La pagina web de "Ataxia y atáxicos" (información sobre ataxia, sin ánimo de lucro) es: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/


miércoles, 16 de marzo de 2016

Soy 'renacuajo'

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich


Este cuadro, de 1,20 de anchura, aunque con numerosos trucos, lo hecho yo... Representa un paisaje real copiado de fotografía.

Sí, soy "renacuajo"... ¿Pasa algo? Reacuajos era el apodo gentilicio de los naturales de Villanueva de Odra, mi pueblo. Cada población tenía su apodo gentilicio. Así, los del pueblo del éste eran "rabudos" (que es peor, o al menos más feo).... y los del oeste eran "bubillos" (abubillos, pájaros vistosos, pero malolientes). Nosotros éramos renacuajos (alevines de rana). Pero, al fin y al cabo, teníamos río, y ellos no). ¿Sería envidia?. También tenían río en la población del sur, pero su apodo era más feo: "brujillos" (sobran los comentarios).

Esto fue muy popular desde tiempos inmemoriales, hasta el comienzo de la despoblación rural en busca de mejores horizontes laborales en las ciudades industriales (década de los 60). Hoy está totalmente desaparecido, salvo llevarlo a gala en algunas ocasiones: como hacerlo constar en las camisetas que, a modo de uniforme, se llevan durante las fiestas patronales.

En realidad, la gente mayor pasaba totalmente de estas rivalidades. Éramos los jóvenes quienes buscábamos una inexistente rivalidad. A veces organizábamos partidos de fútbol, jugados en las éras, como si en ello nos fuera la vida. La polémica estaba servida, porque jugar sin árbitro, con poterías marcadas por dos piedras, y con líneas de banda imaginarias, solía acabar en discusiones...

Otro lío que recuerdo, exclusivamente con los de Tapia, los rabudos, era, cuando de niños, llevábamos a pastar a las vacas. Y las nuestras, por despiste, incursionaban en sus terrenos. Si bien recuerdo también haberlo hecho adrede, en busca de bronca. Claro que yo en estos casos no pintaba nada, pero tampoco podía contradecir la ocurrencia del mayorcete de turno... o te acusarían de tener miedo.

Sin embargo, la costumbre más curiosa y ancestral habida, es que un muchacho para casarse con una joven de otro pueblo, tenía que pagar a los jóvenes convecinos de ésta unos "derechos" (así lo llamaban): Nada de otro jueves. Una merienda-cena, y una cántara de vino (una cántara equivale a 16 litros)... todo ello, consumido en completa fraternidad... Si bien, para evitar una larguísima serenata, la noche de bodas habían de pasarla en clandestinidad (en casa de algún familiar lejano... mejor en otra población distinta).

Villanueva de Odra y Tapia de Villadiego ... video de 27 minutos, de la Televisión de Castilla y León - Burgos ... fecha de emisión 24/02/2016.



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Científicos creen que la entrega de frataxina funcional mARN, a través de la terapia de transcripción del ARN (RTT), puede convertirse en una terapia potencial para pacientes con ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Patricia Inacio, PHD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

10 de marzo del 2016.

Científicos creen que la entrega de frataxina funcional mARN, a través de la terapia de transcripción del ARN, (RTT), puede convertirse en una terapia potencial para pacientes con Ataxia de Friedreich... El estudio titulado: “Intrathecal delivery of frataxin mRNA encapsulated in lipid nanoparticles to dorsal root gangli'a as a potential therapeutic for Friedreich's ataxia", ha sido publicado en la revista 'Scientific Reports.

La Ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria, autosómica recesiva, que causa daño progresivo en el sistema nervioso. Aunque, principalmente, es una enfermedad neurodegenerativa, su manifestación alcanza a múltiples tejidos, incluyendo el corazón y el páncreas. Los síntomas de la enfermedad, por lo general, comienzan en la infancia, dando lugar a deterioro de la coordinación muscular (ataxia), la cual empeora con el tiempo, debido a degeneración en la médula espinal y en los nervios periféricos.

La enfermedad es causada por expansión en el gen FXN, lo que lleva a la disminución de expresión de la proteína frataxina en todos los tipos celulares probados hasta ahora, pero la patología se observa solamente en tipos específicos de células, incluyendo neuronas selectas, cardiomiocitos (células del corazón), e islotes pancreáticos.

La terapia de transcripción del ARN, (RTT), es una nueva estrategia en el ARNm (ARN mensajero), -está encapsulado en las nanopartículas, y actualmente está siendo probado como un nuevo tratamiento para varios trastornos- el ARN mensajero, después, es necesario para la producción de proteínas... Estudios preliminares han mostraron que mediante el uso de RTT, los investigadores pudieron rescatar un modelo letal de ratón modificado genéticamente, y también ofrecer un ARNm que codifique una proteína terapéutica en el modelo animal.

Estos resultados sugieren que, potencialmente, RTT podría utilizarse, como una estrategia de sustitución, en trastornos hereditarios genéticos, tales como la Ataxia de Friedreich.

Los investigadores exploraron esta posibilidad y realizaron RTT por liberación de nanopartículas de lípidos, por vía intravenosa e intratecal (administrada en el canal espinal), de FXN recombinante humano (hFXN) ARNm... El equipo ha demostrado que el hFXN ARNm se traduce con éxito, in vitro, e in vivo, tras la administración sistémica.

Además, la proteína generada siguió el procesamiento normal de una proteína FXN madura funcional... Tras la entrega intratecal del hFXN mARN en nanopartículas lipídicas, el equipo detectó la proteína recombinante humana FXN en los ganglios de la raíz dorsal.

Los resultados muestran, por primera vez, que la terapia de ARN transcrito es una potencial estrategia potencial para ofrecer mARN terapéutico y funcional a los ganglios de la raíz dorsal de la médula espinal, para tratamiento de la Ataxia de Friedreich, y de otras atrofias musculares espinales.

Fuente, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2016/03/10/intrathecal-delivery-of-frataxin-mrna-encapsulated-in-lipid-nanoparticles-to-dorsal-root-ganglia-as-a-potential-therapeutic-for-friedreichs-ataxia/

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2- Sección 'Viñeta humorística del día':


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martes, 15 de marzo de 2016

CIBERER presenta un proyecto que usa la tecnología genética CRISPR-Cas9 en enfermedades raras

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de 'actasanitaria.com/ciberer' ... (ver el original en el enlace "fuente" ... al final del artículo).

·- La IX Reunión Anual del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades (CIBERER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, que tiene lugar en Casteldefels (Barcelona), ha acogido la presentación de diversos proyectos que utilizan la tecnología de edición genética CRISPR-Cas9 para la investigación de enfermedades raras


El investigador del CIBERER en el Centro Nacional de Biotecnología-CSIC, Lluís Montoliu, presenta un proyecto colaborativo, de siete grupos de investigación del CIBERER, que utiliza las herramientas CRISPR-Cas9 “para generar modelos celulares y animales de 12 enferm0edades raras neurosensoriales que producen alteraciones en la visión o la audición”, con el objetivo de “comprender los mecanismos moleculares de estas enfermedades y poder así comenzar a trabajar en el desarrollo de terapias”.

“La edición genómica con las herramientas CRISPR-Cas9 ha impactado de forma extraordinaria en la investigación en enfermedades raras. La versatilidad, facilidad y rapidez con la que es posible ahora desarrollar nuevos modelos celulares y animales, más específicos de las enfermedades raras investigadas, y más ajustados a las alteraciones genéticas observadas en la población humana, deberá permitir avanzar de forma muy significativa en nuestro conocimiento de dichas patologías”, explicó el doctor Montoliu.


Secuenciación genética estandarizada y rentable:

Grupos de investigación del CIBERER se encargan de presentar ejemplos de utilización de esta tecnología “para la investigación de otras enfermedades raras como por ejemplo el análisis funcional de las variantes genéticas en la anemia de Fanconi, la identificación del papel de dos genes en la retinitis pigmentosa, el restablecimiento del defecto genético en la aciduria glutárica mediante la inserción dirigida de un gen responsable de esta enfermedad y la generación de células mutantes que puedan ayudar a comprender el síndrome de Ellis-van Creveld y una variante suya, la disostosis acrofacial de Weyer”.

En esta reunión se presenta también otro proyecto colaborativo del CIBERER, en el que participan ocho grupos de investigación para desarrollar una plataforma de diagnóstico por secuenciación genética de nueva generación. “Queremos desarrollar un sistema piloto que permita la introducción de la genómica en la practica clínica con el diagnóstico de patologías raras mediante secuenciación de nueva generación de forma estandarizada y rentable”, explica el investigador del Centro de Investigación Príncipe Felipe y del CIBERER que coordina este proyecto, Joaquín Dopazo.

Avances en terapia génica:

En este encuentro, se presentan otros proyectos colaborativos de diversos grupos de investigación del CIBERER, como, por ejemplo, el de utilización de la secuenciación masiva para la investigación de miopatías congénitas y síndromes miasténicos congénitos y el de la búsqueda de tratamientos para enfermedades mitocondriales.

