La pagina web de "Ataxia y atáxicos" (información sobre ataxia, sin ánimo de lucro) es: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/


lunes, 30 de abril de 2012

Primero de Mayo

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich, de la provincia de Burgos.

Salvo una semana por motivos eventuales y circunstanciales, nunca he trabajado de forma asalariada. Fue en un concurso de maquinaria agrícola para extracción de remolacha. La verdad es que medio trabajamos (justo medio), porque aquello era cosa de papá Estado... y mientras nosotros llegábamos puntuales a la finca, los peritos e ingenieros, funcionarios (que eran los que nos mandaban) llegaban hora y media tarde por la mañana, y escamoteaban otra hora en la sobremesa del restaurante, después de nuestra vuelta al tajo. Ya sé que no salen las cuentas... pero es que el día que estuvo lluvioso, mientas nosotros nos refugiamos en una nave almacén, ellos no aparecieron por aquella enorme finca de de regadío, de 70 hectáreas, todas ellas sembradas de remolacha. Era en la provincia de Valladolid... año 1975.

El resto de mi vida laboral activa, 14 años, he trabajado en la explotación familiar agraria. En la cotización a la Seguridad Social se decía “por cuenta propia”. Y aquí sí trabajé... más que un burro... sin respetar horarios, ni reparar en condiciones, ni exigir derechos.

Por lo contado, no sería la persona idónea para hablar del “Día del trabajo”. Es cierto, pero no pretendo hacerlo ni en plan mitin, ni de contramitin.

En todo el mundo, el primero de mayo se conmemora el Día del Trabajo, en honor de los mártires de Chicago, obreros de una empresa estadounidense muertos en esa ciudad en el año de 1886, por llevar a cabo una huelga en demanda de una jornada laboral de ocho horas. La verdad es que hay que quitarse el sombrero ante los luchadores por los derechos del trabajador cuando las condiciones de trabajo no eran ni medio aptas.

En este punto se enlaza con una canción antigua de mi colección... de ésas que llegan al alma. Para escuchar y/o guardar, pinchar en: En el pozo María Luisa

Y está bien recordar a tales luchadores mártires, e incluso seguir velando por los trabajadores. Sí es cuestionable la forma. La lucha de clases ya no tiene sentido. El empresario no es el enemigo, sino un aliado de presencia necesaria... imprescindible. La propiedad privada no es un robo, aunque, éticamente, sí lo sea un salario desmesurado. O los piquetes huelguistas no son informativos, sino coactivos.

De todas formas, en la situación actual donde estamos metidos, con casi 5 millones de desempleados en España, surge una pregunta casi de tipo existencial: ¿Quiénes son los trabajadores? ¿Los que tiene la suerte de tener empleo... o todos los que están en edad de trabajar? Porque, ojo al parche: ¿Quién representa la voz de los parados? ¿Qué fuerza tendrían? Porque, verán ustedes lo que sucede en la realidad: las huelgas las hacen quienes tiene la sartén por el mango... aunque disfruten de un status envidiable: Por ejemplo, los controladores aéreos, no las empleadas de limpieza del aeropuerto.

Ya sé que me van a tildar de utópico... pero, en esta situación excepcional, enunciada en el párrafo pasado, habría que repartir el empleo... sí claro... pero lo mas importante, también elreparto equitativo de los salarios. Porque chuleamos de solidaridad, y a la solidaridad: Aquí, todo el mudo se dice eso de “ande yo caliente... y me río de la gente”. ¿Que no es así ese dicho...? Ya lo sé... pero es lo mismo para este caso. ¿Que el sistema de impuestos debiera hacer de regulador...? Pues sí, pero no lo hace. ¡Que se lo pregunten a una familia con todos sus miembros en paro, y sin subsidios!.

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2- Sección "PowerPoint del día":

Y seguimos con el tema del trabajo... Quien canta, es Luis Aguilé.

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en: Moraleja para el currante

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3- Sección "Artículo recomendado":

Se enlaza artículo, sobre la felicidad, recomendado por Diosa Bedoya, paciente de Ataxia de Friedreich, de Colombia.

Para visionar acceder, pinchar en: En Harward se aprende a ser feliz

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domingo, 29 de abril de 2012

Zachary Halfon, paciente de Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído directamente del blog: ellitoral.com.ar. Fecha 28/04/2012.
Autora: Moni Munilla.
Original en: Que tu deseo sea suficiente....

"Que tu deseo sea suficiente para el amor", Zachery Halfon

“Zacha” es de esas personas que vale la pena conocer. “Las personas especiales se esfuerzan el doble para incorporarse a la sociedad”, dice. “Cuando tenía 5 años, en el Garraham me diagnosticaron Ataxia de Friedriech. Desde los 16, estoy en la silla de ruedas”, cuenta.

Recuerda que "cualquiera mantiene la cordura/ cuando sale el sol/ pero sólo un titán/ cuando todo parece perdido”.

Sentados uno frente al otro, Zachary Halfon me señala con su mano derecha, la tapa del libro que acaba de escribir: “Pensando en ti”, se titula. Habla de amor y su autor, más conocido por “Zacha”, sigue sorprendiéndose de esta necesidad de expresarse a través de la poesía, hecho que en él provoca sentimientos que aún no puede comprender.

“Zacha” tiene 23 años, vive en Corrientes, aquí nació, y cursa la carrera de Licenciatura en Sistemas de Información. Ya obtuvo el título intermedio, y le quedan cinco materias para el final. “Hace un año y medio que vengo escribiendo, siempre tuve facilidad para comunicarme, y gracias a Dios me siento bien anímicamente, así que tengo todas las fuerzas que Él me proporciona... y, mientras esté a mi lado, no hay trabas posibles”, sintetiza con una sonrisa.

Este otoño de mañanas frías, que poco a poco va desnudandolos árboles y abrigando a la gente, la casa de “Zacha” es un cálido pulmón para la charla de dos desconocidos en el mismo universo, de las voces que cortan el aturdido tránsito de la calle, con el lento transcurrir del tiempo a través de sus recuerdos. Con la mirada y algunos gestos, puede ubicar la escena precisa en sus ojos que se abren al mundo, detrás de los cristales.

Aguarda la palabra que está madurando como alimento de esta vocación por escribir, que se refugió en la poesía y de ella extrajo el amor que conjugó desde el principio.

“Cuando era niño, mis padres notaron que me caía más de la cuenta, los médicos no pudieron diagnosticarme acá y viajamos a Buenos Aires, al Garrahan. Tenía apenas cinco años y me detectaron Ataxia de Friedriech, una enfermedad que provoca alteraciones en la capacidad de coordinar los movimientos y produce lesiones progresivas en el sistema nervioso, así que con cierta dificultad para valerme por mis propios medios, llegué a los 16 años y desde entonces estoy en esta silla de ruedas. Siempre estuve iluminado por Dios, por eso, aunque tuve algo de resistencia a la silla, no fue tan dramático para mí”, agrega.

“Las personas especiales están más capacitadas que las normales porque se esfuerzan el doble para intentar incorporarse a una sociedad que es muy superficialista”, sigue. En el camino de ese esfuerzo que menciona, estuvo la escuela primaria en la Manuel Belgrano, la secundaria en Comercio y ahora, trasladarse a la facultad, acompañado por su primo Pedro, casi la sombra de su paso por la casa, contando estas vivencias con un tono de voz pausado y profundo, tan agradable a los oídos, tan merecidamente atendible.

Además de “Pensando en ti”, prologado por su profesora de Letras, Viviana Ayala, editó “Amándote”. Con dinero de su bolsillo, de la imprenta salieron unos pocos ejemplares. “No tengo formación literaria, y la carrera que estoy estudiando me insume gran parte del día, pero me gusta leer a García Márquez, a Kafka y a Borges".

"Mi ángel de la guarda es mi madre, mi apoyo espiritual, físico y sentimental. Tengo un hermano, Roger, de 28 años, que es gendarme. Mi nombre es turco, lo heredé de mi abuelo”.

“Siento admiración por la mujer, no un cariño mundano sino una valoración respetuosa. Tengo gran cantidad de amigos que realzan mi autoestima, aunque a decir verdad, no sé lo que es estar deprimido o angustiado. Yo me creo importante. Si me tengo que enojar, lo hago como la mayoría, cuando pierde Boca”, contesta ensanchando la sonrisa.

“Zacha” va al gimnasio y levanta pesas. La orden que el cerebro envía a sus manos se diluye en el recorrido por eso sus movimientos son más lentos pero de ese esfuerzo que hablaba antes, se prende todo su optimismo. Así empuja su silla y de esa manera se integra a las actividades recreativas, como los recitales de sus músicos preferidos. Fue al de Maná y ahora se prepara para alentar a Ricardo Arjona. Nada de chamamé, “son muy llorones”, vuelve a sonreír.

