La pagina web de "Ataxia y atáxicos" (información sobre ataxia, sin ánimo de lucro) es: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/


jueves, 21 de septiembre de 2017

# IARC2017 - A partir de la súplica de un hijo pidiendo ayuda, GoFAR creció para convertirse en luz principal de la comunidad Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Hal Foster ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

19 de septiembre de 2017.


Filomena D'Agostino nunca olvidará la Navidad del año 2002. Ésa fue la fecha en que su hijo, Diego, de 20 años, llorando, les suplicó a ella y su marido, Bernardo Ruggeri, que hicieran algo para mejorar la ataxia de Friedreich.

Esa ferviente súplica de su hijo -que desarrolló la enfermedad a los 6 años- llevó a la pareja, de Torino, Italia, a establecer la organización 'RUggeri DIego', sin ánimo de lucro, para promover la investigación sobre la enfermedad neurodegenerativa.

A medida que se extendía la voz respecto a lo que la pareja estaba haciendo, las comunidades Ataxia de Friedreich, en Italia y otros países europeos, les pidieron que ampliaran el programa. Unos dos años más tarde, en 2005, fundaron GoFAR, dice D'Agostino en una entrevista con 'Friedreich's Ataxia News'.

En los 12 años transcurridos desde entonces, GoFAR se ha convertido en una fuerza tan importante en la búsqueda global de encontrar una cura para la Ataxia de Friedreich, que la sede de la II Conferencia Internacional de Investigación sobre Ataxia, IARC 2017, será en Pisa, Italia.

El encuentro, del 27 al 30 de septiembre, es la mayor convención sobre ataxia del mundo. Además de GoFAR, sus principales organizadores son Friedreich's Ataxia Research Alliance (FARA) de Estados Unidos, y Ataxia UK (Reino Unido).

Una de las primeras iniciativas de GoFAR, iniciada en el año 2006, fue alentar a las organizaciones FA (Ataxia de Friedreich) de todo el mundo a trabajar conjuntamente para avanzar en la investigación de una enfermedad tan compleja que los expertos dicen que es muy difícil manejarla para cualquier organización sin fines de lucro. Logró convencer a las organizaciones de varios países para que se reunieran por primera vez, iniciando el movimiento de colaboración mundial.

Los afectados con ataxia pueden tener gran cantidad de síntomas: incluyendo dificultades de movimiento, pérdida de visión y audición, y disfunción cardíaca... La enfermedad, generalmente, aparece en la adolescencia, o en la adultez temprana.

"Nuestro objetivo ha sido crear una gran alianza entre personas afectadas por la Ataxia de Friedreich y diversas organizaciones de pacientes de todo el mundo, para identificar y apoyar económicamente los mejores estudios para hallar un tratamiento eficaz", según D'Agostino.

La colaboración estará en exhibición en la conferencia de Pisa, según Jen Farmer, directora ejecutiva de FARA, agregando que no hay mejor manera de "juntar a la comunidad científica" ante el reto de la ataxia, que organizar una conferencia como IARC.

La convención cubrirá muchas de las aproximadamente 100 ataxias, no sólo Friedreich. La mayoría son hereditarias, en vez en resultado de un traumatismo craneoencefálico, u otras causas ambientales: por lo que muchas ponencias girarán en torno a las formas hereditarias de la enfermedad. La Ataxia de Friedreich es la ataxia hereditaria más común, y, por ello, recibirá considerable atención en la convención.

Una de las características más tristes de una ataxia hereditaria es que puede golpear a una familia más de una vez, aumentando tanto la carga de la atención, así como el costo por la misma generado. Esto les sucedió al matrimonio D'Agostino-Ruggeri: Su hija, Alice, nacida en 1986, también desarrolló Ataxia de Friedreich, a la edad de 18 años. Ahora tiene 31, y tiene dos hijos: un niño de 2 años y una niña de 4 meses.

Filomena D'Agostino, de GoFAR
"Nuestra motivación son nuestros hijos, los hijos de quienes nos apoyan, y todos los afectados por la Ataxia de Friedreich en el mundo", dice D'Agostino. "El apoyo de otras familias afectadas nos da fuerza y vigor para continuar el difícil trabajo difícil y, a veces frustrante, que hacemos: con la esperanza de ofrecerles una vida mejor".

GoFAR eligió la ciudad histórica de Pisa, cuna de la famosa torre inclinada, como sitio para la Convención IARC, por un par de razones: En primer lugar, la Universidad de Pisa, que acoge la conferencia, fue fundada en 1343 por el papa Clemente VI. Es uno de los centros de aprendizaje más antiguos y reconocidos del mundo. En segundo lugar, su rector, Paolo Maria Mancarella, ha sido un antiguo campeón para discapacitados, según D'Agostino... Mancarella es presidente de la Conferencia Nacional de la Universidad para Discapacitados, un esfuerzo para integrar mejor a las personas con discapacidades en la vida universitaria.

"GoFAR está particularmente orgullosa de que el profesor Mancarella haya aceptado nuestra invitación para dirigirse a los participantes del IARC, porque se preocupa mucho por los problemas de los discapacitados", dice D'Agostino.

Una de las características más populares de la primera convención IARC en Windsor, Inglaterra, en el año 2015, fue la visita de pacientes con ataxia a los participantes. Sus relatos fascinantes de los retos diarios a los que se enfrentan, y de lo que les gustaría ver que la investigación lograra, inspiró a los científicos, según los organizadores de la conferencia.

Un punto culminante de la convención de Pisa, será una mesa redonda en la que cinco pacientes y cuidadores hablen de cómo les gustaría ver los ensayos clínicos sobre terapias de ataxia. La esperanza es que los investigadores usen sus ideas para diseñar ensayos que evalúen más lo que los pacientes desean que los tratamientos cumplan.

D'Agostino dijo que dos de los cinco panelistas serán Matteo Varbaro y Filippo Fortuna -ambos italianos, con Ataxia de Friedreich.

La conferencia IARC en Windsor generó mucha expectación por ser la primera en ataxia de gran tamaño y alcance. La conferencia de Pisa está creando emoción debido a nuevos y prometedores desarrollos de tratamiento: Incluyen terapia génica, edición de genes, y esfuerzos para adaptar a la ataxia tratamientos ya aprobados para otras enfermedades neurodegenerativas.

GoFAR está particularmente interesada en ponencias que traten de "el desarrollo de fármacos epigenéticos, y métodos de reemplazo genético para restaurar los niveles de frataxina en pacientes con Ataxia de Friedreich", según D'Agostino.