De igual manera, diversos grupos del CIBERER expondrán también proyectos de terapia génica en enfermedades como la hiperoxaluria primaria, lipodistrofia congénita generalizada, deficiencia de piruvato quinasa y diversas enfermedades hepáticas metabólicas hereditarias.

Fuente: http://www.actasanitaria.com/ciberer-presenta-un-proyecto-que-usa-la-tecnologia-genetica-crispr-cas9-en-enfermedades-raras/

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'Vídeo del día':

Marta y la ataxia (video de 5 minutos de duración, alojado en "YouTube").



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Nueva alianza de trabajo para promover y desarrollar una terapia génica para la Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Carolina Henriques ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

01 de marzo del 2016.

'Agilis Biotherapeutics, LLC', y 'Waisman Biomanufacturing' han firmado un acuerdo de colaboración exclusiva para desarrollar y producir AGIL-FA, potencial terapia génica para el tratamiento de la Ataxia de Friedreich.


'Agilis' es una compañía de biotecnología especializada en terapias para enfermedades genéticas raras que afectan el sistema nervioso central (SNC)... y 'Waisman', es un grupo de desarrollo y fabricación de terapias génicas, sin fines lucrativos. Tabajaran para desarrollar y optimizar la construcción génica del FXN, utilizando AGIL-FA, en asociación con 'Intrexon Corporación'.

AGIL-FA ya ha completado en estudios iniciales la caracterización molecular, la prueba de concepto, y de biodistribución... y 'Agilis' se prepara para presentar una solicitud de aprobación del nuevo fármaco en investigación (IND) ante la 'Food and Drug Administration', de Estados Unidos.

"Nuestra asociación con 'Waisman' es un paso importante en el avance de nuestra terapia génica, AGIL-FA, para el tratamiento potencial de los síntomas neurológicos", ha dicho, en un comunicado de prensa, el Dr. Mark Pykett, presidente y CEO de 'Agilis'. "'Waisman' es un fabricante líder de productos biológicos, con amplia experiencia y sólida trayectoria en la producción de productos médicos innovadores. En asociación con 'Waisman' para aprovechar sus sistemas de propiedad, experiencia organizativa, y una amplia infraestructura. 'Agilis' ha solidificado un componente clave estratégico de desarrollo, a corto y largo plazo, para la comercialización de AGIL-FA. Estamos encantados de asociarnos con una organización de tan buena reputación como 'Waisman', para garantizar la calidad, la fabricación de un producto escalable".

. Según los términos del acuerdo, 'Waisman' proporcionará personal, servicios, y procesos patentados para la fabricación de todo el material GLP (buenas prácticas de laboratorio) necesario, y material para los estudios preclínicos y clínicos, cGMP (buenas prácticas actuales de fabricación), y el futuro suministro comercial potencial de AGIL-FA, si el producto fuera desarrollado y aprobado de manera efectiva. Ambas compañías pondrán sus expertos a disposición de este proyecto para acelerar la fabricación, calidad, y medidas reglamentarias.

"Nuestra asociación con 'Agilis' es un reflejo de la misión de 'Waisman' para proporcionar productos biológicos de alta calidad para nuestros socios, y ayudar en el avance de medicamentos innovadores, para mejorar el tratamiento de enfermedades humanas. Estamos encantados de colaborar con 'Agilis' en su excitante producto de terapia génica para la Ataxia de Friedreich, y facilitar la secuencia de etapas necesarias para su desarrollo, aprobación, y comercialización final", ha dicho el Dr. Derek Hei, director de 'Waisman', una organización no lucrativa del Centro Waisman y la Universidad de Wisconsin.

Carolina Henriques es licenciada en Antropología, y tiene una maestría en Estudios Urbanos. Y aporta sus conocimientos interdisciplinarios a la escritura de artículos en una gama de diferentes temas: la ciencia, la investigación, y la promoción de noticias.

Fuente, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2016/03/01/agilis-biotherapeutics-and-waisman-biomanufacturing-enter-into-exclusive-manufacturing-agreement-for-friedreichs-ataxia-gene-therapy/

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2- Sección 'Viñeta humorística del día':


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lunes, 14 de marzo de 2016

Lección de lucha de tres hermanos con Ataxia Telangiectasia

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Rosa Mari Sanz. Extraído de 'elperiodico.com/es/' ... (ver el original en el enlace "fuente" ... al final del artículo).

Tres chavales con ataxia telangiectasia participarán el domingo 13 en la Maratón de Barcelona ayudados por familiares y amigos con el fin de dar visibilidad a una patología que sufren unas 30 personas en España y recaudar fondos para investigar.

Luis Illán, Alejandra y Álvaro, practican con corredores voluntarios en Terrassa para la Maratón de Barcelona

Lunes, 7 de marzo del 2016.

Álvaro, como cualquier niño de 10 años, tiene muchos sueños. Algunos, como correr, jugar al fútbol y bailar, son inalcanzables. De los que sí son posibles se dejan la piel en hacerlos realidad con el apoyo de su familia, como del que está a punto de ver cumplido: conseguir una medalla. Será el próximo 13 de marzo, cuando participe en la Maratón de Barcelona, en una aventura en la que le acompañarán sus dos hermanos, Alejandra, de 13 años, y Luis Illán, de 25, a los que ha acabado contagiando la ilusión.

Los tres recorrerán en silla de ruedas los 42,195 kilómetros empujados por un grupo de 19 amigos y familiares, que se irán relevando. Los tres tienen ataxia telangiectasia (AT), una enfermedad genética rara que sufren 30 personas en España y que supone, entre otros, una pérdida progresiva de movilidad, dificultad en el habla y dependencia para las actividades básicas de la vida diaria, como vestirse, la higiene personal y alimentarse. Todo ello, sin afectar a sus facultades mentales ni a su capacidad de sentir y ser felices, pese a la inmensa soledad que conlleva vivir con esa patología.

"El sólo quiere una medalla. Mi cuñada pensó cómo podía lograrla de forma merecida, y se le ocurrió que participara en la maratón. Todo empezó con la idea de pasar un buen día y de ir alimentando la ilusión de Álvaro hasta ese momento», explica su madre, Amparo Márquez, quien dedica su existencia a intentar que sus hijos no pierdan las ganas de una vida que se prevé corta. La asociación a la que pertenece, AEFAT, formada por familiares y personas relacionadas con enfermos de AT de diferentes puntos de España, aplaudió la idea y la ha hecho grande. Bajo el lema Corre. Frena la ataxia telangiectasia, esta iniciativa aprovechará la ocasión para dar mayor visibilidad a esta enfermedad, difundir en qué consiste para que pueda ser diagnosticada más fácilmente y luchar para que sus enfermos consigan una mejor calidad de vida y sean mejor aceptados socialmente. También, para obtener fondos. La recaudación se destinará a sufragar los próximos proyectos de investigación de la enfermedad para los que se abrirá una convocatoria, y para asumir los gastos derivados de la organización de la participación de Álvaro, Alejandra y Luis Illán. Los donativos se pueden hacer en la plataforma migranodearena.org.

DEPORTES DE AVENTURA:

"No paramos, hacemos más cosas de las que podemos, a veces incluso planeamos actividades con uno de los tres a solas para que no nos compartan con sus hermanos", explica Amparo. Y pone ejemplos de su ajetreada vida: "Luis Illán ha ido de crucero, ha hecho un montón de deportes de aventura, como parapente, ráfting, ha ido a EEUU, de norte a oeste, al Gran Cañón, hemos bajado con los tres por las pistas negras de esquí de Cerler… Los demás lo pueden hacer cuando llegue su momento. Pero ellos han de vivir al minuto", explica esta maestra que vive en Terrassa. "Vivo y trabajo para ellos. Me he endeudado y sigo endeudada hasta arriba, pero para mí no existe el mañana", añade.

ASIMILARLO:

Así es su vida desde que en Sant Joan de Déu le pusieron nombre a la enfermedad de su hijo mayor hace más de dos décadas. Antes, cuenta, pasó por otros diagnósticos, que si espina bífida, que si leucemia… A los nueve meses Luis Illán dejó de engordar pese a que comía mucho y empezó a requerir frecuentemente hospitalización. Cuando tenía un año y dos meses, tras ingreso más largo, dieron con la enfermedad. "Fue muy duro, yo tuve que hacer un trabajo personal muy importante porque desde que tengo uso de razón, tengo pánico a la muerte. Has de vivir el día a día, porque un resfriado para ellos puede ser mortal, y una varicela nunca la aguantarían. Hay tres casos sólo con la misma edad que Luis Illán. Nosotros hemos visto morir a todos los niños que han seguido el tratamiento con él", relata.

