Por Magdalena Kegel ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
26 de abril del 2016.
La 'National Ataxia Foundation' recientemente ha otorgado cuatro becas postdoctorales que abarcan diversos aspectos de la investigación en ataxia. La Dra. Magda Matos Santana, del Centro para Neurociencia y Biología Celular, en Portugal, ha sido uno de los destinatarios, reconocido por su exploración de modelos avanzados basados en células madre pluripotentes inducidas (IPSC) en la enfermedad de Machado-Joseph (MJD).
La enfermedad de Machado-Joseph (MJD), también denominada ataxia espinocerebelosa tipo 3, o SCA3,bes el tipo más común de las ataxias hereditarias dominantes, pero aún así, sigue siendo una enfermedad poco frecuente... Como otras degeneraciones espinocerebelosas, se caracteriza por secuencias repetidas de tres bases de ADN, CAG, que codifican el aminoácido glutamina. En este desorden, esta mutación poliglutamínica provoca neurodegeneración de neuronas en la médula y el cerebelo.
No hay disponibles terapias eficaces para MJD, o SCA3, y la investigación se ha visto obstaculizada por la falta de modelos sólidos de la enfermedad para estudios mecánicos y preclínicos.
El avance de la tecnología inducida de células madre pluripotentes (iPSC) ha hecho posible estudiar mecanismos de la enfermedad en células con mutaciones, imitando más estrechamente los procesos celulares de cuanto lo hacían los modelos celulares anteriores.
Las iPSC's, y las células específicas de tejido derivadas de ellas, se han convertido en una herramienta líder en estudios en MJD, permitiendo avances sustanciales, tanto en estudios de mecanismos moleculares que contribuyen a la enfermedad, como en la proyección de fármacos candidatos.
A pesar de este éxito, ha habido un problema inherente con el enfoque de iPSC's: la gran variabilidad entre líneas celulares derivadas de pacientes. Los experimentos realizados también han arrojado diferencias en el desarrollo de células específicas de tejido, y el genoma de las iPSC's se ha encontrado inestable.
Como una posible solución a estos problemas, la Dra. Matos Santana está trabajando para identificar los signos típicos asociados con mutaciones en la enfermedad, mediante la comparación de células iPS de pacientes con MJD, con las de individuos control. Las células de los pacientes y las de los controles se seleccionarán para mantener el mismo genotipo, además de la mutación causante de la enfermedad. Esto permitirá estudiar el impacto de la mutación de la enfermedad aislado de otros procesos celulares que pudieran diferir debido a la variabilidad genómica.
"Esperamos que este proyecto puede aportar una contribución verdaderamente importante para el campo de las ataxias y, en particular, de la enfermedad de Machado-Joseph, proporcionando modelos y metodologías que permitan avances significativos", ha escrito la Dra. Matos Santana.
El proyecto también tiene como objetivo desarrollar e implementar métodos que podrían ser utilizados para la detección, de mediano o alto rendimiento, de defectos específicos: permitiendo un mayor estudio de los mecanismos de la enfermedad y la detección de posibles substancias terapéuticas.
Magdalena Kegel posee un master en Biociencias Farmacéutica y un doctorado interdisciplinario fusión de los campos de la psiquiatría, la inmunología y la neurofarmacología. Su investigación anterior se centró en los cambios metabólicos e inmunológicos en trastornos psicóticos. Ahora está centrada en la divulgación científica, lo que le permite cultivar su pasión por la ciencia médica y la salud humana.
Fuente, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2016/04/26/national-ataxia-foundation-fara-awarded-grants-to-ipsc-ataxia-research/
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Miguel, cómo te encuentras?
ResponderEliminarFeliz fin de semana.
Un abrazo.