Las terapias epigenéticas se centran en procesos dirigidos a los genes para encender, o apagar, lo que se conoce como expresión génica: "Mientras el ADN de la célula proporciona el manual de instrucciones [para la forma en que los genes deben funcionar], los genes también necesitan instrucciones específicas", según el Instituto Nacional de Ciencias de Salud Ambiental, una unidad de los Institutos Nacionales de Salud. "En esencia, los procesos epigenéticos le dicen a la célula que lea páginas específicas del manual de instrucciones en distintos momentos".

Las versiones defectuosas de la proteína frataxina son causa de la Ataxia de Friedreich , dicen los científicos. La terapia génica abarca una serie de enfoques, como la terapia de reemplazo genético, sustituyendo al gen defectuoso para crear una versión normal y funcional de la frataxina.

La financiación para la investigación de la ataxia proviene de varias fuentes, incluyendo gobiernos, universidades, fundaciones, y organizaciones sin fines lucrativos, como GoFAR, cuyo principal objetivo es promover la investigación y atención de la ataxia... Los tres organizadores de la conferencia de Pisa -GoFAR, FARA, y Ataxia UK- están financiando proyectos de investigación, que los científicos presentarán en la convención.

Un proyecto importante, financiado por GoFAR, es un enfoque de terapia génica de la Universidad de Florida. Los Dres. Barry Byrne y Manuela Corti compartirán con los participantes de la conferencia los resultados logrados hasta ahora.

Una mirada al programa de la convención, muestra gran cantidad de nombres italianos entre los científicos ponentes -algunos están trabajando en Italia, pero muchos están trabajando en otros lugares-... Italia, durante siglos, ha sido un bastión en investigación médica y biológica, dide D'Agostino. Ha sido particularmente fuerte en investigación sobre enfermedades raras durante el último medio siglo. Esto ha llevado a varios centros de investigación de enfermedades raras en otros países a contratar a italianos para sus programas -incluyendo expertos en ataxia-.

Además de los nuevos enfoques de terapia que la conferencia de Pisa pondrá de relieve, otra señal del impulso en la investigación de la ataxia, es el gran número de empresas farmacéuticas asistentes a la reunión. Alrededor de 24 de estas compañías probablemente participarán este año, en comparación con las 16 en la convención inicial de IRAC en Windsor hace dos años... En total, se esperan unos 350 participantes en la conferencia.

Al igual que los nuevos enfoques terapéuticos, el aumento del interés corporativo está ayudando a los miembros de la comunidad FA -como los fundadores de GoFAR Filomena D'Agostino y Bernardo Ruggeri- a elevar cautelosamente sus esperanzas de que se produzcan tratamientos significativos para la enfermedad.

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Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.

Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2017/09/19/iarc2017-leading-fa-organization-gofar-has-roots-in-sons-plea-for-help/

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miércoles, 20 de septiembre de 2017

Diario de Gaby: "Hay que seguir remando"

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Gabriela Moreno, paciente de ataxia cerebelosa, de México.

Soy Gabriela Moreno, de San Luis de Potosí, México. Estoy diagnosticada con ataxia cerebelosa. Y soy miembro del grupo 'Ataxia y atáxicos' en Facebook, donde a veces comento algo. Y ahora voy a contar una de mis experiencias:

Diario de Gaby: 'Hay que seguir remando':

Gabriela Moreno
- No me gusta andar de capa caída... Hasta por el vuelo de una mosca, me dan ganas de llorar...
- Bueno, pues anímate -contesta mi esposo, Jaime-. Piensa en si quieres ser como otras personas que se enojan con el mundo, y luego quieren que los demás las contemplen... o prefieres ser fuerte y luchadora, consciente de tu fortaleza... que te importe un comino lo que piense la gente de ti. No dejes que la mugre ataxia le haga daño a tu espíritu: Ya es suficiente con lo que le hace a tu cuerpo, como para que todavía le dejes afectar a tu pensamiento y voluntad...

Muchas veces me aferro a esos comentarios, sabiendo que la ataxia no tiene cura, que no me puedo tomar una pastilla para se me quite, que no se opera, que no tiene remedio...

Sigo pensado y reclamando por qué me ha tocado a mí... Y aún más, cuando sé que estoy dando más de cuanto puedo... cuando gasto mi energía para no dejarme vencer por la ataxia, intentando llevar una vida “lo más normal posible"... cuando me esfuerzo para se me vea “fuerte”... cuando no se me entiende al hablar... cuando siento como puñales las miradas de la gente que me ve entrar con mi bastón y me sigue con su mirada insistente: En este punto, debiera estar acostumbrada, pero en ocasiones no puedo evitar sentirme como chinche: ¡Que tristeza... cuanto dolor... Hay tantos cuandos...!.

Cuando me veo como una muñeca de trapo, sin fuerza, que se dobla con el peso, toda yo de trapo: manos, piernas, brazos... Soy realista: Esta muñeca de trapo seguirá funcionando hasta que su alambre interior se desgaste. Pero por lo menos mi cerebro tiene otro relleno...

Mi carga es pesada. ¡Pero, qué canijo! Me ha costado mucho trabajo andar este camino, como para rendirme a la primera, segunda, tercera... Alguien me dijo: “cada quien carga su cruz... pero más importa cómo la cargas, cómo enfrentas los problemas de la vida”.

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martes, 19 de septiembre de 2017

La esperanza de reprogramar células

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Melanie Soler ... para "laopiniondemalaga.es" ... (para ver el original, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).

17 de septiembre de 2017.

El Centro Andaluz de Nanomedicina y Biotecnología, ubicado en el Parque Tecnológico, acoge un proyecto que podría dar un halo de luz a enfermedades neurodegenerativas como la ataxia de Friedreich, la esclerosis múltiple o la enfermedad de Huntington

Parte del equipo del proyecto 'Reprogramación celular y su aplicación en modelos de enfermedad' con la bióloga y
doctora Elena González al frente

Claves para comprender el proyecto - Un hallazgo revolucionario de hace solo una década:
El equipo trabaja con las células reprogramadas, un hito que descubrió en 2007 Shinya Yamanaka y que consiste en hacer que las células somáticas de un adulto sean equivalentes a las embrionarias, a través de su reprogramación. La conversión permite que sean aplicables a cualquier célula de nuestro cuerpo.

¿Qué beneficios arroja esta investigación?
Por un lado, ahondar en el conocimiento de la peigenética de estas enfermedades; en el caso de la esclerosis múltiple aún no se conoce su origen molecular. Y, por otro lado, crear modelos de la enfermedad en placa.

