La pagina web de "Ataxia y atáxicos" (información sobre ataxia, sin ánimo de lucro) es: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/


sábado, 31 de enero de 2015

El diario de Ana Frank

Blog "Ataxia y atáxicos".

Hoy, sábado, proyectamos una película realizada para la televisión inglesa en el año 2009. Se titula, en español, 'El diario de Ana Frank'. Viene recomendada por Cristina Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich, de Zaragoza. El vídeo nos lo cede "YouTube". Y las bebidas, palomitas de maíz, y patatas fritas, corren por cuenta de Cristina, como pago a la inserción de su nombre en este insigne blog :-)

Casi se me olvida: No os dejéis impresionar por el lujo y suntuosidad de la sala de cine y por la comodidad de sus butacas... Podéis sentiros como en vuestra propia casa :-)

Este mismo tema ha sido llevado varias veces a la pantalla, bien sea para cine, o para televisión. La versión que proyectamos, como en el párrafo anterior se dice, fue realizada en el 2009 para la televisión inglesa... Sin embargo, hoy, al contario de otras ocasiones con temas cinematográficos, no entraré en los detalles del film, por considerar que, para los lectores de este blog, es más interesante la historia de Ana Frank. Y más, cuando esta semana se ha cumplido el 70 aniversario de la liberación de los prisioneros del campo de concentración de Auschwitz, que fue donde murió la madre de Ana.

Ana Frank: (Composición a base de extractos de la explicación del vídeo, en "YouTube").

"Annelies Maria Frank Höllander, nace en Frankfurt, el 20 de junio de 1929. Sus padres eran Otto Heinrich y Edith, y tenía una hermana, llamada Margot, dos años mayor que ella. La familia era judía, por lo que en 1933 se trasladó a Holanda... y en Amsterdam encontraron por un tiempo la paz que buscaban, lejos de la nueva política de su país natal.

El padre de Ana, que era empleado de un banco en Frankfurt, encontró trabajo como director en una sociedad de Amsterdam, que elaboraba mermeladas... Al principio solamente el padre se fue a vivir a Ámsterdam, mientras que la familia se instalaría en la casa de la abuela materna de Ana, en la ciudad de Aquisgran... La madre de Ana, luego, encontraría una nueva casa antes de acabar 1933, en un barrio nuevo de Amsterdam... Anna y su hermana se criaron como holandesas, pero sin olvidar sus raíces alemanas y judías.

Siendo una niña de trece años, Ana vio en una tienda unos diarios. De seguida, le pidió a su padre que le comprara uno, como regalo de cumpleaños, para relatar en él su vida.

En 1938, Ana vio cómo dos de sus dos tíos maternos llegaron de Alemania para instalarse en Amsterdam, huyendo de las persecuciones nazis.

El 10 de mayo de 1940 las tropas alemanas invaden Holanda. La familia ya no se encuentra a salvo, empiezan un desvivir por un futuro incierto.

De 1942 a 1944, Ana relata en su diario todo lo que iba sucediendo a su alrededor. Y cómo los alemanes invadieron Holanda, y cómo trataban al pueblo holandés y a la comunidad judía.

El 5 de julio de 1942, la familia, como muchas otras de origen judío, es reclamada por la justicia alemana, mediante una citación para ser enviados a campos de concentración. La familia asustada, se traslada a una casa muy típica de la arquitectura holandesa.

El nuevo refugio familiar se iría ampliando con otros judíos que, como ellos, buscaban un lugar para no ser deportados. Una estantería giratoria tapaba la entrada de acceso a dos habitaciones, donde convivían varias personas con los Frank, un total de 8.

Cada adulto se encargaba de algunos trabajos diarios para poder salir adelante: compras, limpieza, etc. Ana y su hermana se dedicaban a escribir y a leer libros.

El 9 de octubre de 1942, mientras están escuchando una emisora de radio inglesa, anuncian cómo mueren los prisioneros judíos en las cámaras de gas. Todos los refugiados se alarman, y empieza así algunas riñas y peleas. Ana se siente confusa.

En 1944 por la radio, Ana también se entera de que los aliados americanos toman las playas de Normandía, y todos en el escondijo se sienten un poco aliviados.

El 4 de agosto de 1944, en un día de verano, son hallados por los alemanes la familia Frank y las otras personas escondidas con ellos: Unos vecinos los denuncian. Las tropas de la SD (Servicio de Seguridad Alemán) acceden al escondite. Todos son llevados ante las Gestapo y son interrogados... Después fueron llevados a una cárcel de la SD.

En diciembre de 1944, separadas de sus padres, Ana y Margot fueron trasladadas a Alemania y llevadas al campo de concentración de Bergen-Belsen.

El 6 de enero de 1945 muere su madre, Edith, en el campo de concentración de Auschwitz-Birkenau, el más letal y famoso de todos.

Ana Frank murió de tifus el 12 de marzo de 1945 a los 16 años de edad en el campo de concentración. Una epidemia se extendió por todo el campo aquel mes. Primero murió su hermana Margot, y muy poco tiempo después moriría Ana.

Su padre Otto, sobrevió al holocausto, y fue quien contó la vida de su hija, y dió a conocer al mundo el diario de su hija, que llegaría a ser uno de los betsellers del mundo actual. Otto murió en 1980.

Ana Frank se convirtió después de su fallecimiento en la voz de los niños muertos durante el holocausto nazi. Quienes perdieron seres queridos en aquella atroz guerra, quieren que este diario sirva de ejemplo para que nunca más vuelva a ocurrir"
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'El diario de Ana Frank (2009)': (Vídeo alojado en "YouTube") ... 132 minutos de duración:



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viernes, 30 de enero de 2015

Relato 'Pendientes de Pensión, I'

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Vicente Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich, de Zaragoza.

Vicente Sáez Vallés
Nota del administrador del blog:

Comienzo recordando una anécdota de mis tiempos de escolar (unos 9 años). El protagonista se llama Eutiquio, un compañero a quien no he vuelto a ver desde hace 50 años... desde que su familia emigró en busca de trabajo... La cuestión es que en la escuela, el maestro nos mandó hacer una redacción sobre un entierro. Y él escribió: "... ... Y llevan al muerto al cementerio... y llega el cura ... y rezan... y luego le tapan con tierra, porque cuando alguien se muere, le meten en el ataúd, y todos lloran"... El maestro se meaba de risas:

- ¡Pero, Eutiquio, vete por orden...! ¿Cómo van a meter a tu muerto en el ataúd, si antes lo han tapado ya con tierra...?

Pues hoy, casi me pasa a mí lo mismo: Iba a poner un relato de Vicente... 'Pendientes de pensión', cuando he visto que era el II. Pues sí, me he dicho: "¡Joder Miguel... no hagas como Eutiquio... vete por orden... busca primero el I"... Pues ahí va, el I.


Para acceder al relato en su integridad... en archivo ".pdf", tal y como lo dejó Vicente antes de morir, pinchar en: Relato 'Pendientes de Pensión I'.

Nota segunda del administrador del blog:

Vicente falleció en el año 2006. Para acceder a una breve semblanza del autor del texto (escrita por su hermana, Cristina, también, como él, paciente de Ataxia de Friedreich), hacer click en: Semblanza de Vicente Sáez Vallés.

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2- Sección: 'En recuerdo de...':

El cantante Demis Roussos (1946-2015) falleció el domingo pasado... 'Morir al lado de mi amor' es una de sus canciones más recordadas... en español:



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jueves, 29 de enero de 2015

Una vecina de Mendillorri denuncia recortes en la atención a domicilio

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por P. F. L. para 'diariodenavarra.es' ... (Ver original en el enlace "fuente" ... al final del artículo).

Manoli Fernández, con una enfermedad degenerativa, recibía ayuda de dos personas y ahora acude una

Manoli Fernández Hervás tiene 49 años y una enfermedad de las denominadas raras: Ataxia de Friedreich, dolencia degenerativa del sistema nervioso central. Se la diagnosticaron con 15 años, dejó de andar a los 24, y desde hace seis es usuaria del servicio de atención a domicilio (SAD) del Ayuntamiento de Pamplona.

Manoli Fernández

Lleva unas semanas disgustada y sin saber a quién recurrir, porque ha sufrido una modificación en los recursos que recibía. Considera que se han visto mermadas sus condiciones anteriores, porque antes contaba con la ayuda de dos personas en momentos puntuales de la jornada, y ahora acude una persona, y la ayuda se complementa con una grúa eléctrica.

Manoli se mueve en silla de ruedas. Necesita ayuda para levantarse de la cama y acostarse. Y ésta era la tarea fundamental de las dos personas que el servicio de atención domiciliaria envía a su casa, una hora por la mañana, media por la tarde, y media por la noche, de lunes a domingo. No sabe bien por qué razón, a mediados del pasado octubre recibió una carta en su domicilio en la que le informaban de los cambios previstos. En esos días, ella estaba ingresada en la Clínica Universitaria. Se recuperaba de una complicada operación.

Desde que regresó a su domicilio en Mendillorri, el día 24, cuenta con la ayuda de una persona. Para entonces, la grúa ya estaba en casa, aunque ella no la había utilizado. Tras contactar con el Ayuntamiento, le indicaron que en su habitación había espacio suficiente para una grúa y que ésta, resultaría más ergonómica para la incorporación. “Dicen que soy muy corpulenta, lo sé, pero creo que no para tanto. Peso 74 kilos, mido 1,62 metros. La trabajadora y yo no nos manejamos bien con la grúa. Intenté ayudarla un día, y me lesioné un hombro. Yo no necesito una grúa, sino la ayuda que tenía antes, no entiendo porqué me la han retirado” se queja.

