclusivo del ciudadano.

Sobre qué le gustaría hablar, que no hayamos hablado...

Ha tocado todos los temas creo… No creo que se haya quedado nada en el tintero.

Fuente http://blogs.uab.cat/stopfa/

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martes, 19 de abril de 2016

María Narro y la Ataxia de Friedreich: Luchando contra el dolor

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Mamen García, paciente de Ataxia de Friedreich, de Guadalajara ... para "su blog personal" ... (para ver el original, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).

Nota del administrador del blog: María Narro es el pseudónimo literario de Mamen García.

Nunca dejes de soñar, pero trabaja para hacer realidad tus sueños.

Mamen García

Más del 50% de los dolores de espalda son producidos por las malas posturas. Y ahí baso yo mi tratamiento: tener una buena postura durante horas para intentar menguar el dolor. En eso, en las respiraciones y la relajación.
Y una vez conseguido esto, con esa misma postura, hay y se pueden hacer mil cosas más.
Que a veces parece que haces el tonto… pues sí. Que eso no sirve para nada… pues también. Pero te equivocas de cabo a rabo, porque se obtienen beneficios, y muchos.
La constancia siempre tiene recompensa.

Básico no quejarte al neurólogo, porque él sólo te va a mandar relajantes musculares. Y eso es nefasto para los que tenemos una Ataxia.

¿Por qué?
Mira el prospecto… ¿Qué pone?.
‘Efectos secundarios: produce ataxia’.
Y nosotros ya tenemos una. No sé si me entiendes... mi neurólogo es incapaz.
Así que, masaje profesional una vez a la semana, piscina cuando puedas y ejercicio. Pero, importantísimo: si hay dolor,, PARA. Mañana, o a otro día, lo vuelves a intentar.

EJERCICIOS:

Tu mejor amigo es un espejo de cuerpo entero. Me pasé meses delante de los espejos de la asociación por orden de mi fisioterapeuta.
¿Qué haces?.
Corrijo postura.

Mientras mi fama de presumida, tonta y sorda –si no oyes bien, para muchos lo eres- crecía, yo aprendía lo que debo hacer. Y ahora casi nunca me hace falta espejo.
Derecha. Erguida. Hombros hacia atrás, inspira profundamente, cuenta hasta 5, y expulsa el aire despacio. (Al primer síntoma de mareo, lo dejas, y continúas mañana).
Y una vez relajada, las pesas. De un kilo sólo, que, con el tiempo, se puede cambiar por un botellín (prohibido reírse).

Estiramientos, coordinación, escribir, leer en voz alta, cantar…

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"Mirar hacia delante, es vivir sin temor, decía una canción (Karina, año 1969)... pero tengo que obligarme a paladear sin prisa el presente, el hoy, el momento, el caper diem... Y, después que amanezca de nuevo, vendrá otro hoy cargado de sensaciones. Sensaciones que llenan de vivos colores mi realidad. Realidad poblada de sueños. Sueños que huelen a pan recién hecho. Echo de menos poder andar, levantarme de ésta silla y salir corriendo. Corriendo despacio sobre el aire. Aire que barre tristezas. Tristezas salpicadas de Vida.



Fuente http://lucesysombrasataxiadefriedreich.blogspot.com.es/2016/04/luchando-contra-el-dolor.html

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lunes, 18 de abril de 2016

Stop Ataxia de Friedreich: Newsletter 5 - Despacito y con muy buena letra

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por María Pino Brumberg, paciente de Ataxia de Friedreich, de Tenerife ... para el blog"stop-fa" ... (para ver el original, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).

Nuestro barco (stop-fa) lleva navegando sobre un año y medio, gracias a la confianza y labor de nuestros colaboradores. Durante este tiempo, vemos que seguimos con muy buena dirección para llegar a buen puerto, y poder atracar.