Los modelos en la enfermedad en placa, una opción más:
Hasta ahora, se trabaja en tejido "post mortem" y animal en estas enfermedades degenerativas. La creación de modelos en placa aumentaría las posibilidades de testear nuevos fármacos y dar con posibles dianas terapéuticas hasta ahora desconocidas.

Objetivo final de la investigación
Sin saber qué puede generar las pruebas de posibles placas, la doctora asegura que generar conocimiento es la actividad principal.

Un programa que lidera la doctora Elena González, y que apuesta por conocer la naturaleza molecular de estas patologías y crear muestras en placas que ayudarían a buscar nuevos fármacos o dianas terapéuticas más efectivas. Este programa tiene la financiación asegurada hasta 2020, y el equipo está ahora inmerso en la primera de las dos fases que componen este proyecto.

El diagnóstico de cualquier enfermedad golpea, como una barra de frío acero, en el núcleo familiar. Escuchar diagnósticos como Ataxia de Friedreich, esclerosis múltiple, o enfermedad de Huntington, paraliza la vida de cualquiera. Sin embargo, la existencia de quien la padece y su alrededor se llena de fuerza y vitalidad para luchar en busca de un fármaco más efectivo, una terapia más prometedora. En definitiva, una vida mejor.

La enfermedad de Huntington, la Ataxia de Friedreich, y la esclerosis múltiple, son tres enfermedades neurodegenerativas aún sin cura. Sin embargo, en el laboratorio número 1 del Centro Andaluz de Nanomedicina y Biotecnología (Bionand) trabajan para arrojar nuevos conocimientos y comprender mejor aún el comportamiento molecular de cada una.

Bajo el nombre 'Reprogramación celular y su aplicación en modelos de enfermedad', la investigadora Elena González dirige un equipo que trabaja dos líneas: La epigenética -factores- de estas enfermedades, que ayudaría a conocer por qué las moléculas generan dichas mutaciones, como es el caso de la enfermedad de Huntington, y Ataxia de Friedreich, o, incluso, descubrir cuál es el origen molecular de la esclerosis múltiple. Un enigma aún sin resolver en la medicina.

Su otra línea de investigación se centra en la creación de modelos de dichas enfermedades en placa. Una vía que ampliaría los conocimientos existentes y ofrecería un mundo desconocido para testear posibles nuevos fármacos. En la actualidad sólo se trabaja con tejido post mortem o animal. El trabajo de enfermedades en placa sería una opción más y en enfermedades como el parkinson o alzhéimer está muy avanzado este campo. Una vía que consiste en la reproducción de la patología y sus fenotipos que se valida en los modelos... "Estas líneas nos darían pistas para testear fármacos y posibles orígenes moleculares de la patología e identificar nuevas dianas terapéuticas", sentencia.

Con Elena González como investigadora principal al frente, el equipo está compuesto por cuatro investigadores, el director del Laboratorio Andaluz de Reprogramación Celular, Jose Cibelli, que trabaja en el Michigan State University (MSU), y aquellos alumnos que logran ser becados y se quedan en el proyecto. Una iniciativa subvencionada por el Ministerio de Economía y Competitividad, la Fundación Gemzyme, la Consejería de Salud de la Junta de Andalucía y la Universidad de Málaga. El único equipo de investigación con publicaciones hasta el momento en Málaga que trabaja con la reprogramación celular dentro de este ámbito.

La doctora González, seleccionada en 2016 por el prestigioso programa Ramón y Cajal, logra tan solo un año antes obtener financiación propia para trabajar en esta línea. Tras un periplo por EEUU y Sevilla, es en la sede de Bionand donde se convierte en independiente económicamente para desarrollar su trabajo con financiación asegurada hasta 2020.


"Yo no me atrevo a decir qué pasará en los próximos años, pero puedo decir que habrá muchos más avances en el campo de la biomedicina", sentencia. Y es que la reprogramación celular es un hallazgo relativamente reciente. Hace sólo diez años que el japonés Shinya Yamanaka -ganador del Nobel de Medicina en 2012- logró reprogramar las células somáticas de un adulto para que fueran pluripotentes: las conocidas como células iPS. Un hallazgo que las convertía en equivalentes, en gran parte, a las células embrionarias; lo cual les hacía aplicable, a priori, a cualquier tipo celular.

Una auténtica revolución en el campo de la investigación, que eliminó los problemas éticos que podía plantear el uso de embriones, e hizo trabajar a gran parte de la comunidad científica en su eficiencia, base molecular y posibles aplicaciones. La medicina personalizada para abordar patologías y posibles trasplantes fue una de las grandes apuestas pero el coste necesario para ello es inasumible. Países como Japón trabajan en estos momentos para crear bancos de células adultas que sean lo más compatibles posibles con la población. Una fórmula más económica, según cita González.


La segunda gran aplicación fue la creación de modelos de enfermedades; línea en la que el equipo de la doctora Elena está inmerso. Pero, a pesar de la rapidez con la que avanza la biomedicina, los tiempos son pausados en este trabajo. Se necesita un año para generar las iPS de una sola enfermedad y 3 o 4 años para generar el modelo en placa. González asegura que están aún en la primera fase.

Orígenes

El origen de esta línea por parte de la doctora Elena González se remonta a 2010, cuando investigaba dentro del campo de la neuroprogenitora y el cáncer cerebral en San Francisco (EEUU). La Consejería de Salud la captó para lo que se ha convertido en su actual investigación pero antes fueron a Michigan donde ejerce el director de dicha investigación, el veterinario y doctor en fisiología Jose Cibelli, en el Michigan State University (MSU). Dedicado al ámbito de la clonación de animales, estaba inmerso en un proceso de adaptación y transformación a la recién conocida reprogramación celular.

El trabajo que había llevado años atrás el equipo de Cibelli acerca de la identificación de los genes de un ovocito y la capacidad para reprogramar ese núcleo a través de uno somático le hizo estudiar nuevas posibilidades. "Como ya habían identificado factores presentes en el ovocito, yo empecé a usar candidatos, e identifiqué cuáles de esos factores que se expresan pueder ser cruciales para la reprogramación. Ahí empezó mi búsqueda": Un trabajo que logró, una vez ya instalada en Sevilla, y que le ha servido para definir su actual línea de investigación y ser financiada para continuar.

"Me nutrí de información publicada por este grupo y, con mucho esfuerzo, identificamos un factor con un papel epigenético y delineamos una de mis líneas que es ver la epigenética que funciona en la reproducción celular descrita por Yamanaka, y la que nosotros describimos".

Un trabajo que la propia doctora califica como mágico, y en el que no descarta en un futuro ampliar sus conocimientos para abordar otras enfermedades neurodegenerativas. Pero, advierte, para ello se requiere de más personal y financiación.