Entretanto, ha optado por hacer pública su situación. Asegura que ha tratado de ponerse en contacto con el alcalde. Lo considera responsable de su situación. “Pero es como predicar en el desierto”, afirma, y considera que personas, en situaciones menos complicadas que la suya, obtienen mayores beneficios de los servicios sociales. Hace, asimismo, un llamamiento a los responsables de la empresa privada gestora del servicio, con el fin de exponerles su situación.

Fuente: http://www.diariodenavarra.es/noticias/navarra/pamplona_comarca/pamplona/2015/01/27/una_vecina_mendillorri_denuncia_recortes_atencion_domicilio_192564_1702.html

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2- Sección 'PowerPoint de humor del día':

Notas:
Si el archivo se abriera en procesador, para cambiar al visor, pulsar la tecla "F5".
Canta Juan Legido (1922-1989).

Para acceder al archivo PowerPoint, pinchar en: ¡Día luminoso!

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miércoles, 28 de enero de 2015

El poder del Fémur

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Belén Hueso Balaguer, paciente de Ataxia de Friedreich, de Aboraya (Valencia).

"La vida no es un problema que tiene que ser resuelto. La vida es una realidad que debe ser experimentada". (Soren Kierkegaard).

Mi físio, concepto Bobath, siempre me ha dicho que confíe en mis fémures, que deposite toda la fuerza para mantenerme de pie, porque de ellos dependerán mis piernas. Y yo, como buena paciente, le hago caso y, cada vez que me pongo de pie para andar o hacer una transferencia, me concentro en un fémur (sea de la pierna que sea). Me lo imagino largo, fuerte, resistente, transmitiendo toda la seguridad necesaria para un cuerpo torpe e inestable. Pero el fémur, como nosotros los humanos, necesita 'aliados' para mantener esa fuerza y seguridad: articulaciones, ligamentos, músculos... Y, a veces, la simple musculatura que rodea al fémur -aunque esté sin fuerzas y fofa- tiene más peso y protagonismo que el hueso rey.

Dice la escritora Fani Grande, que el interior del hueso, la médula ósea (o tuétano), es la parte más melosa, frágil y delicada. Y yo creo que esa parte, tan sensiblona, es la que 'conecta' con mi cerebro, y atiende a mis suplicas, concediéndome el privilegio de no caer.

"El fémur es el hueso más, largo, fuerte y voluminoso del cuerpo humano. [...] El tuétano del Fémur, la parte más blanda, vulnerable, pero esencial para la composición ósea", ha escrito Fani en su libro 'El Fémur de Eva':

Un libro con título que da una vuelta de 360º a la famosa 'costilla de Adán', y un contenido que da otra vuelta igual a la realidad. Pero no una vuelta para "maquillar la verdad" -como dice ella-, sino para verla desde diferente punto, conocer la otra perspectiva, siempre con crítica y humor -mucho o poco, dependiendo de la cantidad que demande el tema-, pero el adecuado, ni se pasa ni se queda corta. Un libro donde descubrirás que, en la vida, a veces tropezaremos con huesos duros, pero otras, con mollita blanda y placentera.

¿Se nota que es mi escritora de cabecera, y que yo con ella cómo, leo y amo?. (Fue la creadora de #ComeLeeAma).

Foto de portada del blog de Belén
Fuente: El blog de la autora del artículo Papaiona.
Original en: http://papaiona.blogspot.com.es/2015/01/el-poder-de-un-femur.html

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2- Sección 'PowerPoint del día':

Nota: Si el archivo se abriera en procesador, para cambiar al visor, pulsar la tecla "F5".

Para acceder al archivo PowerPoint, pinchar en: ¡Cada uno en su sitio!

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martes, 27 de enero de 2015

Intentando ayudar a otros pacientes de ataxia

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich, de la provincia de Burgos.

"Sólo sé que no sé nada". (Sócrates).

Notas:

Vaya por delante, que no me considero más listo que otros atáxicos. Si acaso, mis 60 años, y esta enfermedad desde la adolescencia, me conceden un largo recorrido para poder mirar hacia atrás, y, además, verlo desde la sensatez que otorga el paso de los años a todo hijo de vecino. Pues sí, puedo observar mis errores del pasado... de la mayoría ya no puedo aprender, porque mi etapa ya pasó y la vida no tiene marcha atrás... y de otros, no sé aprender, o no puedo, o no quiero hacerlo porque, como todos, también tengo mis terquedades e imperfecciones.

Este artículo, que cuelgo hoy, lo escribí hacia 1999. Lo he recordado al hilo de algunos comentarios que hemos realizado en el grupo 'Ataxia y atáxicos', de Facebook
.

Desde que en enero de 1997 entré en Internet, y un mes después en INTERNAF, e iniciar la página web e Hispano-Ataxia, me han llegado bastantes cartas de pacientes de ataxia, y de familiares, de España y de Hispanoamérica, relacionadas con dicha enfermedad. Algunas de estas cartas pudieran parecer tontas a primera vista, y escritas desde un desconocimiento total de la ataxia... y sin embargo, son tan simples como un calco (casi una fotocopia) de las experiencias que yo mismo he vivido... Los firmantes caen en las mismas trampas que yo que he caído y quieren cometer las mismas torpezas que yo y mi familia hemos cometido. ¿Más comprensión?.

Citaré el contenido de tres de esas cartas, sin citar nombres, ni detalles. Si fuese explícito, podría vulnerar la intimidad y dar lugar a una identificación, con el correspondiente agravio para el remitente.

La primera no es una carta, sino un conjunto de cartas. Es de una mujer Española (no atáxica) que me pide información para un cuñado con una ataxia cuyo tipo aún no está identificado. Por sus explicaciones, deduzco que se trata de una ataxia recesiva del tipo Ataxia de Friedreich. También deduzco que ellos son totalmente nuevos en la materia... y le advierto que se informen bien, porque una ataxia puede llegar a ser muy dura, y dañar psicológicamente al paciente, si él obtiene información repentina ajena a su propia realidad. Yo les doy el teléfono de la Fundación Adriana de Luz Caballer con la recomendación de solicitar información... Para mi sorpresa, después de varías cartas, ella me dijo que gracias, que, aunque ella no era de esa opinión, los hermanos del enfermo habían decidido cerrar el asunto.

¿Por qué me va a extrañar? ¡Si yo también he visto mi caso cerrado durante muchos años! Pero eso no conduce a ningún lugar positivo. La ataxia acaba convirténdose para la familia en un tabú. Su nombre está maldito, y la palabra "ataxia" ni siquiera se pronunciará en la familia. ¡Tonterías!: Nadie puede borrar nada por más que lo intente, y el atáxico de esa forma vivirá su ataxia en medio de la soledad y de la incomprensión.

Durante siglos, una enfermedad hereditaria, como la ataxia, era tenida como una maldición del cielo que había que esconder. Y como el dicho afirma que los trapos sucios se lavan en casa, pues... Jean Claude Saint-Jean (paciente de Ataxia de Friedreich, de Canadá) habla en uno de sus libros de una paciente confinada por sus padres que, como consecuencia, aparentaba mucha más edad de la que realmente tenía. ¡Pero que trapos sucios ni qué cuernos!. Ya sabemos todos qué es una ataxia, y sabemos con toda exactitud que aquí no existen culpables y no hay absolutamente nada que esconder. Al contrario. Un paciente necesitará en su vida mucho apoyo familiar, y nunca se le podrá dar apoyo si se ha convertido su enfermedad en un tabú. Si la familia se avergüenza, hará daño al atáxico, porque él también se avergonzará de sí mismo. Y si la familia quiere esconder el problema, el atáxico se sentirá culpable de causar ese lío, incomprendido, acomplejado, y sin ánimos de nada, como un estorbo.

La segunda carta es de un paciente de Ataxia de Friedreich, de Hispanoamérica. Este chico interpreta mal, y se confunde con una pregunta que suelen hacer los neurólogos antes del primer diagnóstico. En una mala interpretación, él culpa de su Ataxia de Friedreich a sus padres por ser primos entre sí. Y añade que: "bueno, ellos no son culpables por su escasa cultura".

En un inicio y con el fin realizar un diagnóstico y hacer una división primaria para el tipo de herencia del paciente, el neurólogo hace dos preguntas: ¿Ha conocido otros familiares antecesores con ataxia?... Si la respuesta fuese afirmativa, estaríamos ante una ataxia hereditaria de tipo dominante. Si larespuesta fue negativa, añadirá una segunda pregunta: ¿Sus padres tienen algún parentesco aunque sea remoto?. Si la respuesta a la anterior pregunta fue "no" y a la segunda "sí" podría ser significativo de padecer una ataxia hereditaria de tipo recesivo. Significativo, pero jamás determinante.

Pero el neurólogo se olvida de que los paciente y sus familias no tienen ni puñetera idea de lo que allí se está diciendo. El neurólogo sigue con su rollo sin explicar nada... como si los demás tuviesen obligación de saber tanto como él. Y pasa lo que pasa... llegan las confusiones... Yo recuerdo que tras el diagnóstico, durante algún tiempo, mis padres andaban con mutuo recelo, culpándose mutuamente del desbarajuste que estaba ocurriendo, pues éramos dos hermanos los afectados por Ataxia de Friedreich. Aunque entonces nosotros no lo sabíamos, esto era una solemne tontería propia de quien oye campanas y no sabe dónde. Esto ocurría porque nadie se había molestado en dar una mínima explicación: Un paciente de Ataxia de Friedreich conlleva un gen defectuoso del padre y otro gen defectuoso de la madre. Eran los dos los portadores, pero ninguno de los dos es culpable de ser portador, como yo tampoco soy culpable de ser afectado. Y reconozco que mientras hemos querido mantener la situación en secreto, los tres (o los cuatro, también mi hermana atáxica), nos hemos fabricado nuestra propia culpabilidad: inexistente... pero culpabilidad.


