Por Magdalena Kegel ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
17 de mayo del 2016.
Los tramos de repeticiones de tres bases de ADN en el gen de la frataxina están directamente vinculados a la severidad de la enfermedad: las mayores repeticiones presentes en el gen, producen menos frataxina. Estudios anteriores, han encontrado que las repeticiones no son estables, sino que tienden a expandirse, tanto cuando el gen se transmite de padres a hijos, como también dentro de la vida del afectado. Esto, es particularmente veraz en los tejidos afectados por la enfermedad.
El Dr. Mouro Pinto plantea la hipótesis de que esta expansión con el tiempo, de hecho, podría ser un conductor de la enfermedad, provocando la aparición y propulsión de progresión con la que el paciente envejece.
Los científicos saben que hay genes para reparación del ADN -los cuales, como su nombre indica, ayudan a mantener el genoma durante toda la vida de la célula-, que están involucrados en el proceso por el cual las repeticiones GAA se multiplican... pero, exactamente, aún no ha sido dilucidado por los investigadores cómo sucede esto.
El Dr. Mouro Pinto cree que esta información es clave para el desarrollo de nuevas terapias para la Ataxia de Friedreich. Directamente, la orientación de la mutación lía la comprensión detallada de las implicaciones moleculares y mecanismos de la expansión GAA.
Más apoyo a esta idea, según el Dr. Mouro Pinto, proviene del estudio de otro desorden causado por repeticiones de tres pares de bases: la enfermedad de Huntington. En el estudio se observó a más de 4.000 pacientes de Huntington, demostrando que los genes implicados en las vías de reparación del ADN probablemente modifican la edad de inicio de la enfermedad... lo cual indica que el enfoque de estos genes podría ser terapéuticamente significativo.
El Dr. Mouro Pinto utilizará una nueva técnica de edición de gen, el sistema de CRISPR-Cas9, para estudiar los genes de reparación del ADN en modelos de ratón de la Ataxia de Friedreich, con el objetivo de determinar si estos genes están implicados en la expansión de las repeticiones GAA en los tejidos periféricos.
El trabajo también tiene como objetivo explorar si estos genes modifican directamente los síntomas de la Ataxia de Friedreich, allanando el camino para futuras aplicaciones terapéuticas. El premio de la National Ataxia Foundation (NAF) está dotado con 35.000 dólares.
Magdalena Kegel posee un master en Biociencias Farmacéuticas y un doctorado interdisciplinario, fusión de los campos de la psiquiatría, la inmunología y la neurofarmacología. Su investigación anterior se centró en los cambios metabólicos e inmunológicos en trastornos psicóticos. Ahora está centrada en la divulgación científica, lo que le permite cultivar su pasión por la ciencia médica y la salud humana.
Fuente, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2016/05/17/naf-award-for-investigating-dna-repair-genes-in-friedreichs-ataxia/
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