Inevitable preguntar por el riesgo de tener más hijos sabiendo que tanto ella como su esposo, Ignacio de Arquer, tienen el gen responsable de la AT. "Por unos temas de salud estábamos convencidos de que no podíamos tener más niños", cuenta. Pero llegó un segundo embarazo 12 años después. "Fue una sorpresa, pero una vida para mí es muy importante, y nunca hubiera abortado. Fue el peor, tremendo, era volver a empezar, y ya sabía de qué iba la historia, pero de la noche a la mañana tuve que aceptarlo. Me dije ‘lo tengo y no volveré a llorar nunca más’. Del segundo al tercero viví traumatizada con quedarme embarazada. Tomaba todas las precauciones", relata. Pero tampoco fueron suficientes, y con los 42 cumplidos, llegó sin esperarlo el tercero. Las posibilidades de que nacieran con la enfermedad eran de un 25%. "Los hijos están porque Dios quiere que estén", zanja.

COMPARTIR:

Quien peor llevó la llegada de los hermanos, prosigue Amparo, fue Luis Illán: "Esta enfermedad es dependiente total, y yo no puedo multiplicarme. El mayor fue un cadáver cuando se vio con dos personas que le quitaban la atención. Había estado 12 años con padre y madre dedicados por completo. Ha sido un proceso muy duro para él. Ha pasado momentos muy críticos", dice.

La muerte ya ha dejado de ser 0un tabú para Amparo. "Mis hijos son totalmente conscientes de lo que tienen", prosigue esta madre coraje. El día de su comunión, continúa, Alejandra dijo que quería morirse porque ya había recibido a Jesús y ahora tocaba verlo. "No la teme, tiene más miedo a que nos muramos nosotros. Los tres hablan de la muerte con normalidad. Tienen el sentimiento de decir que luego podrán hacer todo lo que no pueden hacer aquí. Porque esta enfermedad es muy dura", afirma. Los amigos, relata, no existen. "Quien la sufre acaba yendo a su rollo, porque, como a veces ni se les entiende al hablar, deciden callar, estar en silencio. Es una enfermedad muy solitaria. ¿Quién se atreve a salir con ellos sabiendo que son un peso? Ha de ser más la ilusión de querer hacerles felices que de pasártelo tú bien". Esa ilusión es la que mueve a Amparo y a su marido a llenar de vida el tiempo que puedan disfrutar sus hijos. Y en ello están desde que nació Luis Illán. "Estoy feliz con lo que tengo", concluye Amparo con una sonrisa que no ha perdido en ningún momento mientras ha relatado su experiencia.

EL PODIO:

ÁLVARO, 10 AÑOS. "ESPERO QUE NO TENGÄIS LA ENFERMEDAD".


Amparo (en la foto) le define como un niño muy cariñoso y alegre. Es el motor de esta iniciativa y el que está más entusiasmado. Ha contagiado la ilusión a sus hermanos. Como los otros dos, es muy consciente de su enfermedad: «Se vive fatal con AT, no puedo caminar y necesito ayuda. Sueño con la pelota, con correr, con jugar a fútbol, y bailar», dice... y, pese a su dificultad, escribe en un papel un mensaje para los lectores de EL PERIÓDICO: «Espero que vosotros no tengáis esta enfermedad». Álvaro tiene las ideas muy claras, pese a su corta edad, y una actitud muy optimista a la hora de buscar soluciones, además de un gran espíritu de superación. Le encanta la serie 'Lazy Town' y la película 'El rey león'. Cada día va con su hermana a la Fundació L’Heura, un centro de educación especial en Terrassa.

ALEJANDRA. 13 AÑOS. UNA NIÑA VALIENTE SIN MIEDO A MORIR:


«Tengo una enfermedad rara que no me permite controlar los movimientos, pasar saliva, tener fuerza y muchas otras cosas, pero se vive bien, porque a veces pienso que si tuviera salud haría tonterías y creo que estaría lejos de Dios», explica esta niña que afronta con valentía su enfermedad. Es tranquila y alegre y no tiene miedo a la muerte, cuenta su madre. Lo que más le molesta del día a día es no poder vestirse, comer o ir a al lavabo sola. «Eso no me gusta nada», cuenta Alejandra, que sueña con ir a Orlando y «vivir experiencias chulas». Es muy romántica, y su canción preferida es 'How Deep Is Your Love', de Bee Gees. Está algo preocupada por si no puede aguantar la maratón por el dolor que sufre si está mucho rato en la silla de ruedas.

LUIS ILLÁN. 25 AÑOS. UN JOVEN QUE SUEÑA CON VIVIR EL SEXO:


A este joven le encanta viajar, y es muy sibarita con la comida, le gusta la buena vida. Habla poco, porque no todo el mundo le entiende, y escucha mucho. Se lo pasa en grande cuando va con su madre y sus amigas. «Es muy marujo –dice Amparo--, un poco friki, muy infantil para unas cosas y muy de 25 para otras, y metrosexual, le gusta afeitarse las piernas·». Sueña con «conocer a chicas, vivir el sexo, y vivir la vida sin estar enfermo». A veces se enfada porque la AT le impide hacer lo que quiere. «Se vive jodido, pero contento», dice con ironía respecto a una enfermedad que le obliga a pasar gran parte de su tiempo tumbado. «Depender de todos no es muy agradable para nadie», confiesa, Luis Illán asiste diariamente al centro ocupacional Prodis de Terrassa.

Fuente: http://www.elperiodico.com/es/noticias/sociedad/tres-hermanos-enfermerdad-rara-ataxia-corren-maraton-barcelona-4947195#

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domingo, 13 de marzo de 2016

Cuando una madre se convierte en la terapeuta de su hija

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de 'europapress.es/chance/tv/' ... (ver el original en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
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·- Pide un "Cámbiame" por su hija y por todos los niños a los que trata...


Es curioso ver como a "Cámbiame" no llegan personas frívolas que sólo se preocupan de su físico, sino personas que se olvidan de sí, por los problemas del día a día, por una situación que consideran traumática y que no son capaces de salir.

Hasta el programa llegaba este viernes, 11 de marzo, Tais, una exmodelo de tallas grandes metida a musicoterapeuta, que ayuda a niños con necesidades especiales y cerebrales, y, entre ellas, una tan especial como los demás a los que ayuda... su hija Isis.

"Isis tiene 7 años con una enfermedad llamada ataxia, una lesión en el cerebelo parecido al párkinson", pero Tais no podía hablar más, y se rompía llorando al contarlo por más que evitaba llorar.

Una mujer generosa que necesitaba un chute, no sólo por su hija, sino por todos los niños con los que trabaja:

Llegó porque necesitaba un cambio para tener "un chute de energía" no sólo por su hija, a la que se ha dedicado en cuerpo y alma, sino también por el resto de los niños que tiene a quienes diariamente cambia y por los que lucha, como ella misma contaba.

Pelayo Díaz y Natalia Ferviú, no podían tenderle mayor mano por la gran labor que realiza diariamente.

A pesar de haber sido modelo, Tais se olvidó de aquella etapa y de lo que iba con ella, y la responsabilidad empañó sus cristalinos ojos verdes: "Yo intento cuidarme e intento ser más práctica con lo que me pongo".

Al final, se ha decantado por Pelayo -por sus chicos, como ha explicado- y el cambio ha sido de muy heroína. Su hija estaba entre bambalina y el estilista no ha dudado en hacerla un cambio exprés para que las dos tuvieran el momento más especial.

¡Pilas recargadas!.

Fuente: http://www.europapress.es/chance/tv/noticia-cambiame-cuando-madre-convierte-terapeuta-hija-20160311163824.html

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'Vídeo del día':

Daniel Magal canta 'Cara de gitana'.



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sábado, 12 de marzo de 2016

La bicicleta verde (2012)

Blog "Ataxia y atáxicos".

Esta semana se celebraba el "día internacional de la mujer". En el marco de tal celebración, proyectamos una película de Arabia Saudita en coproducción con Alemania. Es del año 2012... y titulada La bicicleta verde... Viene recomendaba por mí, que, aunque no estoy muy seguro :-) , creo llamarme Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich, de la provincia de Burgos.

Descripción:
'La bicicleta verde' (título original: 'Wadjda'), es un film de Arabia Saudí del año 2012, y 98 minutos de duración. La directora es Haifaa Al-Mansour. Y está interpretado por: Reem Abdullah, Waad Mohammed, Abdullrahman Algohani, Sultan Al Assaf, y Ahd Kamel.

Sinopsis: (Extraído de Filmaffinity).
"La película se basa en la vida de una sobrina de la directora. Wadjda tiene diez años, y vive en una sociedad tan tradicional, que ciertas cosas como ir en bicicleta le están totalmente prohibidas. A pesar de todo, es una niña divertida y emprendedora, que bordea siempre el límite entre lo autorizado y lo prohibido. Wadjda desea tener una bicicleta para poder competir con su amigo Abdullah en una carrera, pero su madre no se lo permite, porque cree que las bicicletas son un peligro para la dignidad de una chica".