Y antes he dicho "significativo, pero no determinante", porque en la Ataxia de Friedreich existe una combinación de genes de ambos progenitores: Se puede pensar que si el un progenitor es portador, el otro, al ser de la misma familia, es probable que también lo sea. Pero no es determinante, porque puede suceder todo lo contrario, que un progenitor sea sano y el otro, al ser de la misma familia, también sea sano. No parece recomendable un matrimonio entre familiares, pero de ahí a culpar a esa cuestión de producir una Ataxia de Friedreich, va un abismo. Mis padres no son familia entre ellos, y somos dos atáxicos, de cuatro hermanos. Sin embargo, entre mis tíos sí hay un matrimonio entre primos, y sus tres hijos son completamente sanos.

La tercera y última carta es de un amigo que me cuenta de otro amigo, que está intentando esconder su Ataxia de Friedreich... Yo comprendo que esta persona aludida esté en situación de rechazo, porque, corto o largo, todos los pacientes atáxicos hemos pasado por ese periodo. Yo sé que no es fácil razonar nuestras propias actitudes, y menos aún cuando nuestra mente no está para razonar. Es como si una fuerza negativa superase nuestra propia voluntad... Confieso que es un error donde yo también he caído, pero de mi experiencia sé que me hecho daño a mí mismo.

Bien, los síntomas de una Ataxia de Friedreich son imposibles de ocultar. Es inútil intentar guardar las apariencias. Además, es absurdo, porque nuestra vida es la que nosotros vivimos, jamás puede ser la que los demás piensen que vivimos. Siempre es mejor pasar por enfermo, que pasar por torpe e incapaz... siempre es mejor pasar por enfermo, que por borracho. Quien se ríe de un borracho, desconoce el tema del alcohol, y le falta comprensión... pero quien se burla de un enfermo, tiene menos cerebro que un mosquito, porque no ve más allá de sus narices, y no sabe ni siquiera pensar que mañana él puede hallarse en similares o peores circunstancias.

Hace dos años una amiga paciente de Ataxia de Friedreich, de Zaragoza, me comentaba que ella, y su hermano (también paciente) en un periodo preliminar a la utilización de la silla de ruedas, llevaron una muleta. Y en su comentario añadía: "casi no nos servía como apoyo, pero, por lo menos, la gente sabía que éramos minusválidos, y no nos trataba como borrachos o drogadictos"... ¡Cuánta sabiduría!. Para mí ya era tarde para aprender, porque aquella etapa ya pasó hace muchos años para mí, pero utilizar entonces una muleta, me habría ahorrado numerosos disgustos y lágrimas...

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lunes, 26 de enero de 2015

Dra. Sobrido: "Lo que se avance en una ataxia, va a influir en beneficio de las demás"

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de 'Ataxias Galicia'. (Ver el original, en inglés, en el enlace de "fuente" ... al final del artículo).

La Dra. Sobrido ha sido nombrada coordinadora de la Comisión de Estudio de Ataxias y Paraparesias Espásticas Degenerativas de la Sociedad Española de Neurología

Los Drs. María Jesús Sobrido y Manuel Arias

La Dra. María Jesús Sobrido, junto con el Dr. Manuel Arias, entre otros profesionales, forma parte del equipo de investigación de la llamada 'Ataxia da Costa da Morte'. Elegida ahora Coordinadora de la Comisión de Estudio de Ataxias y Paraparesias Espásticas Degenerativas de la 'Sociedad Española de Neurología (SEN)', dirige asimismo el grupo de investigación de neurogenética en la 'Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica', y desarrolla actividad asistencial como neuróloga en el Hospital San Rafael, de A Coruña. Especialista en Neurología por el 'Hospital Clínico Universitario de Santiago', asegura que la neurología gallega es "muy activa" y poseedora de "gente muy valiosa".

- ¿Qué esquema de trabajo maneja para estos dos años en que será coordinadora?
- Es un honor para mí coordinar esa comisión, pero somos un grupo. Tiene por objeto centrarse en una problemática neurológica concreta: en este caso, ataxias y paraparesias espásticas. La comisión recibe unos pequeños fondos de la SEN, anualmente, que nos permiten hacer alguna cosilla, aunque, obviamente, no nos va a permitir reformar la asistencia sanitaria en España. Nos permitirá juntarnos, organizar actividades científicas y de difusión, actualizarnos, reflexionar sobre los problemas, identificar prioridades, emitir recomendaciones... En la coordinadora estamos cuatro, pero en el grupo somos afortunados, porque, para ser un tema tan específico, somos una veintena de neurólogos españoles. Es un grupo bastante activo.

¿Se le está prestando a la ataxia y paraparesias toda la atención que merecen?
- Tanto dentro del grupo de las ataxias como en el de paraparesias espásticas hay muchas enfermedades. No es una sola, aunque tengan similitudes: son trastornos crónicos, progresivos, de la marcha, pero también de la coordinación... Estamos muy lejos de haber alcanzando un nivel óptimo tanto desde el punto de vista asistencial como desde la investigación con respecto a la problemática de estas enfermedades. En asistencia, el problema más importante radica en aumentar unidades de referencia: las hay, aunque ninguna establecida en Galicia. Pocas, insuficientes y mal dotadas. Este año revisaremos cómo está el mapa. También en investigación haría falta más.

- ¿Cómo marcha la investigación de la denominada 'Ataxia da Costa da Morte'?
- Estamos en una segunda fase, con un proyecto financiado por el 'Instituto de Salud Carlos III'. Los avances en este último año radican en que hemos mejorado la parte otorrinoralingológica, caracterizando bien la parte auditiva, porque estos pacientes no sólo tienen trastornos del equilibrio, sino también problemas de sordera. En la parte genética estamos empezando a tener cultivos de célula para obtener células madre y, después, estudiar cosas en ellas y hacer ensayos. Son células de pacientes, que por tanto tienen esa mutación genética. Ésta y todas las ataxias serán las que abordaremos: todas nos preocupan por igual. Lo que se avance en una va a salpicar en beneficio de las demás. Antes de llegar al objetivo curativo, hay otros intermedios, como podrían ser aliviar los síntomas.

- ¿Descartan totalmente factores externos en esa 'Ataxia da Costa da Morte'?
- El nombre se debe a que la mayoría de las familias con esa mutación genética son de esa zona, pero se descarta un factor externo, o ambiental. Todos los pacientes de 'Ataxia da Costa da Morte' tienen la misma mutación, y deriva de un antepasado común. Sabemos que al menos está situado por el siglo XI o XII, quizás antes. ¿Por qué llegó hasta nuestros días? Porque no es una mutación que cause un efecto devastador. Hace cien años y para atrás, la edad media no era muy superior a la edad en la que aparecen síntomas, 50 o 55 años. Pasaban generaciones y generaciones en que no se enteraban de esta mutación. Ahora a los 50 somos jóvenes, por eso vemos los síntomas.

Para leer esta misma noticia en 'La Voz de Galicia', pinchar en: http://www.lavozdegalicia.es/noticia/carballo/2015/01/20/todos-pacientes-ataxia-costa-morte-tienen-misma-mutacion-deriva-antepasado-comun/0003_201501C20C12993.htm

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Extracto de similar noticia en 'El Correo Gallego': http://www.elcorreogallego.es/santiago/ecg/sociedad-espanola-neurologia-ficha-descubrieron-ataxia-gallega/idEdicion-2015-01-20/idNoticia-911670/

La Sociedad Española de Neurología ficha a los que descubrieron la ataxia "gallega": Los Drs. María Jesús Sobrido y Manuel Arias trabajarán en la investigación de enfermedades degenerativas genéticas

La Sociedad Española de Neurología (SEN) no ha dudado en fichar como nuevos coordinadores a dos profesionales que desarrollan su trabajo en Santiago y que son los responsables de la identificación de una variante de ataxia made in Galicia, en concreto, de la Costa da Morte, y cuyos síntomas son pérdida de equilibrio, falta de coordinación, sordera y dificultades para articular palabras e incluso mover los ojos.

Son la doctora María Jesús Sobrido, que dirige el grupo de investigación de Neurogenética de la 'Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica', perteneciente al 'Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS)', y el doctor Manuel Arias, jefe de sección de Neurología del 'hospital Clínico Universitario de Santiago' y profesor asociado de la especialidad.

Precisamente, el doctor Arias dirige en el CHUS una unidad específica, dirigida tanto a pacientes como a familiares, para tratar dolencias neurológicas hereditarias, entre ellas la del mal de la Costa da Morte.

Fuente en 'Ataxias Galicia': http://ataxias-galicia.blogspot.com.es/2015/01/dra-sobrido-lo-que-se-avance-en-una.html

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2- Sección 'PowerPoint del día':

Nota: Si el archivo se abriera en procesador, para cambiar al visor, pulsar la tecla "F5".

Para acceder al archivo PowerPoint, pinchar en: La estatua del General Martínez

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domingo, 25 de enero de 2015

Prejuicios

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Ana Fernández, paciente de Ataxia de Friedreich, de O'Grove (Pontevedra).