No hay un reproche en las palabras de “Zacha”. Todo gira alrededor de proyectos, como el de abrir un hogar para chicos especiales, “no un depósito, sino un lugar donde se fomenten sus capacidades”, pide. Sus manos, largas y huesudas, rubrican en el aire este deseo.

Zachery Halfon es de esas personas que vale la pena conocer. De hecho nuestro encuentro no fue casual. La vida lo tenía reservado. Porque como dijo Ernesto Sábato, “No hay casualidad/ sino destino./ No se encuentra sino/ lo que se busca/ y se busca lo que/ existe en lo más/ profundo del corazón”.

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2- Sección "PowerPoint del día":

Para visionar y/guardar el PowerPoint, pinchar: Amor callado.

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3- Sección "Artículo recomendado":

El síndrome de Angelman es una de las enfermedades que conlleva el síntoma de la ataxia.

Para acceder al artículo, en el blog de "Ataxias Galicia", pinchar en: Posible tratamiento del síndrome de Angelman.

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sábado, 28 de abril de 2012

Jessica Martínez

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído directamente del blog: Ataxias Galicia. Fecha 27/04/2012.
Fuente primaria "elfarodevigo.es".
AAutora: Amaia Mauleón.
Original en: "Ya no me importa cómo se llama mi enfermedad".

La viguesa Jessica Martínez, de 16 años, sufre desde los 5 una dolencia neurodegenerativa que los médicos no consiguen diagnosticar.

Jessica tiene 16 años. Lleva más de diez peregrinando por las consultas de médicos de toda España en busca de un diagnóstico para la enfermedad neurodegenerativa, que la ha dejado postrada en una silla de ruedas. Sin embargo, esta viguesa no pierde la sonrisa, y es a diario un ejemplo de superación. Su padre plasma en un libro su historia.

AMAIA MAULEÓN - VIGO - Jessica ha servido de modelo para sus compañeros en la clase de peluquería de su colegio, el Saladino Cortizo, ubicado en Cabral, Vigo. Aparece sonriente y luciendo sus trencitas y las uñas recién pintadas. Le brillan tanto los ojos, que uno no se fija casi en que llega en silla de ruedas y que le cuesta erguir la cabeza.

Jessica Martínez tiene 16 años, y sufre una enfermedad neurodegenerativa muscular desconocida desde los cinco. El peregrinaje desde los primeros síntomas por los mejores médicos de toda España, no ha servido, diez años después, para que los médicos pongan nombre a su problema, y el único tratamiento que pueden prescribirle es rehabilitación.

"A mí ya no me importa cómo se llama mi enfermedad", asegura Jessica, que es todo un ejemplo de entereza y de superación. Su padre, Herminio Martínez Pedreira, trabaja para plasmar en un libro su camino hasta aquí, plagado de dificultades, desilusiones, y momentos de muchísima ansiedad, así como la valentía de su pequeña, que es la que les anima a seguir luchando cada día por buscar una solución.

Hasta los cinco años, Jessica era una niña con un desarrollo completamente normal. Fue a partir de ese momento, cuando sus familiares comenzaron a notar algo extraño. "Empezó a caminar con los pies metidos hacia dentro, y la regañábamos para que dejara lo que creíamos que era una mala costumbre", recuerda su padre.

Los médicos dijeron que simplemente era un problema de pies planos, y le mandaron unas plantillas. "Pero aquello iba a más, y la niña se tropezaba y caía continuamente y, además, no crecía a un ritmo normal", relatan.

Comenzó entonces un verdadero peregrinaje en busca de algún médico que les pudiera ayudar. "Empezamos al mismo tiempo con la sanidad pública y la privada, y fuimos visitando a los neurólogos que nos iban recomendando de Santiago, A Coruña, Madrid y Santander".

Algunos de ellos se atrevieron a dar un diagnóstico. "El médico de Santiago nos dijo que era Distonia de Segawa, y que con una medicación adecuada en pocos días volvería a andar bien. Salimos de allí en una nube pero al cabo de un mes nos mandaron a otro médico de A Coruña en busca de otro diagnóstico", lamenta el padre.

El siguiente diagnóstico fue Ataxia de Freidreich, una enfermedad hereditaria que daña el sistema nervioso y afecta a la médula espinal y los nervios que controlan los movimientos musculares de los brazos y las piernas. "En la sanidad pública no estaban de acuerdo con este diagnóstico, e ingresaron durante una semana a la niña para realizarle un montón de pruebas. Los resultados tampoco fueron nada claros", recuerda.

Lo único que saben seguro es que se trata de una enfermedad neurodegenerativa que va mermando su calidad de vida cada día más. "Para nosotros es muy duro ver que el verano pasado podía andar, y que ahora casi no quiere bajar de la silla de ruedas. Hemos conocido a grandes personas, a buenos médicos y asociaciones, pero nos sentimos un poco abandonados, y creemos que no se estudian lo suficiente estas enfermedades raras", reflexiona Herminio.

Un cuarto diagnóstico que le hicieron, en Santander, sentenció Paraparesia Espástica Familiar. "Aquí también nos hicimos ilusiones, porque dijeron que los síntomas de esta enfermedad a veces se detienen en la pubertad". Pero de nuevo la desilusión. A este desgaste anímico, se une también el económico, ya que la mayoría de los viajes, visitas, y medicaciones las han tenido que pagar de su propio bolsillo. "Yo soy funcionario en el concello de Mos, y mi mujer gana 900 euros, así que tampoco da para mucho", confiesa el padre.

De la boca de Jessica, sin embargo, no sale ni una sola queja acerca de la dura batalla que libra a diario. "Solo estoy un poco cansada", concede. Sus padres corroboran que nunca ha protestado por las innumerables pruebas que le han realizado. "Ha pasado más de una hora metida en un escáner y le han hecho punciones lumbares, que son dolorosas, y no se ha quejado", alaba su padre. "Es una niña asombrosamente feliz, y llena de coraje y valentía; tenemos mucho que aprender de ella", añade.

Jessica se divierte a diario ante el ordenador, y es toda una seguidora de las redes sociales, como Tuenti, y el Messenger, de su Blackberry. "Si me dejan, me puedo tirar horas", confiesa. Pero no tiene tantas horas libres, ya que dos días a la semana acude a su rehabilitación, y también sale a pasear, y se entretiene con su hermana Nerea, de 9 años.

Para "sacar afuera todo esto que llevamos dentro, escribo el libro", dice el padre, que ya tiene unas cuarenta páginas escritas. "Pero yo no soy escritor, y no puedo darle forma solo", admite Herminio. Busca a alguien que pueda ayudarle en esta tarea para así acudir después a las editoriales, y tratar de publicar el libro. "Creo que puede ayudar a otras familias que estén empezando en esta difícil travesía... y no se encuentren tan solos", considera.

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2- Sección "PowerPoint del día":

Hoy vamos de turismo por Galicia. Se inserta, desde un alojamiento en "Authorstream", un PowerPoint, de 52 diapositivas, enviado a mi buzón por Ramón Moreira, paciente de ataxia espinocerebelosa, de Galicia.

Para iniciar el PowerPoint, pinchar en el triángulo blanco del centro de la pantalla. Y para avanzar diapositiva, pinchar sobre el triangulo con vértice hacia la derecha, que hay debajo de la pantallita.


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viernes, 27 de abril de 2012

La carta (por Diego, paciente de ataxia)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Diego Sánchez Cordero, paciente de ataxia, de Don Benito (Badajoz).
Extraído del blog del autor: Cachos de vida. Fecha 17/04/2012.
Original (excepto imágenes) en: La carta.

Mis recuerdos empiezan cuando las cartas se escribían mojando la punta de una pluma de acero, no de pájaro, en un tintero, y poniendo letras torcidas sobre un papel a rayas. Siempre con el principio en el texto de “me alegraré que a la llegada de la presente, te encuentres bien yo estoy bien gracias a Dios”.

Ni los puntos, ni las comas, eran necesarios para entender aquellas cartas que dictaba el corazón. Eran cartas del pueblo, y que sólo el pueblo podía escribir y entender. Eran sentimientos, con conexión directa, entre personas unidas por amor, lazos de sangre, o amistad sincera. Más que saber escribirlas y leerlas, parece que bastaba con sentirlas. Y se seguía todo un ritual para leer y contestar una carta: Con sus plazos, sus días, y sus momentos.