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Fuente: http://www.laopiniondemalaga.es/malaga/2017/09/16/esperanza-reprogramar-celulas/956019.html

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lunes, 18 de septiembre de 2017

0, I, Villanueva de Odra (Nuestros antepasados)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián), paciente de Ataxia de Friedreich.

Ver capítulos anteriores de esta serie:
Villanueva de Odra (I parte) // 2- Villanueva de Odra (la iglesia) // 3- Villanueva de Odra (edad moderna) // 3, II- Estudio sobre Villanueva de Odra en el catastro del Marqués de la Ensenada - Quisicosas, y otras informaciones // 4- Villanueva de Odra (población, y despoblación) // 5- Villanueva de Odra (Ermita de La Magdalena) // 6- Villanueva de Odra (Ermita de Santa Brígida) // 7- Villanueva de Odra (Ermita de San Roque) // 8- Villanueva de Odra (Plaza, y fuentes) // 9- Villanueva de Odra (Sagrado Corazón) // 10- Villanueva de Odra (Datos de archivos parroquiales) // 11- Villanueva de Odra (Cofradía de La Vera Cruz) // 12- Villanueva de Odra (La escuela, I parte) // 13- Villanueva de Odra (La escuela, segunda parte) // 14- Villanueva de Odra (La escuela, tercera parte) // 15- Villanueva de Odra (San Martín) // 16- Villanueva de Odra (El campanario)

Notas previas:
1- "Villanueva de Odra es la población rural donde nací, en el año 1954... y, salvo los cursos que estuve en internados durante mi época de estudiante, he vivido hasta mis 61 años. Actualmente, resido en la ciudad de Burgos...
2- Recuerdo que de niño, los habitantes de los poblaciones vecinas "nos machacaban" con la broma de que Villanueva "era el pueblo de las tres mentiras: ni era villa, ni era nueva, ni era de Odra". Tenían razón... en las tres cosas además... pues lo "de Odra" no denota posesión, sino situación a orillas de río Odra...".


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Pueblos prerromanos en la zona: (Extractos de: http://www.sandovaldelareina.com/castellano/alrededores/guadilla-de-villamar/pinceladas-historicas/pueblos-prerromanos-en-la-zona-de-guadilla.html Página sobre Guadilla de Villamar, firmada por Ervija gateor (ama tu pueblo).

Sin duda, los pueblos anteriores a la venida del mundo romano a vuestra zona, o región, donde está inmersa Villanueva, fueron de origen céltico. Se trataría de cántabros, turmódigos y vacceos. En un mapa de Burgos se puede ver, más o menos, donde estuvieron asentados. Pero, ¿de dónde vinieron esos pueblos...? Hay una palabra clave que explicaría el origen de su procedencia: "ODRA"... sí, el río.

El Óder, u Odra, en Centroeuropa, es un río frontera... utilizado como límite entre pueblos. En alemán se dice Óder... en polaco Odra... lo mismo que en lengua checa... en latín medieval era Ódera, u Óddera. El Óder u Odra, en la actualidad, es el río frontera entre Alemania y Polonia.

Por tanto, no hay duda de que nuestro Odra también fue río frontera entre los pueblos prerromanos de nuestra zona. En este caso, entre cántabros, turmódigos, y vacceos. No olvidemos que tales pueblos son de origen celta, y vinieron de las tierras alemanas, checas, y polacas... y que, por tanto, en su lengua natal, expresarían esa separación de territorios con la palabra Odra.

Posteriormente, ya en época romana o medieval, a esa frontera se la denominó Trifinium. Es decir, Trifinium viene a significar tres confines... o sea, fronteras de los tres pueblos mencionados. Con el paso del tiempo el Trifinium acabó derivado en Treviño, que sería la comarca donde se encuentra Villanueva y poblaciones contiguas... Villanueva... de Odra... Villahizán... de Treviño... Villamayor... de Treviño... ¿y Sandoval?... Pues resulta que parece que Sandoval, antes de ser Sandoval de la Reina, ha sido Sandoval de Treviño... Por las cuatro poblaciones citadas trascurre la corriente fluvial del Odra... Las riberas del Odra, en épocas remotas, fueron tierra de todos, a la vez que tierra de nadie.

A grandes rasgos, los turmódigos fueron un pueblo de origen celta que vivió en las riberas de los ríos y zonas llanas de nuestra meseta castellana. Ocuparon las cuencas de los ríos Arlanzón y Odra, terminando también en el Arlanza. Linda su territorio por el norte con el de los cántabros, y por el oeste con el de los vacceos, siendo el Odra límite de los tres pueblos...

Los turmódigos que vivieron en zonas más altas, se dedicaron a la ganadería... y los que lo hicieron en zonas mesetarias, combinaron la ganadería con la agricultura... Amurallaban sus fincas con piedras para proteger su ganado, y usaban silos subterráneos para guardar los cereales procedentes de su recolección... Las ciudades turmódigas de la zona fueron Segisamum, cerca del actual Sasamón, y Segisama Julia, en tierras de Villadiego.

Los cántabros vivieron en tierras montañosas, en castros fortificados. Por lo general, era un pueblo belicoso. Según Estrabón "se alimentaban, durante las dos terceras partes del año, de bellotas que secaban y machacaban y después molían para hacer tortas que conservaban durante largo tiempo". La agricultura para ellos no fue su fuerte. Cultivaban la cebada para la fabricación de cerveza. En sus tareas ganaderas cuidaban cabras, cerdos, ovejas y ganado bovino. Cazaban jabalíes, ciervos y conejos. Recolectaban, además de la bellota, avellanas, castañas y nueces. La capital cántabra más cercana fue Amaya... Los límites del territorio cántabro, por el sur, llegaban hasta el Odra.

Los Vacceos: el territorio de este pueblo limitaba al norte, hasta el denominado Treviño, con el de los cántabros... al éste con el de los turmódigos... y por el oeste llegaba hasta tierras salmantinas. Se dedicaban a la agricultura en plan colectivo. No existía para ellos la propiedad individual, sino comunal. Se repartían las tierras cada año, y los frutos recogidos se acumulaban en silos de donde la persona encargada de ellos repartía a la comunidad según las necesidades de cada familia. Como podemos ver, los vacceos fueron, digamos, los primeros comunistas de la zona... Las ciudades más cercanas en nuestra comarca, fueron: Autraca, el actual Castrojeriz... Dessóbriga, entre Melgar y Osorno... y Camala, en las cercanías de Castrillo de Riopisuerga.