La vida es como un juego de cartas, nunca sabes cuáles te tocarán, pero, de todas formas, debes jugar

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En estos tiempos, todavía hay gente que sigue creyendo que una persona con discapacidad física, también está discapacitada psíquicamente.

Prejuicio: (Según el diccionario): 1.- m. - Juicio u opinión, generalmente negativo/a, que se forma inmotivadamente de antemano y sin el conocimiento necesario.

En los atáxicos, nuestra mente funciona perfectamente, aunque nos resulte más difícil escribir en un examen, o coger apuntes.

A simple vista, sólo por usar silla de ruedas, ya me etiquetan como analfabeta, o algo así. ¡Después se extrañan cuando se enteran de que he estudiado una carrera universitaria!.

Fuente, el blog de la autora: http://anafernandez-74.blogspot.com.es/2015/01/prejuicios.html


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2- Sección 'PowerPoint del día':

Nota: Si el archivo se abriera en procesador, para cambiar al visor, pulsar la tecla "F5".

Para acceder al archivo PowerPoint, pinchar en: Los empleados del Estado

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sábado, 24 de enero de 2015

Ana de las Tejas Verdes

Blog "Ataxia y atáxicos".

Para ser feliz, es necesario pagar el estipendio de recordar". (No-sé-qué-poeta).

En fin, rellenaremos el vacío de tiempo proyectando una serie de tres películas años 1985, 1987, y 1999. Se titula 'Ana de las Tejas Verdes'. Viene recomendada por Cristina Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich, de Zaragoza. Los vídeos nos lo cede "YouTube". Y las bebidas, palomitas de maíz, y patatas fritas, corren por cuenta de Cristina, como pago a la inserción de su nombre en este insigne blog :-) ... y, bueno, le ayudaré yo, porque, en 10 horas que dura la serie, podemos [no es propaganda electoral :-) ] comernos y bebernos gran cantidad de cosas... y cualquier objeto se llevaría mejor si tuviera dos asas :-)

Notas:

La dosis máxima recomendada es de un vídeo al día. Este "laboratorio farmacéutico" no se hace responsable de los posibles casos de sobredosis :-)
No os dejéis impresionar por el lujo y suntuosidad de la sala de cine y por la comodidad de sus butacas... Podéis sentiros como en vuestra propia casa :-)

Ana de las Tejas Verdes:
Ana de las Tejas Verdes es una serie canadiense basada en la novela del mismo nombre, de Lucy Maud Mongomery, escrita en 1903.

1- Ana de las Tejas Verdes (1985): (3 horas y 4 minutos).

La historia de Ana, una niña huérfana de once años que viaja desde el orfanato donde reside hasta la granja de "Tejas Verdes". Allí una pareja de hermanos, ambos mayores, la esperan para adoptarla. Al llegar, Ana descubre que todo ha sido un error, porque los Cuthbert esperaban adoptar un muchacho, que pudiera ayudarles a llevar la granja.



2- Ana de las Tejas Verdes - La secuela (1867): (3 horas y 39 minutos)

Ana es ahora una joven de 18 años, y continúa con su carácter imaginativo, testarudo, impulsivo, y bondadoso. Es contratada como maestra en una escuela para señoritas y tendrá que enfrentarse a nuevos retos en su faceta de educadora. Por otra parte, su antiguo compañero de colegio y eterno enamorado, Gilbert, ahora estudiante de medicina, sigue pendiente de la indomable e independiente Ana Shirley.



3- Ana de las Tejas Verdes - La historia continúa (1999): (2 horas y 54 minutos).

Ana es ahora una joven atractiva de 18 años que enseña en la escuela de Avonlea. Ella vive feliz en Green Gables junto a Marilla. Gilbert tiene ahora 20 años, estudia en la escuela de medicina y está muy enamorado de Ana. Gilbert intenta en vano convencerla para casarse con él.
Por primera vez desde la muerte de Marilla Cuthbert, Gilbert recibe la oferta de un puesto de trabajo en un hospital de Nueva York, y la convence de ir con él. Dispone un puesto para ella en una gran editorial.
La vida en la gran ciudad no es lo que ella esperaba. Jack Garrison, un atractivo escritor estadounidense le roba el manuscrito a Ana. Así, se despliega el escenario para las tres horas finales de la historia de ”Ana de las Tejas Verdes” que sigue a los personajes desde Nueva York, el esfuerzo durante la guerra en Europa y eventualmente los regresa a la roja tierra de la Isla Príncipe Eduardo.



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viernes, 23 de enero de 2015

Recuerdos del equinoccio de otoño

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Carmen Ramos Añón, paciente de Ataxia de Friedreich, de Sevilla.

Carmen Ramos Añón
Todavía me acuerdo de la primera vez que te vi.

Acudiste diligente al escuchar tu nombre. Tú y tu amigo, pues de momento debía enfrentarme a dos rostros nuevos; ya llegaría el momento de ponerles cara a toda la manada de lobos. Me habían preparado fugazmente para saber vuestros nombres y un par de rasgos de la personalidad de cada uno del grupo, pero no tenía forma de identificaros físicamente. Sin embargo, de los dos chicos que entraron a escena, solamente me fijé en uno.

Tuvo que ser el destino.

Lo primero en lo que reparé, fue en una camiseta verde intenso, verde vivo. Un color que yo nunca me pondría, pero que le sentaba increíblemente bien a aquella piel pálida. La camiseta, relativamente ajustada, mostraba una figura bonita y bien formada, con unos brazos fuertes cruzados al pecho. No sabía de qué se estaba defendiendo, pero era evidente que algo le ponía nervioso. Sólo esperaba no ser yo; él era un lobo, no podía tenerle miedo a su víctima. Por la mirada experta que tu acompañante le dirigió a un dibujo que había por allí, supe que tú eras tú; el interesante chico de la camiseta verde… Y, no lo niego, aumentó mi curiosidad por ti.

No eras como te había imaginado. Tú eras el gracioso, el buena gente, el amigable… Contigo iba a ser fácil. Sin embargo, tenías una expresión tan distante, tan seria, tan solemne. Y seguías de brazos cruzados, como si fueras un soldado de la guardia real británica. Creo que en ese momento ni me dedicaste una mirada. Claro que puedo estar equivocada, me podían los nervios por lo que aguardaba escaleras abajo.

Una vez en el sótano escuche tu voz por primera vez con claridad. Armado con un plato de tortitas, estabas reclinado sobre la mesa, como un cachorrito, con los ojos desbordantes de ilusión; y decías, con esa risa ligera, fresca y contagiosa, que había que esperar al anfitrión para empezar a devorar aquella merendola. Sin embargo, te lo estabas comiendo todo con la mirada. Eras una imagen tierna. Ya no parecías un soldado, más bien eras un niño mono.

Y entonces te dirigiste a mí. “En casa del pobre, reventar antes que sobre”. Esa fue la primera frase que me dijiste. Yo no sabía qué hacer. Todos me mirabais esperando a que empezara a reírme, y que terrible decepción os llevasteis.

No me acuerdo exactamente de cómo terminamos arriba en el salón viendo una película todos juntos. Ni de cómo escogimos los asientos. Ni siquiera de lo que pasaba en la película. Sólo me acuerdo de que el interesante chico de la camiseta verde estaba sentado a mi lado derecho, en aquel sofá tan blandito. Sólo me acuerdo de echar mi peso descaradamente hacia la izquierda, para no caer contra ti, y tocarte. Sólo me acuerdo de cómo tus brazos cruzados me rozaron en un par de ocasiones, haciendo que no cupiera en mí del nerviosismo. Sólo me acuerdo de tu móvil bailando delante de mis ojos, con fotos de libros, micro-relatos, y frases sentidas.

Me asusté un par de veces viendo la película, y recé todo lo que supe para que no te dieras cuenta… pero ya sabes que rezar no se me da muy bien. Me reí al ver tu cara de incredulidad, pero en el momento del sobresalto, me hubiera gustado cogerte la mano. Para consolarme por el mal trago, prometiste prestarme unos libros. Me pareció increíble.. no me conocías de nada... querías alguien con quien comentar el libro... pero yo no sabía hablar contigo. Además, no parecía que fuera a verte de nuevo pronto… Todo era tan raro. Sonaba a promesa vacía.

Y entonces te marchaste. Bueno, os marchasteis, pero tú fuiste el último en salir de la habitación. Y, al contrario que todos tus acompañantes, te volviste hacia mí, clavaste tus ojos en los míos, y dijiste a modo de despedida: “Te haré llegar esos libros. No sé cómo, pero te los haré llegar” Y con una ligera inclinación de cabeza, perdí de vista el vivo destello verde.

En ese momento, supe que necesitaba volverte a ver.

Fuente: Blog de la autora Minuka news
Original en: https://minukanews.wordpress.com/2015/01/14/recuerdos-del-equinoccio-de-otono/

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2- Sección "PowerPoint del día".

'Pueblos curiosos de España' ... 52 diapositivas ... Para avanzar diapositiva, pinchar en el triángulo, con vértice hacia la derecha, de debajo de la pantallita.



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jueves, 22 de enero de 2015

Gabriela Moreno, paciente de ataxia cerebelosa

Blog "Ataxia y atáxicos".

Gabriela Moreno
Por Gabriela Moreno, paciente de ataxia cerebelosa, de México.

Soy Gabriela Moreno, de San Luis de Potosí, México. Estoy diagnosticada con ataxia cerebelosa. Y soy miembro del grupo 'Ataxia y atáxicos' en Facebook, donde a veces comento algo.