Y se esperaba con impaciencia su llegada: Con alegría cuando se recibía... con miedo y preocupación si no llegaba. Y se leían una y otra vez, hasta aprenderlas casi de memoria. Y se guardaban como la más valiosa de las reliquias.

Escribir a los padres, a los hijos, a los hermanos, o a los amigos... O escribir cartas de amor a una novia, a un novio, o a una ilusión lejana. Transmitir deseos en los círculos y cruces de las despedidas, o dejar un beso con el rojo carmín de unos labios. Y gracias a estas chipas de pasión se podía mantener una relación de enamorados en la distancia y en el tiempo.

La mano que escribía percibía los latidos del corazón, traduciendo la emoción de algunas palabras en letras temblorosas: Con lo que no se puede negar que los sentimientos se metían vivos en el sobre, y así los recibía su destinatario. as cartas de la gente sencilla eran así de humanizadas, aunque ni fueran cultas, ni tuvieran estilo.

Y hoy son historia aquellas cartas escritas a mano, con borrones de tinta, tachaduras, y renglones torcidos: Sencillas palabras, sin reglas, ni ortografía... con la hermosa imperfección que el corazón dicta a la mano que escribe. Se contaban grandes historias y grandes sentimientos en pocas palabras.

Ya sólo son recuerdos. Ahora las cartas son otra cosa más fría. Con información comercial, notificaciones de la administración, información bancaria, facturas: Promesas y amenazas de la vida moderna. Tienen en común con aquellas de otra época, que también estas vienen en un sobre, aunque no escrito a mano, ni depositadas con la misma ilusión en un buzón callejero de correos.

Nota del administrado del blog:

Recuerdos, Diego... recuerdos: Estuve con los frailes un año entero, sin recibir visitas. Me comunicaba con mi madre por carta. Sus cartas, siemmpre comenzaban como dices. Y yo también le escribia a pluma. Los pupitres llevaban insertado en un agujero, como tintero, un recipiente blanco de de loza.

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2- Sección "PowerPoint del día":

Para ver y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en: 10 chistes.

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2- Sección "De oca a oca... y tiro porque me toca :-) ":

En esta sección, alojado en "SlideShare", se inserta un PowerPoint, enviado a mi buzón por María José Durán, madre de paciente de Ataxia de Friedreich, de Málaga.

Para avanz1ar di1apostiva, pinchar en el triángulo con vértice hacia a derecha del inferior de la pantallita.


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jueves, 26 de abril de 2012

Sueños, en otoño, con primavera

Blog "Ataxia y atáxicos".
(Por Bartolomé Poza Expósito, paciente de Ataxia de Friedreich, de la provincia de Jaén, residente en Barcelona).

Surcando valles y colinas,
adornados con verde vestidura,
mi alma quiere ser un sueño.
Se acerca el estío a grandes pasos,
pues no hay tallo sin brotes.
Así, veo, entre tantas cosas amables,
cómo decae toda cuita,
pero florecen mis aflicciones.

Llega la penumbra de la noche,
iluminada por blanca palidez de luna.
Presiento que sigo siendo enamorado,
bajo el cielo estrellado en la noche,
pero, a la vez, noche del olvido.
Denodados los deseos de vivir por vivir,
soñaré con dulces sueños de ambrosía.
Madrigal de la esperada alborada,
colma y armoniza la existencia.
Siento sonidos de bellas melodías,
interpretadas por sirenas y caracolas.
Y, acariciando suavemente mi cuerpo,
embrujos de margaritas y azucenas.
Su hechizo en mis sueños, yo en ellos,
-presunta eterna primavera-,
con suave mano, en dócil pleitesía,
deseo acariciar los pétalos florales.

Es muy dulce el tiempo primaveral,
que llena de capullos a las flores...
recibid, aunque haya de ser en sueños,
la tibia caricia de mis labios.
¡Infinito el beso... infinito...!
Beso de una vida de ensueños,
donde, bajo mi orgullo,
en la oscuridad nocturna,
cobijo pasiones de soñador eterno.

Espera, la indeseable melancolía,
el tiempo de que acabe mi desvarío...
que el sueño se trasforme en pesadilla...
Mas invoco al silencio de la noche,
y, la angustiosa soledad,
tornada por la magia de los sentidos,
devuelve mi faceta de enamorado de la vida.
Las utopías, que estoy soñando,
se niegan a despertar del dulce soñar,
pródigo en innumerables fantasías:
Maravillas y quimeras...
volando con mil alas
de mariposas de seda,
en una venturosa primavera.

El alma, vapuleada,
desnuda como almendra sin cáscara,
vuela de un lado para otro, en el estío.
Concédeme, Señor, soñar sin pesadillas,
que la vida es un camino incierto,
para mi difícil “caminar” de atáxico,
si no aprovecho la senda de los sueños.
¡Si apenas me puedo mover!
¿Cómo podría hacerlo!.

La fatiga continua con dolencia noche y día.
Quiero soñar y no puedo.
¡No me dejan mis desvelos!
Sólo puedo recordar, que alguna vez,
mi vida fue un plácido sueño en calma.
Con la misma ilusión que vino, se fue,
dejando tras de sí, un tránsito divino.

Alláname el camino, ¡Dios mío!.
No hagas tan difícil e incierto
mi transitar entre abrojos y espinas.
Deja que mis olvidados sueños,
vuelvan a proliferar, como antaño,
en rutilante y floreciente renacimiento.
Si mis acerbos y lastimados días,
fuesen un poco más tranquilos,
y la luz engañosa de este mundo
no fatigara mis recuerdos,
volvería a evocar mis sueños.
¿Qué puedo hacer?, Señor.
Corona pues, mi júbilo...
o cura mis pesares.

Hace ya excesivo tiempo, demasiado,
que arraigó en lo más hondo de mi cuerpo
la indeseable semilla de la dolencia.
Hoy, sólo quedan inquietudes...
congojas y desazones...
Mas llegará el día que mitigar pueda...
los sueños, en otoño, con primavera.

(Barcelona).
Bartolomé Poza Expósito.
(Enero del 2006).
Paciente de Ataxia de Friedreich)
.

Nota del administrador del blog: Para ir al libro, de acceso gratuito, "Mi pequeño diario", escrito por Bartolomé Poza Expósito, paciente de Ataxia de Friedreich, hacer click en: http://www.miguel-a.es/BPMILI/

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2- Sección "PowerPoint del día":

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en Cena de Navidad en la empresa.

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miércoles, 25 de abril de 2012

Unas jornadas analizarán los problemas de las personas con ataxia

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraido de "sur.es". Fecha 24/04/2012.
Autor: Ángel Escalera.
Original en: Analizarán los problemas de...

Los afectados por esta enfermedad degenerativa tienen dificultad para andar, mover los brazos y hablar.

Los problemas de los pacientes con ataxia se abordarán el sábado en Málaga en el seno de la primera jornada médica y divulgativa sobre esa dolencia, que está incluida dentro de la denominadas enfermedades raras.

La ataxia es una enfermedad degenerativa que afecta a la coordinación de los movimientos, a toda la musculatura del cuerpo (piernas, brazos y habla) y al corazón. La consecuencia de este padecimiento hereditario es que se pierden la movilidad.

La jornada ha sido presentada esta mañana en el Ayuntamiento de Málaga por el concejal de Movilidad y Accesibilidad, Raúl López; la presidenta de la Asociación Malagueña de Ataxias (AMADA), María José Durán, y el médico José Antonio López Trigo. El encuentro se celebrará en la sede de AMADA, en la calle Víctor Hugo, 5, en Puerto de la Torre, a partir de las 10.30 horas. Esta reunión estará abierta personas con todo tipo de discapacidad.

Con esta jornada se pretende impulsar el conocimiento de las terapias y medicamentos que se utilizan para frenar el avance de la enfermedad, dar apoyo a los familiares de los pacientes, defender la rehabilitación continuada como herramienta para lograr una mejora de las personas con movilidad reducida, así como dar a conocer la reproducción asistida en pacientes con enfermedades genéticas.

Terapias: Raúl López ha destacado que el objetivo principal de la jornada es mejorar la calidad de vida de las personas con ataxia. Entre las terapias que está previsto ofrecer a los pacientes se encuentran la delfinoterapia, que estimula el sistema nervioso central a través de la ecolocalización de los delfines (sonar), la equinoterapia (montar a caballo) y recibir la ayuda de perros entrenados para ello.

Para María José Durán, es fundamental que los enfermos reciban rehabilitación, logopedia y ayuda psicológica. Asimismo, defendió que la atención a los pacientes se centralice en un solo hospital con la finalidad de dar una mejor atención.