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La Conquista de Hispania por los romanos: (Extracto de la enciclopedia Wikipedia):

Lo que se inició a finales del siglo III a. C. como una invasión estratégica para cortar las líneas de abastecimiento cartaginesas que sostuvieron la invasión de la península itálica por parte del cartaginés Aníbal, durante la segunda guerra púnica... pasó a ser una completa invasión de conquista... Sin embargo, Roma aún tardaría casi dos siglos en dominar la totalidad de la península ibérica, debido principalmente a la fuerte resistencia que ofrecieron a los invasores los lusitanos, astures, y cántabros.

Tras dos siglos de guerrillas, la dominación romana perduraría hasta la entrada en Hispania de las primeras tribus bárbaras, ya en el siglo V.

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El mundo romano en nuestra zona: (Extractos de: http://www.sandovaldelareina.com/castellano/alrededores/guadilla-de-villamar/pinceladas-historicas/el-mundo-romano-en-nuestra-zona.html Página sobre Guadilla de Villamar, firmada por Ervija gateor (ama tu pueblo).

Los pueblos prerromanos ya mencionados, turmódigos, vacceos y cántabros, procedentes de del centro de Europa, lograron gran influencia en la meseta norte... Socialmente, ninguno de estos pueblos prerromanos constituía un estado. Sus afinidades lingüísticas y su cultura, así como los pactos intercomunitarios, habían creado una unidad de respeto y tolerancia entre ellos: Una vida de paz... Todo cambió cuando, ya en el siglo II antes de Cristo, Roma invade la península ibérica.

Pronto, estos pueblos individualistas y no muy fortificados fueron sometidos por los ejércitos romanos. Sólo una parte de los cántabros, pueblo más belicoso que turmódigos y vacceos, ofrecieron una mayor resistencia... Roma establece su campamento en el actual Sasamón (Segisamum). Atacando a los cántabros por el norte partiendo desde Suances (Portus Bledium)... y por el sur partiendo desde el castro de Amaya (que, paradójicamente, en inicio estuvo enclavado en territorio cántabro)... Así se acaba con la resistencia del belicoso pueblo cántabro.

Nota humorística... copiada tal cual...:

El mismo emperador Octavio Augusto, hacia el año 29 antes de Cristo, vino a animar a las tropas romanas, poniendo su sede cerca de Sasamón. Creo que Octavio desconocía el fresquito de nuestra zona, y él, que padecía de su aparato digestivo, más de una vez se nos fue de vareta... Si a esto añadimos que, yendo desde su campamento de Sasamón a la capital cántabra de la zona, Amaya, llevado en angarillas por cuatro soldados, se encontró con una gran tormenta, y a uno de sus soldados lo mató un rayo... "¡Lagarto, lagarto!", se dijo mosqueado el emperador... Viendo tantos inconvenientes, no tomó las de Villadiego, que le hubiera pillado cerca, aunque por entonces aún no existía, sino que tomó las de Tarraco (base romana... actual Tarragona), buscando mejor clima para su precaria salud.

En fin, a estos pueblos celtas no les quedó otro remedio que, poco a poco, someterse al Imperio Romano, aceptar una nueva cultura y formas de vida, a todo lo que hoy día llamamos romanización.

Una de las inquietudes de Roma fue la construcción de buenos caminos, a los que llamaron "calzadas romanas". Cercanas a nuestra zona, una de ellas iba de Sasamón a Herrera de Pisuerga... y otra, de Sasamón a Amaya.

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En posteriores capítulos veremos que las granjas de la Roba y Santibáñez (hoy conocidas como la de Olmedo y la de Idelio), antes de ser donadas a los frailes Premostratenses del convento de San Miguel de Treviño, en Villamayor de Treviño, fueron otorgadas, como villas, a centuriones romanos como premio por su lucha contra los cántabros... ¿Corrió parecido proceso el extenso terreno (rayaba con Sandoval, Guadilla, y Villanueva) de Grajalejo (hoy, La Magdalena, de Villanueva de Odra), antes de ser donado también a frailes Premostratenses, esta vez del convento de Santa María, en Aguilar de Campoo...? A esa cuestión yo no sé responder.

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Romanización de Hispania: (Fuente: enciclopedia Wikipedia):

Al tiempo que Roma establecía su dominio sobre la península ibérica, también importaba a la misma su particular forma de entender la vida: su economía, su legislación, las infraestructuras que les permitieron crear y conservar un imperio y las manifestaciones artísticas de todo tipo. De todo ello se conserva hoy un importante legado no sólo arqueológico, sino también cultural, que aún hoy permanece en las lenguas romances, derivadas directas del latín.

A lo largo de este extenso periodo de siete siglos de dominación romana, tanto la población como la organización política del territorio hispánico sufrieron profundos e irreversibles cambios, y quedaría marcado para siempre con la inconfundible impronta de la cultura y las costumbres romanas.

De hecho, tras el periodo de conquistas, Hispania se convirtió en una parte fundamental del imperio romano, proporcionando a éste un enorme caudal de recursos materiales y humanos... y siendo durante siglos una de las partes más estables del mundo romano y cuna de algunos gobernantes del imperio.

El proceso de asimilación del modo de vida romano y su cultura, por parte de los pueblos, sometidos se conoce como romanización. El elemento humano fue su más activo factor, y el ejército el principal agente integrador.

La sociedad hispana se organizó como la del resto del Imperio romano, en hombres libres y esclavos. Los hombres libres podían participar en el gobierno, votar en las elecciones y ser propietarios de tierras. Los esclavos, en cambio, no tenían ningún derecho, y eran propiedad de algún hombre libre. Las mujeres podían ser libres o esclavas, pero no tenían los mismos derechos que los hombres.

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Invasiones bárbaras: (Fuente: enciclopedia Wikipedia).

Las invasiones germánicas en la península ibérica surgen en el siglo V, en el contexto de las grandes migraciones (conocidas como invasiones bárbaras), las cuales alteraron la distribución de los pueblos en Europa y precipitaron el final del imperio romano... La península ibérica, en particular, sufrió la ruptura de la organización política y administrativa que el imperio romano había adoptado en las distintas provincias en que se dividía administrativamente Hispania.

En el año 411 llegaron a Hispania varias oleadas de pueblos germánicos, denominados vándalos y suevos, además de los alanos, que habían sido violentamente desposeídos de sus tierras por las invasiones hunas... y que, después, habían vagado por Europa en busca de nuevas tierras donde instalarse. Los alanos eran oriundos de la región del Cáucaso, los vándalos eran de origen escandinavo; los suevos, también germánicos, estaban emparentados con los anglo-sajones.