Nota del administrador del blog:

A continuación se pega dos escritos, independientes ente sí, de Gabriela Moreno, paciente de ataxia cerebelosa. Están puestos como imágenes ".jpg", tal y como ella me los ha enviado.
Por otra parte, en el primero de escritos hace alusión a su dificultades de visión. Lo cual debe servir para entender por qué escribe con letras mayúsculas.




Comentario, en Facebook, de la propia Gabriela Moreno a su texto anterior:

Yo lo sé... y gracias... pero también mi comentario es para aquellas personas a las que se les acaba de diagnosticar un padecimiento, y se creen que la vida se acaba, y se preguntan: ¿por qué a mí?. Es válido pensarlo, creerlo, pero estamos vivos, y no queda más que aceptar, tomar el toro por los cuernos, pasar la pagina, y vivir... con una nueva forma, pero vivir la vida.
P:D. Y no por que sea muy valiente... pero "así me tocó", por algo será.

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miércoles, 21 de enero de 2015

¡Tiempo al tiempo!

Blog "Ataxia y atáxicos".

Nota del administrador del blog:

En día pasados, en nuestro grupo 'Ataxia y atáxicos', en Facebook, hemos tenido una animada discusión sobre los medicamentos para Ataxia de Friedreich, citados en este documento que voy a reproducir. Debate provocado por nuestra necesidad de hallar una cura para nuestra enfermedad, y por algunos testimonios de pacientes, fuera de ensayo clínico, que han optado por seguir el tratamiento por su cuenta y riesgo.

Mis opiniones en el grupo han sido totalmente coincidentes con las de este documento. No acuso a los testimoniantes de mentir, sino que advertía de la existencia del efecto placebo (letra en negrita, abajo). En mi veteranía, he visto muchos ensayos que en principio eran calificados como "prometedores" (testimonios incluidos)... y luego, se difuminaron en la nada, o en la casi nada.

En todo lo demás, tampoco he diferido en mis opiniones de las conclusiones de este documento. Sin embargo yo, salvo un sesentón escéptico por los palos recibidos, no soy nadie [no digo un Don Nadie, porque me falta el Don :-) ]. Si bien este documento que copio no lleva firma personal, por su procedencia: https://www.facebook.com/StopFriedreichAtaxia/posts/560753260694085, ofrece total garantía de credibilidad.

En resumen, todo brote es prometedor de una buena cosecha, pero se necesita que pase la primavera [¡joder, se me nota a la legua que he sido agricultor :-) ] de los pertinentes ensayos clínicos a doble ciego. Pues eso, ¡tiempo al tiempo!.


Un ensayo clínico para la Ataxia de Friedreich de fase III en 100 pacientes con Actimmune empezará en los EEUU el 2º trimestre de 2015. El ensayo está esponsorizado por Horizon Pharma y FARA. Este estudio se basa en los resultados publicados recientemente en la revista Acta Neurológica Escandinavia en Octubre 2014 por el grupo de Filadelfia, Pensilvania (EEUU) del Dr. D.Lynch. El Interferón gamma se comercializa con el nombre de Actimmune en los EEUU y de Imukin en Europa.

Las conclusiones del artículo del Dr. Lynch de 2014 y de su estudio (fase I/II con interferón gamma 1b/Actimmune) son las siguientes:

1. el estudio se realizó en 12 pacientes infantiles con Ataxia de Friedreich, para medir la seguridad de interferón gamma y la capacidad de incrementar los niveles de frataxina y mejorar los síntomas neurológicos de los pacientes durante un período de 3 meses. La hipótesis científica viene dada por los estudios previos de Roberto Testi en Roma (Italia) que realizó en ratones, donde la administración de IF-G1b claramente aumentaron los niveles de frataxina, y la mejoría de los ratones trasgénicos modelo de Ataxia de Friedreich. Testi publicó estos resultados obtenidos en ratones en 2012.

2. El estudio de Lynch con IF-G1b publicado en 2014 en 12 pacientes NO demuestra que los niveles de frataxina aumenten significativamente. Es cierto que hay un aumento de frataxina en sangre, plaquetas, y células bucales, pero estos cambios son pequeños y no se correlacionan con la dosis de interferón proporcionada ni con la supuesta mejora de los síntomas neurológicos. Lynch indica la necesidad de aumentar el número de pacientes para llegar a una conclusión al respecto y no se da una explicación científica a esta falta de correlación.

3. El estudio de Lynch a la dosis de IF-G1b administrada indica que el IF-G1b parece ser seguro, y no produce serios efectos secundarios. Éstos se resumen en hipertermia y fiebre. En dos pacientes se les tuvo que disminuir la dosis. Se cree que aumentar la dosis de IF-G1b sería probablemente contraproducente por incrementar considerablemente los efectos perjudiciales. Por otra parte se indicó que la administración de IF-G1b en el estudio de Lynch es de 3 meses, y que una administración deseable durante más tiempo podría ser perjudicial y ocasionar efectos no deseados.

4. La escala FARS que se utiliza para cuantificar el nivel/grado de ataxia en los pacientes mejoró de 5 puntos que se compararía, dice Lynch, a 18 meses de progresión de la enfermedad. Pero los resultados son altamente variables entre los diferentes pacientes. Además, y como el estudio indica, el ensayos de Lynch se hizo sin placebo y durante 3 meses, con lo que al no poderse comparar los pacientes con placebo y los pacientes con IF-G1b no se puede evaluar el efecto placebo que como se sabe puede llegar a ser significativo en muchos casos. Tampoco el estudio de Lynch indica si la mejora de los síntomas continúa más allá de 3 meses.

DECLARACIÓN: Esta información aquí incluida es puramente informativa y en absoluto pretende favorecer, estimular o impulsar la administración de un fármaco sin un control médico ni científico. Es muy peligroso y puede conllevar a serios peligros a la salud, la administración de un fármaco que se encuentra en manera experimental sin el debido control médico y científico.

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2- Sección: 'PowerPoint del día':

'El valor de una sonrisa' ... alojado en "SlideShare" ... Para cambiar de diapositiva, pinchar en el triángulo con vértice hacia la derecha, en el inferior de la pantallita.




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martes, 20 de enero de 2015

'Ataxia da Costa da Morte (SCA 36)

Blog "Ataxia y atáxicos".

Como introducción y parte del artículo de hoy, con su permiso, copiaré un mesaje de Juan Carlos Baige, padre de paciente de Ataxia de Friedreich:

Acaba de salir publicado en la revista científica 'Neurología' un artículo científico sobre una ataxia muy española, la Ataxia da Costa da Morte... en este caso los autores indican que nació en Galicia (efecto fundador), aunque probablemente se haya difundido mas allá de nuestras fronteras debido a la emigración.

La ataxia espinocerebelosa 36 (SCA36): «Ataxia da Costa da Morte». M. Arias, M. García-Murias, M.J. Sobrido, Neurología, Available online 12 January 2015, ISSN 0213-4853

Ya eran conocidos previamente los resultados de su trabajo, aunque la publicación de un trabajo científico en alguna prestigiosa revista científica es siempre una "oficialización" de los descubrimientos ante la comunidad científica y la opinión pública, es como pasar la reválida.

Demos las gracias a la Dra. Sobrido y su equipo por este importante trabajo de tipificación de esta nueva ataxia. Conocer contra lo que se está luchando, es el primer paso imprescindible para enfocar los esfuerzos en la búsqueda de una cura.


Extracto del blog 'Ataxias Galicia', cuyo administrador es Ramón Moreira, paciente de este mismo tipo de ataxia, SCA 36:

Las ataxias espinocerebelosas autosómicas dominantes (SCA's) son:
•Enfermedades de carácter hereditario y progresivo.
•Afectan fundamentalmente vías espinocerebelosas y corticoespinales.
•Trastorno del equilibrio y la coordinación de movimientos.
•Pueden alterarse otros sistemas: extrapiramidal, visual, auditivo.
•Es frecuente que presenten anticipación = mayor afectación en sucesivas generaciones.

La ataxia de la Costa da Morte está causada por una gran expansión del hexanucleótido GGCCTG en el intrón 1 de NOP56, SCA36.
Es un cuadro de inicio tardío, lentamente progresivo, cerebeloso, que asocia hipoacusia neurosensorial retrococlear, signos de neurona motora superior y bulbar. Afectación cognitiva ausente o leve, tardía y de perfil fronto-subcortical.
La mutación de SCA36 es inestable: tendencia al aumento de tamaño con el paso de las generaciones. Por ahora no se ha visto correlación definitiva entre el tamaño de la expansión y los síntomas, aunque sí una tendencia.

Extracto de la revista 'Neurología' sobre la SCA 36: Descubierta su mutación causal (expansión intrónica de hexanucleótido en el gen NOP56), la ataxia da Costa da Morte se incluye ahora dentro de la SCA36. Su fenotipo lo conforman un síndrome cerebeloso de inicio tardío y lenta progresión, asociado a hipoacusia neurosensorial, fasciculaciones linguales, y discretos signos piramidales.
Esta entidad es la SCA más prevalente en Galicia. Actualmente, ya es posible el diagnóstico en sujetos portadores y realizar consejo genético con vistas a reproducción.
Está por aclarar la relación (¿efecto fundador independiente o común?) de la ataxia da Costa da Morte con la 'ataxia del río Asida', descrita en Japón y producida por una mutación similar.