Durante los últimos meses, nuestros tripulantes han obtenido evidencias científicas, demostrando que son capaces de sintetizar la frataxina, alcanzando así el objetivo del proyecto científico pre-clínico estableciendo la prueba de concepto en primera instancia con las neuronas en cultivo del laboratorio, viendo que la frataxina se produce de manera correcta y que realiza las funciones biológicas normales en las neuronas.

Esto es muy relevante, porque evidencia que no se cometen errores... y en estos momentos nuestros tripulantes se preparan para obtener la segunda instancia de la prueba de concepto con neuronas de los ratones de laboratorio que ya tienen la ataxia de Friedreich desarrollada. Y para ello, ya han comprobado que la frataxina que introducirán en los vectores de terapia génica a los ratones afectados, actuará según lo previsto... ya que, con experimentos realizados anteriormente, se había comprobado que la frataxina que se va a introducir en estos vectores, se comporta como la original de las neuronas.

Ya nuestro colaborador, el Dr. Miguel Chillón, ha construido los 3 primeros vectores de terapia génica basados en virus adenoasociados. El primero de ellos, el que sintetiza frataxina, se entregó a mediados de marzo al grupo del Dr. Matilla en el Instituto de Investigación Germans Trias (IGTP), de Can Ruti, en Badalona. En breve, le seguirá, sin demora, el 2º vector con el gen reportero como control, a finales de marzo, y el vector nulo también control.

Está todo programado para que nuestros tripulantes los administren en los ratones afectados a finales de marzo de 2016, transfiriendo así la frataxina en las neuronas ganglionares de la raíz dorsal y las neuronas del cerebelo dañadas en esta enfermedad (Ataxia de Friedreich), evaluando la corrección de los déficit sensoriales y motores, y también la evaluación del restablecimiento de la función mitocondrial y el estrés oxidativo en el modelo de estos ratones afectados. Ya tienen todo preparado para ello.

Todos los controles de calidad hasta la fecha son satisfactorios. Se espera finalizar la caracterización exhaustiva de esta prueba de concepto durante este año. Recordemos que es un trabajo muy, pero que muy meticuloso, en el que nuestros tripulantes han de ser muy precisos, para evitar errores.

A finales de este año, cuando los resultados demuestren ser satisfactorios, también se completará la evolución farmacológica de este ensayo, y se iniciará la fase regulatoria europea, tanto del estudio pre-clínico, como del clínico... además, se iniciará el proceso de obtención del capital necesario mediante financiación pública y privada con el fin de implementar el ensayo clínico en las fechas que están indicadas, que es para el año 2020. Esperemos que sea antes, pero ello dependerá de la aprobación de las autoridades regulatorias europeas.

Estamos muy motivados e ilusionados por conseguir que nuestro equipo de tripulantes consiga su primer reto y atraque, para que puedan seguir avanzando. Desde STOP-FA tenemos plena confianza en ello, y es muy importante que sigamos recaudando fondos económicos para que nuestro barco pueda seguir adelante.

(María Pino Brumberg, escritora y divulgadora social, paciente de Ataxia de Friedreich).

Gráfico de encabezado del blog "stop-fa"

Fuente http://blogs.uab.cat/stopfa/

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domingo, 17 de abril de 2016

Diario de Gaby: Mi inicio en la enfermedad

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Gabriela Moreno, paciente de ataxia cerebelosa, de México.

Soy Gabriela Moreno, de San Luis de Potosí, México. Estoy diagnosticada con ataxia cerebelosa. Y soy miembro del grupo 'Ataxia y atáxicos' en Facebook, donde a veces comento algo. Y ahora voy a contar una de mis experiencias:

Mi diario: Mis dificultades:

Gabriela Moreno
No puedo evitar sentirme mal cada año a la entrada de la Semana Santa. Hace 10 años -que rápido pasa el tiempo-, al regreso de las vacaciones escolares, el primer día de clases, estaba preparando el lonche para la escuela, cuando empecé a no ver bien del ojo izquierdo.
"Ha de ser la mugre migraña que me va a empezar a dar", pensé.
Mientras no empezara a sentirme peor, seguí con el lonche.
- ¡Achis!.
"Creo que ya no es migraña".