Estos grupos de bárbaros no parecen haber sido numerosos... Eran grupos guerreros y violentos. Más vale que no pasaran por Villanueva de Odra.

Los romanos reconocieron los hechos de su entrada en Hispania, llegando a acuerdos con ellos para el asentamiento de estos pueblos en distintas zonas.

Los suevos fueron los únicos que alcanzaron una mayor estabilidad y se organizaron políticamente: Rápidamente, cambiando la espada por el arado, crearon un reino que abarcaba Galicia y la zona norte de Portugal, expandiéndose, posteriormente, hacia el río del Duero.

Estos grupos de bárbaros, después de instalados, no encontraron grandes resistencias por parte de las poblaciones, hecho relacionado con la decadencia, y posterior caída del imperio romano en el año 476 (hito que en la historia marca el final de una era... a partir de ahí, se entra en la llamada "edad media")... Resultó, además, un desastre económico que terminaría con las clases medias de las ciudades y agravaría las condiciones de los campesinos.

Con las invasiones bárbaras terminaron todos los sistemas organizativos estatales, aunque se mantuvo la organización eclesiástica: La mayor parte de la población hispanorromana era cristiana.

Los visigodos:

Los visigodos, pueblo también germánico, habían llegado a una alianza con el imperio romano: Concertaron con éste acabar con los invasores y reincorporar Hispania para la autoridad romana... Aunque... más bien, actuaron como autoridad sustitutiva de la romana, e independiente en la práctica.

Los visigodos rondaban unos 200.000 individuos... Este dato supone que los visigodos representaban entre un 4 y 5 por ciento de la población total. La población hispanorromana era de unos cinco millones de habitantes. Y, sin embargo, tras la caída del imperio romano en el año 476, se quedaron aquí de mandamases hasta la invasión musulmana en el año 711.

Los visigodos eran arrianos (religión)... Años más tarde, se convertirían al cristianismo.

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Invasión musulmana

Los árabes, almorávides, almogávares, moriscos, moros, o váyase a saber quiénes eran, habían entrado (conquistado... invadido) en la península Ibérica en el año 711... Al principio, solamente llegaron unos 7.000 hombres, pero es posible que a continuación que vinieran más contingentes, al ver que la conquista del territorial peninsular era para ellos "pan comido"... vamos, que casi un paseo triunfal... Tras vencer en la batalla de Guadalete, sin encontrar oposición, atravesaron la península de sur a norte. Solamente hallaron resistencia por parte de los astures, en Covadonga... Parece que también hallaron resistencia en Zaragoza, pero la arrasaron... esto hizo que las demás ciudades recapitularan ante ellos... el típico "quita, quita... que con estos feroces tipos no se juega"... Es más, no contentos, pasaron a Francia... y hubieran continuado avanzando por toda Europa, si en el sur del país vecino no les paran los pies... Es fácil suponer que lo que, en principio, buscaran fuera botines de guerra, ya que eran pocos para poder mantener vigilados los territorios conquistados...

Por múltiples causas, incluso ajenas al hecho en sí, la caída del imperio romano había resultado una auténtica hecatombe para los habitantes de Hispania, aunque éstos supusieran una dominación extranjera... Los visigodos carecía de organización y ni siquiera se entendían entre ellos... además, a diferencia de los romanos no tenían ejercito: las tropas eran aportación de los nobles... no había ni un real para pagarles tal aportación... ni éstos eran tan tontos como para aportar tropas gratis a batallas pérdidas de antemano. Por si fuera poco, aquí no existía el sentimiento nacional... y, para colmo, la población de Hispania, a causa de las pestes y el hambre, se había reducido casi en un tercio desde la marcha de los romanos... Es decir. no había posibilidades de plantar cara a los invasores.

La reconquista:

La reconquista se inicio en la montañas de Asturias, en Covadonga... pero los musulmanes no fueron expulsados por completo hasta el año 1492... o sea, más de 7 siglos después.

Si en esos 7 siglos de ocupación, los musulmanes influyeron mucho en el aspecto socio-cultural del global de España, estuvieron muy poco tiempo por las cercanías de Villanueva... Aun así, durante los primeros siglos de la reconquista recobró importancia el castro (fortificación) de Amaya. Tal castro no estaba en lo que es actualmente el pueblo de Amaya, sino en la parte superior de la peña... lo que le convertía en un fortín inexpugnable...

Peña Amaya

De todas formas, la época de la reconquista se puede presupone que fuera un auténtico calvario para los humildes campesinos.

En principio, los musulmanes llegados eran del Califato Omeya, dependiente de Damasco, pero todo acabó en división de numerosos reinos, llamados de Taifas... Por la parte cristiana, la división no era menor. Los reinos eran hereditarios, y a veces, a la muerte de un rey, se subdividían entre todos los hijos. Las traiciones y luchas entre ellos eran frecuentes. Como también lo era aliarse con enemigos naturales, para luchar contra amigos naturales. O sea, aliarse cristianos y moros para luchar contra otro rey cristiano... o viceversa... Así, las conquistas y reconquistas y la guerra de religiones, eran poco más que pretextos para estar siempre guerreando.

Finalmente, se practicaban las rafias (incursiones por sorpresa en territorio enemigo), llevándose cuanto podían, y asolando (quemando cosechas) cuanto no podían llevarse... A más, predominaban los castillos, con su señores feudales (que eran los propietarios de la tierra... friendo a los campesinos a rentas e impuestos, y en ocasiones abusando hasta de cuestiones relativas a su honor... la ley era poco más que la del más fuerte... y ellos (los señores feudales) tenían su pequeña tropa, que actuaba, tanto de defensores ante el enemigo, como de matones de todo aquel que osara contradecir sus necesidades o caprichos.

El mismo año que terminó la reconquista, expulsando al rey moro de Granada, 1492, se descubrió América, por Cristóbal Colón... acontecimiento que es tomado para dividir la historia: a partir de ahí, se entra en la llamada "edad moderna".

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Resumiendo:
En la amplia lista de pueblos mencionados en este artículo, no hay ni buenos, ni malos: No vale hacer lecturas desde el orden internacional de nuestro mundo actual. Cada uno vivió en el contexto de su tiempo, y solamente desde ese casi desconocido contexto se les podría juzgar... Pero... resulta que fueron nuestros antepasados... y los españoles actuales somos fruto de la amalgama de todos ellos...

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(Continuará).

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sábado, 16 de septiembre de 2017

Jet Society, 186

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Vicente Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich, de Zaragoza.