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lunes, 19 de enero de 2015

Por la sonrisa de Alejandro

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Laura Tardón... para "elmundo.es" ... (ver el original en el enlace de "fuente" ... al final del artículo).

Le faltaban dos semanas para salir de cuentas y conocer a su segundo hijo (una niña: Elisa) cuando el neurólogo le adelantó que algo no iba bien con su pequeño, Alejandro. Aún no había cumplido los dos años y "caminaba raro, como si tropezase, perdía el equilibrio", cuenta Chari Blázquez, su madre. "A los 12 meses ya andaba y después corría a todas partes". La regresión fue notable, según explica. Preocupados y en busca de respuestas, su marido (Carlos) y ella acudieron varias veces al pediatra. Paradojas de la vida, el mismo día de su segundo cumpleaños (el 19 de febrero), el especialista les confirmó que Alejandro "tenía una alteración grande en la sustancia blanca del cerebro".

Chari lucha por acelerar la investigación sobre la enfermedad de su hijo

Dado el estado avanzado de su embarazo, el especialista "no me quiso dar más detalles". Le argumentó que había que hacerle más pruebas al niño y lo mejor era esperar a que Chari diera a luz. Los médicos sospechaban "el nombre" de lo que podía ocurrirle a su hijo, pero desconocían el "apellido". Así se lo explicaron.

Sin entender nada y sobrecogida por la angustia y la incertidumbre, la mamá de Alejandro empezó a indagar en internet. "Vi que todos los síntomas (la marcha atáxica -andaba como un patito, con las piernas separadas-) coincidían con unas enfermedades neurodegenerativas de las que nunca había oído hablar y que eran mortales, llamadas leucodistrofias". Con el objetivo de confirmarlo o descartarlo, volvió con su marido a la consulta del neurólogo. Efectivamente, "Alejandro tenía una lecodistrofia, pero no sabían de qué tipo".

Por los nervios y el estado de ansiedad, "el ginecólogo decidió inducir el parto". Pensando en que podía ser leucodistrofia metacromática, los padres de Alejandro centraban sus esperanzas en Elisa. Uno de los posibles tratamientos pasaría por el trasplante de sangre del cordón umbilical. En la sala de partos, "todo estaba pensado para preparar el cordón". Pero pronto, la confianza en esta opción se desvaneció. Las pruebas desecharon la leucodistrofia metacromática y apuntaron un diagnóstico más punzante: síndrome de ataxia infantil con hipomielinización central (CACH), una leucodistrofia descrita recientemente.

Se trata de una enfermedad rara que afecta a 148 niños en todo el mundo, en España a 21 en los últimos 30 años, según un estudio español publicado en Journal of Central Nervous System Disease; actualmente siete. Es neurodegenerativa, crónica, sin tratamiento y de carácter genético. Se inicia entre los dos y cinco años y puede llevar a la muerte en un promedio de cinco a 10 años de evolución. Afecta especialmente a la motricidad, aunque también al lenguaje, al oído, a la vista y, en la fase más avanzada, a la cognición.

Como explica Aurora Pujol, investigadora ICREA del Instituto IDIBELL y del CIBERER, el síndrome de Cach es una enfermedad rara que afecta a la "sustancia blanca del cerebro. Tiene una herencia autosómica recesiva, es decir, los padres transmiten cada uno de ellos una copia del gen defectuoso (el gen eIF2B) y el niño que hereda las dos copias manifiesta la enfermedad. El diagnóstico se basa en los síntomas clínicos, puesto que la enfermedad cursa con ataxia, espasticidad y deterioro cognitivo".

Cuando las palabras Síndrome de Cach resonaron en la cabeza de Chari, pensó: "Mi niño se me muere en tres o cinco años". No se sabe cuál es la esperanza de vida de estos niños. Depende del momento en que se presentaran los primeros síntomas y del gen que presente mutación, entre otros factores. "El de Alejandro no es de los de evolución más rápida". Hay casos que han cumplido los 20 años.

Alejandro empezó a caminar a los 12 meses y desde entonces "corría a todas partes", señala Chari. "Es un niño muy inquieto". Ahora sólo "da pasitos si está sujeto de las manos, no se puede sentar, ya no es capaz de darse la vuelta cuando está tumbado y tiene problemas para coger las cosas". Antes, si veía gusanitos (que le encantan), él sólo se los comía. "A nivel motor, está muy afectado". Llegó a comer solo, con su cuchara y tenedor, dibujaba y jugaba... Hoy, necesita apoyo constantemente, sobre todo de su madre, maestra y psicopedagoga de 36 años que hace unos meses dejó de trabajar para estar con su hijo.

"Para que la enfermedad no avance de forma brusca, hemos de evitar las infecciones, la fiebre, los golpes en la cabeza, el estrés y el miedo extremo", argumenta la madre. "Con dos fiebres (un día en marzo y otra en abril de 2013), Alejandro ya dejó de caminar por sí solo (necesita silla de ruedas)". Evitar estas circunstancias es lo "único que podemos hacer", junto con la rehabilitación, "para que no pierda capacidades tan rápido".

Este año, Alejandro va al colegio, alrededor de una hora y cuarenta y cinco minutos cada día. Allí tiene una profesora de apoyo, un logopeda y fisioterapia. "La idea es ir ampliando hasta las tres horas diarias", apunta Chari.

El silencio de las enfermedades raras:

Como sucede con las enfermedades raras, el Síndrome de Cach genera muchos silencios. Apenas se conoce, casi no hay publicaciones científicas al respecto, la consulta se llena de preguntas sin respuesta y "te sientes sola".

Un día, viendo la televisión, los padres de Alejandro vieron otro caso del mismo síndrome. Iniciaron contacto a través de Facebook y con la ayuda de la Asociación Española contra la leucodistrofia Chari supo de otras madres con hijos afectados. "Quería conocer gente que estuviera pasando por la misma situación y organizar algo para potenciar la investigación". El problema es que este año "han muerto dos de ellos y la iniciativa se ha paralizado".  Navegando por internet, ya descubrió un grupo de familiares afectados en EEUU que estaban recaudando fondos para enviárselos a una investigadora de Tel-Aviv, Orna Elroy-Stein, del Instituto de Ciencia Wizmann (Rohovot, Israel).

En la actualidad, esta científica está dedicada al estudio de varios fármacos en ratones con esta enfermedad. "Hace aproximadamente un año comenzamos un proyecto con el objetivo de encontrar una cura. En este proyecto utilizamos células aisladas de ratones con la mutación y sin ella y comparamos su comportamiento celular en respuesta a varios fármacos [...] Nuestro objetivo es lograr medicamentos capaces de evitar el deterioro de las células alteradas y les permita comportarse como células normalizadas", expone la investigadora Elroy-Stein que se muestra esperanzada porque, al parecer, dos de los medicamentos probados han dado resultados óptimos en los roedores.

Chari se puso en contacto con ella "para saber lo que está haciendo y lo que necesita". Elroy-Stein explica que "el dinero adicional siempre ayuda. Estamos trabajando con un presupuesto bajo en comparación con las empresas farmacéuticas. Un extra equivale a más posibilidades de ensayos con un abanico más amplio de medicamentos y también ayuda a contratar a más investigadores, de forma que se acelera el proyecto.

Para este fin, desde febrero, Chari ha conseguido ya unos 5.000 euros, a través de una iniciativa de tapones, una carrera popular, una obra de teatro... "Me emociona y estoy muy agradecida por cómo se está volcando la gente [...] En el pueblo donde vivo (Santibáñez de Béjar), hay quienes, que de forma voluntaria, hacen dulces y organizan mercadillos para conseguir donativos". Para estas Navidades tienen previstos otros eventos. El 27 de diciembre, de las entradas para el concierto de Camela (en Guijuelo, Salamanca), uno euro se destinará a la investigación que Elroy-Stein está desarrollando.


Con la idea de potenciar esta ayuda para la investigación, Chari acaba de constituir (el 3 de noviembre) la asociación La sonrisa de Alejandro (número de cuenta: ES37 2104 0096 2691 6914 5375). "Desde muy pequeño, esté con quien esté, lo conozca o no, Alejandro lleva la sonrisa puesta. Es lo más característico de él". En cuanto al logo de la asociación, un pájaro rojo, lo dibujó Chari. El niño "siempre dice que quiere un pájaro rojo". Éste es el suyo.

Fuente: http://www.elmundo.es/salud/2014/12/27/549d6b7522601d486e8b458c.html.

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domingo, 18 de enero de 2015

Terapia ocupacional en Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".


El anterior recuadro de texto está insertado como imagen gráfica. Por tanto, no funcionarán los aparentes enlaces. Para acceder, en su ubicación original y en ".pdf", al texto completo del documento 'Terapia ocupacional en Ataxia de Friedreich', pinchar en: http://dialnet.unirioja.es/descarga/articulo/4893245.pdf

Fuente: http://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=4893245

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2- Sección "Cambio de planes".

Extraído de "lacomarca.net" (ver original en "fuente".

El festival benéfico para recaudar dinero para la Ataxia de Friedreich, una enfermedad rara que sufren dos jóvenes hermanos alcañizanos, Adrián y Yolanda, cambia de fecha. En un principio iba a celebrarse el 19 de enero pero finalmente se llevará a cabo el lunes 9 de febrero a las 21.00.