Despierto a mi esposo, y le comento lo que pasaba con mi vista. Me revisó. No lo vio normal. Me subió al carro, y me llevó al hospital.

Fueron muchos estudios... tan invasivos que me dejaban “noqueada”. Después de determinar que había perdido la visión del ojo izquierdo por un coágulo que se había desprendido de un aneurisma, sólo quedaba reparar el daño.
En ese intermedio, mientras esperaba el día de la colocación del sten, llevaron de visita a mis hijos. Recuerdo que mi niña estaba chiquita, y mi primera reacción fue cargarla.
- No, no la cargue -me dijo el médico (q.e.p.d), que estaba presente-, es peligroso.
De todos modos, la senté en mis piernas.

Regresé a casa casi un mes después. He de confesar que apenas pasé mi mano por la barra de la cocina, “me cayó el veinte” de que mi vida estaba en peligro.

En los primeros meses del año siguiente, empecé a notar cambios, y le dije a Jaime, en una ocasión:
– Mira mi letra... está cambiando.
En otra ocasión, en una reunión laboral tuve que leer la orden del día. No estaba nerviosa... creí que sí lo estaba, porque la mano con que sostenía la hoja, me temblaba.
Un día llevé un paquete... me consideraba buena caminando, pero, a medio camino, me temblaban la piernas. Ya no podía regresar.
y me llamaba la atención que me sofocaba al subir y bajar escaleras.

Los cambios ya eran incontrolables. Consulté al médico. Ya no aguantaba, y me sentía muy mal. Deslizaba mi mano a lo largo de mi cabello como alternativa para no llorar.
Por recomendación del médico, consulté al neurólogo.
No sabía lo que tenía, pero no dejó mi caso.... al principio y por el conjunto de síntomas que presentaba, y como ya empezaba a arrastrar las palabras, pensó que era miastenia gravis.

Habría que comprobarlo. El neurólogo, junto con otros médicos me observaron:
Diagnostican miastenia. Me realizan la primera prueba de estimulación repetitiva... en esa ocasión medicada. Recuerdo haberla sentido tan invasiva, que salí realmente enojada... no sé por qué, pero estaba enojadísima.
El famoso estudio no comprobó miastenia... y tampoco ninguno de los otros cuatro que me realizaron.

En este punto, mis familiares tomaron un papel muy importante, ya que con su ayuda y apoyo, fui a Monterrey a hacer el mismo estudio, a fin de buscar otra opinión, y una biopsia de musculo a Durango... De lo único que si me salvé, fue de que me hicieran la prueba de estimulación en cara y lengua.
Me sentía como un conejillo de indias, porque en esta búsqueda, yo estaba en el centro de un salón del Hospital, y los médicos a mi alrededor, observándome.
Es miastenia, decían.

Buscaba en internet enfermedades que según yo encuadraban con mis síntomas: Creía que sabía más que los médicos. Jaime, ya enojado, me dijo:
– ¡Tú no tienes eso! ¡Y ya no mires más en internet!.
Con toda razón, me puso un alto.

Finalmente, me dijeron que padecía: Ataxia Cerebelosa. Más allá de estudios, la observación jugó un papel muy importante.

En una cita con el doctor, y revisando mis ojos, me pregunta:
- ¿Ve doble? (síntoma de varias ataxias).
- ¡Cómo quiere que vea doble, si veo con un solo ojo!.
Entiende mi broma... y ríe.

Creo que he tomado la ataxia “con filosofía”... ¡qué sé yo...! Los comentarios los tomo de otra manera, y versan en otro sentido, porque, por ejemplo:
- Me gustan los delineadores de ojos -comenta una compañera.
– Jaime va a tener que aprender a ponérselo.
Otro día, mi hija comenta:
- He leído que la cura para la ataxia es un tratamiento con células madre. Hazte cuenta, que el cerebelo se va muriendo.
– El estudio no está comprobado. Hay que ser precavidas.