Premios:
2013: Premios BAFTA: Nominada a Mejor película de habla no inglesa.
2013: Independent Spirit Awards: Nominada a Mejor ópera prima.
2013: Satellite Awards: Nominada a mejor película extranjera.
2013: National Board of Review (NBR): Premio a la libertad de expresión.
2013: Asociación de Críticos de Chicago: Nominada a Mejor película extranjera.

Críticas:
1- "Una película agridulce, que te hace sonreír de vez en cuando, que habla con sutileza de una moral tan hipócrita como asfixiante, eficazmente contada y resuelta, protagonizada por una niña que te puede enamorar". (Carlos Boyero: Diario El País).
2- "Dado que parece que el costumbrismo del filme tiene una finalidad didáctica para el público occidental que desconoce la realidad saudita, el tono anecdótico, sin dramatismos, de «La bicicleta verde» puede quedarse corto" (Sergi Sánchez: Diario La Razón).

No pretendo poner a nadie los dientes duros :-) describiendo algo que no doy a ver: Ya sabéis que hay un barco pirata comprado a José de Espronceda. ¿Dónde?... “... / Asia a un lado... / al otro Europa... / y allá en su frente, Estambul”.

Vamos, “¡coño!”, no os quedéis plantados en la popa... Mirad por el ojo de buey... ¡Al abordaje...!. Eso sí, sabed que, para no perjudicar a los productores, se borrrsará en 6 días.

No obstante, aunque con peor calidad de imagen, también podrá verse desde aquí, por mediación del alojamiento de "YouTube"... 'La bicicleta verde':



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viernes, 11 de marzo de 2016

Yendo más allá del ADN: Una breve historia de la epigenética

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Mike Karsian. Extraído (excepto imágenes) de 'episona.com' ... (ver el original en inglés, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
Traducción al español de Miguel-A. Cibrián.

18 de febrero del 2016.

Aunque es un campo relativamente nuevo en su forma moderna, la epigenética tiene una larga historia que se remonta a mediados del siglo XVIII.


Primeras ideas:

Al igual que muchos de los principios de la ciencia, la epigenética comenzó con el reconocimiento de un fenómeno inexplicable. ¿cómo se propagaban los rasgos a través de las generaciones? Las primeras semillas de la epigenética, podría decirse, que fueron plantadas por Charles Darwin, biólogo del siglo XIX y padre de la teoría de la evolución. Darwin sugirió un mecanismo de herencia denominado pangénesis. En este modelo, se hace referencia a moléculas indeterminadas, conocidas como "gémulas", liberadas de las células, y transportadas a través del torrente sanguíneo a las células germinales.

Se cree que estas unidades hereditarias propuestas como poseedoras de plasticidad, en el sentido de que los diferentes tipos de gémulas serían producidos dependiendo de las condiciones ambientales, Darwin formalizó la idea, a menudo atribuida a Jean-Baptiste Lamarck, de que el organismo puede pasar a la descendencia rasgos desarrollados como resultado del estilo de vida. (El origen de este concepto: "la herencia de los caracteres adquiridos", está más allá del alcance de esta revisión).

Un ejemplo, muy recurrido, es el de la humilde jirafa. Puesto que las jirafas extienden sus cuellos hasta altos árboles en busca de alimento, Lamarck propuso que las sucesivas generaciones, para llegar a los árboles más altos, desarrollaron cuellos cada vez más largos. La idea lamarckiana de que el acto de estiramiento en el cuello podría llevar a un cambio en el fenotipo a través de generaciones.


Hasta mediados del siglo XX, no estaba claro cómo el óvulo fertilizado se desarrolla en un ser humano completamente funcional con los procesos compartidos con otros órganos distintos. Sin embargo, hoy se sabe que, en general, todas las células del cuerpo contienen el mismo genoma. Es decir, las secuencias T, C, y G, no son diferentes entre neuronas y músculos. La cuestión era: ¿cómo pueden funcionar las células de manera diferente con un mismo código genético? Una serie de experimentos informativos arrojaron luz sobre este misterio.

Aunque las células en todo el cuerpo humano tienen un ADN idéntico, pueden tener forma y función muy diferentes entre los distintos tipos. Esto es debido a las diferencias en la epigenética.

Mediante el trasplante de núcleos de Xenopus (rana) células somáticas en células ovales vacías, el premio Nobel John Gurdon abrió el camino para la comprensión de cómo se determinan los tipos de células. Este trabajo demostró definitivamente la plasticidad de la identidad de la célula. Los embriones desarrollados en ranas adultas eran fértiles y capaces de reproducirse. De este modo, se completaron los procesos necesarios para la embriogénesis, recapitulando en el óvulo que recibió el núcleo trasplantado. Esto implicaba que los factores que influyen en las decisiones del destino celular se localizan en el núcleo. Dada la supuesta homogeneidad genética de estas células, estaba claro que algún otro factor dentro del núcleo estaba en juego.


Los rasgos epigenéticos se traducen literalmente sobre la genética, dado que es una capa adicional de información biológica superpuesta en el genoma. En la práctica, la epigenética se define como cambios en el ADN, salvo los que alteran las secuencias de nucleótidos. Sin embargo, en 1953 surgió una gran ironía, cuando fue aclarada la estructura de doble hélice del ADN por James Watson y Francis Crick La composición del ADN se caracterizó bien tras sus modificaciones químicas (epigenética)... Las histonas fuero documentadas ya en 1884 por Albrecht Kossel.

Conrad Waddington acuñó el término "paisaje epigenético", y muchos piensan en él como el padre de la epigenética. El concepto de paisaje de Waddington era una idea fundamental en la biología del desarrollo, ya que trató de explicar cómo un conjunto estático de secuencias de ADN de forma dinámica podría dar lugar a un organismo complejo. El trabajo pionero de Waddington también demostró evidencia convincente para la herencia de una apariencia característica adquirida en las moscas frutales Drosophila's.

La epigenética moderna:

La epigenética moderna se compone de metilación, histonas y sus modificaciones, y ARN no codificante. De acuerdo con estas características de coordenados e intrincados mecanismos reguladores que controlan fuertemente la expresión del genoma. La propensión dependiente del medio ambiente para perturbar estas vías epigenéticas, se ha vuelto cada vez más evidente. Por lo tanto, los científicos contemporáneos están tornando de nuevo la mirada a la herencia lamarckiana0, con la idea de que la epigenética pueda ser una manifestación válida de este fenómeno.

La metilación del ADN:

Un ejemplo tangible de metilación es la inactivación del segundo cromosoma X en las mujeres "fuera de servicio" durante el desarrollo. No fue hasta 1975 que una comprensión mecanicista de la metilación comenzó a tomar forma. En ese año, con el cromosoma X como ejemplo extremo de la represión epigenética, Arthur Riggs propuso un papel de silenciamiento por metilación que funcionaba para evitar la unión de proteínas implicadas en la regulación génica. Este paradigma ya ha sido refinado.

Histonas de modificación:

Las cromatinas son estructuras en complejo espiral formado a través de la interacción del ADN con proteínas e histonas asociadas. Estas histonas pueden someterse a modificación por medio de acetilación, citrullination, metilación, y fosforilación, de sus residuos de aminoácidos. Se acepta comúnmente que aflojar o apretar la cromatina en la eucromatina y heterocromatina, respectivamente, sirve para modular la expresión génica.

ARN no codificador:

El término no codificante del ARN y la totalidad de sus subclases se refiere al ARN que no codifica proteínas.

A diferencia de la metilación, el ARN no codificante no es una modificación directa del ADN... sin embargo, merece ponerse en la categoría de la epigenética, ya que puede regular la expresión génica en ausencia de una secuencia mutada de ADN. La interferencia ARN, un subgrupo importante de la interacción del ARN, fue descubierta por Andrew Fire y Craig Mello, en 1998.

La capacidad del medio ambiente para establecer anotaciones epigenéticas ha sido ampliamente documentada durante los últimos años. En paralelo, las ideas de Lamarck han experimentado un renacimiento con un mayor enfoque en riguroso cuestionario mecanicista . Como ejemplo ilustrativo de 2014, la prediabetes pueden cambiar el epigenoma de esperma y predisponer a los niños a la diabetes en toda regla. Esto representa una clara relación entre los cambios de estilo de vida no genéticos inducidos que terminan llegando a la descendencia y dictando su salud de una manera medible.
 


La enfermedad según lo visto a través de la lente epigenética:

La epigenética ha sido implicada en la patogénesis de enfermedades tan diversas como el cáncer, los trastornos del neurodesarrollo, autismo, y X frágil. Una vez establecido el papel de la epigenética en los procesos biológicos normales, grupos de todo el mundo comenzaron a explorar su contribución a la etiología de enfermedades... El cáncer epigenético, por ejemplo, se ha disparado con el reconocimiento de que la metilación de regiones promotoras tiene un efecto de silenciamiento de los genes supresores de tumores, los cuales normalmente funcionan para proteger a las células de volverse cancerosas... En 1983, Andrew Feinberg y Vogelstein Bert incendiaron el campo cuando comenzaron a sugerir la comparación de los perfiles de metilación de los genes conocidos del cáncer entre los tejidos humanos normales, y malignos. En el caso del cáncer, se cree que estos cambios epigenéticos surgen dentro de la vida útil del organismo.