Sobre el escenario del Teatre Borrás de Barcelona se podrán ver a cómicos de reconocido prestigio como Andreu Buenafuente, Berto Romero, Toni Moog, Mago Pop y Peyu. Todo el dinero que se recaude se destinará a la Asociación de Familiares y Afectados por la Ataxia de Friedreich del Bajo Aragón (ASABAF) y a la Plataforma para la Cura de la Ataxia de Friedreich (GENEFA). Las entradas ya se pueden conseguir por internet en la web www.grupbalana.com y en la taquilla del teatro. También está previsto organizar, al menos, un autobús desde la capital bajoaragonesa.

En la web del Grup Balaña, en la que se anuncia la gala benéfica, se puede leer un texto en el que Berto invita a la participación: «Hace cuatro años conocí a Margarita, madre de Yolanda y Adrián, dos hermanos de 14 y 16 años afectados por la Ataxia de Friedreich, una enfermedad neurodegenerativa (...). En esta gala ofrecemos una noche de risas a cambio de recaudar fondos para la investigación de esta enfermedad ¿Te apuntas?».

Fuente: http://www.lacomarca.net/bajo-aragon-sociedad-2/item/6366-el-festival-benefico-por-la-ataxia-cambia-de-fecha

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sábado, 17 de enero de 2015

Le aconsejo que 'hable con ella'

Blog "Ataxia y atáxicos".

Aunque he realizado alguna prueba, mientras redacto este texto, no sé cómo va a quedar mi entrada. A lo mejor, mañana, después de editarla, tengo que eliminarla porque no cumple mi objetivo. Se diría que estoy pirateando a los piratas. ¡Ja, ja! Suena demasiado pomposo. Sólo soy un usuario de los de "rodar" por casa... que, además, se coge un cabreo fenomenal cada vez que los programadores le cambian las cosa de sito... y se le cruzan los cables, y ya no sabe dónde tocar... En realidad, creo que los corsarios han dejado las puertas abiertas adrede, interesados en que la gente entre.

Mi extraño, título obedece a que en esta ocasión no querría que mi artículo, con nombre de película, apareciera en el buscador de Google: Una cosa es visionar el film un centenar de pacientes de ataxia, que no puede quitar ni poner nada a la empresa cinematográfica, y otra joderla con un anuncio llamativo en Google... No obstante, ya habréis pillado que proyectamos la película 'Hable con ella', dirigida por Pedro Almodóvar, del año 2002. Y se advierte que está subtitulada, aunque también podrá seguirse por el sonido, es español.

Aunque sólo sea para el "pago de impuestos", el film lo recomiendo yo: Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich, eso dice la prueba genética :-) Y, por tanto, las bebidas, palomitas de maíz, y patatas fritas, podéis cargarlas a mi cuenta... :-)

Casi se me olvida: No os dejéis impresionar por el lujo y suntuosidad de la sala de cine y por la comodidad de sus butacas... Podéis sentiros como en vuestra propia casa... Cualquier desperfecto en el mobiliario corre de vuestra cuenta :-)

Descripción:

'Hable con ella': Es una película española, de año 2002... y duración 112 minutos. Lleva dirección de Pedro Almodóvar. Y está interpretada por Javier Cámara, Leonor Watling, Darío Grandinetti, Rosario Flores, Geraldine Chaplin, Mariola Fuentes, Ana Fernández, Cecilia Roth, Paz Vega, José Sancho, Loles León, Elena Anaya, Marisa Paredes, Chus Lampreave, Fele Martínez, Lola Dueñas, Pina Bausch, Caetano Veloso, Joserra Cadiñanos, Carmen Machi, Juan Fernández, y Beatriz Santiago.

Sipnosis: (Extractos de 'Filamaffinity').

"Benigno, un enfermero, y Marco, un escritor maduro, coinciden en un espectáculo de Pina Bausch, en el Cafe Müller. En el escenario, dos mujeres con los ojos cerrados y los brazos extendidos se mueven al compás de "The Fairy Queen" de Henry Purcell. La emoción de Marco es tal que rompe a llorar. A Benigno le gustaría decirle que a él también le emociona el espectáculo, pero no se atreve. Meses más tarde, los dos hombres vuelven a encontrarse en la clínica privada "El Bosque", donde Benigno trabaja. Lydia, la novia de Marco, torera de profesión, ha sufrido una cogida, y está en coma. Benigno cuida de otra mujer también en estado de coma: Alicia, una estudiante de ballet. El reencuentro entre Marco y Benigno es el comienzo de una intensa amistad. Dentro de la clínica, la vida de los cuatro personajes fluye en todas las direcciones, pasado, presente y futuro, arrastrando a los cuatro a un destino insospechado".

Premios:.

2002: Oscar: Mejor guión original. 2 nominaciones.
2002: Globos de Oro: Mejor película extranjera.
2002: 2 Premios BAFTA: Mejor película de habla no inglesa y guión original.
2002: Premio Goya: Mejor música. 7 nominaciones.
2002: NBR - Asociación de Críticos Americanos: Mejor Película Extranjera.
2002: Asociación de Críticos de Los Ángeles: Mejor director.

Críticas:

"Acusado de "sólo" retratar con maestría el universo femenino, Almodóvar entrega el protagonismo a dos hombres heridos ante sus amores en estado de coma, y vuelve a bucear en los sentimientos de forma sutil y emocionante, gracias a un guión pleno de una intensidad "in crescendo" -su mayor mérito- que acaba por desarmar al espectador. Dirigida por la mano experta y singular de uno de los mejores realizadores del mundo, el filme volvió a conquistar corazones y taquillas de medio planeta. En otras palabras: otro melodrama magistral". (Pablo Kurt - Filmaffinity).

NOTA: Para poder visionar este vídeo hay que estar registrado/a en "vk". No obstante, eso es fácil y no tiene compromiso: En el video pinchar en "go to vk.com"... Y en la siguiente pantalla, rellenar tres casillas: nombre, apellido, y sexo... y finalmente pinchar en "sign in with Facebook"... Y ya está, aunque es posible que haya que recargar de nuevo esta misma página web.



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viernes, 16 de enero de 2015

Cuasi haikus... de Vicente Sáez Vallés

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Vicente Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich, de Zaragoza.

Nota del administrador del blog: (Extraído de "Wikipedia"):

El haiku, en español frecuentemente jaiku (siguiendo la transcripción fonética directa), es un tipo de poesía japonesa. Consiste en un poema breve, formado por tres versos de cinco, siete, y cinco silabas, respectivamente. Comúnmente se sustituyen las moras por sílabas cuando se traducen o componen en otras lenguas. La poética del haiku generalmente se basa en el asombro y el arrobo que produce en el poeta la contemplación de la naturaleza.

La esencia del Haiku es "cortar" ("kiru") mediante la yuxtaposición de dos ideas o imágenes separadas por un "kireji" que es el término "cortante" o separador.
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Vicente Sáez Vallés
'Cuasi haikus' es un archivo PowerPoint, cerrado (sólo lectura), tal y como lo dejó Vicente... No debiera advertirlo, pues es un efecto sorpresa, pero conozco el impacto de los sustos en pacientes de Ataxia de Friedreich: Hay algún sonido que os puede hacer saltar. ¡Ataos el cinturón, que vamos a despegar! :-)

Por otra parte, dependiendo de la numeración del Windows y de su configuración se os puede abrir de diferentes formas... incluido como icono en la barra de tareas. Si abriera en el procesador, para cambiar al visor, pulsar la tecla "F5"... Para acceder al archivo, pinchar en: http://www.miguel-a.es/VICEN/CUASI.pps

Nota segunda del administrador del blog:

Vicente falleció en el año 2006. Para acceder a una breve semblanza del autor del texto (escrita por su hermana, Cristina, también, como él, paciente de Ataxia de Friedreich), hacer click en: Semblanza de Vicente Sáez Vallés.

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2- Sección: '"Baile" :-) del día':

PowerPoint titulado 'El baile de la vida' ... alojado en "SlideShare" ... Para cambiar de diapositiva, pinchar en el triángulo con vértice hacia la derecha.


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jueves, 15 de enero de 2015

Boletín nº 133 de la Federación Española de Ataxia, FEDAES

Blog "Ataxia y atáxicos".

La "Federación Española de Ataxia, FEDAES" ha editado su boletín número 133, correspondiente al mes de enero del 2015: Podrá hallarse en la página web de FEDAES, haciendo click sobre el enlace más abajo indicado.
Logotipo de la Federación de Ataxias de España, FEDAES
Antes de pegar dicho enlace, como de costumbre, para evitar malos entendidos, advierto que la "Federación Española de Ataxia (FEDAES)", y "Ataxia y atáxicos" son entidades totalmente independientes entre sí. El trabajo de realización de este, hoy anunciado, boletín, es totalmente ajeno a mi persona. Desde hace cinco años no formo parte de la Junta Directiva de FEDAES, ni tampoco del conjunto de redactores de su boletín. Cualquier alusión, hecha en él, a mi persona, o a "Ataxia y atáxicos", entra dentro de la colaboración necesaria entre quienes estamos, personas u organizaciones, de un modo u otro, interesados en la temática de la ataxia.

Por supuesto, mi advertencia solamente significa que no quiero aprovecharme de un trabajo que no me pertenece. En este asunto, la misión de este blog es, como siempre, noticiar todo cuanto surja en relación con la ataxia y los afectados por esta enfermedad.

El citado enlace al boletín número 133 de la Federación Española de Ataxia, FEDAES, se puede hallar pinchando en: http://www.fedaes.org/bol/bol133/

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2- Sección 'Humor gráfico - Dolores de cabeza'.


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miércoles, 14 de enero de 2015

Las ataxias: Desequilibrio y genes

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Linet Perera Negrín, para 'Cuba Ahora'... (ver enlace al original al final del texto).