En Málaga hay de 40 a 50 personas con ataxia. Lo habitual es que los síntomas aparezcan en la infancia, antes de que el afectado cumpla cinco años, aunque hay casos en personas de 20 a 30 años, dijo el médico López Trigo.

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2- Sección "PowerPoint del día":

Se envía un relajante y refrescante PowerPoint enviado a mi buzón por Ramón Moreira, paciente de ataxia espinocerebelosa, de Galicia, y que he alojado en "xa.yimg".

Se advierte que este archivo pesa 6 megas... y, por tanto, el cargado puediera tardar hacia minuto y medio. Por otra parte, reseño que el PowerPoint tiene transición automática de diapositivas.

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en Relajación.

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3- Sección "De oca a oca... y tiro porque me toca :-) ":

Se enlaza, de nuevo, con un PowerPoint de humor.

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en Humor gráfico (II).

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martes, 24 de abril de 2012

Ataxia espinocerebelar SCA2

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído directamente del blog Ataxias Galicia. Fecha: 22/04/2012.
Fuente primaria: Human Genetics.
Original en: Ataxia SCA2.

Nota previa del administrador del blog: Para obtener información básica sobre la ataxia espinocerebelosa SCA2, pinchar en: SCA2

. Investigadores del Centro de Ataxia, del Instituto “Pedro Kourí”, del Hospital Clínico-Qirúrgico “Ernesto Guevara de las Tunas” y del Centro de Ingeniería Genética y Biotecnología, todos de Cuba, junto a miembros del RIKEN Brain Science Institute de Japón y de la de la University of British Columbia en Vancouver en Canadá, se reunieron para evaluar si las reiteraciones del triplete de CAG por encima de ciertos umbrales en el gen de la ataxina-2 son las mutaciones causantes de la SCA2. Además, si también contribuyen a la enfermedad de Parkinson, la esclerosis lateral amiotrófica y la degeneración frontotemporal.

. La epigenética, estudia la herencia no determinada por las bases del ADN, pero determinadas por los niveles de expresión génica. Las modificaciones epigenéticas tales como la metilación del ADN, las cromatineanas y los micro-ARN son los ejecutores de esta herencia que refleja la acción del medio ambiente sobre el genoma.

Este trabajo identifica por primera vez un mecanismo epigenético que regula la expresión del gen de la ataxia SCA2. Este mecanismo de metilación del ADN del promotor del gen influenye en la gravedad y el debut de la SCA2, así como en la enfermedad de Machado Joseph, (SCA3). La metilación del promotor de este gen puede servir como diana terapéutica para estas neurodegeneraciones u otros fenotipos vinculados con el gen SCA2.

Esta investigación es la primera contribución cubana que aborda la epigenética como modulador del fenotipo de una enfermedad.

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2- Sección "A cantar tocan :-) ":

En esta sección se inserta un video musical, alojado en "Youtube", y de 3:67 de duración. Es una canción interpretada por "El Sueño de Morfeo", con una letra animadora y llena de vida.

Mi oído musical no vale un pimiento, pero, sin estar seguuro, diría que es la música del "Sobreviviré", puesto en boga, en los años 60, en inglés y en español, por Gloria Gaynor... y también interpretado por otras cantantes hispanas. Eso, no quitaría que la cancion tenga una letra original, sobre una música bellísima, formando un conjunto diigno de escuchar y "saborear".


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2- Sección "Y luego dicen que a los ricos no les afecta la crisis económica :-) ":

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lunes, 23 de abril de 2012

Ataxia con apraxia oculomotora

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído (excepto imagen) del grupo en Facebook Ataxia con apraxia oculomotora en hispanos. Fecha: 06/04/2012.
Documento colgado por Fabiola Botero (madre de paciente de ataxia oculomotora).
Original en: ¿Qué es la ataxia con apraxia oculomotora?.

Las ataxias oculomotoras con apraxia tipos 1 y 2 (Ataxia with Oculomotor Apraxia types 1 and 2; AOA1 and AOA2) son dos procesos que comparten algunas características, pero que difieren en el momento de su presentación, en algunas manifestaciones clínicas, en su evolución, y en los genes afectados. Estos procesos se caracterizan por el desarrollo de problemas progresivos de movilidad. La principal manifestación es la dificultad de coordinación motora (ataxia cerebelosa), que suele ser el primer síntoma. Aproximadamente la mitad de los casos padecen dificultad para el movimiento lateral ocular (apraxia oculomotora), por lo que deben girar la cabeza para ver a los lados.

Los dos tipos de ataxia oculomotora con apraxia tienen en común, además de la ataxia y la apraxia oculomotora, los movimientos involuntarios (coreoatetosis), contracciones musculares espontáneas (mioclonus), y alteraciones neurológicas (neuropatía).

La ataxia oculomotora con apraxia tipo 1, suele tener un comienzo más precoz de los síntomas (alrededor de los 7 años), mientras que la ataxia oculomotora con apraxia tipo 2 suele tener un comienzo más tardío (alrededor de los 15 años). La coreoatetosis y los mioclonus suelen desaparecer gradualmente en el tipo 1, mientras que persisten en el tipo 2. La neuropatía es más manifiesta en el tipo 1, afectando a la movilidad, acompañándose de degeneración muscular y neurológica (atrofias), y ocasionalmente desarrolla deformidades en las extremidades, por lo que provoca invalidez funcional, mientras que los individuos afectados por el tipo 2 suelen valerse por sí mismos durante más tiempo.

La inteligencia no suele verse afectada en ninguno de los dos tipos, pero algunos pacientes tienen dificultad de concentración o para coordinar el desarrollo de varias actividades.

Los afectados con el tipo 1 tienen hipoalbuminemia, y aumento del colesterol sérico por lo que pueden tener problemas cardiacos. Por el contrario, los afectados por el tipo 2 tienen concentraciones normales de albúmina y de colesterol, pero tienen concentraciones elevadas de alfa-fetoproteína sérica.

Desde el punto de vista genético, ambos tipos proseen un patrón autosómico recesivo, lo que implica que ambos progenitores poseen una copia alterada del gen en cada célula, sin que muestren signos, ni síntomas, de afectación.

En la ataxia con apraxia oculomotora tipo 1, está afectado el genAPTX. Este gen se encuentra en el brazo largo del cromosoma 9 (9q13.3), y codifica la proteína “aprataxina”, presente en varios tejidos (cerebro, médula espinal, musculos, ...), y su función es reparar los daños sufridos por el ADN. Se han descrito al menos 18 mutaciones que introducen cambios en la secuencia de la proteína, con las que esta pierde su funcionalidad.

En la ataxia oculomotora con apraxia tipo 2, está afectado el gen SETX. Este gen se encuentra en el brazo largo del cromosoma 9 (9q34.13), y codifica la proteína “senataxina”, también presente en varios tejidos. Esta proteína también participa en la reparación del ADN, como parte de las proteínas denominadas “helicasas” que se fijan al ADN, desenrollando las dos cadenas espirales, para permitir que otras proteínas se fijen a las cadenas desenrrolladas.

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2- Sección "Historia verídica":

Aquí se inserta un PowerPoint que he alojado en "SlideShare". Se trata de una historia verídica, de 33 diapositivas, extremadamente emotiva. Para cambiar de diapositiva, pinchar en el triangulico con vértice hacia la derecha, de debajo de la pantallita.

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3- Sección "A sonreír tocan :-) ":

Humor médico:

Jorge, a sus 80 años, va a hacerse el chequeo anual. Todos los análisis tienen resultados normales.

- Bueno, Jorge -le dice el Dr, García-, todo indica que está usted muy bien desde el punto de vista físico. Pero... ¿cómo se siente mental y emocionalmente? ¿Disfruta usted de paz interior? ¿Mantiene una buena relación con Dios?.

- Dios y yo -cotesta Jorge-, estamos muy ligados. Fíjese, doctor, como Él sabe que soy muy corto de vista, cuando voy al baño por la noche, me enciende la luz y, cuando termino, me la apaga.

- ¡Estupendo! -exclama el médico. ¡Parece increíble!.

Un par de horas más tarde, el Dr. García decide llamar por teléfono a la hija de Jorge, amiga suya:

- Hola, Susana, tu padre está muy bien. Físicamente un diez. Pero te llamo porque tengo ciertos temores en cuanto a su situación mental. ¿Es cierto que cuando se levanta por la noche, se enciende sola la luz del cuarto de baño y, cuando termina, la luz se apaga?.

- ¡La puta leche! -dice Susana- ¡Ya se está meando otra vez en el frigorífico!.

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domingo, 22 de abril de 2012

¿Cuáles son las funciones de un logopeda?

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraido de: Red de pacientes. Fecha: 24/04/2012.
Original en: ¿Cuáles son las funciones de un logopeda?.