Sin embargo, en otras enfermedades, como el síndrome de Angelman, el patrón epigenético anormal se establece antes de que el niño nazca. Este desorden se conoce como trastorno de impresión, porque la metilación se produce en los gametos de los padres, y se transmite a su descendencia.

La epigenética ha tenido un pasado histórico en la comunidad científica, pero su utilidad en el ámbito clínico se hace cada vez más evidente.

Fuente, en inglés: https://www.episona.com/a-history-of-epigenetics/

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jueves, 10 de marzo de 2016

Cuéntame cómo pasó

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich, de la provincia de Burgos.


Hay una canción (bellísima y nítida, por cierto) archiconocida y repetida en España. Es 'Cuéntame cómo pasó'. Se debe a ser melodía de cabecera de la inagotable serie televisiva española con el mismo título. Si bien, creo que también se emite en algunos países de Hispanoamérica.

'Cuéntame cómo pasó' (Canción interpretada por Ana Belén y David San José):



En el año 2001 esta canción se convierte en la sintonía de cabecera del programa televisivo 'Cuéntame cómo pasó' (inicialmente 'Cuéntame'... sin más)... serie de televisión que llegaría a ser la más longeva y popular en España.

Lleva arreglos de David San José (compositor de bandas sonoras para películas, e hijo de Ana Belén. El tema comenzó siendo interpretado por Ana Belén el propio Davis San José. En siguientes versiones del programa, la canción (la misma), ha tenido diversos interpretes.

Sin embargo, aunque hayan introducido algunas variantes, los "carrozas" no olvidamos el origen de la canción: El tema Cuéntame' fue lanzado al mercado en el año 1968 por el grupo musical 'Fórmula V' ... (visionar vídeo):



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miércoles, 9 de marzo de 2016

Tras la pista de nuevos tratamientos para la ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de 'redacción/UAM | madrid@saludrevista' ... (ver el original en el enlace "fuente" ... al final del artículo).

04 de marzo del 2016.

·- Un trabajo demuestra que el factor neurotrófico derivado del cerebro es capaz de prevenir la degeneración de neuronas, causada por la deficiencia de la proteína responsable de la aparición de esta enfermedad.

La Ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria causada por mutaciones recesivas que provocan una disminución drástica en los niveles de frataxina, una proteína que juega un papel fundamental en la formación de los centros hierro-azufre que, a su vez, son esenciales para la función de diferentes proteínas celulares; incluyendo los complejos responsables de la producción de energía en las mitocondrias.


La deficiencia de frataxina provoca la degeneración de ciertas neuronas en el cerebelo y la médula espinal. A consecuencia de ello, los pacientes con Ataxia de Friedreich experimentan problemas en la coordinación de sus movimientos, que van empeorando hasta que muchos de ellos se ven abocados a utilizar una silla de ruedas.

Los síntomas comienzan, normalmente, entre los 5 y los 15 años, aunque también pueden tener un inicio mucho más precoz o tardío. Además, los pacientes pueden sufrir problemas no neurológicos como escoliosis, cardiomiopatía o diabetes. En la actualidad, no se dispone de una cura o tratamiento eficaces para la Ataxia de Friedreich.

El estudio sugiere nuevas vías de intervención terapéutica, bien basadas en la terapia génica con factores neurotróficos, o bien basadas en el uso de fármacos específicos.

En los últimos años, el grupo de investigación del doctor Javier Díaz-Nido, del Centro de Biología Molecular 'Severo Ochoa', del Centro Mixto de la Universidad Autónoma de Madrid y del Consejo Superior de Investigaciones Científicas, se ha centrado en esclarecer las bases moleculares de la neurodegeneración en la Ataxia de Friedreich, con el objetivo de desarrollar terapias que puedan ser eficaces para su tratamiento.

El factor neurotrófico derivado del cerebro (BDNF) es una proteína secretada, principalmente, en el Sistema Nervioso que estimula la supervivencia de las neuronas y la función sináptica (comunicación entre neuronas). Numerosos estudios han demostrado que tiene un papel protector en algunos modelos de daño neuronal.

En el estudio que acaba de publicar la revista 'Molecular Therapy' se demuestra que la transferencia del gen que codifica el BDNF a las neuronas es capaz de evitar la muerte neuronal en cultivos celulares en los que se induce la deficiencia de frataxina.

Este efecto neuroprotector del BDNF se observa también in vivo: «Cuando se induce la deficiencia de frataxina en el cerebelo de ratones, se observa la muerte y atrofia de distintos tipos de neuronas; y como consecuencia, los ratones sufren una disminución significativa de su capacidad para coordinar sus movimientos. Todos estos cambios patológicos se previenen con la trasferencia del gen que codifica el BDNF», explica Díaz-Nido.

Aunque se trata de un trabajo de investigación básica con un modelo animal, este estudio sugiere nuevas vías de intervención terapéutica para la Ataxia de Friedreich, bien basadas en la terapia génica con factores neurotróficos, o bien basadas en el uso de fármacos.

Fuente: http://www.hoy.es/sociedad/salud/investigacion/201603/03/tras-pista-nuevos-tratamientos-20160303230326-rc.html

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martes, 8 de marzo de 2016

Esperanza para que llegue pronto una cura

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por M. J. R. ... para 'diariocordoba.com' ... (ver el original en el enlace "fuente" ... al final del artículo).

·- Toñi Yeste y Elena Navajas padecen la misma enfermedad rara neurológica, pero eso no les impide luchar para vivir mejor.
·- La Red de Madres y Padres Solidarios quiere contar pronto con una sede para dar servicio a las familias
.

Elena Navajas (6 años) y Toñi Yeste (44 años) comparten el mismo tipo de enfermedad rara (ataxia) y una gran ilusión por vivir con mayor calidad. Elena sufre una ataxia cerebelosa, enfermedad mitocondrial que afecta a la movilidad, equilibrio y coordinación. Antonia sufre una Ataxia de Friedreich, patología neurodegenerativa hereditaria que causa daños progresivos en el sistema nervioso.


"Elena cursa primero de Primaria en el colegio Concepción Arenal, sin todos los apoyos que necesitaría, pero recibiendo el esfuerzo de los profesionales. Todas las tardes acude a alguna terapia, ya que al no existir cura para su enfermedad, el único tratamiento existente es logopedia, rehabilitación, natación terapéutica, y equinoterapia. También, por mediación de la Asociación Cordobesa de Ataxias (Acoda), Elena recibe dos días a la semana atención logopédica en casa", señala Ana Isabel Giraldo, madre de esta pequeña.

Esta familia se mudó a la zona del Tablero, porque allí tienen más cerca centros como Acpacys o Aprosub, donde su hija recibe terapia... lo cual, les ha obligado a afrontar una hipoteca mayor a la de antes, pero no lo dudaron por el bien de su hija... Ana Isabel trabaja en un grupo de investigación del Imibic, y sabe que no existe de momento en el mundo tratamiento alguno que pueda curar la enfermedad de su hija, pero espera que las investigaciones no cesen para que se consiga algún resultado muy pronto...

Toñi Yeste tiene la misma ilusión por curarse. Hizo Graduado Social, pero llegó un momento que no podía trabajar, debido al avance de su enfermedad. Sus 3 hermanos heredaron la misma dolencia que ella. Manuel murió con 31 años; Inma es portadora, pero no ha desarrollado la enfermedad, y Félix, de 34 años, sí está enfermo, como Toñi.

Afrontando su problema de salud, Toñi ha descubierto su verdadera vocación, la poesía. Como no puede escribir, memoriza los poemas que se le ocurren, decenas de ellos, ideados, que se le ocurren, mientras recibe rehabilitación y otras terapias en la unidad de día de Fepamic... "Soy una luchadora, no me gusta quedarme estancada porque me haya pasado esto, ni porque me hayan surgido otras patologías asociadas, como la diabetes. Animo a otras personas que sufran dolencias que deriven en discapacidad, a que desarrollen su intelecto y mejoren su calidad de vida con las terapias que existen", destaca Antonia.

Centro de referencia:

La Red Española de Madres y Padres Solidarios, que integra a varias asociaciones de pacientes con enfermedades raras, aprovechó ayer la presentación de una marcha, que se celebrará el lunes, con el objetivo de dar visibilidad a estas patologías, para recordarle al Ayuntamiento que agilice la cesión de un local para este colectivo en Ronda de los Tejares. "El Consistorio se comprometió a esta cesión para que podamos poner en marcha el Centro de Referencia Andaluz de las Enfermedades Raras, para poder difundir la problemática de estas patologías e insistir en la importancia de continuar investigando para su curación", señaló la presidenta de este colectivo, Rosa García.