Los roles cambian, y más allá de cortarme las uñas chuecas, me las tiene que cortar mi esposo.
– Dime, ¿en qué más te ayudo?.
Me siento inútil.
Estaba comiendo un bocado, y salta de mis manos. Me frustro, y comento:
– Mi enfermedad ya está en otro nivel.
Jaime, bromea, y, a fin de hacer mas llevadera la situación, dice:
– Te estas desnivelando.

Siento que mi hijo, asume que me tiene que proteger. Ya es normal, darme la mano, o poner su hombro, para apoyarme. Aparte estar atentos para cuando pierdo el equilibrio... y a cuanto digo, porque saben que si no entienden mi habla disártrica, y me obligan a repetir las cosas, me enojo.
Quiero subir, bajar, correr, a la par de mi hijo e hija, pero ya me di cuenta que eso de tener energía no es cuestión de edad.

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sábado, 16 de abril de 2016

Orgullo y prejuicio (2005)

Blog "Ataxia y atáxicos".

La película a proyectar hoy se titula: ’Orgullo y prejuicio’. Y viene recomendada por mí... que, según dicen, me llamo Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich, de Villanueva de Odra... ayuntamiento de Villadiego... y provincia de Burgos. ¿Qué...? ¿Qué no sabes dónde está eso...? No pierdas el tiempo buscándolo en el mapa... allí no consta :-)

La proyección del film corre a cargo de “gloria tv”... Las consumiciones (excepto bebidas alcohólicas) las pago yo... ¡Ah!, quien desee fumar, que lleve tabaco... eso de quemar pitillos no queda prohibido... aunque sólo sea por llevar la contraria a la Administración estatal :-)

En la sala de proyección no se permite la entrada a sillas de ruedas: La ataxia podéis dejarla colgada en el perchero de la entrada... Es muy importante que, al salir, cada uno se lleve la suya: No me jodáis dejándomelas a mí todas :-) ¿Qué más...? Sí, quienes tengan intención de hacer “manitas”, que se ubiquen en la última fila :-)

Descripción:
'Orgullo y prejuicio' es una película británica. Su título original es 'Pride and Prejudice'. Es del año 2005 ... y tiene una duración de 127 minutos. Está dirigida por Joe Wright, a partir de una novela de Jane Austen. E interpretada por: Keira Knightley, Matthew Macfadyen, Brenda Blethyn, Donald Sutherland, Judi Dench, Rosamund Pike, Jena Malone, Tom Hollander, Penelope Wilton, Simon Woods, Rupert Friend, Carey Mulligan, Kelly Reilly, y Talulah Riley.

Sinopsis: (Extraído de 'Filmaffinity').
"Las cinco hermanas Bennet han sido criadas por una madre obsesionada por encontrarles marido. Pero una de ellas, Lizzie, inteligente y con carácter, desea una vida con perspectivas más abiertas, un anhelo respaldado por su padre. Cuando el señor Bingley (Simon Woods), un soltero rico, y su círculo de sofisticados amigos se instalan en una mansión vecina para pasar el verano, las Bennett se entusiasman con la posibilidad de encontrar pretendientes. En el baile de bienvenida, Lizzie conoce al apuesto y elegante señor Darcy (Matthew Macfadyen), pero, a primera vista, le parece demasiado orgulloso y arrogante"

Premios:
2005: 4 Nominaciones al Oscars: Actriz (Knightley), dirección artística, bso., vestuario.
2005: 2 nominaciones al Globos de Oro: Mejor comedia o musical, actriz (Knightley).
2005: Premios BAFTA: Mejor debut (Joe Wright). 6 nominaciones.
2005: Nominada a Critics' Choice Awards: mejor actriz.