Uno de los síntomas que puede desarrollarse en pacientes con ataxia, es la disartria (lenguaje lento y arrastrando las palabras). Es por ello, que los pacientes pueden acudir a los logopedas para mejorar este síntoma. Pero... ¿conocemos, realmente, la labor de un logopeda?.

En el siguiente vídeo documental (de 9:22, alojado en "Youtube", aparecen distintos logopedas explicando las diferentes técnicas que utilizan, en función de las distintas dolencias por las que un paciente puede acudir a ellos:


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2- Sección "PowerPoint del día":

Se enlaza con un PowerPoint concienciador y animador, alojado en "xa.yimg", enviado a la lista de correos HispAtaxia por Joan García Fernández, paciente de ataxia, de Valencia.

Para visionar y/o guardar este PowerPoint, pinchar en: De cada cien personas en el mundo...

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3- Sección "Ni se sabe ya cómo llamarla :-)":


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sábado, 21 de abril de 2012

Amor y sexo (por Diego, paciente de ataxia)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Diego Sánchez Cordero, paciente de ataxia, de D. Benito (Badajoz).
Extraído (excepto imágenes) del blog del autor: Cachos de vida. Fecha: 02/03/2012.
Original en: Amor y sexo.

Hoy publico un microrrelato sobre amor que escribí para un concurso. Pero a mí no me gustan los concursos. Aunque es un relato sin mucho mérito, prefiero publicarlo en esta entrada. Perdonad el atrevimiento.

No me entra en la cabeza que pueda haber amor sin sexo. Salvo excepciones raras, o especiales, claro. Hay, no obstante, parejas que dicen quererse mucho, y apenas tienen contacto físico. Pero digan lo que digan, esto es muy sospechoso. Y lo que es a mí, me hace pensar que algo no funciona bien en ese tipo de relaciones. Quizás sólo sea que un miembro de la pareja dice no, y el otro aguanta. Y ya con esto presumen (uno, y el otro calla) de un amor limpio e idílico, capaz de soportar los problemas y complicaciones de la vida. Uno miente, y el otro lo sabe. La inapetencia de uno, la sufre el otro. Puede que uno sea de piedra, y el otro esté tonto.

Para el amor no es suficiente caricias, mimos, detalles, atenciones, sacrificios... Para que ese maravilloso sentimiento esté completo, necesita sexo: El fuego de la pasión, en una total entrega. Fundir cuerpo y deseo... deseo y cuerpo, en un único sueño.

El sexo no necesita amor, pero el amor sí necesita sexo.

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2- Sección "PowerPoint del día":

En concordancia con el tema anterior :-)

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en Un historia de amor.

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3- Sección "De oca a oca... y tiro porque me toca :-) ":

Y sigo con los PowerPoint's de mi colección:

Necesita uso de ratón para poner el cursor sobre, y pinchar en, las casillas adecuadas.

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en La pareja perfecta.

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viernes, 20 de abril de 2012

Mi debilidad (por Pilar Ana, paciente de Ataxia de Friedreich)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Pilar Ana Tolosana Artola, paciente de Ataxia de Friedreich, de Vitoria.

Hemos compartido más de cuanto podríamos recordar. Ahora es cuando me entero que caíste en malas manos. Tú eras para mí, mucho más que un burro para llevarme, de un lado a otro, subida a su lomo.

No me importaba no ser la bella amazona que, en los más bellos sueños, las musas nos recuerdan. Con él, me sentía segura, y su mirada me transmitía confianza. Siendo una niña, consolidó mi forma futura de sentir.

Ahora, estás en una granja, en la que no debieron darte ese maltrato que, absolutamente, ningún animal se merece. Por eso, he venido a salvarte, y llevarte de nuevo conmigo. En este momento, no hay nadie, y podemos irnos sin que nos descubran.

Pero... ¿qué es eso que tienes en el costado? ¿Son heridas? El actual amo no aguantará tus tozudeces... y, por lo que veo, te machaca a golpes y patadas, que hieren como cuchillos. Y,sin embargo, no se puede ser más noble que tú. Y, como si lo viera, agacharás las orejas, esperando otra tunda de palos.

¡Vámonos ahora! No quiero que lo sigas pasando mal... Deja que te acaricie entre las orejas, y, luego. salgamos de aquí pronto. Porque éste no es tu sitio: Ya has sufrido bastante calvario.

¡¡¡¡¡¡¡¡Vámonos!!!!!!!!.

Nota de administrador del blog:

Para ver en la página web de "Ataxia y atáxicos" una breve descripción, y cómo adquirirlos, de los cinco libros publicados por Pilar Ana Tolosana Artola, paciente de Ataxia de Friedreich, de Vitoria, pinchar en el siguiente enlace: Cinco libros de Pilar Ana Tolosana.

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2- Sección "PowerPoint del día":

Se advierte que el archivo tiene transición automática de diapositivas... y, por su peso, el cargado pudiera demorarse medio minuto aproximadamrnte.

Para visionar y/o guardar este PowerPoint, alojado en "xa.yimg", y enviado por un familiar de paciente de ataxia espinocerebelosa, de Valencia... pinchar en: Recuérdame...

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3- Sección "Cuéntame cómo pasó :-)":

Texto de humor, en primera persona, que me ha sido enviado por "Fortunato Afortunado" :-)

Jugadas del destino:

¡Tras casi un año de salir con mi novia, el próximo mes me caso!.

La madre de mi novia, o futura suegra, es genial (además de estar terriblemente buena). Ella solita se ha ocupado de organizar toda la boda: iglesia, música, fotógrafo, banquete, flores, etc.

Hace poco me llamó, y pidió que fuera a su casa para revisar la lista de invitados, pues el número estaba superando nuestras previsiones.

Cuando llegué, revisamos la lista, y la rebajamos justo por debajo de los ciento cincuenta invitados.

Fue al final cuando me dejó boquiabierto: Se quedó en bragas y sin sujetador, y me dijo que siempre le había resultado un hombre muy atractivo... que dentro de un mes ya sería un hombre casado... y que antes de que ello ocurriera, quería tener sexo salvaje conmigo. Entonces, se levantó, caminó sensualmente hacia el dormitorio... y me susurró que yo sabía dónde estaba la puerta de salida si lo que quería era marcharme.

Me quedé de pie... inmóvil... aproximadamente unos tres minutos. Y, finalmente, decidí que sabía perfectamente qué camino tomar.

Me dirigí corriendo a la puerta, salí a la calle. Y... ya fuera, apoyándose en el capó de mi coche estaba su marido, el futuro suegro... sonriente y con una escopeta de dos cañones. Creo recordar que me explicó que únicamente querían estar seguros de que su querida hija se casaba con el hombre adecuado... honesto... y se les había ocurrido esta pequeña prueba... que yo felizmente había superado con éxito.

Me tomó del hombro, después me abrazó, y me dió un talón de 500.000 euros... sin yo poder reaccionar, ni hablar, aún aturdido por las emociones.

CONCLUSION: Menos mal que fui a buscar los condones al automóvil, que si los llego a llevar encima, a esta hora estaría muerto...

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jueves, 19 de abril de 2012

"¡Mamá, quiero ser artista!" (segunda parte)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Cristina Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich, de Zaragoza.

En primer lugar, me presentaré: Me llamo Cristina... soy de Zaragoza... y padezco Ataxia de Friedreich.

Desde muy pequeña, soñé con ser actriz y bailarina. Siempre que podía, me apuntaba a todo lo relacionado con el mundo del espectáculo. A los 16 años, me inscribí en la Escuela Municipal de teatro de Zaragoza... en la que cursé un año. Aunque no era una gran escuela, ese año aprendí muchas cosas, pero sobre todo me sirvió para introducirme en el difícil mundo del teatro.

Recordar: Ir a la primera parte.

"¡Mamá, quiero ser artista!" (segunda parte)

Más tarde Vicente y yo, ya con la ataxia más avanzada, presentamos un proyecto artístico Disminuídos Físicos de Aragón (DFA). Talleres de teatro, música, literatura, psicología, expresión corporal, títeres, etc... que tuvo gran éxito de asistencia. Y, sobre todo, sirvió para que muchos chicos y chicas jóvenes, o no tan jóvenes, discapacitados o no, se integraran en la sociedad un poco más.

En una ocasión, vinieron unas chicas que estudiaban en un colegio de monjas, con la idea de ayudar a “los pobres minusválidos”, pero sin saber cómo. Les invitamos entonces a nuestros talleres, y les cambió totalmente el concepto de voluntariado y discapacidad... más bien la pretendida ayuda llegó a ser un intercambio.

