Por Patricia Silva, PhD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (ver original, en inglés, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
02 de julio del 2015.
Un equipo internacional de investigadores ha publicado recientemente en la revista 'BMC Medical Genetics' un gran análisis de una cohorte de pacientes argelinos con diferentes formas de ataxia. El estudio se titula: “Molecular and clinical study of a cohort of 110 Algerian patients with autosomal recessive ataxia”.
La ataxia se define como un signo neurológico, caracterizado por deficiencia de coordinación de movimientos musculares voluntarios. Las personas afectadas por esta dolencia sufren deficiencia en la coordinación y en el equilibrio. En los casos en los cuales solamente el cerebelo se ve afectado, la condición se llama ataxia cerebelosa. Las ataxias cerebelosas autosómicas recesivas (ARCA) corresponden a un grupo de trastornos neurodegenerativos con una gran heterogeneidad genética y fenotípica. Más de 30 genes, o loci, han sido relacionados con el desarrollo de más de 20 condiciones diferentes de ARCA's. Por lo tanto, se requiere un diagnóstico preciso de cualquier dolencia tipo ARCA, con el fin de proporcionar una atención adecuada.
En el estudio, los investigadores han analizado 110 pacientes (76 familias) en varios hospitales de Argelia con fenotipo de ataxia cerebelosa relacionado con un patrón de herencia autosómico recesivo. Tomaron muestras sanguíneas de todos los pacientes y de su ADN genómico, para llevar a cabo la selección y secuenciación de genes específicos vinculados a fenotipos mutacionales de ataxia cerebelosa hereditaria.
Los investigadores encontraron 23 mutaciones diferentes, incluyendo 6 nuevas, y 9 tipos distintos de ARCA's presentes en la cohorte de pacientes analizada. El tipo más frecuente de ARCA en esta cohorte fue la Ataxia de Friedreich, la cual se identificó en 49 pacientes (31 familias).
La Ataxia de Friedreich es una rara enfermedad hereditaria y neurodegenerativa, caracterizada por deterioro progresivo del sistema nervioso, con degeneración de la médula espinal y los nervios periféricos... llevando a debilidad muscular, pérdida sensorial, déficit de equilibrio, y falta de coordinación de movimientos musculares voluntarios.
La enfermedad es causada por mutación en un gen llamado FXN, que conduce a una expresión defectuosa de la proteína frataxina. El inicio de la enfermedad, por lo general, tiene lugar durante la infancia o la adolescencia. Y el desorden lleva a discapacidad progresiva, dependencia de silla de ruedas, y reducción de las expectativas de vida.
Todos los pacientes de Ataxia de Friedreich analizados en esta cohorte de Argelia tenían mutaciones en el gen FXN.
Además de las mutaciones y formas de ataxia más comunes, los investigadores también encontraron formas más raras, o poco diagnosticadas, que podrían haber sido subestimadas, como las ataxias espinocerebelosas autosómicas recesivas 8 y 9 (SCAR8 y SCAR9), el síndrome Marinesco-Sjögren (MSS), la ataxia con aparaxia oculomotora, tipo 1 (AOA1) y polineuropatía, pérdida auditiva, ataxia, retinitis pigmentaria y cataratas (PHARC).
El equipo concluyó que el principal tipo de ARCA presente en la cohorte analizada de pacientes argelinos, fue la Ataxia de Friedreich. Y sugiere, además, que debiera llevarse a cabo estudios epidemiológicos para refinar la correlación genotipo/fenotipo en las diferentes condiciones de ARCA, y establecer una caracterización clínica más precisa y detallada de cada una de ellas.
Fuente original, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2015/07/02/new-insights-different-cerebellar-ataxia-forms/
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