La pagina web de "Ataxia y atáxicos" (información sobre ataxia, sin ánimo de lucro) es: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/


miércoles, 22 de junio de 2016

Un estudio sugiere que el ADN mitocondrial en la sangre de pacientes podría ser un biomarcador para la Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Magdalena Kegel ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

16 de junio del 2016.

Los afectados por Ataxia de Friedreich tienen más bajos de lo habitual los niveles de ADN mitocondrial en las células-libres del torrente sanguíneo, sin embargo, tienen niveles más altos de ADN nuclear... un hallazgo que podría dar lugar a nuevos biomarcadores para monitorear la evolución de estos pacientes en ensayos clínicos.

La investigación en Ataxia de Friedreich se beneficiaría de la existencia de un biomarcador, no invasivo, de la severidad de la enfermedad, o del grado de progresión... En un estudio anterior, el grupo de investigación en el 'All India Institute of Medical Sciences' observó que el ADN circulante total fue mayor en los pacientes, en comparación con individuos sanos... En este nuevo estudio: “Plasma circulating cell-free mitochondrial DNA in the assessment of Friedreich's ataxia", publicado en 'Journal of the Neurological Sciences', el equipo analizó los tipos específicos de ADN para determinar si existían patrones específicos de la enfermedad.

El ADN de células-libres en la sangre proviene principalmente de las células que mueren, y ha sido investigado en otras enfermedades progresivas caracterizadas por muerte celular, tales como la enfermedad de Alzheimer, y la diabetes.

En el estudio participaron 21 pacientes de Ataxia de Friedreich, y 21 individuos sanos, para control, examinándose sus síntomas y midiendo los niveles de frataxina y ADN. Los pacientes enrolados tenían una edad media de 18,5 años.

Las mediciones revelaron que los niveles de ADN nuclear fueron aproximadamente dos veces mayores en pacientes con Ataxia de Friedreich, mientras que los niveles mitocondriales fueron menores... Los investigadores, sin embargo, no encontraron ninguna correlación entre los niveles de ADN de sangre, y los síntomas, el número de repeticiones GAA en el gen anómalo, o los niveles de frataxina.

El equipo también midió cómo cambian los niveles durante un período de seis meses, en 16 de los participantes iniciales con la enfermedad... Luego, el grupo fue dividido en dos, dando ácidos grasos omega-3, conocidos por mejorar el metabolismo mitocondrial, a 9 pacientes.

Después de seis meses, los niveles de ADN mitocondrial entre quienes recibieron ácidos grasos omega-3 habían aumentado, mientras se mantenían estables en los pacientes que no recibieron el suplemento. No se pudo observar efectos sobre los niveles de ADN nuclear... Una vez más, el equipo no encontró ningún vínculo con los síntomas, que, durante este período, continuaron empeorando, lo que sugiere que una mejora potencial en la función mitocondrial no fue suficiente para frenar la progresión de la enfermedad.

La falta de un enlace con la progresión de los síntomas, disminuye el valor del ADN circulante mitocondrial como biomarcador. No obstante, para entender mejor si y cómo el ADN mitocondrial podría reflejar la enfermedad, los autores sugieren que son necesarios mayores estudios, explorando posibles tratamientos.

Magdalena Kegel posee un master en Biociencias Farmacéuticas y un doctorado interdisciplinario fusión de los campos de la psiquiatría, la inmunología y la neurofarmacología. Su investigación anterior se centró en los cambios metabólicos e inmunológicos en trastornos psicóticos. Ahora está centrada en la divulgación científica, lo que le permite cultivar su pasión por la ciencia médica y salud humana.

Fuente, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2016/06/16/circulating-mitochondrial-dna-in-friedreich-ataxia-should-be-explored-as-biomarker-study-suggests/

********************

No hay comentarios:

Publicar un comentario