Críticas:
"La mejor adaptación de la obra hasta la fecha gracias a la fidelidad al carácter narrativo y a la naturaleza de comedia del original y gracias a Keira Knightley (...) preciosismo casi de cuento". (Roger Ebert: 'Chicago Sun-Times).
"Una adaptación estelar, que fascina completamente al espectador con una mezcla exquisita de emoción e ingenio". (Claudia Puig: 'USA Today').

'Orgullo y prejuicio’ ... vídeo alojado en "gloria tv"):



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viernes, 15 de abril de 2016

Una atención temprana a los síntomas de la ataxia de Friedreich puede ayudar a pacientes con la enfermedad

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Malika Ammam, PhD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

12 de abril del 2016.

Un estudio reciente, llevado a cabo por varias instituciones australianas, encontró que la contracción muscular excesiva, denominada espasticidad, aparece temprano en pacientes con Ataxia de Friedreich. Para optimizar la función de las personas afectadas, en particular el tratamiento de la espasticidad y la reducción de la longitud del músculo, se deben considerar en una etapa temprana de la enfermedad.

Estos hallazgos: “Gastrocnemius and soleus spasticity and muscle length in Friedreich's ataxia”, han sido publicados en el 'Journal of Clinical Neuroscience'.

La Ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria y progresiva, que daña las células nerviosas responsables de la coordinación y contracción musculares... En los pacientes con dicha enfermedad, los síntomas relacionados con la espasticidad y la reducción de la longitud del músculo aparece normalmente entre las edades de 10 a 15... La mayoría de los pacientes pierde su capacidad de caminar de 15 a 20 años después del inicio del desorden.

Para evaluar la espasticidad de las extremidades inferiores en los pacientes con Ataxia de Friedreich y entender mejor el enfoque y tiempo de cuidado de la espasticidad, los investigadores examinaron 31 pacientes afectados, de aparición típica y tardía. La contracción excesiva de los músculos situados en la parte posterior de las extremidades inferiores (gastrocnemios / sóleos) y la longitud del músculo de los pacientes se midió utilizando un método estándar llamado 'Modified Tardieu Scale (MTS)'.

Los investigadores analizaron luego las relaciones entre los datos MTS's y los parámetros utilizados habitualmente para medir el grado de deterioro debido a la enfermedad, como los de la 'Friedreich's Ataxia Rating Scale (FARS)', los de la 'Functional Independence Measure (FIM)', y la duración de la enfermedad. También evaluaron las diferencias entre los 18, y 13, pacientes ambulantes, y no-ambulantes.

El equipo encontró que todos los participantes tuvieron contracciones excesivas en por lo menos un músculo, las cuales fueron más evidentes a principios de la enfermedad, y en los participantes aún ambulantes. Entre los 31 participantes, el 38,9 por ciento ambulantes, y el 69,2 por ciento no-ambulantes, mostraron contracturas, en uno, o ambos, músculos de la parte posterior de sus extremidades inferiores. Además, tanto el gemelo / soleo, como el ángulo de captura correlacionaron negativamente con la escala FARS, y positivamente con la puntuación de la FIM.

"El MTS es sensible a la progresión de la enfermedad y al deterioro funcional en personas afectadas por la Ataxia de Friedreich, y ha establecido una base preliminar para investigar más a fondo la espasticidad de las extremidades, con pruebas más rigurosas y estandarizadas", escribieron los autores en su informe.

"Dada la prevalencia significativa de la espasticidad y pérdida temprana de la longitud muscular en personas afectadas, existe una necesidad crítica de una exploración más profunda del papel de la espasticidad en el declive funcional, como el cuidado apropiado de la espasticidad puede ser una vía importante para la mejora del control muscular, la locomoción, y su función", escribieron.

Malika Ammam recibió su graduado en la Universidad Pierre y Marie Curie, en julio de 2002, y su doctorado pot la Universidad de Paris Sud XI, (ambas en Francia), en septiembre de 2005... De 2006 a 2007, trabajó como investigadora en la Universidad de Kansas en colaboración con Pinnacle Technology Inc. (EE.UU.)... De 2007 a 2010, fue investigadora asociada de la Universidad Católica de Lovaina, en Bélgica... De 2010 a 2012 trabajó en el Instituto Tecnológico de la Universidad de Ontario, en Canadá... Obtuvo la prestigiosa beca Rosalind Franklin, y renunció en el 2015... Ahora, es profesional independiente.