En realidad, nuestro objetivo se cumplió: mediante los talleres conseguimos cambiar la vida de algunos que apenas salían de casa, que ni siquiera se comunicaban con otras personas, fueran discapacitadas, o no.

En Disminuidos Físicos de Aragón estuvimos año y medio, y fue el comienzo de los talleres de creatividad que ahora se imparten de forma continuada, por otras personas.

Después de pasar por otras asociaciones, nos planteamos crear la nuestra propia sin depender de ninguna entidad superior. Y así nació en el año 1990 el EQUIPO TOTAM DE EXPRESIÓN, un grupo de personas, entre las que había algunas discapacitadas, dedicadas al mundo del espectáculo: teatro, animación, música, expresión corporal...

De la etapa de EQUIPO TOTAM DE EXPRESÓN, se inserta este video, de 8:45, alojado en "Youtube":



Por el grupo pasaron muchos y muchas jóvenes, algunos de los cuales actualmente se dedican a la música, a la televisión, el teatro, la literatura, o el cine, como es mi caso, o fue el de mi hermano Vicente, escritor de relatos fantásticos.

También he hecho cine amateur en todas las facetas en las que he podido: como actriz en más de una docena de cortos, como guionista y productora en varios cortos... y hasta me atreví a dirigir uno: “Quizás en Navidad”, (cuyo video, de 6:48, se inserta a continación):



Ahora, casi a mis cincuenta años, sigo en esto del artisteo. Estoy en un grupo de clown: “Comando Clownies”, nos llamamos. En este video, de 2:05 podéis vernos, como animadoras de un equipo de baloncesto:


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2- Sección "PowerPoint del día":

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en El peluquero.

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miércoles, 18 de abril de 2012

"¡Mamá, quiero se artista!" (primera parte)

"¡Mamá, quiero se artista!" (primera parte)
Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Cristina Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich, de Zaragoza.

En primer lugar, me presentaré: Me llamo Cristina... soy de Zaragoza... y padezco Ataxia de Friedreich.

Desde muy pequeña, soñé con ser actriz y bailarina. Siempre que podía, me apuntaba a todo lo relacionado con el mundo del espectáculo. A los 16 años, me inscribí en la Escuela Municipal de teatro de Zaragoza... en la que cursé un año. Aunque no era una gran escuela, ese año aprendí muchas cosas, pero sobre todo me sirvió para introducirme en el difícil mundo del teatro.

Con mis compañeros de la escuela curso, formamos diversas compañías del teatro a lo largo del tiempo: Hicimos programas de radio, recitando poesía y relatando cuentos infantiles, escritos por nosotros mismos... y actuamos en cafés-teatro, centros culturales, etc.

Para seguir este tema, pinhar en el enlace: Vicente y Cristina en el BV-80.

A continuación se copia un artículo extraído del libro "Zaragoza Rebelde. Movimientos sociales y antagonismos. 1975-2000" LA REBELDÍA VIVIDA , 2008, por Valtueña:

“Vicente Sáez y Cristina, de igual apellido y cuna, fueron tanto monta, monta tanto... pero me voy a centrar en el que ya murió hace dos años de una enfermedad degenerativa, la misma que la mantiene a ella condenada a una silla con ruedas, aunque su mente siga volando. Continúa, ahora dirigiendo cortos, e incluso actuando en ellos.

Vicente, ya escribiendo guiones con tierna edad, fue más genial interpretándolos en el BV-80. Un genio de la improvisación y el absurdo. Con lo único conocido que lo podría comparar es con Dionisio Sánchez, pero él nos hipnotizaba a pelo, sin gasolina. Llevaba el teatro en las venas, y lo desarrollaba por pura necesidad vital, por sobrevivirse, aunque nunca a sí mismo (como los que soñamos la divinidad).

A ambos hermanos les perdí la pista durante años. Y me sobrecogí cuando, al regreso de mi huida hacia la costa, reencontré tanta energía postrada en sendas sillas de ruedas. Pero me alegré viendo que su rebeldía no había sido vencida. Seguían creando con ilusión desde ésa, para mí, nueva posición"
.

Posteriormente a la etapa de actuaciones en el cafe-teatro BV-80, mis hermanos Vicente y Alfredo, y yo, formamos un grupo: el EQUIPO GAMA, dedicado a los títeres, a la danza, y al teatro experimental... experiencia que llevamos por diversos pueblos de Aragón, e incluso presentamos en Madrid.

(Continuará mañana).

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2- Sección "PowerPoint del día":

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en El cura nuevo.

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martes, 17 de abril de 2012

Los pasados 30 días del blog 'Ataxia y atáxicos'

Los pasados 30 días del blog 'Ataxia y atáxicos'
Blog "Ataxia y atáxicos".

A modo de boletín mensual, para quienes no tenéis tiempo para seguir el blog a diario, os envío los enlaces al blog “Ataxia y atáxicos” de los últimos 30 días (15 de marzo, a 15 de abril). Aparte de los títulos reseñados en el resumen de enlaces, cada día hay otras secciones más: PowerPoint... videos... enlaces a artículos... etc.

Para acceder, pinchar en: Resumen de enlaces al blog 15/03/2012 a 15/04/2012.

En el blog, todos los/as atáxicos/as, y familiares, podéis escribir, a nivel personal, con temas con, o sin, relación con la ataxia, enviándome los artículos a mcibriand@gmail.com.

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2- Sección "PowerPoint del día":

En esta sección se enlaza con un PowerPoint enviado por un familiar de paciente de ataxia espinocerebelosa, de Valencia. Lo he alojado en "xa.yimg". Y consiste en bellas reflexiones, con fondo musical de un canción de Paloma San Basisilio, sobre la partitura 'Concierto de Aranjuez' del maestro Rodrigo.

Es necesario advertir que se trata de un archivo grande... de 5 megas de peso: Por ello, el cargado pudiera tardar entre uno, y minuto y medio. Por otra parte, hay transición automatica de diapositivas, pero a partir de la segunda.

Para ver y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en: Paloma San Basilio.

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3- Sección "Inventos prehistóricos :-) ":

En esta sección se inserta una ingeniosa viñeta, enviada a mi buzón por Ramón Moreira, paciente de ataxia espinocerebelosa, de Galicia.

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lunes, 16 de abril de 2012

Investigaciones han encontrado una mutación clave en la ataxia recesiva

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraido de "Tribune". Fecha 11/04/2012.
Autor: Victor Lam.
Traductor, desde el inglés: Miguel-A. Cibrián.
Original en: Investigaciones han encontrado una mutación... ...

El descubrimiento de una mutación causante de trastornos neurodegenerativos en moscas de la fruta y en un conjunto de enfermedades conocidas, como ataxia recesiva, en seres humanos, ha sido publicado recientemente por investigadores del Instituto Neurológico de Montreal, en colaboración con el Baylor College of Medicine. La forma normal del gen codifica una parte vital de la mitocondria celular.

La Dra. Isabelle Thiffault, que actualmente trabaja a tiempo completo en un proyecto de investigación con células madre en el Hospital Neurológico de Montreal, se ha sentado con la revista 'Tribune' para hablar del trabajo.

Thiffault comenzó a trabajar en el proyecto en el año 2004, en un pequeño condado entre Trois-Rivères y la ciudad de Quebec. Se sabía que había un fallo genético en la población humana de esa región, y el defecto se observó de tendencia común en todo Quebec.

Su equipo comenzó varios tipos diferentes de análisis, con una muestra de 17 familias.

"Hemos rastreado uno de los cromosomas que tenía más de 200 genes, y se empezó a buscar el gen que con más probabilidad estuviera asociado con las enfermedades neuronales", ha dicho Thiffault. "Comenzamos la secuenciación de los genes, pero, en un principio, no encontramos nada".

Con posterioridad al análisis del 2006, Thiffault y su equipo, descubrieron y secuenciaron los seis genes que expresan la mutación. La gran sorpresa vino desde los investigadores del Baylor College of Medicine: "Recibimos una llamada telefónica, y nos dijeron que ellos hicieron el mismo tipo de análisis, pero en la Drosophila", dijo Thiffault.

Las mutaciones descubiertas en moscas de la fruta codifican la síntesis mitocondrial metionil-ARNt (AAT-Met). Esta mutación de la mosca de la fruta condujo a la degeneración progresiva de los fotorreceptores oculares, lapso de vida más corta, y proliferación celular reducida.

Los investigadores del Baylor College of Medicine han consultado la bibliografía, y encontrado que el fenotipo asociado con las enfermedades neurodegenerativas en moscas de la fruta es equiparable a laa región del genoma humano donde se encuentra la versión humana del gen de la AAT-met, MARS2.