Vicente Sáez Vallés
...Y se tiró a la piscina...
Se dejó convencer.
Sumergido y mojado, se arrepintió
.

Fueron tres largas horas de discusiones. Discusiones, a veces muy profundas, entre los invitados a la fiesta. Tras media hora de estúpidos preámbulos la orgía se redujo casi exclusivamente al debate: "propuesta de Godofredo de tirar a Emilio a la piscina".

Todos habían llegado puntuales a la fiesta.
Todos se conocían muy bien.
Todo parecía estar dispuesto para el chapuzón de Emilio.
Todo el mundo esbozó una sonrisa, esperando que, finalmente, se convirtiera en carcajada.

Al principio, Emilio no se preocupó. No le daba importancia... "típica broma", pensó.
Pero conforme avanzaba la fiesta, sí se alarmaba.

Veintitrés invitados.
Veintisiete, si contamos a "Toby", el mayordomo... a "Julián", el perro... al periquito (al cual nadie se planteó ponerle nombre)... y a Emilio, el anfitrión.
La inauguración del nuevo chalet del anfritrión fue el motivo de la fiesta.
Era un gran chalet de tres pisos, con un jardín lleno de césped, flores, árboles y arbustos y una gran piscina en forma de "o".

Todos habían quedado a las ocho, la hora "c", del crepúsculo de aquella generosa primavera.
Champán, cubatas, canapés, y demás viandas, circulaban por doquier mediante Toby.


El jardín, muy bien iluminado, era el ideal escenario... por eso, la piscina, surgió muy rápidamente como el perfecto atractivo de la fiesta.
Y por eso, alguien (el culpable) propuso tras un desafortunado chiste de Emilio: "Lo tiramos a la piscina".
Propuesta, que para cualquier fino observador, pudiera parecer hartamente contradictoria, teniendo en cuenta la general simpatía, y las remilgadas formas de los asistentes... Los colorines textiles, las destellantes lentejuelas, los interminables escotes, las corbatas... todo era noble atributo de un determinado estamento social que, haciendo caso omiso de sus características, se lanzó en masa sobre Emilio para provocar el chapuzón.

Todo el mundo olvidó sus planes, su trabajo, su vida, para entregarse al acto de lanzar al anfitrión a la circular piscina.
Emilio, involuntariamente (aunque seguramente lo deseaba), se sumó a esa larga lista de protagonistas de orgías precedentes, como cuando Pachón se comió 53 croquetas... o el baile de Pepi que, desnuda y borracha, escandalizó a la ciudad...
Emilio se preocupó por su precario estilo natatorio, por su traje nuevo, y porque le costaría mucho incorporarse de nuevo a la fiesta. Pero las negativas continuas eran motivadas por su timidez.

Todos, aliados, estiraron... y Emilio cedió ante la alternativa de tirarse, o ser tirado.
Extrañó que no hubiera trampolín, pero no fue obstáculo. Era igual: desde el bordillo.
Así que se quitó el cabezal del frac. Y "¡uno, dos y tres!"... ciego, se entregó.
¡Chof!.
Sonoras carcajadas.

Pero Emilio no salía a flote... y la gente se preocupó.
Todo el mundo se había olvidado de Charlie, el cocodrilo mascota de Emilio.
El agua tornó en un colorado muy típico de agua mezclada con sangre.
De Emilio nunca más se supo.
Pero "Charlie" merendó.

EPILOGO:
Intento de suicido de Godofredo por sentimiento de culpabilidad.
Fin de fiesta.
"Charlie" feliz.

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Nota final del administrador del blog:

Vicente falleció en el año 2006. Para acceder a una breve semblanza del autor del texto (escrita por su hermana, Cristina, también, como él, paciente de Ataxia de Friedreich), hacer click en: Semblanza de Vicente Sáez Vallés.

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jueves, 14 de septiembre de 2017

Boletín número 159 de la Federación Española de Ataxia, FEDAES

Blog "Ataxia y atáxicos".

La Federación Española de Ataxia, FEDAES ha editado su boletín número 159: Podrá hallarse haciendo click sobre el enlace más abajo indicado.

Logotipo de la Federación de Ataxias de España, FEDAES

Antes de pegar dicho enlace, para evitar malos entendidos, advierto que la "Federación Española de Ataxia, (FEDAES)", y "Ataxia y atáxicos" son entidades totalmente independientes entre sí. El trabajo de realización de este, hoy anunciado, boletín, es totalmente ajeno a mi persona. Desde hace más de 8 años no formo parte de la Junta Directiva de FEDAES, ni tampoco del conjunto de redactores de su boletín.

Por supuesto, mi advertencia solamente significa que no quiero aprovecharme de un trabajo que no me pertenece. En este asunto, la misión de este blog es, como siempre, noticiar todo cuanto surja en relación con la ataxia y los afectados por esta enfermedad.

El citado enlace al boletín número 158 de la Federación Española de Ataxia, FEDAES, se puede hallar pinchando en: http://fedaes.mailrelay-iv.es/mailing/12882/63.html?t=525249485a090f535e44065d525954375107000e050f070600090b025456555251111c5b0102025041

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miércoles, 13 de septiembre de 2017

# IARC2017 - La ciencia detrás de diversas estrategias para tratar la ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Patricia Inacio, PHD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

11 de septiembre de 2017.


Decenas de científicos de universidades y compañías farmacéuticas se reunirán en la 2 ª Conferencia Internacional de Investigación sobre Ataxia en Pisa, Italia, del 27 a 30 de septiembre, para debatir sobre nuevas estrategias para abordar los mecanismos subyacentes en las ataxias... La conferencia, en particular, se centrará en las ataxias hereditarias, o en las que tengan algún componente genético... Y, puesto que la Ataxia de Friedreich es la forma hereditaria más común, atraerá la mayor parte de la atención.

La Ataxia de Friedreich está causada por mutaciones en el gen FXN, el cual codifica la producción de proteína frataxina. Esta proteína se encuentra en varias células, pero tiene mayores niveles de expresión en el corazón, la médula espinal, el hígado, el páncreas, y los músculos esqueléticos que controlan el movimiento.

Los sistemas nerviosos de los afectados por la Ataxia de Friedreich están dañados, lo cual provoca una coordinación muscular debilitada -o ataxia- que empeora con el paso del tiempo.

El genoma de una persona es su conjunto completo de ADN, incluyendo todos sus genes. El genoma se compone de cuatro bloques de construcción, conocidos como nucleótidos: adenina (A), citosina (C), guanina (G), y timina (T). Un gen FXN normal tiene una región compuesta de tres nucleótidos -GAA- que se repiten entre 5 y 33 veces... Sin embargo, en los afectados, el número de repeticiones trinucleotídicas GAA es anormalmente alto -de 66 a más de 1.000 veces- en ambas copias del gen (alelos).