La marcha partirá el lunes, a las 12.00 horas, del Ayuntamiento, y se celebrará a la vez en otras ciudades del país.

Fuente: http://www.diariocordoba.com/noticias/temadia/esperanza-llegue-pronto-cura_1021782.html

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'PowerPoint del día':

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en: Ranita y princesa

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Experiencia de Tricia participando en un estudio de investigación

Blog "Ataxia y atáxicos". Extraído de "The FARA Ambassador Program" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

Hola, mi nombre es Tricia. Me diagnosticaron Ataxia de Friedreich, a través de una prueba de ADN, a los 28 años. Mi diagnóstico no fue sorpresa, puesto que mi hermana, Tara, había sido diagnosticado con la misma enfermedad en 1997. Cuando recibí el diagnóstico por parte del neurólogo, me entregó un impreso sobre Friedreich's Ataxia Research Alliance, FARA, e información sobre cómo inscribirse en su registro de pacientes (lo cual hice de inmediato.

Años más tarde, sin haber recibido información sobre FARA, me mostré entusiasmada de participar. En el año 2009, mi marido, mi hermana, y yo, asistimos al Simposio de Filadelfia, donde conocimo gente maravillosa, y empezamos a conectarnos con la comunidad de Ataxia de Friedreich. Desde entonces, hemos asistido a 'FAWoodstock', a 'Ride Ataxia', en Chicago, y se mantienen nuestros contactos con los fundadores de Friedreich's Ataxia Research Alliance, FARA.

A través de FAWoodstock he podido participar en extracciones de sangre, biopsias de piel, y estudios de audición, en la red, con otros representados por FARA.

En noviembre del año 2015 he recibido un mensaje de Jeniffer Farmer pidiéndome participar en un estudio de investigación de la Universidad de Rochester, Nueva York, titulado “In-Vivo Confocal Imaging of Meissner's Corpuscles as a Biomarker in Friedreich's Ataxia (FA)”. Sin dudarlo mucho, tenía ganas de ser "nominada" para formar parte de pruebas de investigación.


Después de haber sido diagnosticada con Ataxia de Friedreich en el año 2008, he estado pacientemente esperando mi oportunidad de ser parte de un ensayo que no exigiera estar fuera de casa para completarlo. Vivo en el oeste de Nueva York con mi marido, CJ, y 3 hijos: Amelia (11 años), Calvin (9), y Justin (8), y la ubicación y requisitos del ensayo fueron muy importantes para mí.

Después de hablar con el coordinador del estudio, Janet Sowden, hallé que éste sólo requeriría tres visitas de un día: (noviembre de 2015, mayo de 2016, y noviembre de 2016) a Rochester, Nueva York, que está solamente a 90 minutos de mi casa. Se hicieron arreglos para que mi esposo y yo pudiéramos pasar la noche en un hotel a pocos minutos del 'Medical Center' de la Universidad de Rochester, para el día siguiente.

El día del estudio, llegamos al Centro Médico antes de las 8 de la mañana, excitados y ansiosos por cuanto conllevaría el día. Puesto que todo se configuró tan rápido y nunca recibimos el papeleo en el correo, estaba insegura sobre dónde me había metido. Rápidamente vi que sólo había 16 pacientes elegidos, cuyos resultados de la prueba serían comparados con los de una persona sana de la misma edad, para medir la progresiónde la enfermedad en el Sistema Nervioso Periférica, y la utilidad de estos métodos para apreciar los cambios durante futuros ensayos clínicos.

El estudio consta de 8 métodos diferentes:
1- Análisis de sangre.
2- Evaluación por la escala de Ataxia de Friedreich (FARS).
3- Microscopia, in vivo, Confocal Reflectante.
4- Estudios de conducción nerviosa (NCS).
5- Comprobación temporizada de vibraciones.
6- Prueba sensorial cuantitativa (QST).
7- Monofilamento umbral (tacto-presión).
8- Biopsia de piel.

En primer lugar, una rápida extracción de sangre para comprobar mi nivel de HbA1c. Luego, llegué a conocer a los Drs. Herrmann, Peter Creigh, y un médico de cabecera, los cuales completaron una serie de movimientos físicos: boca, habla, fuerza de brazos y piernas, y reflejos, según la escala FARS. He hecho esta prueba con el Dr. Lynch un par de veces lo mejor posible, y trató de no decepcionarme, porque me di cuenta del deterioro físico en mi fuerza y ​​coordinación, desde las pruebas de este tipo, en el año 2011.

Tuve un par de minutos de descanso, mientras el equipo trajo el microscopio confocal de reflectancia, y se nos unió un representante de la empresa que fabrica el equipo, el cual también ayudó con las operaciones. ¡Este proceso está muy bien! Hemos sido capaces de ver en la pantalla del ordenador cómo el microscopio muestra capas de la piel en manos y pies, revelando "pits" nerviosas. El propósito de esta prueba era mostrar en qué medida los nervios viajan a las capas más externas de la piel.

El siguiente fue el estudio de conducción nerviosa. Esto, sin duda es lo que menos me gusta. Durante esta prueba, se colocan pequeños electrodos en la piel. Michelle, que administraba la prueba, utilizaba una gran cantidad de presión, y diferentes choques para obtener buenas lecturas, pero fue una prueba muy incómoda, ya que los músculos se contraen durante cada choque. El propósito de esta prueba es calcular la velocidad con la que los nervios trasmiten la información.

Después del almuerzo, me encontré con el fisioterapeuta, para hacer la parte de caminar y estar parada, prueba de la escala FARS. Siendo cronometrada, completé la prueba de insertar la clavija con ambas manos, de pie con los ojos abiertos, y de pie con los ojos cerrados. De nuevo lo hice lo mejor posible, pidiendo a mi marido que se mantuviera cerca durante la prueba con los ojos cerrados (para evitar así una posible caída).

Ya en mi habitación he completado la prueba cuantitativa. Para esta prueba un sensor fue atado a mano y pie, que entregó y frío instantáneo, y tuve que presionar un botón cuando lo sentí. La intensidad variable fría para encontrar el umbral en el que se puede sentir el cambio en la temperatura. Del mismo modo, hubo un ensayo de vibraciones para reportar el umbral cuando se puede sentir una cierta intensidad de movimiento.

Mi prueba favorita fue la de umbral de presión táctil monofilamento. Durante esta prueba un monofilamento de nylon con diferentes puntos fuertes (como el de caña de pescar) era tocado con los dedos mientras estaba sentada con los ojos cerrados, y tenía que decirle a Joan (coordinador del estudio) si tocaba el dedo, o no. Esto se repitió 10 veces por filamento, hasta que llegué a 7 en la secuencia de los 10. Me pareció que era una medida muy precisa para mí, el umbral en el que pude sentir el filamento era muy evidente. Esta prueba realmente concentro mi paciencia, y tomó alrededor de una media hora en completarse.

Antes de irme, fue tomada una biopsia de piel de mi muslo. La piel congelada, luego se corta en capas, y se estudia con un microscopio. ¡La experiencia es increíble! Se trató de un día, de 10 horas, más de lo esperado, ya que estaba allí como primer paciente en el estudio, pero, sin duda vale la pena.

Tengo la esperanza de que mi experiencia en esta prueba muestre un método positivo y no invasivo para medir la progresión de la Ataxia de Friedreich en el sistema nervioso periférico, y que pueda usarse para controlar a los pacientes en futuros ensayos clínicos.

Fuente, en inglés: http://www.curefa.org/ambassadors/patient-perspective-tricia-s-experience-participating-in-a-research-study

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lunes, 7 de marzo de 2016

Y sentir que no estás sola

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Mamen García, paciente de Ataxia de Friedreich, de Guadalajara.
Extraído (como imagen) del muro de la autora en Facebook.

Nota del administrador del blog: El pseudónimo literario de Mamen García es María Narro


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2- Sección 'Viñeta humorística del día'


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domingo, 6 de marzo de 2016

Descubren un mecanismo neuronal que puede abrir la puerta a futuros tratamientos de la ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de 'Ataxia Galicia ... (ver el original en el enlace "fuente" ... al final del artículo).

"La vida no es esperar a que pase la tormenta, es aprender a bailar bajo la lluvia".

01 de marzo del 2016.

Investigadores del Centro de Biología Molecular 'Severo Ochoa', centro mixto de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) y el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) han demostrado que el factor neurotrófico derivado del cerebro es capaz de prevenir la degeneración de neuronas causada por la deficiencia de frataxina, proteína responsable de la aparición de la Ataxia de Friedreich, lo que podría abrir la puerta a futuros tratamientos contra esta enfermedad hereditaria que de momento no tiene cura.


Esta dolencia está causada por mutaciones recesivas que provocan una disminución drástica en los niveles de frataxina, una proteína que juega un papel fundamental en la formación de los centros hierro-azufre que, a su vez, son esenciales para la función de diferentes proteínas celulares; incluyendo los complejos responsables de la producción de energía en las mitocondrias.