"Realmente fue el momento perfecto, porque secuenciamos genes análogos, al mismo tiempo", dijo Thiffault.

De acuerdo con el artículo publicado, MARS2 es un gen homólogo humano responsable de un tipo de enfermedad, llamada ataxia, que provoca la pérdida de control de los movimientos corporales. Este gen se puede encontrar en algunas familias canadienses de origen francés.

En la actualidad, Thiffault está trabajando en la producción de cultivos neuronales de piel de pacientes, intentando encontrar una explicación de por qué estos genes, que generalmente se expresan en los tejidos, tienen un impacto sobre ciertos tipos de neuronas.

"No entiendo por qué este gen es tan importante en la mitocondria, y sólo tiene un impacto en el cerebro, especialmente cuando se requiere mucha energía", dijo Thiaffault. "Por lo tanto, en la producción de estos cultivos celulares, podríamos, directamente, poner a prueba si tienen un impacto positivo en el fenotipo".

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2- Sección "Video del día":

Se inserta un archivo alojado en "Youtube", de 9:44 de duración. Aunque es formato de video, consta de una sola imagen con sonido de fondo. A mi juicio, dudaría que tales reflexiones pertenezcan al dramaturgo inlgés que atribuyen. Pero no nos es tan importante quién sea el autor, como la calidad de las ideas expresadas:


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3- Sección "La crisis llega al cielo :-) ":

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domingo, 15 de abril de 2012

Pinturas abstractas de Ana (paciente de Ataxia de Friedreich)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Ana Fernández, paciente de Ataxia de Friedreich, de O'Grobe (Pontevedra.
Extraído del blog de la autora: Vivir. Fecha: 31/03/2012.
Original en: Mis pinturas abstractas.

Nota del administrador del blog:

Ana Fernández, paciente de Ataxia de Friedreich, de O'Grove, nos presenta alguna de sus pinturas con un escueto texto:

Mis pinturas abstractas:

Me gusta mucho pintar con gran colorido. Me aporta vida y alegría, y eso es lo que quiero transmitir.




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2- Sección "PowerPoint del día":

Se enlaza con un ".pps", alojado en "Xa.ying", enviado a la lista de correos por Diosa Bedoya, paciente de Ataxia de Friedreich, de Colombia.

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en: Los 7 pincipios de...

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3- Sección "Enviado por 'la prima de riesgo' :-) ":

Aquí se pega un poco de humor en texto:

Un mes de atraso...

- Fíjate, Jordi -dice una catalana al marido-, ...que tengo un mes de atraso. Creo que estoy embarazada. El médico me ha dicho que hoy mismo me dirá, por teléfono, el resultado de los análisis, y entonces lo sabremos con toda seguridad.

En eso suena el teléfono. Es una llamada de la oficina de cobros de consumo eléctrico Gas Natural-Fenosa. La señora contesta, y le dicen:

- Somos de Gas Natural-Fenosa, y queremos comunicarle que en nuestros archivos aparece que usted tiene un mes de atraso.

La señora se sorprende, y pregunta:

- ¿Pero... cómo pueden saberlo?

- Porque nuestras computadoras llevan el registro de todos los atrasos.

La señora, turbada, pasa el teléfono al marido, y le dice:

- Oye Jordi, son los de una oficina de Gas Natural-Fenosa, y ya saben que tengo un mes de atraso.

El marido, extrañado, toma el teléfono, y les pregunta:

- ¿Es verdad que saben ustedes lo del mes de atraso?

- En efecto -responden-, y le estamos avisando que deben realizar inmediatamente el pago correspondiente al atraso.

- ¿Un pago? ¿De veras? Joder... ¿Y qué pasa si no quiero pagar?

- Pues entonces, personal nuestro tendría que ir a su casa, y se la tendríamos que cortar...

- ¡Coño! ¿Tanto así? ¿Y en ese caso, cómo tendría que apañárselas mi esposa?

- Pues realmente no sé. ¡Pienso que, probablemente, tendría que arreglárselas con una vela!.

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sábado, 14 de abril de 2012

Terapia celular sin control en China

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraido de "El País". Fecha 11/04/2012.
Autora: Alicia Rivera.
Original en: Miles de personas pagan en China... ...

Nota previa del administador del blog: Aunque el artículo no cita expresamente la ataxia, se sobrentiende que forma parte de la larga lista de enfermedades susceptibles de tratar en tales clínicas.

Miles de personas pagan en China curas ‘milagro’ con células madre

Párkinson, alzhéimer, diabetes, o esclerosis múltiple, son algunas de las enfermedades que tal vez puedan ser tratadas mediante células madre. Pero las investigaciones siguen en fase experimental y, en todo caso, antes de ensayarlas en pacientes, las terapias deben pasar duros escrutinios para garantizar que son efectivas y no son perjudiciales. Algunos van más rápido: un centenar de clínicas en China ofrecen terapias de células madre, no autorizadas y no ensayadas, a pacientes, que pagan miles de dólares para acceder a una supuesta recuperación de un amplio abanico de trastornos, incluido el autismo. La oferta atrae a miles de turistas sanitarios de todo el mundo. La revista científica Nature lo denuncia, tras una investigación que ha hecho en ese país, donde “las clínicas operan abiertamente, con páginas web de promoción de tratamientos para enfermedades graves”.

El Gobierno chino, ya en 2009, clasificó los tratamientos con células madre como de “alto riesgo”, exigiendo la aprobación de una evaluación técnica antes de su uso. Entonces se calculó que había un centenar. Pero nada ha cambiado, y esta dudosa industria de la salud sigue creciendo en el país, mientras brillan por su ausencia las pruebas clínicas de las terapias que ofrecen.

La situación ha llegado a tal punto que, el pasado enero, el Ministerio de Salud chino anunció un paquete de medidas para regularizar estas actividades, incluyendo la obligación de las organizaciones y clínicas que aplican estas terapias de inscribir en un registro sus de investigaciones y actividades, indicando la fuente de las células madre, y los procedimientos éticos seguidos, explica David Cyranski, autor de la investigación de Nature. “Pero ha resultado todo inefectivo: ni una clínica se ha registrado debidamente, y se siguen ofreciendo las terapias”, añade. Hay un vacío legal, y muchos lo están aprovechando.

Los responsables de las clínicas, que inyectan células madre derivadas de cordón umbilical, de tejido adiposo, o de fetos de abortos, consideran que sus tratamientos pueden ser efectivos, aunque no lo garantizan, y argumentan que si no lo son, tampoco hacen daño. Los expertos, sin embargo, alertan de los riesgos: con estas terapias incontroladas los pacientes pueden sufrir complicaciones, como cáncer, o enfermedades autoinmunes.

Nature dedica un editorial al problema. “Cuanto más dispuestos a creer están los pacientes y los médicos, menos se buscan datos clínicos reales, y menos doctores están forzados a generarlos”, afirma el artículo, que incluso llega a comparar la situación con la práctica de la lobotomía hace casi un siglo, cuando quienes defendían aquel tratamiento lo consideraban tan urgente como para evitar el requisito de las pruebas clínicas sobre su utilidad y efectos.

En uno de los barrios más ricos del Shanghái tiene sus oficinas la WA Optimum. Ofrece un tratamiento de entre cuatro y ocho inyecciones de células madre (el precio va de 3.600 y 6.000 euros cada una) para tratar el alzhéimer. La terapia del autismo es más cara aún, relata Cyranoski. Otra clínica asegura haber tratado a más de 10.000 pacientes de distintas dolencias, y su terapia para el autismo, que dura un año, se basa en cuatro inyecciones de células madre de fetos abortados. Hay compañías similares en Pekin y otras ciudades chinas.

“Esas clínicas afirman tener éxito con sus tratamientos en pacientes, pero ninguna ha publicado datos de ensayos de control”, recalca Cyranoski, aunque los médicos de tales centros afirman que muchos de los enfermos han mejorado de sus dolencias incluso en un par de semanas.

Los expertos internacionales advierten que no hay datos, ni científicos, ni clínicos, que apoyen el supuesto efecto beneficioso de las células madre, por ejemplo para el párkinson, y consideran que los tratamientos ofrecidos en estas clínicas (sin control), como mucho pueden proporcionar alivio transitorio en algún caso. Y no hay pruebas de que sean válidos para trastornos como el autismo.