La Ataxia de Friedreich es una enfermedad genética recesiva, porque se manifiesta solamente en las personas que heredan dos copias defectuosas del gen FXN, una del padre y otra de la madre.

Puesto que la Ataxia de Friedreich es causada por mutaciones en un solo gen (monogénica), los científicos están buscando en la terapia génica, terapias de ARN, y estrategias de edición de genes, tales como CRISPR, como tratamientos potenciales para la enfermedad.

La terapia génica implica la introducción de nuevo material genético en células específicas para corregir una anomalía existente. Los científicos hacen esto reemplazando un gen mutado con una copia saludable -enfoque conocido como terapia de aumento de genes-, o por inactivación del gen que no está funcionando correctamente -enfoque conocido como terapia de inhibición de genes-.

Otra estrategia de terapia génica no es corregir el defecto genético subyacente, sino introducir un nuevo gen que ayude a combatir la enfermedad.

Independientemente del tipo de terapia génica utilizada, la estrategia se basa bien en la transferencia de una secuencia de ADN -solamente un componente del gen-, o de un gen completo... Los científicos pueden utilizar diferentes vehículos, o vectores, para entregar información genética a las células: Empacan la información en sistemas de administración virales, o no virales... Algunos de los sistemas de suministro no virales son físicos, y otros químicos.

Un sistema viral implica entregar un nuevo gen, mientras presuntamente infecta una célula. Por ello, los científicos deben desactivar el virus natural de los vectores virales de entrega, para evitar que causen una determinada enfermedad. Algunos de los vectores virales usados incluyen retrovirus, adenovirus, virus adeno-asociados, virus del herpes simple, virus de la viruela, lentivirus y virus de Epstein-Barr.

Cada sistema vectorial tiene ventajas y limitaciones. Por ejemplo, los vectores retrovirales pueden integrarse permanentemente en el genoma de la célula que presuntamente infectan. Pero para suministrar el ADN que están intentando llevar a cabo, las células deben estar en división... Por el contrario, los vectores adenovirales pueden administrar genes tanto a los tipos de células que se dividen, como a los que no se dividen, pero, sin embargo, estas células modificadas son más vulnerables a ser eliminadas por el sistema inmunológico.

Los métodos físicos para suministrar sistemas no virales incluyen electroporación, bombardeo de partículas, ultrasonidos y magnetofección. Los métodos químicos de suministro incluyen liposomas, y polímeros catiónicos... Los sistemas no virales son menos eficaces en la entrega de ADN que los virales. Pero pueden hacerse (construirse, elaborarse) en grandes cantidades, por lo que son más rentables, y provocan menos reacción del sistema inmunológico que los sistemas virales.

Los retos clave de los investigadores enfrentándose a la terapia génica incluyen entregar un gen en el lugar correcto y activarlo, impidiendo que el cuerpo genere una respuesta inmune al gen, y asegurándose de que el ADN recién insertado no afecte a la normal función de otros genes... Otro reto es el alto costo de la terapia.

Los científicos están desarrollando varios enfoques de terapia génica para tratar la Ataxia de Friedreich. Se dirigen bien al sistema nervioso, o a las características cardíacas de la enfermedad... Los investigadores también están estudiando terapias basadas en el ARN. Nuestras células llevan tres tipos de moléculas de ARN: mensajero, ribosómico, y ARN de transferencia... El ARN mensajero, o ARNm, son moléculas que transportan información codificada en el ADN. El proceso por el cual una molécula de ADN se copia en el ARN se llama transcripción. Después de la transcripción, los componentes celulares llamados ribosomas convierten la información del mRNA en proteínas. La conversión de información de mRNA en proteínas se llama traslación... En la mayoría de los casos de FA, la repetición de la expansión conduce a silenciamiento transcripcional: Es decir, se detiene o disminuye gravemente la producción de mRNA. Esto, a su vez, resulta en una producción insuficiente de proteína frataxina.

Una terapia ARN para entrega de ARNm frataxina funcional a los ribosomas se llama terapia de transcripción ARN, o RTT. Implica el uso de nanopartículas lipídicas para administrar mARN frataxina a las células.

Otra estrategia basada en ARN es apuntar al mecanismo por el cual la excesiva repetición GAA silencia la transcripción. Las repeticiones excesivas GAA en las moléculas mARN frataxina conducen a la formación de un R-loop (bucle R) entre la molécula de ADN y la nueva molécula mARN... El bucle interfiere con la producción de mARN, reduciendo la cantidad de frataxina que es generada.

Con el fin de orientar la unión de ARN-ADN y bloquear la formación del bucle R, los científicos están desarrollando moléculas basadas en ARN sintético -ARN dúplex y oligonucleótidos bloqueantes del ácido nucleico (LNA)-, que pueden bloquear las repeticiones GAA en el mARN frataxina recién formado. La idea de este enfoque es la reactivación de la transcripción.

En los últimos años, los investigadores también han desarrollado estrategias de edición de genes que les permiten repararlos, reemplazarlos, o modificarlos. Estos enfoques ofrecen un gran potencial para el tratamiento de enfermedades causadas por mutaciones genéticas, incluyendo la Ataxia de Friedreich.

Los últimos métodos de la creciente familia de sistemas de edición de genomas son: 'Transcription Activator-Like Effector Nucleases', o TALENs... y 'Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats/Cas9', o CRISPR/Cas9... Ambos sistemas utilizan proteínas especializadas para eliminar las excesivas repeticiones GAA del ADN, pero lo hacen de diferentes formas.

Se puede pensar en las estrategias de edición de genes TALENs y CRISPR/Cas9 como en tijeras moleculares que cortan las repeticiones GAA en el gen FXN, restaurando la expresión adecuada del gen y, por lo tanto, la producción de proteína frataxina.

El enfoque de TALENs implica el uso de proteínas efectoras TAL, segregadas por la planta bacteriana Xanthomonas para unirse al ADN de manera que se puedan realizar cortes.

En contraste, el enfoque CRISPR/Cas9 se basa en una estrategia usada por el sistema inmunológico de muchas bacterias para protegerse de elementos genéticos externos. Implica el uso de secuencias cortas de ARN (o guías ARN) compuestas por 20 nucleótidos para dirigir una secuencia de ADN. Una vez ligadas al ADN, la nucleasa Cas9 puede cortar la secuencia.

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Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.

Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2017/09/11/the-science-behind-several-new-friedreichs-ataxia-treatment-approaches/

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