Fuente, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2016/04/07/early-management-friedreichs-ataxia-symptoms-may-help-patients-disease/

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jueves, 14 de abril de 2016

El hierro relacionado con la neurodegeneración puede servir como biomarcador para la Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Magdalena Kegel ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

29 de marzo del 2016.

En la Ataxia de Friedreich, la neurodegeneración relacionada con el metabolismo disfuncional del hierro, ha sido descrita en el cerebelo: una región del cerebro crucial para la coordinación del movimiento. Un nuevo estudio, sin embargo, muestra que la perturbación del metabolismo férrico, con el consiguiente daño a los tejidos, es mucho más extenso, y puede servir como biomarcador de la progresión de la enfermedad, o para supervisar las respuestas a los tratamientos.

La mutación subyacente de la Ataxia de Friedreich altera la expresión de la proteína frataxina. Este factor mitocondrial participa en el metabolismo del hierro, y estudios anteriores han demostrado que el hierro tiende a acumularse en los núcleos neuronales en el cerebelo, lo que lleva a muerte celular.

Teniendo en cuenta que otras estructuras cerebrales también tienen niveles altos de hierro, expresando frataxina, y están involucradas en el movimiento, los investigadores de la Universidad Monash, en Melbourne, Australia, decidieron explorar si la destrucción de tejidos similares relacionados con el hierro podrían encontrarse en otras regiones del cerebro, contribuyendo a la patología de la enfermedad.

Mediante el uso de resonancia magnética, los investigadores escanearon los cerebros de 30 pacientes con Ataxia de Friedreich, y de 33 individuos sanos, para control.

El estudio “Tissue atrophy and elevated iron concentration in the extrapyramidal motor system in Friedreich ataxia: the IMAGE-FRDA study", publicado en 'Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry', ha hallado un alto contenido de hierro en las estructuras del cerebro medio, además de en el cerebelo. También había tendencia a un aumento de estructuras profundas, llamadas ganglios basales. Por otra parte, el volumen de las estructuras del cerebro afectadas fue menor en pacientes con Ataxia de Friedreich.

En la Ataxia de Friedreich, el gen de la frataxina tiene repeticiones de tres bases de ADN, y el número de repeticiones es diferente entre pacientes. Al investigar el contenido de hierro en el cerebelo, el equipo observó que los niveles férricos reflejan tanto la gravedad de la mutación, como la severidad de la enfermedad. Del mismo modo, el volumen del tálamo -una estructura cerebral que trabaja como un centro conectivo- fue menor cuantas más repeticiones tuviera un paciente en su gen de la frataxina. El volumen de varias estructuras también podría estar relacionado con la gravedad de los síntomas motores.

Estos hallazgos indican que la medición de volumen de tejido de estructuras específicas mediante resonancia magnética, podría servir como conjunto de biomarcadores sensibles a la expresión de la enfermedad y a la progresión. Tales marcadores también podrían ser útiles para el seguimiento de la eficacia de tratamientos.

Aún así, los resultados deben ser confirmados en siguientes estudios, más largos, para poder consolidarse su valor como marcadores.

Magdalena Kegel posee un master en Biociencias Farmacéutica y un doctorado interdisciplinario fusión de los campos de la psiquiatría, la inmunología y la neurofarmacología. Su investigación anterior se centró en los cambios metabólicos e inmunológicos en trastornos psicóticos. Ahora está centrada en la divulgación científica, lo que le permite cultivar su pasión por la ciencia médica y la salud humana.

Fuente, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2016/03/29/iron-linked-neurodegeneration-might-serve-as-biomarker-in-friedreichs-ataxia/

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