En Cuba viven actualmente 800 casos de ataxia y el 70% de los casos se encuentran en Holguín. ¿Qué hace el país para enfrentar esta enfermedad neurológica?...

Las enfermedades neurológicas son trastornos del cerebro, la médula espinal y los nervios de todo el cuerpo, los que en conjunto controlan todas las funciones del cuerpo. Por esta razón, cuando algo funciona mal en alguna parte del sistema nervioso, es posible que la persona tenga dificultad para moverse, hablar, tragar, con la memoria, los sentidos o el estado de ánimo.

Existen más de 600 enfermedades neurológicas, entre ellas las degenerativas como Parkinson y Alzheimer. Sin embargo, existe otro tipo de enfermedad degenerativa, no muy mencionada: las ataxias. En Cuba, su alta tasa de incidencia en la región oriental del país la convierte en un alarmante problema de salud.

El Doctor en Ciencias de la Salud, Roberto Rodríguez Labrada, Jefe del Área de Investigaciones del Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias (CIRAH) explica que “como término, no es una enfermedad, sino un síntoma que describe el estado patológico de la coordinación de los movimientos y que se expresa regularmente por trastornos de la marcha y del habla, así como incapacidad de realizar movimientos coordinados rápidos”.

Sin embargo, al existir un grupo importante de enfermedades que presentan a la ataxia como su principal manifestación clínica, suele atribuírsele al término ataxia el concepto de enfermedad, aceptado ya en la práctica clínica, agrega.

Dentro de ellas, la Ataxia Espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) predomina en el escenario médico cubano. En Cuba viven actualmente 800 casos de ataxia, a los que si sumamos los más de 700 fallecidos, suman más de 1500 casos diagnosticados. De estos, cerca de 600 casos pertenecen al tipo SCA2 y se agrupan en casi 160 familias distribuidas por todas las provincias del país.

De este total, el 70% de los pacientes se encuentran en Holguín y el 95% de los que viven en otra provincia son originarios de esta región.

El Jefe del Área de Investigaciones del centro manifiesta que todos estos datos confieren una prevalencia nacional de la enfermedad de 6,6 casos por cada 100 mil habitantes y en Holguín de 40 casos por 100 mil, ambas superiores a las tasa de prevalencias globales que no superan los 5 casos por 100 mil habitantes. Unas cifras que demuestran la existencia de la mayor concentración de pacientes afectados por las ataxias en la oriental provincia.

Precisamente, el Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias (CIRAH), único de su tipo en el país, se creó en el 2000 en Holguín como respuesta ante la realidad de este problema de salud y lo que representa para Cuba y sobre todo para este territorio oriental.

“El efecto fundador de este tipo se debe a las consecuencias derivadas de la formación de una nueva población de individuos a partir de un número muy reducido de éstos”, revela el doctor.

Entre sus principales síntomas se encuentran: la descoordinación de la marcha, inestabilidad postural, trastorno del habla (disartria), dismetría (imprecisiones en la magnitud y el alcance de los movimientos) y el enlentecimiento de los movimientos oculares rápidos horizontales, que representa un signo bastante distintivo de este subtipo.

A estos indicios se agregan las alteraciones de la sensibilidad superficial y profunda, alteraciones de los reflejos, trastornos del sueño, manifestaciones cognitivas y alteraciones del control nervioso de las funciones urinarias y cardiovasculares, entre otras, detalla.

Descubriendo una institución:

El CIRAH es el centro rector en las investigaciones sobre esta enfermedad y la impulsora de acciones de innovación tecnológica, relacionadas con las ataxias hereditarias destinadas a la búsqueda de una terapia para modificar el curso evolutivo y la severidad de la Ataxia Tipo SCA2.

A partir de estas condiciones, en el centro se desarrollan ensayos clínicos controlados para la SCA2. Además, se realiza el diagnóstico predictivo para la SCA2 y otras ataxias dominantes para conocer la posibilidad de tener descendientes sanos de los familiares presintomáticos pertenecientes a familias afectadas por la enfermedad de todo el país, declara Rodríguez Labrada.

Más allá del plano médico, el CIRAH brinda rehabilitación físico - motor, psicológico y logopédica en pacientes cubanos. A la par, desarrolla acciones de salud para mejorar la calidad de vida de enfermos y descendientes con riesgo de enfermar en nuestro país.

Sobre los proyectos más importantes que tiene el centro actualmente, el doctor resaltó que se dividen en dos vertientes. Por un lado, la caracterización integral de los estadios preclínicos o tempranos (previos al inicio de la enfermedad) mediante el estudio de los portadores asintomáticos de la enfermedad.

“Esto es importante pues este es el estadío o la etapa de la enfermedad en que se deben iniciar los tratamientos ya que aun los grados de neurodegeneración no son muy elevados y por tanto la eficacia de los tratamientos debe ser mayor, lográndose un retardo en el inicio de la enfermedad”, explica.

Por otra parte, el desarrollo de nuevos ensayos clínicos con fármacos que interrumpan o al menos reduzcan los mecanismos fisiopatológicos que conducen a la neurodegeneración. Investigaciones primordiales para el enfrentamiento de la enfermedad y mejora de la calidad de vida pues hasta la fecha “los ensayos clínicos solo han probado la eficacia de fármacos para el tratamiento de síntomas específicos, pero no que actúen directamente sobre las cascadas patológicas y por tanto reduzcan o detengan la muerte neuronal”, agrega el científico.

Pero no es la única contribución de la institución, pues su función también reside en la formación académica y el perfeccionamiento de los investigadores, técnicos y demás profesionales en el campo de las Ataxias Hereditarias. Una labor que en sus más de 14 años de creada ha permitido ampliar los servicios asistenciales a todos los pacientes cubanos con ataxias y los presintomáticos.

“Además, las potencialidades diagnósticas e investigativas se han extendido a otras enfermedades neurológicas, lo que convierte a la institución en un centro de neurociencias clínicas”, concluye.

Pensar en el futuro

“Las perspectivas para encontrar una solución definitiva a la enfermedad radican justamente en el desarrollo de nuevos ensayos clínicos con fármacos que interrumpan o al menos reduzcan los mecanismos fisiopatológicos que conducen a la neurodegeneración”, revela el investigador.

En este sentido, Rodríguez Labrada aseguró que el CIRAH desarrollará un ensayo clínico con Eritropoyetina humana recombinante (NeuroEPO) obtenida en el Centro de Inmunología Molecular de La Habana, con el objetivo de comprobar su seguridad y eficacia como fármaco neuroprotector en la SCA2.

Además, los estudios en modelos animales están avalando positivamente las opciones de terapia génica y de células madres, pero su factibilidad aun dependerá de diversos aspectos tecnológicos y bioéticos que parecen no resolverse en un futuro inmediato.

Sin embargo, aunque existen nuevas investigaciones y conocimiento médico sobre las ataxias, aún quedan muchas incógnitas para las ciencias neurológicas, un campo donde el CIRAH, única institución cubana dedicada al estudio de esta enfermedad, será un decisor importante.

Fuente: http://www.cubahora.cu/ciencia-y-tecnologia/desequilibrio-y-genes-las-ataxias

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2- Sección: 'Eventos en Ataxia de Friedreich'

Berto y Buenafuente, por la Ataxia
Escrito por Laura Castel, para 'Lacomarca.net'... (ver enlace al original al final del texto).

El teatro Borrás de Barcelona acogerá el próximo 19 de enero un festival benéfico a beneficio de la Ataxia de Friedreich, una enfermedad rara que sufren dos jóvenes hermanos alcañizanos, Adrián y Yolanda. Actuarán cómicos de reconocido prestigio como Andreu Buenafuente, Berto Romero, Toni Moog, Mago Pop y Peyu, entre otros.

Todo el dinero que se recaude se destinará a la Asociación de Familiares y Afectados por la Ataxia de Friedreich del Bajo Aragón (ASABAF) y a la Plataforma para la Cura de la Ataxia de Friedreich (GENEFA). Las entradas se podrán conseguir por internet y se pondrá al menos un autobús desde la capital bajoaragonesa.

Esta iniciativa surgió cuando la madre de los dos jóvenes y presidenta de la asociación bajoaragonesa, Margarita Antolín, propuso colaborar a Romero cuando actuó en Alcañiz en el Mes de la Comedia de 2013. Según explica Antolín en la web de la asociación, el paso de Romero por Alcañiz supuso un antes y un después para ASABAF. «Con él tenemos la ilusión y la esperanza de poder difundir al máximo nuestra asociación y su finalidad a muchos ciudadanos y personajes conocidos de nuestro país», afirma. A raíz de este primer encuentro, Antolín mantuvo un estrecho contacto con Romero mediante el teléfono y las redes sociales. Incluso, se reunieron con él en una de las visitas médicas de su hija Yolanda en Barcelona para así perfilar detalles de la gala.

ASABAF es una asociación que surgió en el año 2013 por iniciativa de Antolín. Su finalidad es sensibilizar y dar a conocer las dificultades de los afectados y familiares por la Ataxia de Friedreich, luchar por la investigación de un tratamiento eficaz y preventivo para dicha enfermedad y dar cobertura a las necesidades más urgentes de los afectados. ASABAF colabora de forma activa con el Proyecto GENEFA para la investigación mediante terapia génica para la cura de la Ataxia de Friedreich.

Fuente: http://www.lacomarca.net/bajo-aragon-sociedad-2/item/5854-berto-y-buenafuente-por-la-ataxia

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