La publicidad es esencial para estos negocios, e Internet, el territorio apropiado. WA Optimum ofrece las terapias con células madre, pero también cirugía estética y tratamientos antiedad. Su página web indica que “las células madre han demostrado ser efectivas en”.... la lista que sigue es impresionante: lesión cerebral traumática, infarto, autismo, alzhéimer, parkinson, lesión de la espina dorsal, esclerosis múltiple, parálisis cerebral, degeneración macular, retinitis pigmentosa, retinopatía diabética, degeneración de córnea, heridas, quemaduras, cicatrices, cardiopatías, diabetes, cirrosis, distrofia muscular, enfermedades autoinmunes, lesiones óseas, y rejuvenecimento total del cuerpo. En un apartado, varios pacientes dan testimonio de su entera satisfacción con los tratamientos recibidos.

Otra empresa, Tong Yuan, no se queda atrás en su oferta, y añade dolencias susceptibles de mejorar con células madre como paraplejia, fallo renal, prostatitis, o tumores. La publicidad de estas clínicas incluye, en algunos casos, colaboración y acuerdos con centros científicos en EE UU, como la Universidad de Harvard, o la de California, en Irving, que niegan rotundamente tales relaciones.

Nature contactó con el Colegio Médico de Pekín, donde una experta se sorprendió de que siguieran operando esas clínicas, y recalcó que la regulación es “absolutamente clara”: no deben administrar tratamientos, no aprobados, de células madre. En cuanto al Ministerio de Salud, un representante reconoció el problema, y aseguró que se harían más esfuerzos para limpiar ese negocio.

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2- Sección "PowerPoint del día":

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en: La vida misma.

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3- Sección "Políticos y ladrones :-) ":

Este ingenioso texto ha sido enviado por Ramón Moreira, paciente de ataxia espinocerebelosa, de Galicia.

En Brasil, Millor Fernandes (humorista, dramaturgo y escritor) lanzó un desafío público con la siguiente pregunta: "¿Cuál es la diferencia entre un político, y un ladrón?".

Le llamó mucho la atención la respuesta de un lector: "Estimado Millor, después de una larga búsqueda llegué a esta conclusión: La diferencia entre un político y un ladrón es que el primero lo elijo yo, y el segundo me elige a mí. ¿Estoy en lo cierto?".

Esta fue la réplica de Millor: "Apreciado señor, usted es un genio: Es el único que ha logrado encontrar una diferencia.

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viernes, 13 de abril de 2012

Asociación Malagueña de Ataxia, AMADA

Blog "Ataxia y atáxicos".

Esta sección cuenta con dos partes... aunque estén diferenciafdas, son noticias de una misma entidad. En primer lugar, comenzamos enlazando con la Jornada que celebrará la Asociación Malagueña de Ataxia, el día 28 de abril.

Para aceder al programa de dicho evento (archivo ".pdf", de dos páginas), pinchar en: Programa.

En la segunda parte, se enlaza con un audio del programa radiofónico comppleto, en el cual, en fecha 11/04/2012, en el espacio "Málaga al Día, 3ª hora", fue entrevistada, hablando de ataxia y de su Asociación (a partir del minuto 10... hasta el 35), María José Dlurán Flores, presidenta de la Asociación Malagueña de Ataxia, y madre de paciente de Ataxia de Friedreich.

Para aceder, pinchar en: Programa de radio. Para iniciar el audio, pinchar en el microfono blanco del centro del recuadro. Para regular el sonido, pinchar en el iconito del altavoz.

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2- Sección "PowerPoint del día":

¡Yo de estas cosas no entiendo... eh! :-)

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en: La barriga de papá.

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3- Sección "Dilemas vocacionales :-) ":


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jueves, 12 de abril de 2012

La ataxia SCA 36 de Chūgoku, ¿es de origen gallego?

Blog "Ataxia y atáxicos".

Hoy en el blog no vamos a copiar, sino a enlazar. Ramón Moreira, paciente de ataxia espinocerebelosa, y realizador del blog Ataxias Galicia, nos da el trabajo hecho.

El articulo, bien documentado, consiste en hipótesis migratorias respecto a su tipo de ataxia: SCA36.

Para acceder a dicho documento, pinchar en: La ataxia SCA 36 de Chūgoku, ¿es de origen gallego?.

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2- Sección "PowerPoint del día":

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en: En el ascensor.

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3- Sección "Vamos al circo... el/la que no quiera venir, allá él/ella:-) ":

Aquí, se inserta un video, enviado por el mismo Ramón Moreira, paciente de ataxia espinocerebelosa, de Galicia. Está alojado en "Vimeo", y dura 4:41. Se trata de un espectáculo de "Cirque du soleil".


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miércoles, 11 de abril de 2012

Es de héroes reír, cuando el corazón está llorando...

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Cris Ruiz Sañudo, paciente de Ataxia de Friedreich, de Santander.
Extraído (excepto fotografías) del blog de la autora: Una esperanza en mi camino.
Fecha: 30/03/2012.
Original en: Es de héroes reír, cuando....

22 de Marzo, 08:00 de la mañana. Extrañamente, suena mi móvil. Es mi hermana, que llorando, me dice que nuestro abuelo está en la UCI. Otras veces ha estado, pero algo en mi interior, me dice que ésta será la última... y es cuando rompo a llorar. Mi niña, en la habitación de al lado, me pregunta qué pasa. Y yo, con la entereza que pude, le mandé a ver dibujos a la sala, diciéndole que no pasaba nada.

Venía mi otra hermana desde Huesca... y recordé que habían quedado ella y mamá en avisarle si pasaba algo grave, para poder despedirse de él. Ese pensamiento me dejó la situación más clara. Y ya nada ni nadie podía consolarme en ese momento. David afirmó que ese día no iría a trabajar, y se quedaría conmigo... con lo cual me sentí apoyada. Pero, en realidad fue bien distinto lo que hizo de cuanto dijo que iba a hacer...

Yo no soy rencorosa, ni nada que se le parezca... pero ese día mi esposo dejó mucho que desear. Fuimos al hospital y, cuando salimos , cada uno salió por su lado: Cosa que no me importó, porque me quedé con mi familia. Lo que sí me dolió fue su reacción cuando a las 8 de la tarde le comuniqué que ya había muerto el abuelo. Esperaba que viniera a estar conmigo, aunque fueran 5 minutos... pero estaba trabajando... y ni siquiera me preguntó cómo me sentía. Me dijo que al día siguiente me recogía... que le pillaba de camino al trabajo.

Nunca le he dicho que me dolió su comportamiento, ya que mi tristeza pesaba más por otros motivos... pero sé que eso no lo olvidaré.

Todo pasó tan deprisa. Me siento a veces como en una nube... como que no va conmigo. En el cementerio, la gente se acerca para darme el pésame... y me quedo inerte... como si nada... aguantando el tirón... viendo como meten el cuerpo sin vida de mi abuelo a un sitio de donde nunca saldrá. Jamás volveré a verlo.

Cuando acaba todo, quiero desaparecer: Le digo a David que no se detenga a hablar con nadie. Así que nos dirigimos a la parte trasera del cementerio, donde está aparcado nuestro automóvil, solo. La gente ha ido caminando desde la iglesia hasta el cementerio, pero está algo lejos para mí, por lo que me ha llevado en coche. Casi no llegué a doblar la esquina, cuando rompí a llorar. En un sitio donde no hay gente, se desahoga mejor... pero fue preciso volver a contenerme de nuevo. Estar así varios días es lo peor, porque yo no soy la única que está mal: Y no quiero que mi mamá y mis hermanos me vean así... delante de ellos intento mantenerme entera, aunque algunas veces me sea imposible.

Tras este largo y triste fin de semana, mi hija se va 5 días a Soria, con los otros alumnos del colegio... y David va a estar muy poco en casa, por el trabajo... así que decido irme a casa de mi mamá. A mí no me apetece estar sola, y tampoco me hace gracia la idea de que ella lo esté... que vea como la casa se le queda grande.

La habitación de mi abuelo vacía... tal cual la dejó... con la cómoda llena de medicinas... su ropa... su sofá donde pasaba horas y horas viendo la tele... todo en casa nos le recuerda. Yo le propongo a mamá ayudarle a recoger las cosas del abuelo, para que no lo haga sola, pero no quiere. Dice que no tiene prisa, y que ya lo hará sola.

Hoy, jueves, hace una semana que sucedió todo, pero han pasado tantas cosas que parece que haya transcurrido un mes. El dolor no se va, y cada día lo echo más de menos... y sé que siempre tendrá un lugar en mi corazón, porque para mí él no era mi abuelo, era “mi padre”.

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2- Sección "PowerPoint del día":

Se advierte que este archivo pesa poco más de un mega... y, por tanto, el cargado pudiera tardar entre medio y un minuto. La canción de fondo es el "la, la, la", de Massiel, ganadora del festival de Eurovisión.

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en: Lo mejor de la vida.

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