El trabajo, cuyos resultados publica la revista 'Molecular Therapy', buscaba esclarecer las bases moleculares de la neurodegeneración en la Ataxia de Friedreich con el objetivo de desarrollar terapias que puedan ser eficaces para su tratamiento.

La deficiencia de frataxina provoca la degeneración de ciertas neuronas en el cerebelo y la médula espinal. A consecuencia de ello, los pacientes con Ataxia de Friedreich experimentan problemas en la coordinación de sus movimientos, que van empeorando hasta que muchos de ellos se ven abocados a utilizar una silla de ruedas.

Los síntomas comienzan, normalmente, entre los 5 y los 15 años, aunque también pueden tener un inicio mucho más precoz o tardío. Además, los pacientes pueden sufrir problemas no neurológicos como escoliosis, cardiomiopatía o diabetes.

Lo que han visto ahora es que el factor neurotrófico derivado del cerebro (BDNF) es una proteína secretada, principalmente, en el Sistema Nervioso (SN), que estimula la supervivencia de las neuronas y la función sináptica (comunicación entre neuronas). Numerosos estudios han demostrado que tiene un papel protector en algunos modelos de daño neuronal.

Evita la muerte neuronal en cultivos celulares y en animales:
1- Así, han demostrado que la transferencia del gen que codifica el BDNF a las neuronas es capaz de evitar la muerte neuronal en cultivos celulares en los que se induce la deficiencia de frataxina.
2- Un efecto neuroprotector que se observa también 'in vivo', ya que "cuando se induce la deficiencia de frataxina en el cerebelo de ratones, se observa la muerte y atrofia de distintos tipos de neuronas", ha explicado Javier Díaz-Nido, uno de los autores del estudio.

Y como consecuencia, los ratones sufren una disminución significativa de su capacidad para coordinar sus movimientos, unos cambios patológicos que se previenen con la transferencia del gen que codifica el BDNF.

Aunque se trata de un trabajo de investigación básica con un modelo animal, este estudio sugiere nuevas vías de intervención terapéutica para la Ataxia de Friedreich, bien basadas en la terapia génica con factores neurotróficos o bien basadas en el uso de fármacos capaces de mimetizar la acción de dichos factores.

Fuente: http://blog.ataxias-galicia.org/2016/03/descubren-un-mecanismo-neuronal-que.html

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'PowerPoint del día':

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en: De safari en África.

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Boletín número 145 de la Federación Española de Ataxia, FEDAES

Blog "Ataxia y atáxicos".

La Federación Española de Ataxia, FEDAES ha editado su boletín número 145, correspondiente al mes de marzo del 2016: Podrá hallarse en su página web de FEDAES, haciendo click sobre el enlace más abajo indicado.

Logotipo de la Federación de Ataxias de España, FEDAES

Antes de pegar dicho enlace, como de costumbre, para evitar malos entendidos, advierto que la "Federación Española de Ataxia (FEDAES)", y "Ataxia y atáxicos" son entidades totalmente independientes entre sí. El trabajo de realización de este, hoy anunciado, boletín, es totalmente ajeno a mi persona. Desde hace más de 6 años no formo parte de la Junta Directiva de FEDAES, ni tampoco del conjunto de redactores de su boletín. Cualquier alusión, hecha en él, a mi persona, o a "Ataxia y atáxicos", entra dentro de la colaboración necesaria entre quienes estamos, personas u organizaciones, de un modo u otro, interesados en la temática de la ataxia.

Por supuesto, mi advertencia solamente significa que no quiero aprovecharme de un trabajo que no me pertenece. En este asunto, la misión de este blog es, como siempre, noticiar todo cuanto surja en relación con la ataxia y los afectados por esta enfermedad.

El citado enlace al boletín número 145 de la Federación Española de Ataxia, FEDAES, se puede hallar pinchando en: http://boletin.fedaes.org/bol145/

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+ 2- Sección 'Vídeo musical del día'.

'Los Diablos' cantan 'El sol nace para todos' ... Ubicaría esta canción, de hermosa letra, de 'Los Diablos' hacia el año 1970 ... Posiblemente, sea original del argentino Ricardo Cerratto (1939-1995).



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sábado, 5 de marzo de 2016

El apartamento (1960)

Blog "Ataxia y atáxicos".

La película a proyectar hoy se titula El apartamento’, del año 1960.

Hace unos días la recomendaba Cristina Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich... pero no pudo proyectarse, ya que, a última hora, fue retirada de "YouTube", el sitio que nos iba a prestar el alojamiento.

Sí creo haber visto esta película por televisión... aunque no recuerdo absolutamente nada de ella... pero eso es habitual en mí. Sí creo que se trata de una comedia de humor.

Descripción:
'El apartamento' (título original: 'The Apartment'), es un film estadounidense del año 1960, y 125 minutos de duración. Está dirigido por Billy Wilder. E interpretado por: Jack Lemmon, Shirley MacLaine, Fred MacMurray, Ray Walston, Edie Adams, Jack Kruschen, Joan Shawlee, Hope Holiday, David Lewis, Naomi Stevens, Johnny Seven, Joyce Jameson, Willard Waterman, y David White.

Sinopsis: (Extraído de Filmaffinity).
"C.C. Baxter (Jack Lemmon) es un modesto pero ambicioso empleado de una compañía de seguros de Manhattan. Está soltero y vive solo en un discreto apartamento que presta ocasionalmente a sus superiores para sus citas amorosas. Tiene la esperanza de que estos favores le sirvan para mejorar su posición en la empresa. Pero la situación cambia cuando se enamora de una ascensorista (Shirley MacLaine) que resulta ser la amante de uno de los jefes que usan su apartamento (Fred MacMurray)".

Premios:
1960: 5 Oscars incluyendo mejor película, director y guion original. 10 nominaciones.
1960: 3 Globos de Oro, incluyendo Mejor película - Comedia. 4 nominaciones.
1960: 3 Premios BAFTA: Mejor película, actor extranjero y actriz extranjera.
1960: Sindicato de Directores (DGA): Mejor director.
1960: Festival de Venecia: Mejor actriz (Shirley MacLaine).V 1960: Círculo de críticos de Nueva York: Mejor película (ex-aequo), director y guion.

Críticas:
Lemmon es un tipo simple que presta su apartamento a los jefes para poder ascender en la empresa. MacLaine es una guapa ascensorista liada con el casado mandamás. Dos maravillosos personajes, dos almas bondadosas y solitarias que nos regalan una impagable comedia llena de sutileza corrosiva, sonrisas y ternura. Otra indiscutible obra maestra del inigualable Billy Wilder. (Pablo Kurt - Filmaffinity).

No pretendo poner a nadie los dientes duros :-) describiendo algo que no doy a ver: Ya sabéis que hay un barco pirata comprado a José de Espronceda. ¿Dónde?... “... / Asia a un lado... / al otro Europa... / y allá en su frente, Estambul”.

Vamos, “¡coño!”, no os quedéis plantados en la popa... Mirad por el ojo de buey... ¡Al abordaje...!.

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viernes, 4 de marzo de 2016

Estudio clínico del fármaco oral RT001 en pacientes de Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Carolina Henriques ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

23 de febrero del 2016.


Retrotope ha anunciado la realización de una primera cohorte de dosificación, y la apertura de inscripción de pacientes para un grupo, a dosis más altas, en su estudio clínico, de 28 días, en afectados por Ataxia de Friedreich, con dosis orales de RT001. El tratamiento hasta la fecha ha sido bien tolerado, sin efectos adversos graves o de toxicidad limitante de la dosis, ha informado la compañía farmacéutica.

"Estamos muy contentos de que RT001 parezca ser seguro y bien tolerado en este estudio por primera vez en seres humanos, realizada en pacientes de Ataxia de Friedreich. Los principales criterios de valoración son la seguridad, la tolerabilidad, y el perfil farmacocinético de RT001 a dosis orales. Los objetivos secundarios son la puntuación relacionada con la enfermedad, según la 'Friedreich's Ataxia Rating Scale': evaluación neurológica, caminar cronometrado, y varias medidas exploratorias y biomarcadores", ha dicho en un comunicado de prensa Robert De Jager, MD, director de marketing de Retrotope.

RT001 es el candidato principal del Retrotope para el tratamiento de la Ataxia de Friedreich. Según la compañía, la peroxidación lipídica -degradación de los lípidos en las membranas mitocondriales y celulares debido a la acción de los radicales libres- puede causar una amplia gama de enfermedades degenerativas.

Los radicales libres afectan a las grasas poliinsaturadas (AGPI), componentes vitales de las membranas. Investigaciones previas han revelado que estas grasas se degradan, generando cascadas de tóxicos, los cuales han sido relacionados con muchas enfermedades, incluyendo la Ataxia de Friedreich.

El compuesto RT001 es un ácido graso natural, químicamente estabilizado, que resiste la peroxidación de lípidos en las membranas mitocondriales y celulares.

Jennifer Farmer, directora ejecutiva de Friedreich's Ataxia Research Alliance (FARA), ha dicho: "FARA se complace en continuar nuestro apoyo a Retrotope y a este estudio clínico aportando un nuevo enfoque para el tratamiento de la Ataxia de Friedreich. Estamos muy contentos con el potencial de RT001, y agradecidos a las personas que se han ofrecido para este estudio".

Ensayo de fase 1-2: Un primer estudio en humanos con RT001 en pacientes de Ataxia de Friedreich, se lleva a cabo en dos lugares: en la Red de Colaboración Neurociencia, en Long Beach, California, y en el Centro de Investigación USF Ataxia, en Tampa, Florida. Los interesados ​​pueden encontrar más información sobre este estudio, incluyendo el contacto de inscripción, a través de https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02445794?term=retrotope&rank=1

Carolina Henriques es licenciada en Antropología y tiene una maestría en Estudios Urbanos. Y pone sus conocimientos interdisciplinarios en la escritura de artículos sobre diferentes temas, de la ciencia, la investigación y la promoción de noticias.

Fuente, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2016/02/23/retrotope-advances-clinical-trial-for-friedreichs-ataxia-treatment/

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2- Sección 'Viñeta humorística del día':


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jueves, 3 de marzo de 2016

Prometedora terapia para la Ataxia de Friedreich vista en agentes sintéticos de ARN y ADN

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Margarida Acevedo ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

25 de febrero del 2016.


Investigadores del 'Southwestern Medical Center', de la Universidad de Texas, han identificado agentes sintéticos de ARN y ADN que aumentan los niveles de frataxina y alivian la Ataxia de Friedreich, lo que sugiere que los ácidos nucleicos sintéticos dirigidos a la mutación específica que causa la enfermedad, pueden ser compuestos válidos para terapia de la enfermedad.

Este trabajo de investigación: “Activating frataxin expression by repeat-targeted nucleic acids”, ha sido publicado en la revista 'Nature Communication'.

La Ataxia de Friedreich es una enfermedad neuromuscular rara y potencialmente mortal, caracterizada por neurodegeneración progresiva de los nervios y músculos en el sistema nervioso y el corazón. Es causada por mutaciones (de expansión de repetición GAA) en el gen FXN, que llevan a transcripción disminuida del locus del gen y, en consecuencia, a bajos niveles de frataxina, una proteína importante para la defensa antioxidante de las células y para el funcionamiento mitocondrial.

A diferencia de otras enfermedades neurológicas, donde se muta una proteína clave, en la Ataxia de Friedreich el principal problema es el bajo nivel de frataxina. De acuerdo con esto, la investigación terapéutica se ha centrado en métodos para llevar la expresión de proteína a niveles normales, lo cual enlentecería la progresión de la enfermedad.

Entre estos enfoques está la utilización de agentes que reviertan las modificaciones post-transcripción que contribuyan a la disminución de expresión de la frataxina. A pesar de mostrar promesa, estos enfoques se basan en la activación de genes no específicos, pudiendo conducir a efectos secundarios no deseados, frenando el progreso de estos fármacos en la práctica clínica... En contraste, el uso de moléculas sintéticas de ácido nucleico como corrección de la mutación, podrían obligar al ARN a expandirse y quitar el bloqueador de la transcripción.

Este enfoque, sin los retrocesos observados en otros, también tiene la ventaja de ser una terapia lo más sencilla posible, ya que los ácidos nucleicos sintéticos ya están en uso clínico.

El Dr. David Corey, profesor de Farmacología y Bioquímica, y sus colegas, han desarrollado moléculas sintética de ARN y ADN, que, cuando se introducen en células derivadas de pacientes, han sido capaces de aumentar la expresión de la frataxina a niveles similares a los observados en células sanas.

Los científicos han demostrado que estas moléculas han sido capaces de prevenir a la secuencia mutada del bloqueo de expresión del gen FXN, activándolo para producir más proteína. Es importante destacar que este enfoque es selectivo, orientado solamente al gen FXN, y no afecta a otros genes.

El Dr. Corey, en un comunicado de prensa, ha dicho: "El problema surge debido a una mutación en el gen de la frataxina FXN, que no codifica bien para crear suficiente proteína. En este caso, la mutación hace que la síntesis sea de un fragmento de ARN más largo. Esta secuencia más larga se une al ADN y se pliega en su trabajo, bloqueando la producción de ARN necesaria para elaborar la proteína frataxina" .

Margarida Acevedo se graduó con una licenciatura en Ciencias de la Salud, en la Universidad de Lisboa, y una maestría en Biotecnología, en el Instituto Superior Técnico (IST-UL). Ha trabajado como investigadora asociada y bióloga molecular en una compañía de biotecnología, con sede en Cambridge, Reino Unido, desarrollando anticuerpos monoclonales terapéuticos.

Fuente, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2016/02/25/scientists-find-potential-treatment-for-friedreichs-ataxia-2/

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2- Sección 'Viñeta humorística del día':


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miércoles, 2 de marzo de 2016

Cristina Martínez: «El primer diagnóstico que me hicieron es que tenía envidia de mis hermanas»

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Óscar Fraile ... para 'eldiadevalladolid.com' ... (ver el original en el enlace "fuente" ... al final del artículo).

Nota del administrador del blog:
Cristina Martínez es paciente de Ataxia de Friedreich

Cristina Martínez
Cristina Martínez se ha acostumbrado a superar barreras. La vida no se lo ha puesto nada fácil, sobre todo desde que, con 17 años cumplidos, le diagnosticaron ataxia. Se trata de una enfermedad hereditaria y que provoca daños en el sistema nervioso que derivan en problemas de coordinación, dificultad en el habla, debilidad muscular e incluso, en algunos casos, problemas cardiacos. Aunque tardaron 17 años en decírselo, Cristina siempre estuvo enferma. Hasta entonces ella pensaba que sólo era menos hábil que los demás.

Pero todo cambió cuando empezó a tener dificultades para andar, hasta que un día se cayó. Los médicos no sabían muy bien qué es lo que pasaba. Es más, uno de ellos llegó a hacer un diagnóstico que se clavó como un puñal en el corazón de Cristina. «Me dijo que tenía envidia de mis hermanas, y que los síntomas me los provocaba yo», recuerda. Otro doctor decía que era un tumor. Pero todo se aclaró cuando pasó por las manos de un neurocirujano que la derivó a Madrid, y allí encontraron el problema: Ataxia. «¿Y eso qué es?», pensaron ella y su familia. No era fácil saberlo. De hecho, la mayoría de los médicos tampoco tenían ni idea.

La ataxia puede ser un síntoma de otras enfermedades, pero también es una enfermedad en sí. Crónica, degenerativa y sin tratamiento. Desde que sucedió aquello, hace ahora diez años, esta vallisoletana tiene que desplazarse en silla de ruedas.

El palo fue tremendo. «Una vez que lo asumes, sólo toca pasar página y seguir adelante», dice Cristina, que se expresa con dificultades por esta enfermedad. De hecho, durante un tiempo tuvo la ayuda de un logopeda y de un fisioterapeuta. «Pero nos la quitaron, porque se trata de una enfermedad crónica, y a la Junta no le compensa», se queja su marido, Kevin Alvarado. Igual que a ellos no les compensa la ayuda a la dependencia que reciben cada mes: 22 euros.

Kevin es las manos y las piernas de su esposa. Una ayuda necesaria durante las 24 horas del día, aunque él se quite mérito: «Yo pongo la destreza, pero la verdadera fuerza la tiene ella, que es la que se levanta todos los días con una sonrisa, pese a todo lo que tiene encima, yo no sé si lo aguantaría».

A Cristina no le apetece tirar la toalla, porque no está acostumbrada a hacerlo. No lo hizo, por ejemplo, cuando algunos profesores de la Facultad de Enfermería le decían que ella no servía para esto. No sólo acabó sus estudios, también logró una plaza en la sanidad pública al aprobar una oposición. Pero otra vez tuvo que luchar más que los demás. Por sus circunstancias nadie la llamó para confirmar el destino. Ella quería su plaza, y tuvo que acudir a los tribunales, que al final decidieron jubilar a Cristina con una incapacidad total. Lejos queda su sueño de estudiar Náutica y Transporte Marítimo, pero, a sus 32 años, es contundente: «Soy feliz».

Ella ya está mentalizada de que su situación no va a ir a mejor, más bien todo lo contrario, pero tiene la suerte de contar con una familia que, no le cabe ninguna duda, hará el camino mucho más llevadero.

Fuente: http://www.eldiadevalladolid.com/noticia/ZBDFB8547-D0B8-F652-BED35DE381F3DD0B/20160229/cristina/martinez/primer/diagnostico/hicieron/es/tenia/envidia/hermanas

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'PowerPoint del día':

De fondo, Manolo Escobar (1931-2013) canta 'La morena de mi copla'.

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en: La estupidez humana.

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